incontinence urinaire d'effort l.f.
urinary stress incontinence
Fuite involontaire d'urine provoquée par un effort physique.
L'augmentation de la pression abdominale, transmise par la vessie, ne peut en ce cas être maîtrisée par le système sphinctérien. Le mécanisme physiopathologique en cause peut être rapporté aux troubles de la statique et de la dynamique pelviennes et périnéales (chez la femme) et/ou l'insuffisance sphinctérienne.
→ incontinence urinaire, insuffisance sphinctérien ne, troubles de la statique pelvienne
incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger l.f.
Bloch-Sulzberger’s syndrome, Bloch-Siemens’ syndrome
Dermatose rare, à début néonatal, à transmission dominante liée à l’X, survenant presque exclusivement chez les sujets de sexe féminin, exceptionnelle chez le garçon où elle est toujours létale, constituée de lésions à disposition linéaire ou figurée, en éclaboussures asymétriques, sur le tronc et les membres et évoluant en trois phases successives ou intriquées : érythème et bulles, puis papules lichénoïdes et verruqueuses et enfin hyperpigmentation; il associe souvent une alopécie cicatricielle en plaques et des anomalies dentaires et, parfois, des lésions oculaires, du système nerveux central et d'autres dysplasies.
Le diagnostic repose sur la clinique avec la triade chronologique, anomalies dentaires, oculaires et neurologiques, sur l'examen histopathologique (bulle sous-cornée ou intra-épidermique avec éosinophilie, cellules dyskératosiques, abondance de pigment dans le derme) et sur la biologie (éosinophilie sanguine et médullaire, trouble du chimiotactisme des granulocytes). Le traitement est symptomatique : maîtrise des infections secondaires, surveillance oculaire, dentaire et neurologique. Le diagnostic anténatal est possible. Le gène est localisé sur le chromosome Xp11.21 (incontinentia pigmenti 1) et le chromosome Xq28 (incontinentia pigmenti 2).
B. Bloch, dermatologue suisse (1926), M. Sulzberger, dermatologue américain (1927) ; H. W. Siemens, dermatologue allemand (1929)
Syn. maladie de Bloch-Sulzberger, dermatose pigmentaire en éclaboussures
incrétine n.f.
incretin
Hormones sécrétées par le système “APUD” (Amine Precursor Uptake) de la partie proximale de l’intestin grêle, intervenant dans les productions pancréatiques d’insuline et de glucagon, sécrétées par les cellules endocrines de l’intestin grêle sous l’influence directe de l’apport alimentaire de nutriments glucidiques, sans être influencé par l’injection intra veineuse de glucose.
Le concept « incrétine » désigne la plus grande efficacité, pour stimuler la sécrétion d’insuline, de l’administration orale de glucose, comparée à la voie intra veineuse.
Il existe deux incrétines :
- le glucose-dependent insulinotropic polypeptide (GIP), provenant des cellules K du duodénum, qui augmente la sécrétion de glucagon et agit sur les adipocytes ;
- le glucagon like peptide-1(GLP-1), chimiquement proche du glucagon, provenant des cellules L de l’iléon, qui stimule la sécrétion d’insuline, inhibe celle de glucagon, exerce un effet satiétogène sur les récepteurs centraux et ralentit la vidange gastrique. In vitro, il favorise la prolifération et inhibe l’apoptose des cellules β.
Au cours du diabète de type 2, seule l’action du GLP-1 est défectueuse. Son administration restaure le profil sécrétoire de l’insuline et du glucagon, rétablit la phase précoce de l’insulino-sécrétion et supprime la production hépatique de glucose pendant la phase post-absorptive, sans faire courir les risques d’hypoglycémie et de surcharge pondérale. Sa dégradation très rapide par la dipeptidylpeptidase 4 (DPP4) exige, en thérapeutique, l’emploi concomitant d’un inhibiteur de cette enzyme (sitagliptine et vildagliptine, par voie orale) ou d’un agoniste de l’incrétine (hexanatide et liraglutide, par voie sous-cutanée).
Sigle s : GLP1, GIP
→ insuline, glucagon, adipocyte
indice spécifique de gravité l.m.
specific gravity index
Indice permettant d'évaluer la gravité d'une affection particulière ou l'efficacité des moyens diagnostiques et thérapeutiques utilisés.
La gravité d'une affection particulière s'évalue par le score de Glasgow-Liège pour les comas, par l'indice de McCabe pour absence ou présence de maladies chroniques, plus ou moins graves, par le score de Ranson ou l'indice d'Imrie, pour les péritonites et les pancréatites aigües.
L'efficacité des moyens diagnostiques et de traitement mis en œuvre s'évalue à partir d'indicateurs : pour la charge des soins on utilise l'indice de Cullen ou TISS (therapeutic intervention system score) recueillant 76 actes de soins cotés de 1 à 4 selon leur complexité, les risques afférents, le temps nécessaire à leur réalisation.
Le système OMEGA (Ω), utilisé en France, recense 51 actes médicaux techniques assortis de coefficients de pondération, répartis en trois groupes :
- actes enregistrés une seule fois même s'ils sont effectués plusieurs fois (Ω 1),
- actes enregistrés chaque fois qu'ils sont réalisés (Ω 2),
- nombre de jours pendant lesquels ils sont techniquement réalisés (Ω 3).
T. J. McCabe Sr, mathématicien américain (1976) ; J. H. Ranson, chirurgien américain (1974) ; C. W. Imrie, chirurgien britannique (1978) ; D. J. Cullen, anesthésiste réanimateur américain (1974)
Étym. lat. indicium : indication ; Glasgow, ville d’Écosse ; Liège, ville de Belgique
→ Cullen (indice de), Glasgow Liège (score de), gravité, Imrie (système d'), McCabe (indice de), OMEGA (système), Ranson (score de), Tiss (indice)
infectiosité des tissus aux prions l.f.
| catégorie | infectiosité | |
| 1 | importante | système nerveux central, cerveau, moelle épinière,liquide cérébro-spinal, hypophyse, œil |
| 2 | moyenne | organes lymphopoïétiques : rate, ganglions lympha |
| 3 (a) | faible | nerf sciatique, surrénales, côlon distal, muqueuse nasale, placenta |
| 3 (b) | très faible | poumon, foie, pancréas, thymus, moelle osseuse |
| 4 | non détectée | muscles squelettiques, cœur, mamelles et lait, caillots sanguins et sérum, bile, rein et urine, os, tissus cartilagineux et fibreux, peau, salive et féces. |
→ Creutzfeldt-Jakob (maladie de), encéphalopathie spongiforme, prion
[C1,D1,D5,E1,H1]
Édit. 20171
inflammation n.f.
inflammation
Ensemble de manifestations cliniques : douleur, rougeur, chaleur, gonflement avec perturbations des fonctions vasculaires, cellulaires et humorales se produisant dans l’organisme en réponse à des agressions variées (microbiennes, traumatiques, physiques, chimiques, immunitaires, tumorales...), l’inflammation entre avec la douleur, l’hémostase et l’immunité dans le cadre des processus réactionnels indispensables au maintien de l’intégrité du soi.
Histologiquement, dans les formes aigües, il y a successivement des modifications vasculaires locales (vasodilatation avec ralentissement circulatoire, augmentation de la perméabilité et œdème), puis un afflux de leucocytes circulants, d’abord des granulocytes, puis des monocytes avec margination, adhérence aux cellules endothéliales, diapédèse, phagocytose des substances étrangères et des débris cellulaires et tissulaires et éventuellement formation de pus.
L’évolution de la réaction inflammatoire est variable. En cas d’inflammation aigüe, après élimination de l’agent causal, les phagocytes mononucléés (monocytes, macrophage, histiocytes, etc.) assurent le nettoyage du foyer inflammatoire et on assiste soit à une « restitution ad integrum » sans séquelles, soit au remplacement des tissus détruits par une fibrose cicatricielle sans restitution fonctionnelle. Dans d’autres cas, en l’absence d’élimination de la cause ou en raison de la déficience de certains mécanismes de défense de l’organisme, l’inflammation devient chronique se caractérisant par la formation d’un infiltrat inflammatoire généralement mixte (granulocytes, histiocytes-macrophages, lymphocytes, voire cellules géantes et épithélioïdes) avec des phénomènes de néo-angiogenèse et surtout des processus de remaniement tissulaire (associant phénomènes de destruction et de reconstruction) avec en particulier une importante prolifération fibroblastique.
La réaction inflammatoire fait intervenir un grand nombre de types cellulaires (phagocytes mononucléés et polynucléaires, lymphocytes, plaquettes, mais aussi cellules propres des tissus, cellules endothéliales, etc.) et de médiateurs humoraux (complément, système contact, protéine de l’hémostase), qui sont autant de cibles des thérapeutiques. Enfin, la plupart des réactions inflammatoires induisent une réponse systémique comportant une augmentation des teneurs plasmatiques en protéines dites de la phase aigüe (telles que la protéine C réactive, la protéine sérique amyloïde A, plusieurs α-1-globulines, certains composants du complément, le fibrinogène, l’haptoglobine et une diminution des concentrations d’autres protéines telles que l’albumine, la transferrine, la fibronectine, l’apoprotéine A-1.
Étym. lat. flamma : flamme
→ inflammation chronique, albumine, transferrine, fibronectine, apoprotéine A-1
inflammation chronique l.f.
chronic inflammation
Inflammation s’opposant à la forme aigüe par l’absence d’évolution vers la guérison sans séquelles en raison de la tendance du processus causal à se pérenniser et à entraîner des phénomènes de destruction tissulaire sources de séquelles anatomiques et fonctionnelles irréversibles.
L’inflammation chronique peut succéder à une phase aigüe mais le plus souvent elle s’installe d’emblée. L’allure chronique relève soit du caractère non destructible de l’agent déclenchant (amiante, silice, certains microcristaux), soit de l’incapacité du système de défense de l’organisme à l’éliminer. Au cours de l’inflammation chronique, les phénomènes vasculaires et cellulaires évoluent simultanément, aussi doit-on parler ici plutôt de composantes vasculaire et cellulaire que de phases vasculaire et cellulaire comme dans l’inflammation aigue. Histologiquement on note l’importance des phénomènes vasculaires (inflammation vasculaire, angiogénèse), cellulaires (formation d’un infiltrat cellulaire mixte et dense riche en polynucléaires, histiocytes macrophages, lymphocytes), ainsi que celle des processus de remaniement tissulaire associant des phénomènes destructifs sous l’action des enzymes protéolytiques (élastase, collagénases et autres métalloprotéases, cathepsine, trypsine) et des phénomènes constructifs à type de fibrose relevant de l’intervention des fibroblastes. Du fait de ces phénomènes de remaniement tissulaire, la guérison de l’inflammation chronique, si elle survient, ne pourra se faire qu’au prix de séquelles, en particulier fibrose cicatricielle, qui vient remplacer les tissus détruits avec la perte de toutes les capacités fonctionnelles normales.
Étym. lat. flamma : flamme
influx nerveux l.m.
nervous impulse, nerve influx
Forme de signal particulière à la fonction nerveuse, transmise par les neurones, et dont la vitesse varie de 10 à 100 m/s selon les nerfs et les espèces.
Comme toute cellule, le neurone contient au repos une charge électrique positive à l'extérieur de la membrane et négative à l'intérieur (polarisation), due à la différence de concentration en ions positifs (sodium, Na+, et potassium, K+, notamment) des liquides intra- et extracellulaires, entretenue par la "pompe à Na". C'est par une modification de ce potentiel transmembranaire de repos, avec dépolarisation, que se crée le signal nerveux, donnant naissance au potentiel d'action : la membrane devient brusquement perméable aux ions Na+, puis K+.
Après une piqûre cutanée, un potentiel local de récepteur ou potentiel générateur se propage passivement sur quelques millimètres et disparaît immédiatement. C'est dans cette zone gâchette que se décide, selon la loi du tout ou rien, la propagation de l'influx.
Celle-ci se traduit d'abord par une pénétration localisée d'ions Na+ jusqu'à positivation de la surface interne de la membrane, puis très rapidement, par la fermeture du canal sodium et l'ouverture du canal potassium et avec sortie de ces ions de la cellule, rétablissant le potentiel négatif de départ. Le potentiel d'action ainsi créé se propage le long de l'axone.
Le système nerveux dispose d'un véritable code selon la nature du stimulus de base.
Étym. lat. in : vers l'intérieur ; fluxus : écoulement
information médicale (département de l') l.m.
medical data processing department
Cellule créée dans les hôpitaux publics pour traiter l'information médicale dans le cadre de la médicalisation des systèmes d'information (MSI) avec normalisation des résumés d'information (1989 en France).
L'excès d'informations de peu de valeur (doubles, etc.) est extrêmement onéreux : on perd du temps pour archiver les dossiers et les compulser. L'archivage informatique est une charge mais s'il est fait intelligemment avec une condensation des données, il devrait permettre de réduire l'espace d'archivage, de rechercher et d'extraire très facilement l'information désirée que l'on peut transférer rapidement par courrier électronique (courriel) : le système classique sur papier et par la poste est beaucoup plus onéreux en temps en personnel et en argent. Mais le département d'information suppose une organisation nouvelle, un personnel compétent et il oblige les médecins à normaliser et condenser les observations qu'ils fournissent ensuite au département d'information médicale. Enfin, le secret médical doit être préservé lors de la conservation et de la transmission éventuelle des informations.
Étym. lat. informare : donner une forme, décrire, organiser
→ information, PMSI
ingénieur de maintenance l.m.
engineer of maintenance
Ingénieur chargé de mettre en œuvre les techniques aptes à maintenir en état de fonctionnement et de sécurité, un matériel, un véhicule, un système de machines ou de lui restituer des caractéristiques de fonctionnement spécifiées.
inhibition enzymatique l.f.
enzymatic inhibition
Processus selon lequel un agent éventuellement médicamenteux associé à un autre aboutit à une compétition entre eux vis à vis d'un même système enzymatique d'inactivation.
L'un protège ainsi l'autre de la transformation en dérivés inactifs et exalte ou prolonge ses effets.
institutionnelle (psychothérapie) l.f.
institutional psychotherapy
Thérapie exercée à l'intérieur d'une institution à l'égard de malades qui y séjournent plus ou moins longtemps, et utilisant en particulier des moyens destinés à agir sur la structure sociale de l'institution ou à s'en servir pour obtenir des effets thérapeutiques.
Ses méthodes sont variées. Elles ont été comprises comme visant à soigner l'institution, réputée malade par définition (F. Tosquelles) ou au moins à la réformer (P. Sivadon). Le plus souvent, on se contente de l'utiliser puisqu'elle ne saurait être détruite comme certains l'ont rêvé (F. Basaglia). On fait alors appel à des méthodes psychosociales et organisationnelles dans un but psychothérapique, empruntant les médiations du milieu dans lequel vit le patient (G. Daumézon et P. Koechlin).
Deux expériences ont été rapportées par des pionniers : celles de F. Tosquelles à Saint-Alban pendant la Seconde Guerre mondiale et de J. Oury à La Borde. Toutes deux utilisaient largement des interprétations fondées sur un système idéologique discutable, mais prônaient à juste titre une thérapie active dans le pavillon, restaurant la communication entre soignants et soignés, et cherchant à établir des relations authentiques à travers des réunions, des groupes de parole, avec recours à la médiation d'activités diverses proposées aux malades pour créer une véritable vie institutionnelle.
Cet aspect dynamique de la psychiatrie institutionnelle a fortement influencé la pratique des soins en France et certainement contribué au mouvement de désinstitutionnalisation que connaît le pays depuis plus de deux décennies.
F. Tosquelles, psychiatre espagnol (2001) ; P. Sivadon, psychiatre français (1966) ; G. Daumézon, psychiatre français (1952) ; F. Basaglia, neuropsychiatre italien (1970) ; P. Koechlin, psychiatre français (1966) ; J. Oury, psychiatre français (1973)
→ communauté (psychiatrie de), communauté thérapeutique, sociothérapie
insuffisance fonctionnelle n.f.
functional insufficiency, functional failure
Syndrome dans lequel un organe n'assure pas entière
La notion d'insuffisance fonctionnelle ou d'incapacité peut être généralisée à tout système (matériel, humain, etc.) lorsqu'il devient incapable d'assumer la tâche qui s'impose à lui.
L'insuffisance peut être transitoire : tout rentre dans l'ordre après un court temps de récupération. P. ex. l'essoufflement après un effort intense ayant dépassé la capacité cardiorespiratoire. Mais quand la répétition de phases d'insuffisance transitoires n'est pas suivie d'une récupération suffisante de l'équilibre normal, l'insuffisance devient chronique : il s'établit un équilibre pathologique plus ou moins bien toléré. P. ex. quand le patient n'est plus à même de récupérer rapidement après les apnées du sommeil qui amènent de trop longues phases d'hypoxie-hypercapnie, il s'en suit une dérive progressive vers une insuffisance respiratoire chronique de plus en plus grave.
Bien souvent une grande fonction met en jeu plusieurs mécanismes «en série» (p. ex. compensation cardiaque et rénale d'une insuffisance respiratoire), dans ce cas l'insuffisance d'un organe peut être compensée par les autres mais ceux-ci font apparaître alors des signes de charge anormale (par ex. la compensation ventilatoire d'une insuffisance cardiaque ou d'une hypoxie exogène provoque une certaine hypocapnie).
L'insuffisance d'une fonction excrétrice (pulmonaire, rénale, etc.) devient manifeste lorsque l'organe n'élimine plus convenablement les déchets résultant de l'activité métabolique journalière. Leur accumulation, mesurable dans le sang, indique la nature et le degré d'insuffisance (hypercapnie, hypercréatinémie, etc.).
Pour traiter une insuffisance, les médecins essayent souvent de ramener les dosages sanguins à la normale. Cette conduite n'est pas toujours justifiée et peut même être dangereuse chez un patient présentant une insuffisance fonctionnelle importante en équilibre pathologique stable : une correction brutale peut faire évoluer dangereusement la situation, parfois le patient meurt alors que ses dosages sont redevenus normaux. Ainsi la correction d'une insuffisance fonctionnelle doit toujours être progressive vers l'équilibre antérieur, s'il était bien toléré, même s'il était pathologique.
En urgence, avant d'attendre le résultat des dosages, il faut d'abord se fonder sur la clinique, réduire les besoins métaboliques pour soulager la fonction et la renforcer artificiellement s'il y a lieu (assistance ventilatoire, massage cardiaque, compensation d'une hémorragie, etc.).
Étym. lat. in privatif ; sufficientia : ce qui suffit (pour assurer une tâche assignée)
Syn. déconseillé incompétence fonctionnelle
→ incapacité fonctionnelle, insuffisance hépatique, rénale, respiratoire
insuffisance valvulaire l.f.
valvular insufficiency
Perte de la continence normale d’une ou plusieurs valvules situées en un ou plusieurs points du système circulatoire.
L’insuffisance valvulaire des veines périphériques prédispose à la stase veineuse et au développement des varices. L’insuffisance des valvules cardiaques crée des maladies graves.
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ insuffisance aortique, mitrale, pulmonaire, tricuspide
intégron n.m.
integron
Unité d'un système composite, formée elle-même de sous-unités appartenant à une même catégorie qui sont elles-mêmes de l'échelon inférieur.
Les nucléotides sont ainsi les intégrons du gène, qui eux-mêmes en s'unissant forment les ADN des chromosomes, dont l'association forme le génome de l'individu, l'ensemble des génomes formant le pool génique au niveau de la population.
IRIS (syndrome) l.m. sigle angl. pour Immune Restoration Inflammatory
Syndrome de restauration immunitaire défini comme une réaction inflammatoire paradoxale caractérisée par une reprise de la fièvre et une augmentation du volume des nœuds (ganglions) lymphatiques chez un patient infecté par le VIH et traité pour une infection opportuniste.
Survenant pendant la phase de reprise de fonction du système immunitaire sous l’influence du traitement antirétroviral, en moyenne 60 jours après l’introduction de celui-ci, la réaction inflammatoire peut toucher différents organes et systèmes : le foie, le pancréas, les poumons, les ganglions lymphatiques, les yeux, le tube digestif, la peau, les os et le rein. L’atteinte rénale rare se manifeste par une insuffisance rénale aiguë avec conservation de la diurèse.
La prévalence de l’IRIS chez les patients VIH + présentant des infections opportunistes varie entre 15 et 45 %.
irradiation n.f.
irradiation
Exposition d'un objet, d'un système biologique, d'un organisme, ou d'une partie de celui-ci, à un rayonnement ionisant.
Elle peut être d'origine naturelle ou accidentelle, ou résulter d'un acte médical à visée diagnostique ou thérapeutique.
[B4]
Édit. 2018
ischémique (neuropathie) l.f.
ischemic neuropathy
Neuropathie induite par des lésions des petits vaisseaux terminaux ou des capillaires, ou bien par une occlusion aigüe ou chronique des gros vaisseaux.
Les neuropathies ischémiques des petits vaisseaux déterminent des lésions focales axonales correspondant à des micro-infarctus. De tels aspects ont été décrits au cours d'affections comme le diabète et les vascularites nécrosantes, particulièrement la périartérite noueuse.
Dans le cadre des oblitérations artérielles aigües, les neuropathies sont bien plus rares. Leur diagnostic est fait moins souvent, compte tenu du caractère fréquemment dramatique des manifestations cliniques directement liées à l'atteinte artérielle. La symptomatologie en rapport avec des lésions nerveuses ne peut être étudiée de façon très détaillée et systématique. En revanche, d'intéressants travaux expérimentaux ont été réalisés, qui objectivent des lésions axonales, surtout au centre des fascicules nerveux. S'agissant des oblitérations artérielles chroniques, comme au cours de l'athérosclérose, les neuropathies périphériques sont exceptionnelles, du fait probablement du système vasculaire très riche, endo- et périneural.
Étym. gr. ischanein : arrêter, retenir ; haima : sang
isodose de référence l.f.
reference isodose
En endocuriethérapie, isodose d'enveloppe du volume-cible sur laquelle est calculée la dose tumorale.
Elle est calculée dans le système de Paris, à partir de la dose de base (DB) selon une valeur égale à 85% de cette dose (IR = 85% DB).
Sigle : IR
JC virus l.m.
JC virus
Virus opportuniste à ADN de la famille des Polyomaviridae humains et du genre Polyomavirus responsable chez les sujets immunodéprimés d’une affection démyélinisante, la leucoencéphalopathie multifocale progressive.
Son génome est à ADN circulaire et bicaténaire, il ne possède pas d’enveloppe et sa capside a une symétrie icosaédrique. Sa taille est d’environ 45/50 nm .Virus opportuniste il pourrait aussi être associé à plusieurs types de processus tumoraux chez l’homme : astrocytomes, lymphomes et cancers du côlon.
La LEMP est la plus grave des infections opportunistes du système nerveux central et peut être un mode de découverte du sida. Elle n'a pas de traitement spécifique
Étym. J C initiales du malade chez lequel a été isolé le virus (John Cunningham)
→ leucoencéphalite multifocale progressive
jetons (économie de) l.f.
token economy
Technique utilisée en thérapie comportementale, fondée sur le conditionnement opérant, et qui consiste à distribuer des renforcements positifs au sujet pour un ou plusieurs comportements spécifiquement sélectionnés, que l'on souhaite plus fréquents. Des jetons (tickets, points, etc.) peuvent être ensuite échangés contre diverses récompenses, si possible adaptées au type de population.
Les principes en sont les suivants : les comportements susceptibles de faire l'objet de renforcements sont clairement définis, le plus souvent de façon contractuelle entre le patient et les soignants ; ces renforcements prennent une forme tangible et suivent immédiatement le comportement, augmentant ainsi leur pouvoir d'action, même si le sujet ne change pas instantanément ses jetons ; ils ne s'épuisent pas, car les jetons peuvent être transformés en une grande variété d'avantages. Apparentée à une véritable économie monétaire, l'économie de jetons est ainsi un réel système de crédit motivationnel.
Cette technique a été principalement employée pour modifier profondément et souvent de façon spectaculaire, les comportements de patients psychotiques en milieu hospitalier. C'est encore là qu'elle trouve son principal intérêt, même si d'autres formes d'intervention (entrainement aux compétences sociales, thérapies cognitives) peuvent être maintenant proposées pour ce type de patients.
joinase n.f.
joinase
Enzyme catalysant la liaison de l'extrémité 5'-phosphate d'une chaine d'ADN avec la fonction hydroxyle en 3' d'une autre chaîne, ou de la même chaîne en cas de cyclisation.
Ce système enzymatique utilise une molécule d'ATP ou de NAD qui fournit un radical AMP fixé transitoirement sur le 5'-phosphate par une liaison anhydride. La réaction exige que les deux extrémités des molécules d'ADN soient maintenues en bonne position par un ADN complémentaire. Cette réaction participe à la biosynthèse des ADN au cours de la duplication.
Syn. polynucléotide-ligase
Jouve (système de Jouve) l.m.
Nom donné par Jouve, cardiologue français, à un mode particulier d’enregistrement du vectocardiogramme faisant appel à un système unipolaire et non à trois dérivations bipolaires perpendiculaires entre elles.
A. Jouve, médecin cardiologue français, membre de l’Académie de médecine (1950)
Kallmann (syndrome de) l.m.
Maladie génétique du développement embryonnaire apparaissant dans l’enfance, caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).
Sa prévalence serait d'environ 1/8 000 garçons et 1/40 000 filles.
Les principales manifestations cliniques sont : l'association d'un micropénis et d'une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant), une absence de puberté spontanée (circonstance la plus fréquente de découverte de la maladie) et un déficit partiel ou complet de perception des odeurs chez les deux sexes.
D'autres anomalies peuvent être associées, notamment des mouvements en miroir des membres supérieurs (syncinésies controlatérales d'imitation), une aplasie rénale unilatérale (ou parfois bilatérale, non viable), une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire, une surdité.
Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH.
Une prédominance des cas sporadiques est notée. Dans les formes familiales, trois modes de transmission ont été décrits : récessif lié au chromosome X (MIM 308700 forme 3), autosomique dominant (MIM 147950), ou autosomique récessif (MIM 244200 forme1). On sait aujourd'hui qu'une transmission oligogénique de la maladie est également possible, dans une proportion qui reste à déterminer.
A ce jour, cinq gènes responsables de la maladie ont été identifiés : KAL1, responsable de la forme liée au chromosome X, et FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, impliqués dans les formes de transmission autosomique. Une mutation dans l'un de ces gènes n'est cependant retrouvée que dans moins de 30% des cas. Plusieurs autres gènes restent à découvrir.
Les méthodes de diagnostic biologique utilisent les explorations hormonales (dosage des hormones sexuelles, test de stimulation par la GnRH) et l'exploration qualitative et quantitative de l'odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d'évaluer cliniquement l'odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE, qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d'un syndrome de Kallmann.
F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944), G. de Morsier, neurologue suisse (1954), J-P. Hardelin, neurologiste français (2009) ; Catherine Dodé, généticienne français (2009)
Syn. dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, dysplasie olfacto-génitale de Morsier, hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, hypogonadisme hypogonadotrope familial avec anosmie, hypogonadisme gonadotrophique, hypogonadisme hypothalamiq
Réf. J-P. Hardelin, Orphanet février 2009
→ syndrome CHARGE, GnRH (test de stimulation par la), ichtyose liée à l'X, dysplasie septo-optique , Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)
[A4,O6,Q2,Q3]
Karman (canule de) l.f.
Karman's cannula
Canule métallique de 20 cm de long, occluse à son extrémité comportant deux ouvertures opposées et biseautées, permettant grâce à un système aspiratif de pratiquer une biopsie de l'endomètre.
Cette canule sous une forme semirigide en polyéthylène, de 4 à 8 mm de diamètre, a été également utilisée pour pratiquer des interruptions de grossesse, mais l'importance du risque traumatique, de synéchies et hémorragies, l'a fait abandonner.
H. L. Karman, psychologue américain (1924-2008)