anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique l.f.
acquired refractory sideroblastic anemia
Variété de syndrome myélodysplasique, individualisée par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse.
Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Il existe parfois des anomalies cytogénétiques, notamment des chromosomes 8 et 20, parfois du chromosome 3. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes améliorent parfois l’anémie. Les transfusions deviennent parfois nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours. La transformation en leucémie aigüe n’est observée que dans environ 10% des cas après 10 à 25 ans d’évolution.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
Syn. anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne
Sigle ARSI
[F1]
Édit. 2017
anesthésie en obstétrique l.f.
anaesthesia for obstetrics
Anesthésie chez la femme enceinte.
Elle comporte des particularités pour un acte en rapport avec la grossesse (accouchement par voie vaginale ou par césarienne, extraction d'un enfant mort-né, délivrance artificielle, suture d'épisiotomie):
- les complications respiratoires (difficultés d'intubation) ou vasculaires (syndrome de compression de la veine cave inférieure) sont plus fréquentes ;
- le passage transplacentaire des anesthésiques et leurs effets sur le fœtus doivent être pris en compte : il faut utiliser de faibles doses, ce qui impose une anesthésie superficielle ;
- la mémorisation peranesthésique est une complication possible de l'anesthésie générale.
On utilise l'anesthésie générale et l'anesthésie locorégionale, surtout rachidienne (rachianesthésie, péridurale et rachipéridurale combinées) qui permettent l'analgésie du travail et la réalisation de la césarienne. Sauf contrindication, on préfère l'anesthésie rachidienne en raison de la sécurité maternelle et fœtale qu'elle procure.
[G1,O3]
Édit. 2017
anévrysme n.m.
aneurysm, aneurism
Dilatation localisée (anévrysme sacculaire) ou perte du parallélisme des parois d’un vaisseau sanguin, le plus souvent d’une artère (anévrysme artériel fusiforme), ou chambre de communication anormale entre une artère et une veine (anévrysme artérioveineux), ou plus rarement dilatation anormale d’une veine (anévrysme veineux).
Si la dilatation concerne l’ensemble de la circonférence du vaisseau, l’anévrysme est fusiforme. Si cette dilatation n’en concerne qu’un secteur, l’anévrysme est dit sacciforme ou sacculaire.
Un anévrysme sacculaire surajoute au volume vasculaire ne chambre ou sac anévrysmal avec lequel il communique plus ou moins directement. La communication plus ou moins large entre le vaisseau et le sac anévrysmal porte le nom de collet anévrysmal. Il règne de ce faut dans le sac anévrysmal des conditions hydrauliques en rapport avec celles du vaisseau natif.
Un anévrysme fusiforme est reconnu dès que son diamètre est 1.5 fois supérieur au diamètre d’amont mais c’est à partir du doublement de ce diamètre que la lésion devient plus susceptible d’entraîner des complications.
Si la paroi dilatée comporte toutes les couches de la paroi vasculaire, intima, média et adventice, l’anévrysme est un anévrysme vrai. L’absence de l’une ou plusieurs de ces tuniques, en général l’intima et la média, définit au contraire un faux anévrysme ou pseudo-anévrysme.
Une autre forme particulière est l’anévrysme disséquant (dissection aortique) qui traduit la dilatation d’un vaisseau disséqué avec constitution d’un chenal externe à la lumière de l’artère disséquée (faux-chenal). En générale la dilatation concerne surtout le chenal externe ou faux-chenal de la dissection et dont la paroi a perdu par définition ses couches les plus internes, l’intima et la média.
L’anévrysme, de définition géométrique, résulte de l’inaptitude mécanique de la paroi vasculaire à avoir ou à maintenir sa forme et ses dimensions. Son histoire naturelle compote une étiologie, un mode évolutif et des complications.
L’étiologie peut être bien connue comme dans le cas des anévrysmes traumatiques, de la dissection aortique ou d’une atteinte infectieuse ou inflammatoire de la paroi vasculaire : l’évènement pathologique altère la structure de la paroi et cette structure ne peut plus conserver son intégrité morphologique car elle est exposée à des contraintes mécaniques trop importantes. Ailleurs. c’est une disposition anormale qui expose une paroi vasculaire à des contraintes qu’elle ne peut pas supporter à long terme comme dans les anévrysmes artérioveineux, qu’ils soient congénitaux ou traumatiques : La dilatation se fait alors au dépens du versant veineux dont l’équipement mécanique ne lui permet pas de résister à des contraintes artérielles.
La dilatation du chenal externe des dissections aortiques procède du même mécanisme.
Il faut aussi mentionner les anévrysmes post-sténotiques qui se développent en aval d’une sténose ou d’une striction comme celle par syndrome de la traversée thoraco-brachiale.
Néanmoins la plupart des anévrysmes artériels sont d’origine dégénérative. Dans ce cas c’est la fonction élastique de la paroi vasculaire qui est en défaut, conduisant à la déformation progressive du conduit du fait de la pression interne. Le phénomène peut être comparé au fluage mécanique d’une structure élastique. Dans la plupart des cas c’est le vieillissement qui est à l’origine de ce déficit d’élasticité, expliquant une fréquence croissante des anévrysmes à partir de la septième décennie. Ailleurs ce sont les désordres congénitaux du tissu conjonctif qui peuvent produire, parfois très tôt, des anévrysmes, comme dans la maladie de Marfan ou d’Ehlers Danlos. La prédominance masculine et le caractère volontiers familial des anévrysmes dégénératifs évoquent évidemment leur nature génétique.
Si l’étiologie des anévrysmes garde une part de mystère, leur mode évolutif est en revanche assez bien connu : l’accroissement du volume du sac anévrysmal et la survenue des complications. L’accroissement du volume est le plus souvent diphasique, à une phase de croissance lente avec peu de complications succède une phase de croissance rapide durant laquelle les complications sont fréquentes. Durant cette évolution l’auto-aggravation du processus semble avoir pour vecteur la tension transpariétale que la loi de Laplace fait dépendre essentiellement de la distance de cette paroi au centre axial du vaisseau. Les facteurs reconnus d’accélération de la croissance anévrysmale sont l’hypertension artérielle, le tabagisme actif et les efforts physiques isométriques.
Les complications des anévrysmes sont d’autant plus fréquentes que le volume anévrysmal est élevé. La plus fréquente est la thrombose pariétale. Le changement de morphologie du vaisseau entraîne en effet une modification du régime circulatoire qui, de laminaire dans son ensemble, ne l’est plus que dans le chenal central du vaisseau. Le régime devient tourbillonnaire au contact des parois ce qui entraîne une thrombose qui tapisse la paroi anévrysmale et devient de plus en plus épaisse. Cette thrombose reste longtemps tolérée mais serait à l’origine, par plusieurs mécanismes, de l’auto-aggravation. Elle peut occlure le vaisseau comme dans les redoutables ischémies aigües par thrombose d’un anévrysme poplité, emboliser à distance de façon plus ou moins bruyante, être colonisée par des bactéries de virulence variée ou provoquer une réaction inflammatoire péri-artérielle comme dans certaines fibroses rétropéritonéales ou pariétales des anévrysmes inflammatoires. Les remaniements au sein de la thrombose anévrysmale sont fréquents comme la nécrose ou les calcifications.
La complication la plus redoutée des anévrysmes est la rupture. Non contenue lorsqu’elle survient en espace libre comme la plèvre, le péricarde ou le péritoine, elle provoque rapidement exsanguination ou tamponnade. Contenue par les tissus voisins, elle crée une chambre hématique sous pression susceptible de se rompre secondairement. Plus atypiques sont les ruptures partielles qui deviennent des ulcères artériels ou des dissections, et les ruptures dans d’autres cavités cardiaques, vasculaires ou digestives. C’est cette probabilité de rupture qui domine le pronostic des anévrysmes aortiques.
Les autres complications des anévrysmes sont la compression des structures voisines, l’inflammation et la surinfection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Ling. Depuis 1877, l’Académie française préférait la graphie « anévrisme » à « anévrysme ». La version de l’Académie a été généralement adoptée dans les textes et ouvrages non médicaux, en particulier le Larousse et le Robert. Littré estimait l’orthographe « anévrysme » plus conforme à l’étymologie et la plupart des médecins, notamment les cardiologues et les chirurgiens se sont rangés à son avis. En 1965, la Commission du Dictionnaire de l’Académie nationale de médecine, bien qu’elle admette aussi « anévrisme », s’est prononcée en faveur de l’orthographe « anévrysme ». Elle est suivie en cela par le Nouveau Larousse.
Syn. anévrisme, ectasie
→ anévrysme aortique thoracoabdominal, dissection aortique, Marfan (maladie de), syndrome d'Ehlers-Danlos, Laplace (loi de)
[K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique l.f.
familial thoracic aortic aneurism and dissection
Affection familiale d’atteinte de l’aorte ascendante.
L’atteinte progressive de l’aorte peut débuter dans le jeune âge ou plus tardivement au cours de la vie ; elle conduit à une dilatation progressive avec formation d’un anévrysme qui provoque la rupture. D’autres vaisseaux périphériques peuvent être atteints. Certaines formes s’associent à la maladie de Marfan ou au syndrome de Loeys et Dietz.
Des mutations des gènes ACTA2 et TGFBR2 sont responsables de cette affection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Sigle familial TAAD
→ dissection aortique, Loeys et Dietz (syndrome de), Marfan (maladie de) ,TGFBR2 gene, ACTA2 gene
[K3, K4, Q2]
Édit. 2018
anévrysme thoracique l.m.
thoracic aortic aneurysm
Dilatation de l’aorte thoracique relevant principalement des mêmes causes que l’anévrysme de localisation abdominale, mais avec un aspect un peu différent.
Selon la localisation on distingue les anévrysmes de l’aorte ascendante, compliquant un syndrome de Marfan, qui s’accompagnent volontiers d’une insuffisance valvulaire aortique (l’origine syphilitique en est devenue exceptionnelle), et ceux des portions horizontale ou descendante de l’arc de l’aorte, souvent diffus et fusiformes d’origine athéroscléreuse, voire traumatique (tachytraumatisme), ils sont sacciformes lorsqu’ils intéressent l’isthme de l’aorte.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme, anévrysme de l'arc de l'aorte, anévrysme aortique thoracoadominal, tachytraumatisme
[K3,K4]
Édit. 2017
anévrysmorraphie n.f.
aneurysmorrhaphy
Plastie chirurgicale de la paroi d’un anévrysme.
Celle-ci est en général menée par l’intérieur de l’anévrysme dont l’hémostase temporaire est assurée par des clamps apposés à toutes ses affluences. On parle alors d’endoanévrysmorraphie. L’endoanévrysmoraphie oblitérante consiste en la suture, par l’intérieur du sac anévrysmal de toutes les affluences de l’anévrysme. Ce geste est en général bien plus facile que la ligature par l’extérieur du sac car ce dernier contracte volontiers des rapports intimes parfois inflammatoires avec le voisinage veineux ou viscéral.
Bien différente est l’endoanévrysmoraphie reconstitutrice ou reconstructrice qui consiste à redonner au segment anévrysmal un calibre normal par la confection d’une suture longitudinale. Il s’agit d’un geste délicat car la paroi anévrysmale est fragilisée. Comme le résultat est rarement à la hauteur des attentes, cette technique a été abandonnée sauf dans de rares cas d’anévrysmes post-sténotiques sur syndrome de la traversée thoraco-brachiale.
R. Matas, chirurgien américain (1888) (1860–1957)
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré): dilatation ; raphê : suture
Syn. endoanévrysmorraphie
[K3,K4]
Édit. 2017
angéites systémiques l.f.p.
systemic angiitis, angiitis
Angéites apparemment primitives, entrant dans le groupe hétérogène des angéites inflammatoires non infectieuses du système nerveux central, à côté de formes isolées et d'autres, associées à une maladie systémique, à une pathologie néoplasique ou bien à une intoxication.
Elles comprennent notamment l'artérite à cellules géantes, la maladie de Takayashu, la périartérite noueuse, le syndrome de Cogan, la granulomatose avec polyangéite, les angéites d'hypersensibilité, la maladie de Buerger.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, 'artérite à cellules géantes, maladie de Takayashu, périartérite noueuse, syndrome de Cogan, granulomatose avec polyangéite, angéites d'hypersensibilité, maladie de Buerger
[H1, K4]
Édit. 2019
angine de poitrine l.f.
angina pectoris
Syndrome douloureux paroxystique médio-thoracique plus ou moins vif, haut situé, irradiant au cou, à la mâchoire, aux épaules et aux membres supérieurs, donnant la sensation de constriction thoracique.
La crise dure habituellement quelques minutes et témoigne de l’hypoxie du myocarde par déséquilibre entre l’offre et la demande en O2, il en résulte une libération d’acide lactique par anaérobiose.
On distingue deux grands types d’angine de poitrine : angor primaire, dû à la réduction de l’apport en O2 sans augmentation des besoins (par ex. spasme coronaire, angor de Prinzmetal) et angor secondaire en rapport avec une augmentation des besoins (par ex. à l’occasion d’un effort responsable d’une augmentation du débit cardiaque) non compensée par un apport en O2, complication habituelle de l’athérosclérose coronaire.
W. Heberden, médecin britannique (1768, 1772)
Étym. lat. angina : angine (déverbal d'ango : étrangler)
Syn. angor
→ infarctus du myocarde, angor de Prinzmetal, état de mal angineux
[K2]
Édit. 2017
angiocholite n.f.
cholangitis
Infection aigue de la voie biliaire principale (appelée aussi cholédoque), due le plus souvent à un obstacle lithiasique, calcul enclavé au niveau du cholédoque.
Elle se manifeste typiquement par la succession, à court terme, en 48 heures de trois signes : douleur de type biliaire, fièvre avec frissons et ictère. La triade peut être incomplète. Il est rare que la lithiase soit découverte à l’imagerie, réalisée pour une symptomatologie atypique ou une cholestase anictérique.
L’angiocholite s’associe le plus souvent à une lithiase de la vésicule biliaire. Elle peut aussi survenir chez un patient antérieurement cholécystectomisé ; il s’agit alors d’un calcul oublié ou récidivant de la voie biliaire principale. Elle est plus rarement secondaire à des parasites migrants, ascaris ou douve. Les obstacles non lithiasiques, en particulier d’origine tumorale, tels un cancer de la tête du pancréas, ou une tumeur de l’ampoule de Vater ou un cholangiocarcinome sont rarement à l’origine d’une angiocholite. De même une sténose de la voie biliaire principale ou une compression par des adénopathies ou une pancréatite chronique sont rarement la cause d’une angiocholite. La maladie de Caroli et la fibrose hépatique congénitale peuvent se manifester par des épisodes de cholangite bactérienne récidivante. Biologiquement, il existe un syndrome biologique inflammatoire et une cholestase ictérique ou anictérique. Une élévation des transaminases parfois importante est fréquente à la phase aigüe de constitution de l’obstruction biliaire. Les hémocultures souvent positives mettent en évidence des germes d’origine digestive. L’imagerie par échographie ou scanner peut visualiser la lithiase de la voie biliaire principale et/ou sa dilatation et une lithiase vésiculaire. Mais les deux examens les plus sensibles pour le diagnostic de lithiase de la voie biliaire principale sont la cholangio-IRM, examen non invasif et l’échoendoscopie bilio-pancréatique, qui peut être réalisé immédiatement et dans le même temps que la cholangio-pancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) . Le traitement repose sur l’antibiothérapie mais surtout sur la levée de l’obstacle. Le traitement de première intention est la CPRE, associée le plus souvent à une sphinctérotomie, suivie par l’extraction du ou des calculs de la voie biliaire principale réalisée dans un centre expert. Secondairement, une cholécystectomie est envisagée.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kholê : bile
→ Caroli (maladie de), fibrose hépatique congénitale
[D1, L1]
Édit. 2020
angiocholite ictéro-urémigène l.f.
acute toxic cholangitis
Infection des voies biliaires survenant habituellement sur obstacle de la voie biliaire principale, obstacle souvent incomplet et ignoré.
Elle entraîne un état de choc septique et une insuffisance rénale aigüe.
Symptômes : douleur, ictère cuivré «flamboyant» (pseudospirochétosique), fièvre (récurrente ou en plateau), état de choc, insuffisance rénale aigüe et parfois, syndrome hémorragique. Les germes en cause sont surtout à Gram- (Escherichia coli, Proteus, pneumobacille, B. pyocyanique, Klebsiella) mais aussi à Gram + (streptocoque, entérocoque).
Édit. 2017
J. Caroli, gastro-entérologue français (1945)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kholê : bile
[D1,L1,M1]
angiochondromatose n.f.
Maffucci's syndrome
Syndrome se manifestant depuis le tout jeune âge, localisé principalement aux extrémités, associant une angiomatose (avec angiomes plans, tubéreux et/ou sous-cutanés), à une dyschondroplasie avec hyperplasie des parties molles des doigts et des orteils.
L'évolution est lente et progressive et une gêne fonctionnelle importante peut en résulter. La transformation sarcomateuse d'un chondrome n'étant pas rare, le pronostic vital est réservé.
Édit. 2017
A. Maffucci, pathologiste italien (1881)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; khondros : cartilage ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. syndrome de Kast, syndrome de Maffucci-Kast
[I1,F2,K4]
angiokératome circonscrit næviforme de Fabry l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
Dermatose en général présente à la naissance, faite d'une ou plusieurs plaques angiomateuses planes couvertes d'angiokératomes, c'est-à-dire de petits angiomes à surface kératosique, situées le plus souvent sur la jambe ou le pied.
Cette malformation des vaisseaux du derme papillaire, avec ectasies et parfois thromboses et un épiderme sus-jacent plus ou moins acanthosique et kératosique, est isolée ou associée à d'autres anomalies vasculaires dans le cadre d'un syndrome de Cobb ou de Klippel-Trénaunay. Le traitement en est l'excision chirurgicale ou par laser. Cette affection est très proche cliniquement de l'angiome serpigineux qui, toutefois, n'apparaît que dans l'enfance ou l'adolescence. Elle doit être distinguée de la sphingolipidose héréditaire, ou maladie de Fabry I, qui résulte d'un trouble du métabolisme des lipides dû à un déficit en a-galactosidase A.
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiome serpigineux d'Hutchinson
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiolipomatose réactionnelle l.f.
Affection angioproliférative rare, caractérisée par une hyperplasie des cellules endothéliales du derme et une prolifération intravasculaire sans atypie cellulaire significative, d’expression cutanée polymorphe caractérisée par des macules, des papules siégeant sur le tronc, le visage, les membres.
Elle est observée chez des patients atteints de diverses maladies systémiques sous-jacentes : maladies à évolution thrombosante comme des hémopathies malignes, des insuffisances rénales terminales, un syndrome des antiphospholipides, des valvulopathies.
→ insuffisance rénale chronique, syndrome des antiphospholipides
Édit. 2018
angiomatose mésencéphalo-oculofaciale de Bonnet-Dechaume-Blanc l.f.
Bonnet-Dechaume-Blanc's angiomatosis mésencephalo-oculofaciale
Phacomatose angiomateuse non héréditaire associant, d'un même côté, des nævus angiomateux de la face à des anévrismes cirsoïdes parfois géants de la rétine et du tronc cérébral.
L'anévrisme rétinien se traduit par une amblyopie et parfois une exophtalmie pulsatile. L'anévrisme cérébral est thalamodiencéphalique et homolatéral à celui de la rétine. Il peut se traduire par un syndrome alterne ou une hydrocéphalie.
P. Bonnet, ophtalmologiste français, J. Dechaume, membre de l'Académie de médecine et E. Blanc, médecins français (1937)
Syn. angiomatose neurorétinienne, angiomatose rétino-optico-mésencéphalique, syndrome de Wyburn-Mason (terme anglosaxon)
[J1,H1,K4,P2,Q3]
Édit. 2017
angiome capillaroveineux l.m.
venous (arteriovenous) hemangioma
Angiome formé aux dépens du secteur post-capillaire des vaisseaux, consistant en une tuméfaction saillante, bleutée, parcourue de veinules.
Il siège fréquemment au visage et aux extrémités et existe souvent dès la naissance. L'augmentation de volume en position déclive ou à l'effort est un signe très suggestif du diagnostic. Il se compose d'agglomérats de vaisseaux dont la paroi, mince ou épaisse, est délimitée par une rangée de cellules endothéliales. La paroi des vaisseaux les plus épais est principalement constituée de tissu fibreux, mais contient également des cellules musculaires lisses. Pour certains, les vaisseaux à paroi épaisse seraient des artères, tandis que d'autres les interprètent comme des veines. Des thromboses peuvent s'observer. L'angiome s'accompagne fréquemment de phlébolithes et d'une hypertrophie des tissus adjacents. Il peut survenir isolément ou être associé à d'autres anomalies vasculaires telles que le syndrome de Klippel-Trénaunay.
L'évolution est lentement progressive. Le meilleur traitement consiste en une exérèse chirurgicale, précédée éventuellement d'une embolisation.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. angiome veineux
[K4]
Édit. 2017
angiome plan l.m.
port wine stain
Malformation vasculaire congénitale, c'est-à-dire hamartome vasculaire, fréquente, constituée d'une macule ou d'une plaque érythémateuse bien délimitée, d'étendue et de forme variables, résultant d'une densification du réseau capillaire dermique superficiel, sans prolifération cellulaire.
L'angiome plan peut être le marqueur de lésions vasculaires profondes comme dans les maladies de Sturge-Weber-Krabbe ou de von Hippel-Lindau et le syndrome de Klippel-Trénaunay ou de Parkes-Weber.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. angiome simple cutané, hémangiome plan, nævus flammeus (obs.), nævus telangiectaticus unilateralis (obs.), nævus vasculaire plan (obs.), tache de vin
[J1,K4,Q2]
Édit. 2017
angiome plan trigéminé l.m.
unilateral facial port wine stain
Angiome plan hémifacial siégeant dans le territoire des rameaux mandibulaire et ophtalmique du nerf trijumeau.
Il peut faire partie de la triade constituant le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe : angiome plan hémifacial, angiomatose leptoméningée ipsilatérale, angiome oculaire.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. angiomatose encéphalotrigéminée
[H1,J1,K4,P2]
Édit. 2017
angiostrongylose n.f.
angiostrongylosis
Anthropozoonose provoquée par les larves d'un Nématode du genre Angiostrongylus, le plus souvent A. cantonensis, plus rarement A. costaricensis.
Suivant l'espèce en cause, le tableau clinique est celui d'une méningite à éosinophiles ou d'un syndrome abdominal aigu avec granulome éosinophile de la paroi intestinale.
→ angiostrongylose nerveuse, angiostrongylose abdominale, Angiostrongylus cantonensis, Angiostrongylus costaricensis
[D1, H1, L1]
Édit. 2020
angiostrongylose abdominale l.f.
abdominal angiostongylosis
Anthropozoonose provoquée par les larves d’un nématode Angiostrongylus costaricensis qui sévit en Amérique centrale et du sud. Les formes paucisymptomatiques sont fréquentes.
Autrement, il s’agit d’un syndrome abdominal aigu, pseudo-appendiculaire, avec granulomes éosinophiles dans la paroi du tractus digestif.
→ angiostongylose, Angiostrongylus costaricensis
[D1,L1]
Édit. 2017
anhédonie n.f.
Déficit dans la capacité à éprouver du plaisir
On peut conceptualiser l'anhédonie soit comme un trait caractérisant la personnalité, soit comme un état rencontré dans divers troubles psychiques, par ex. le syndrome négatif des états schizophréniques ou les états de stress post-traumatique.
En particulier, cette dimension est assez symptomatique des dépressions majeures dites endogènes ou endogénomorphes, les plus sensibles aux traitements biologiques. Forme majeure de l'émoussement affectif, elle constitue alors un facteur de risque, reconnu à un an, de tentatives de suicide. À ces sujets, tout coûte et rien n'est agréable. Une anhédonie asymptomatique peut aussi traduire une vulnérabilité dépressive, mais si elle n'est que physique, elle ne semble pas constituer à elle seule, chez le sujet sain, un marqueur d'état dépressif.
Th. Ribot, philosophe et psychologue français, professeur au Collège de France (1896)
Étym. gr. hêdonê : plaisir
[H3,H4]
Édit. 2017
aniridie n.f.
aniridia
Affection bilatérale présente dès la naissance, caractérisée par l'absence subtotale d'iris, toujours associée à une hypoplasie de la macula (nystagmus et malvoyance), parfois à des opacités cornéennes périphériques et souvent à une cataracte congénitale.
Dans l'enfance apparaît un glaucome (50 à 70% des cas).
L'aniridie peut être autosomique dominante ou sporadique. Dans ce cas, on doit rechercher un gonadoblastome, une ambigüité sexuelle ou un néphroblastome (tumeur de Wilms), par échographie abdominale, dans le cadre d'une délétion chromosomique 11p 1-3.
Dans l'aniridie complète il persiste un moignon irien masqué par le limbe et la vision est mauvaise. On trouve fréquemment associé un nystagmus, un pannus cornéen, un glaucome (une fois sur deux), une cataracte, une hypoplasie fovéolaire et plus rarement un retard mental (1/75) ou un néphroblastome ou tumeur de Wilms (syndrome de Wagr). Il existe, d'après les techniques de linkage actuelles, deux formes dominantes distinctes. L’altération en 11p1-3 est au niveau du gène PAX6, homéogène de l’œil. Les formes sporadiques sont souvent secondaires à une anomalie chromosomique (délétion, insertion, inversion, transversion, transition). L’affection est autosomique dominante (MIM 106200 AN1 ; 106210 AN2).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. AN1, aniridie de type 1, AN2, aniridie de type 2
[O1,P2,Q2]
Édit. 2017
aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.
aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency
Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).
F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. Gillespie (Syndrome de)
[H1,H3,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
anisocorie n.f.
anisocoria
Inégalité de taille des deux pupilles.
Trois éventualités sont possibles selon les réflexes photomoteurs :
- photomoteurs normaux : anisocorie physiologique ou syndrome de Claude Bernard-Horner du côté de la plus petite pupille (surtout en cas de ptosis ou de majoration de l'anisocorie dans la pénombre, et si un collyre à la cocaïne majore l'anisocorie). Une manifestation aigüe et douloureuse fait évoquer une dissection carotidienne, indiquant une IRM ;
- photomoteurs de la plus grande pupille défectueux : soit pupille d'Adie si la contraction en accommodation-convergence est bonne, soit recherche d'une atteinte compressive de la IIIème paire crânienne si cette contraction est mauvaise ;
- photomoteurs de la plus petite pupille défectueux : pupille d'Adie vieillie, pupille d'Argyll-Robertson ou diverses causes ophtalmologiques (intervention oculaire, séquelles d'uvéite, etc.)
[P2]
Édit. 2017
ANKRD11 gene sigle angl. pour ankyrin repeat domain 11
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.3 codant pour la protéine ankyrine repeat domain 11 qui aide les protéines à interagir l’une avec l’autre et, en particulier, avec la protéine histone déacétylase, importante dans le contrôle de l’activité des gènes.
Cette protéine est située dans les neurones cérébraux. Durant le développement embryonnaire la protéine régule la prolifération des neurones et le développement cérébral.
Différentes mutations de ce gène entraînent le syndrome KBG.
Syn. : NCO-1, ANCO1, ankyrin repeat-containing cofactor 1, ankyrin repeat domain-containing protein 11, LZ16, nasopharyngeal carcinoma susceptibility protein, T13
J. Herrmann, pédiatre et P. D. Pallister, généticien américains (1975)
→ KGB (syndrome), Herrmann-Pallister (syndrome de)
[C1,C3,O6,Q1,Q4]
Édit. 2017
ankyloblépharon filiforme et fente palatine l.m.
ankyloblepharon filiform adnatum and cleft palate
Soudure filiforme des paupières, fente palatine et bec de lièvre.
Il peut aussi faire partie du syndrome fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure. Associé parfois au ptérygium poplité et à des anomalies digitogénitales. La pénétrance est forte (80%). L’affection est autosomique dominante (MIM 106250).
V.N. Khanna, médecin indien (1957)
Étym. gr. agkulê : attache ; blepharon : paupière
Syn. ankyloblépharon filiforme adnatum, paupières soudées et fentes orales
[P2,Q2]
Édit. 2017