Doyen (valve de) l.f.
Doyen’s retractor
Valve courbe réclinant et protégeant la vessie pendant une laparotomie basse, comme la césarienne.
E. Doyen, chirurgien français (1859-1916)
Doyne (dégénérescence en rayon de miel de) l.f
Doyne’s honeycomb degeneration of retina
Affection de la membrane de Bruch avec plages de drusen arrondies ou losangiques au pôle postérieur situées autour de la macula et jusqu'à la papille.
Elle débute à 40 ans et correspond à des druses confluentes. L’affection est autosomique dominante (MIM 126600). Locus du gène en 2p16.
R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1889) ; K. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884)
→ drusen de la membrane de Bruch
Duane (syndrome de) l.m.
Duane’s syndrome
Innervation anormale des muscles extra-oculaires liée à l'absence des motoneurones du VI, avec strabisme congénital à angle variable, déficience ou absence de l'abduction et, lors de l'adduction, rétraction du globe et rétrécissement de la fente palpébrale.
10% des cas sont dominants et 20% des cas sont bilatéraux, le syndrome est parfois associé à un colobome da la papille ou du nerf optique, à une microphtalmie, à une aplasie du stroma irien, à un syndrome main-cœur de Holt-Oram avec malformation de la cloison interauriculaire et absence de pouce ou pouce triphalangé ou phocomélie (gène (HOS) en 12q21.3-q22, MIM 142900), à une surdité, à une hypoplasie de l'éminence thénar, à un syndrome d'Okihiro comprenant anomalies du rayon radial et surdité, à un syndrome de Goldenhar, et à un syndrome de Klippel-Feil. L’affection est autosomique dominante (MIM 126800).
J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Türk, ophtalmologiste allemand (1896) ; A. Duane, ophtalmologiste américain (1905) ; M. C. Holt et S. Oram, médecins cardiologues britanniques (1960) ; M. M. Okihiro, neurologue américain (1977) ; M. Goldenhar, ophtalmologiste américain (1952) ; M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
Syn. Stilling-Duane-Türk (syndrome de), rétraction du globe oculaire (syndrome de), Okihiro (syndrome de)
duplicité urétérorénale l.f.
complete ureteral duplication
Dédoublement complet de la voie excrétrice supérieure aboutissant au drainage des cavités rénales par deux uretères distincts dans la totalité de leur trajet.
La masse rénale est unique et les cavités se divisent en deux pyélons. Les deux uretères qui les drainent vont s'aboucher séparément dans la vessie, par deux orifices urétéraux distincts. Par suite d'un croisement des uretères dans la région paravésicale, l'orifice supérieur va s'aboucher en bas et en dedans de son homologue. Les deux uretères dans la région intramurale et paravésicale sont dans une gaine conjonctive commune.
Une pathologie assez fréquente s'attache à la duplicité urétérale. L'orifice "inférieur", le plus haut situé, ayant un trajet plus court et direct dans la paroi vésicale, est souvent siège de reflux. La pathologie correspondant au pyélon supérieur est celle des abouchements ectopiques et des urétérocèles ectopiques.
Syn. duplicité urétéropyélocalicielle
duplicité uréthrale l.f.
complete urethral duplication
Dédoublement de l'urèthre, sur la totalité de son trajet.
Il s'agit parfois de duplications vraies, accompagnant les duplications vésicales et génitales. Plus souvent la duplicité prend la forme d'un urèthre surnuméraire dorsal.
Duret (opération de) l.f.
Technique de proctopérinéorraphie postérieure
P. Duret, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1745-1825)
dydrogestone n.m
dydrogestone
Prégnane 9-b-10-a-diène-4,6-dione-3,20, progestatif de synthèse, isomère de la progestérone actif per os.
C'est un progestagène et un lutéomimétique non virilisant, n'inhibant pas l'ovulation. Il ne possède pas d'effet hyperthermiant. Il est utilisé sous forme de comprimés.
Syn. 6-déhydro-rétroprogestérone, rétroprogestérone
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
dysplasie rénale et aplasie rétinienne l.f.
renal dysplasia and retinal aplasia
B. Senior, médecin endocrinologue américain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
→ Senior et Løken (syndrome de)
dysplasie rétinovitréenne l.f.
vitreoretinal dysplasia
Syndrome caractérisé par un décollement de rétine congénital associé à une masse blanchâtre vascularisée rétrocristallinienne.
Il correspond à des anomalies bilatérales du développement rétinovitréen.
Révélé par une leucocorie, il peut être isolé ou associé à une pathologie générale (maladie de Norrie, autosomique récessive).
Le principal diagnostic différentiel est celui du rétinoblastome.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ Norrie (maladie de), leucocorie, rétinoblastome.
[P2]
Édit. 2018
dysplasie vitréorétinienne primitive récessive l.f.
primary vitreo-retinal dysplasia autosomal recessive
H. Saraux, ophtalmologiste français (1969)
→ Saraux (dysplasie hyaloïdorétinienne de)
dystrophie à taches jaunâtres du pôle postérieur l.f.
adult-onset reticular flavimaculatus dystrophy
→ dystrophie flavimaculée de l'adulte
dystrophie choriorétinienne bifocale progressive l.f.
progressive bifocal chorioretinal dystrophy
Dystrophie choriorétinienne, probablement congénitale, constituée au stade d'état par deux plages verticales d'atrophie choriorétinienne, l'une en temporal et l'autre en nasal, évoluant progressivement vers la périphérie et vers le centre.
Il existe un nystagmus, l'acuité visuelle est mauvaise dès la première enfance. L'atrophie choriorétinienne temporale est parfois entourée de pigments et progresse lentement vers l'équateur et vers la papille dans la seconde décennie. L'atrophie nasale apparaît souvent secondairement et s'étend progressivement et de la même façon pour ne laisser au centre de l'œil qu'une plage en forme de bande verticale passant par la papille où la rétine semble épargnée. Il existe une atrophie papillaire et les artères sont rétrécies, l'ERG est de type éteint. Le locus du gène est en 6q14-q16.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 600790).
A. A. Douglas, ophtalmologiste britannique (1968)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CRAPB, atrophie choriorétinienne progressive bifocale
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie l.f.
chorioretinal dystrophy-microcephaly
Microcéphalie et dystrophie choriorétinienne localisée dans les hémichamps rétiniens inférieurs et aux pôles postérieurs.
Atrophie optique progressive. Déficit fonctionnel modéré et évolutivité faible. Affection comparable en tous points à la microcéphalie d'Alzial mais récessive, la description est bien antérieure à la microcéphalie d'Alzial. L’affection est autosomique récessive.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980) ; J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. microcéphalie de Cordier-Saudax
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.
L’affection est autosomique dominante
→ microcéphalie avec choriorétinopathie dominante
dystrophie cristalline cornéorétinienne de Bietti l.f.
Bietti’s crystalline corneoretinal dystrophy
G. B. Bietti, ophtalmologiste italien (1937)
→ rétinopathie cristalline de Bietti.
dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert l.f.
cone-dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
Altération maculaire avec dysfonction des cônes et reflet tapétorétinien de couleur verdâtre-dorée.
L’affection débute dans la troisième décennie avec une perte progressive de la vision centrale, l'apparition de lésions maculaires, d'une dyschromatopsie (rouge-vert) et du phénomène de Mizuo-Nakamura où la pigmentation rétinienne verdâtre-dorée diminue après une période de mise en obscurité. L’ERG est altéré (absent en photopique). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304030).
J. R. Heckenlively et R. G Weleber, ophtalmologistes américains (1986) ; G. Mizuo et B. Nakamura, ophtalomolgistes japonais (1914)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie en réseau de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.
patterned dystrophy of retinal pigment epithelium
Coexistence de la dystrophie de Sjögren, de la dystrophie macroréticulaire et de la dystrophie en aile de papillon intrafamiliale.
Il s'agit probablement d'une même affection, proche de la dystrophie de Sjögren, à différents stades de son évolution ou avec une expression variable. L’affection est autosomique dominante (MIM 169150).
M. F. Marmor et B. Byers, ophtalmologistes américains (1977)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Marmor et Byers (dystrophie macroréticulaire de l'épithélium pigmenté de)
dystrophie facioscapulohumérale avec surdité neurosensorielle et tortuosité rétinienne artériolaire l.f.
facioscapulohumeral dystrophy with sensorineural hearing loss and tortuosity of retinal arterioles
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale
dystrophie flavimaculée de l'adulte l.f.
adult onset reticular flavimaculatus dystrophy
Dystrophie rétinienne flavimaculée du pôle postérieur d'aspect un peu réticulé et d'évolution lente avec altération choriorétinienne atrophique caractéristique en périmaculaire et maculaire.
La maladie évolue sans signe fonctionnel durant plusieurs décennies; elle a été initialement décrite avec les formes pures de fundus flavimaculatus, mais les taches flavimaculées du pôle postérieur qui entourent la macula et semblent non évolutives vont provoquer une atrophie choriorétinienne périmaculaire de la région temporale qui va progressivement encercler la fovéola, et faire disparaître l’épithélium pigmenté, la choriocapillaire et les cellules visuelles en trois ou quatre décennies. L'ERG a des réponses photopiques légèrement altérées et l'EOG est normal. En angiographie pas de silence choroïdien, effet fenêtre au niveau des taches flavimaculées, et atrophie aréolaire en temporal de la macula dans les formes moyennement évoluées. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie à taches jaunâtres du pôle postérieur, Stargardt flavimaculée tardive (maladie de)
dystrophie macroréticulée de l'épithélium pigmenté maculaire l.f.
R. P. Mesker, ophtalmologiste néerlandais (1970)
→ Mesker (dystrophie macroréticulaire de)
dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord l.f.
foveal dystrophy progressive
Dystrophie maculaire bilatérale avec atrophie de l'épithélium pigmenté et aspect de pseudocolobome maculaire.
L'affection débute avant l'âge de 10 ans puis évolue jusqu'à 20 ans pour se stabiliser. La région maculaire qui prend alors l'aspect d'un pseudocolobome, est entourée d'une couronne d'altération épithéliale pigmentée et de petites taches pulvérulentes. Chez les plus jeunes la lésion maculaire ne présente que de fines ponctuations jaunâtres. L'expression familiale est variable et l'on trouve des porteurs pratiquement sains et des formes avec néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 136550). Le gène est localisé en 6q16.
W. H. Lefler, ophtalmologiste américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie de la Caroline du Nord, dystrophie centrale aréolaire de l’épithélium pigmenté, dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central
dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby l.f.
Affection maculaire progressive avec nombreux drusen, se compliquant rapidement de néovaisseaux sous-rétiniens maculaires et d’une baisse invalidante bilatérale de l'acuité visuelle ;
La maladie débute entre 30 et 40 ans par une large plage séreuse maculaire, accompagnée d’hémorragies au niveau de la lésion ou sur ses bords, et d’exsudats. La plage maculaire est entourée de nombreux drusen séreux. Au stade terminal, il existe une atrophie aréolaire centrale ou un aspect pseudotumoral cicatriciel plus ou moins pigmenté et une extension des lésions exsudatives vers la périphérie. A l'origine de la maladie se trouve la choriocapillaire tout comme dans la dégénérescence disciforme acquise. L’affection et ses complications semblent assez proches des drusen dominants compliqués, mais dans cette forme l’atteinte est d’emblée sévère bilatérale et exsudative, et elle commence chez le sujet d’âge moyen. La transmission héréditaire est de type autosomique dominant (MIM 136900). Le locus du gène (SFD) est en22q13.-qter.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Sorsby (syndrome de)