protéine FAN L.f. acr. angl. pour Factor Assiociated with Neutral SMase activation
FAN protein
Protéine adaptatrice qui joue un rôle dans la signalisation conduisant à l'apoptose à partir du récepteur 1 au TNF (p55) ou du CD40 en activant une sphingomyélinase neutre, aussi bien dans une cellule normale que dans des cellules de patients atteints de maladie de Farber.
protéine ingéniérisée l.f.
engineered protein
Protéine modifiée par des opérations d’ingénierie moléculaire pour lui conférer des propriétés nouvelles.
protéine interstitielle de transport du rétinol l.m.
retinol-binding protein, interstitial
Glycoprotéine présente dans la matrice de la rétine entre l'épithélium pigmenté et les photorécepteurs et qui joue un rôle important dans le processus visuel.
Son locus est situé en 10p11.2-q11.2 (MIM 180290). Elle peut être considérée comme une protéine candidate aux dystrophies rétiniennes.
G. I. Liou, ophtalmologiste américain (1987 et 1989)
Syn. protéine interphotoréceptrice liée aux rétinoïdes
protéine non-histone l.f.
non-histone protein
Dans la chromatine, protéine associée aux nucléosomes dans des régions où la transcription est active.
Ces protéines sont de petite taille et d'une grande diversité : l'ARN polymérase en fait partie.
→ histone
protéine plasmatique de transport du rétinol (déficit en) l.m.
retinol-binding proteine, plasma (deficiency)
Protéine de transport du rétinol (vitamine A) dont la séquence complète a été découverte par L. Rask, biochimiste suédois (1987) et localisée par M. Rocchi, généticien italien (1989), en 10q23-24.
Le déficit en RBP4, est autosomique dominante, il a donné dans une famille, lors d'une infection par la rougeole, une kératomalacie probablement par défaut d'absorption de vitamine A. Dans une autre famille, il s’est exprimé par une coloration orange des mains et du visage avec caroténémie et diminution du taux de vitamine A dans le sérum (MIM 180250).
T. Matsuo, ophtalmologiste japonais (1987)
protéine porteuse l.f
carrier protein
Protéine ou polysaccharide qui porte ou transporte d'autres molécules.
En immunologie, le couplage avec les haptènes est nécessaire pour que ceux-ci puissent entraîner la production d'anticorps.
protéine précurseur de l'amyloïde l. f.
amyloid precursor protein (APP)
Protéine transmembranaire fortement exprimée par les neurones dont l'hydrolyse peut conduire à la formation des peptides amyloïdes.
Plusieurs APP de tailles différentes dérivent d'un même gène du chromosome 21. Elles présentent une extrémité COOH-terminale extracellulaire de grande taille. Les APP ont surtout été étudiées dans le système nerveux central, dans lequel elles donnent naissance au cours du vieillissement normal ou pathologique à des peptides amyloïdes A-bêta. Elles peuvent subir deux voies métaboliques principales : la voie sécrétoire, qui comporte une protéolyse par une alpha-sécrétase dont le site d'action est localisé dans la séquence de l'Abêta et qui n'est donc pas amyloïdogène, et la voie endosomique-lysosomique, qui par des bêta- et gamma-sécrétases libère les peptides amyloïdes A-bêta 42 qui forme des dépôts dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer
→ peptide amyloïde A-bêta, peptide bêta-amyloïde, Alzheimer (maladie de)
[C1,H1]
Édit. 2018
protéine rep l.f.
rep protein
1) Syn. de hélicase.
2) Protéine produite par certains plasmides et activant leur réplication.
protéine rho l.f.
rho protein
Protéine intervenant dans la terminaison de la transcription de certains gènes par sa fixation sur l'ARN polymérase.
Symb. ρ
→ antiterminaison, terminaison (facteur de)
protéines BBS sigle pour syndrome de Bardet-Biedl
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules.
BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1). BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines « chaperones-like » ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
→ syndrome de Bardet-Biedl, ciliopathie, BBS genes
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2018
protéine TDP-43 l.f.
protein-TDP-43
Protéine présente dans le noyau des neurones, dont une forme pathologique (ubiquitinée) a été reconnue présente dans le cytoplasme des cellules de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ainsi que dans les neurones de patients atteints de démence frontotemporale.
protéine transporteuse d'acides gras l.f.
fatty acid binding protein
Protéine du cytoplasme capable de fixer un acide gras ou un acyl-coenzyme A et de le transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
Symb. protéine Y
protéine transporteuse d'acyles l.f.
acyl carrier protein
Protéine coenzyme de l'acide gras synthétase, qui présente une fonction thiol appartenant à un groupement prosthétique, la phosphopantéthéine, capable de se lier au radical acyle de l'acide gras, ainsi qu'à celui de l'acide malonique, et de transporter ce substrat aux sites catalytiques successifs de la synthétase.
Sigle : ACP
protéine transporteuse de cholestérol l.f.
sterol carrier protein
Protéine cytoplasmique capable de fixer une molécule de cholestérol et de la transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
On connaît plusieurs protéines impliquées dans le transport des stérols et de leurs précurseurs métaboliques.
Sigle : SCP
protéine transporteuse de phospholipides l.f.
phospholipid carrier protein
Protéine cytoplasmique capable de fixer une molécule de phospholipide et de la transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
Il existe des protéines spécifiques de telle ou telle classe de phospholipides.
protéine transporteuse d'hormones sexuelles l.f.
sexual hormone binding globulin
Protéine plasmatique fixant les hormones sexuelles, testostérone et œstradiol.
Sigle : TEBG, SBG
protéine transporteuse du rétinol l.f.
retinol binding protein
Protéine plasmatique capable de fixer une molécule de rétinol et de la transporter dans la circulation sanguine.
Sigle : RBP
protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) l.m.
mitochondrial trifunctional protein deficiency
Déficience enzymatique avec erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras, se traduisant cliniquement avant deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
Affection aux signes cliniques proches du déficit de la 3-hydrocyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue.
Il existe ici un déficit des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle (déshydrogénase, hydratase et thiolase). Le diagnostic peut être fait par l'étude des acylcarnitines plasmatiques mais il ne permet pas de différencier cette affection du déficit de la bêta-hydroxyacyl-CoA--déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. La différenciation est faite par l'étude de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23. L'affection est autosomique récessive.
L. Ijlst, biochimiste néerlandais (1994)
Syn. enoyl-CoA-hydratase, déficit en bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaîne longue, MTPA (mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit)
protéinurie thermosoluble l.f.
thermosoluble proteinuria
Présence dans l'urine d'une protéine caractérisée par sa précipitation lors de chauffage à 40 - 60°C. suivie de redissolution lorsque la température approche 100°C.
→ Bence Jones (protéinurie de)
[F1]
Édit. 2018
protéolipide n.m.
proteolipid
Protéine ayant une forte affinité pour les lipides et soluble dans les solvants organiques des lipides, tels que les mélanges chloroforme-méthanol.
Les protéolipides les mieux connus ont été extraits du cerveau où ils font partie des constituants de la myéline.
protéome n.m.
proteoma
Ensemble des protéines d’un organisme, d’un fluide biologique, d’un organe, d’une cellule ou même d’un compartiment cellulaire exprimées par un génome à un moment précis en réponse à un environnement donné.
Le protéome est une entité dynamique et complexe. Au sein de chaque cellule, le contenu de protéines se modifie en permanence en fonction des conditions intra ou extra cellulaires. De plus, par le biais de réarrangements qui modifient ses fonctions biologiques, un même gène peut donner naissance à plusieurs protéines. Le protéome contient donc un nombre beaucoup plus important de protéines que le génome ne contient de gènes.
L’étude d’un protéome très complexe qui contient des milliers de protéines, comme celui du sang, du liquide séminal ou encore du liquide céphalo-rachidien, reste une aventure périlleuse qui nécessite l’expertise et la contribution de plusieurs laboratoires pendant plusieurs années. C’est l’objet du
L’étude des protéines a connu un essor spectaculaire au cours des années 90, avec l’avènement d’appareils - les spectromètres de masse - compatibles avec l’analyse de ces grosses molécules (ce qui valut le prix Nobel de chimie en 2002 à John Fenn, chimiste américain, et Koichi Tanaka, ingénieur chimiste japonais). Jusque-là, les scientifiques utilisaient une méthode chimique qui nécessitait de purifier des quantités importantes de chaque protéine avant de pouvoir en déterminer la séquence en acides aminés. Aujourd’hui, les spectromètres de masse permettent d’analyser des échantillons biologiques complexes, pouvant contenir des milliers de protéines, dont certaines présentes en faible quantité.
Étym. gr. prôtéios : de première qualité ; sanscrit ome : complétude, plénitude
→ protéomique, pharmacoprotéomique, omiques (sciences)
protéomique fonctionnelle l.f.
functional proteomics
La protéomique fonctionnelle étudie les fonctions de chaque protéine.
Étym. gr. prôtéios : de première qualité ; sanscrit ome : complétude, plénitude
→ protéomique, protéome, pharmacoprotéomique, omiques (sciences)
prothrombinase complexe l.f.
prothrombinase
Complexe de coagulation générant la thrombine.
Sur une surface phospholipidique, dans un complexe stoechiométrique stabilisé par le facteur V, le facteur X activé clive la prothrombine (facteur II) en thrombine (facteur II activé).
L'inhibiteur physiologique de ce complexe est la protéine C activée qui agit en dégradant le facteur V activé. L'anticoagulant circulant type lupique qui agit en inhibant dans les tests in vitro les complexes de coagulation, en particulier du temps de céphaline plus activateur, était anciennement dénommé antiprothrombinase.
PTCH1 gene sigle angl ; pour patched 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q22.3, codant pour une protéine réceptrice qui joue le rôle de ligand avec d’autres protéines.
Ensemble le ligand et leur récepteur donnent des signaux qui interviennent dans le développement et la fonction des cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Gorlin ou la naevomatose basocellulaire multiple.
→ nævomatose basocellulaire de Gorlin,
PTPN11 gene , l.angl pour Protéine Tyrosine Phosphatase Non-récepteur type 11
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q24.13, codant pour la protéine tyrosine phosphatase non-récepteur type 11 dont l’action est de réguler la voie de signalisation RAS/MAPK (mitogen-activated protein kinases) impliquée dans de nombreuses fonctions cellulaires incluant la prolifération, la division, la différenciation , la migration et l’apoptose.
Des mutations entraînent le syndrome LEOPARD, le syndrome de Noonan et interviennent dans de nombreux processus cancéreux
Syn. BPTP3, protein-tyrosine phosphatase 2C, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1), PTN11_HUMAN, PTP-1D, PTP2C, SH protein-tyrosine phosphatase, SH-PTP2, SH-PTP3, SHP2, SHP2 phosphatase