protéine rep l.f.
rep protein
1) Syn. de hélicase.
2) Protéine produite par certains plasmides et activant leur réplication.
protéine rho l.f.
rho protein
Protéine intervenant dans la terminaison de la transcription de certains gènes par sa fixation sur l'ARN polymérase.
Symb. ρ
→ antiterminaison, terminaison (facteur de)
protéines BBS sigle pour syndrome de Bardet-Biedl
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules.
BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1). BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines « chaperones-like » ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
→ syndrome de Bardet-Biedl, ciliopathie, BBS genes
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2018
protéine TDP-43 l.f.
protein-TDP-43
Protéine présente dans le noyau des neurones, dont une forme pathologique (ubiquitinée) a été reconnue présente dans le cytoplasme des cellules de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ainsi que dans les neurones de patients atteints de démence frontotemporale.
protéine transporteuse d'acides gras l.f.
fatty acid binding protein
Protéine du cytoplasme capable de fixer un acide gras ou un acyl-coenzyme A et de le transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
Symb. protéine Y
protéine transporteuse d'acyles l.f.
acyl carrier protein
Protéine coenzyme de l'acide gras synthétase, qui présente une fonction thiol appartenant à un groupement prosthétique, la phosphopantéthéine, capable de se lier au radical acyle de l'acide gras, ainsi qu'à celui de l'acide malonique, et de transporter ce substrat aux sites catalytiques successifs de la synthétase.
Sigle : ACP
protéine transporteuse de cholestérol l.f.
sterol carrier protein
Protéine cytoplasmique capable de fixer une molécule de cholestérol et de la transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
On connaît plusieurs protéines impliquées dans le transport des stérols et de leurs précurseurs métaboliques.
Sigle : SCP
protéine transporteuse de phospholipides l.f.
phospholipid carrier protein
Protéine cytoplasmique capable de fixer une molécule de phospholipide et de la transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
Il existe des protéines spécifiques de telle ou telle classe de phospholipides.
protéine transporteuse d'hormones sexuelles l.f.
sexual hormone binding globulin
Protéine plasmatique fixant les hormones sexuelles, testostérone et œstradiol.
Sigle : TEBG, SBG
protéine transporteuse du rétinol l.f.
retinol binding protein
Protéine plasmatique capable de fixer une molécule de rétinol et de la transporter dans la circulation sanguine.
Sigle : RBP
protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) l.m.
mitochondrial trifunctional protein deficiency
Déficience enzymatique avec erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras, se traduisant cliniquement avant deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
Affection aux signes cliniques proches du déficit de la 3-hydrocyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue.
Il existe ici un déficit des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle (déshydrogénase, hydratase et thiolase). Le diagnostic peut être fait par l'étude des acylcarnitines plasmatiques mais il ne permet pas de différencier cette affection du déficit de la bêta-hydroxyacyl-CoA--déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. La différenciation est faite par l'étude de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23. L'affection est autosomique récessive.
L. Ijlst, biochimiste néerlandais (1994)
Syn. enoyl-CoA-hydratase, déficit en bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaîne longue, MTPA (mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit)
protéinurie thermosoluble l.f.
thermosoluble proteinuria
Présence dans l'urine d'une protéine caractérisée par sa précipitation lors de chauffage à 40 - 60°C. suivie de redissolution lorsque la température approche 100°C.
→ Bence Jones (protéinurie de)
[F1]
Édit. 2018
protéolipide n.m.
proteolipid
Protéine ayant une forte affinité pour les lipides et soluble dans les solvants organiques des lipides, tels que les mélanges chloroforme-méthanol.
Les protéolipides les mieux connus ont été extraits du cerveau où ils font partie des constituants de la myéline.
protéome n.m.
proteoma
Ensemble des protéines d’un organisme, d’un fluide biologique, d’un organe, d’une cellule ou même d’un compartiment cellulaire exprimées par un génome à un moment précis en réponse à un environnement donné.
Le protéome est une entité dynamique et complexe. Au sein de chaque cellule, le contenu de protéines se modifie en permanence en fonction des conditions intra ou extra cellulaires. De plus, par le biais de réarrangements qui modifient ses fonctions biologiques, un même gène peut donner naissance à plusieurs protéines. Le protéome contient donc un nombre beaucoup plus important de protéines que le génome ne contient de gènes.
L’étude d’un protéome très complexe qui contient des milliers de protéines, comme celui du sang, du liquide séminal ou encore du liquide céphalo-rachidien, reste une aventure périlleuse qui nécessite l’expertise et la contribution de plusieurs laboratoires pendant plusieurs années. C’est l’objet du
L’étude des protéines a connu un essor spectaculaire au cours des années 90, avec l’avènement d’appareils - les spectromètres de masse - compatibles avec l’analyse de ces grosses molécules (ce qui valut le prix Nobel de chimie en 2002 à John Fenn, chimiste américain, et Koichi Tanaka, ingénieur chimiste japonais). Jusque-là, les scientifiques utilisaient une méthode chimique qui nécessitait de purifier des quantités importantes de chaque protéine avant de pouvoir en déterminer la séquence en acides aminés. Aujourd’hui, les spectromètres de masse permettent d’analyser des échantillons biologiques complexes, pouvant contenir des milliers de protéines, dont certaines présentes en faible quantité.
Étym. gr. prôtéios : de première qualité ; sanscrit ome : complétude, plénitude
→ protéomique, pharmacoprotéomique, omiques (sciences)
protéomique fonctionnelle l.f.
functional proteomics
La protéomique fonctionnelle étudie les fonctions de chaque protéine.
Étym. gr. prôtéios : de première qualité ; sanscrit ome : complétude, plénitude
→ protéomique, protéome, pharmacoprotéomique, omiques (sciences)
prothrombinase complexe l.f.
prothrombinase
Complexe de coagulation générant la thrombine.
Sur une surface phospholipidique, dans un complexe stoechiométrique stabilisé par le facteur V, le facteur X activé clive la prothrombine (facteur II) en thrombine (facteur II activé).
L'inhibiteur physiologique de ce complexe est la protéine C activée qui agit en dégradant le facteur V activé. L'anticoagulant circulant type lupique qui agit en inhibant dans les tests in vitro les complexes de coagulation, en particulier du temps de céphaline plus activateur, était anciennement dénommé antiprothrombinase.
PTCH1 gene sigle angl ; pour patched 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q22.3, codant pour une protéine réceptrice qui joue le rôle de ligand avec d’autres protéines.
Ensemble le ligand et leur récepteur donnent des signaux qui interviennent dans le développement et la fonction des cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Gorlin ou la naevomatose basocellulaire multiple.
→ nævomatose basocellulaire de Gorlin,
PTPN11 gene , l.angl pour Protéine Tyrosine Phosphatase Non-récepteur type 11
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q24.13, codant pour la protéine tyrosine phosphatase non-récepteur type 11 dont l’action est de réguler la voie de signalisation RAS/MAPK (mitogen-activated protein kinases) impliquée dans de nombreuses fonctions cellulaires incluant la prolifération, la division, la différenciation , la migration et l’apoptose.
Des mutations entraînent le syndrome LEOPARD, le syndrome de Noonan et interviennent dans de nombreux processus cancéreux
Syn. BPTP3, protein-tyrosine phosphatase 2C, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1), PTN11_HUMAN, PTP-1D, PTP2C, SH protein-tyrosine phosphatase, SH-PTP2, SH-PTP3, SHP2, SHP2 phosphatase
→ LEOPARD (syndrome), Noonan (syndrome de)
pyroptose n.f.
Forme de nécrose « régulée » due à la présence d’une endotoxine bactérienne dans le cytoplasme des macrophages infectés par certains micro-organismes pathogènes intra-cellulaires tels que Salmonella typhimurium, Pseudomonas aeruginosa, VIH…
La pyroptose résulte de l’activation des caspases 4, 5 et 11 par le pyroptosome (ou inflammasome) complexe constitué de dimères de la protéine ASC (apoptosis-associated speck protein).
→ caspases, pyroptosome, inflammasomme, ASC, Salmonella typhi, Pseudomonas aeruginosa, nécrose
[A3, D1]
Édit. 2018
pyruvate-kinase n.f.
pyruvate kinase
Enzyme catalysant le transfert réversible du radical phosphoryle de l'ATP sur le pyruvate sous forme énolique, formant le phosphoénolpyruvate .
l est présent dans toutes les cellules et joue un rôle dans la glycolyse en utilisant le phosphoénolpyruvate pour former une molécule d'ATP. Les conditions cellulaires sont défavorables à l'accumulation d'acide énolpyruvique et, par suite, à la réversibilité de cette réaction. La glycogénèse emprunte donc une autre voie pour former l'acide énolpyruvique. La pyruvate-kinase est inhibée lorsqu'elle est phosphorylée par une protéine-kinase A, sous l'effet de l'AMPc et donc du glucagon, ce qui constitue un élément régulateur de la glycolyse, la lipogénèse et la gluconéogénèse dans les hépatocytes.
quinoprotéine n.f.
quinoprotein
Protéine associée à une molécule quinonique.
Parmi les quinoprotéines, on range les quinoenzymes dont le coenzyme est la méthoxatine ou PQQ (pyrroloquinoline-quinone), la topa-quinone ou TPQ et chez les bactéries la tryptophane-tryptophanyl-quinone ou TTQ.
→ quinoenzyme, méthoxatine, topaquinone
RAB3GAP2 gene sigle angl. pour RA GTPase activating protein catalytic subunit 2
Gène situé sur le locus chromosomique 1q41 codant pour une famille de protéine RAB3 qui est impliquée dans la régulation de l'exocytose de certains neurotransmetteurs et hormones.
Des mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome Micro et du syndrome de Martsolf
Syn. p150, RAB3-GAP150, RAB3GAP150, SPG69, WARBM2
→ syndrome Micro, syndrome de Martsolf
Rac1 acr. angl. pour Ras-related botulinum toxin substrate 1
Petite protéine G impliquée dans la régulation de nombreux processus cellulaires.
RAF1 gene, l. angl. pour RAF proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p25.2, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Des mutations entraînent le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Syn. c-Raf, CRAF, Oncogene RAF1, Raf-1, raf proto-oncogene serine/threonine protein kinase, RAF1_HUMAN
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de)
ralentisseur n.m.
silencer
Chez les Eucaryotes, séquence d'ADN capable de diminuer en cis l'expression d'un promoteur ; son action s'exerce à grande distance, en aval ou en amont du promoteur concerné et quelle que soit leur orientation réciproque.
Une protéine de type répresseur contrôle l'activité du ralentisseur.