C3 Nef sigle angl pour NEphritic Factor l.m.
[C1,M1,F3]
EDS 3 sigle angl. l.m. pour
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
EDS 6A sigle angl. pour cyphoscoliotic Ehlers-Danlos’ syndrome
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
EDS 7C sigle angl. pour syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
EDS 8 sigle angl. pour syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
EDS 9 sigle angl. pour syndrome d'Ehler-Danlos type 9
→ syndrome de la corne occipitale
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
lemniscus latéral l.m.
lemniscus lateralis (TA)
lateral lemniscus
Tractus ascendant du tronc cérébral formé par les deutoneurones de la voie cochléaire.
Il résulte de la réunion d’un tractus ventral, le corps trapèzoïde, et d’un faisceau dorsal ou superficiel, les stries médullaires du quatrième ventricule, émanées des noyaux ventral et dorsal du nerf cochléaire. Dans le pont, où il se constitue, il monte en dehors du lemniscus médian. Dans le pédoncule cérébral il s’infléchit latéralement pour se terminer dans le corps géniculé médial où il fait relais avec les fibres métathalamo-corticales. Il envoie des collatérales au colliculus inférieur.
J. Reil, anatomiste et médecin allemand (1759-1813)
Syn. anc. faisceau acoustique, ruban de Reil latéral
nœuds lymphatiques broncho-pulmonaires l.m.p.
nodi lymphoidei bronchopulmonales (TA)
bronchopulmonary lymph nodes
Nœuds lymphatiques intrathoraciques viscéraux situés au niveau des ramifications broncho-vasculaires intrapulmonaires, à proximité du hile ou sous la plèvre pulmonaire.
On distingue donc les nœuds intrapulmonaires proprement dits et les nœuds sous-pleuraux. Ils reçoivent les lymphatiques du poumon homologue. Ils se drainent dans les nœuds lymphatiques trachéo-bronchiques supérieurs homologues et dans les nœuds lymphatiques trachéo-bronchiques inférieurs.
Dans la classification internationale des tumeurs malignes broncho-pulmonaires, l’atteinte tumorale isolée des nœuds lymphatiques hilaires est classée N1. L’atteinte des nœuds lymphatiques médiastinaux associée ou isolée est par contre classée N2.
Syn. anc. ganglions lymphatiques intrapulmonaires, ganglions lymphatiques hilaires, ganglions lymphatiques des pédicules pulmonaires
PCDH19 gene l.m. sigle angl. pour protocadherin 19
Gène situé en Xq22.1, codant la The PCDH19- encoded protein is a protocadherin, a neuronal adhesion protein that plays an important role in early development of the central nervous system. protocadhérine, protéine d'adhésion neuronale qui joue un rôle important dans le développement précoce du système nerveux central.
Le chromosome Y mâle serait capable de compenser les mutations du gène dans le chromosome X, alors que le deuxième chromosome X femelle ne le peut pas.
Ce gène a été impliqué dans divers tableaux épileptiques, dont l’encephalopathie épileptique infantile précoce (Early infantile epileptic encephalopathy 9) une forme d’épilepsie sensible à la fièvre débutant la première année de vie ayant certaines similitudes avec le syndrome de Dravet dans certains cas: le début avant 1 an, le développement psychomoteur normal au début de l’épilepsie, l’existence de crises en série, l’installation de troubles cognitifs et du comportement, le caractère sévère de l’épilepsie. Cependant, avec les progrès dans la description de l’épilepsie liée aux mutations de PCDH19, des différences notables ont été soulignées qui permettent de différencier les patients des porteurs d’un syndrome de Dravet typique :
- les états de mal sont rares, il s’agit avant tout de séries de crises brèves,
- les crises sont très différentes ; il s’agit de crises focales cyanosantes, impliquant surtout les régions antérieures,
- la sensibilité à la fièvre est moindre,
- Il peut exister une authentique régression autistique après les orages de crises.
En cas de syndrome de Dravet chez une fille, sans anomalie de SCN1A, la recherche de mutation de PCDH19 peut donc être proposée.
Syn. EFMR, EIEE9
→ Dravet (syndrome de), encéphalopathie infantile épileptique précoce
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
processus vaginal styloïdien l.m.
sheath of styloid process
Prolongement inférieur de l’os tympanal qui, à la partie moyenne de la crête pétro-tympanale, engaine la face latérale de la base du processus styloïde.
Syn. anc. apophyse vaginale de la partie tympanale de l’os temporal
EDS type cyphoscoliotique sigle angl. pour Ehlers-Danlos syndrome
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
TRAF1 gene sigle angl. pour TNF receptor associated factor 1
Gène localisé en 9 p23;q33 qui code pour un facteur protéinique régulateur de l’activité du TNF.
La mutation de ce gène est à l’origine de formes graves de polyarthrite rhumatoïde avec présence d’auto-anticorps anti-protéines citrullinées.
→ auto-anticorps anti-protéines citrullinées
[I1,C3]
Édit. 2017
SDS sigle angl. pour
Sodium Dodecyl Sulfate
[C1,B1]
Édit. 2018
paramyoclonus multiplex
Dénomination initiale et obsolète de la chorée électrique de Henoch-Bergeron
N. Friedreich, neurologue allemand, (1881)
Syn. Henoch-Bergeron (chorée électrique de)
→ Henoch-Bergeron (chorée électrique de)
[H1]
Édit. 2018
ectodermitis erosiva pluriorificialis l.m.
Syn. Baader (syndrome de)
[ J1,N1,P2,P3]
Édit. 2018
lymphocytes MAIT l.m.
MAIT lymphocytes
Variété de lymphocytes T innés pouvant secréter rapidement d’importantes quantités de cytokines pro inflammatoires dont les capacités cytotoxiques, notamment vis-à-vis des cellules infectées par des bactéries en font des acteurs importants dans la lutte contre les infections bactériennes.
Chez l’homme, les lymphocytes MAIT sont abondants dans les muqueuses intestinales et pulmonaires ; d’où leur nom. Ils sont également présents dans le sang où ils constituent jusqu’à 10% des lymphocytes T circulants.
Sigle MAIT acr. angl. pour Mucosal-Associated Invariant T cells
[A2,F1,F3]
Édit. 2018
embryotoxon corneae posterius
Syn. embryotoxon postérieur
[P2, Q2]
Édit. 2019
syndrome PROS l.m.
PROS syndrome
Ensemble de syndromes hypertrophiques atteignant différents tissus liés à des mutations non héréditaires du gène PIK3CA apparaissant à un stade post-zygotique au cours du développement de l’embryon, dont le phénotype est extrêmement varié, dépendant de la localisation et du moment de leur apparition.
Le syndrome PROS comprend le FAO (« fibroadipose overgrowth »), le HHML (« hemihyperplasia-multiple lipomatosis), le DMEG (« dysplastic megalencephaly »), le MCAP (« megalencephaly-capillary malformation ») et le CLOVES (« congenital lipomatous asymetric overgrowth of the trunk with lymphatic, capillary, venous and combined type vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis/skeletal and spinal anomalies »). Mais, l’entité PROS est évolutive au grès des découvertes de nouvelles mutations. C’est ainsi que le syndrome de Klippel-Trenaunay vient d’être d’être intégré aux PROS. La majorité des mutations sont retrouvées dans le gène PIK3CA qui code la sous-unité catalytique de l’enzyme phosphatidyl-3-kinase AKT/mTOR. Celle-ci catalyse la conversion du phosphatidylinositol (3, 4) bisphosphate en phosphatidylinositol (3, 4, 5) trisphosphate (PIP3), lequel active la sérine-thréonine kinase AKT. L’activation de AKT met en route la voie mTOR aboutissant à la prolifération cellulaire. Toutes ces mutations sont somatiques et activatrices (gain de fonction). Il n’existe pas de traitement spécifique pour les patients qui le plus souvent sont traités par chirurgie avec amputation/résection ou radiologie interventionnelle. Des progrès récents ont été constatés avec l’usage d’inhibiteurs de PIK3CA.
Étym. acr.pour Phosphatidyl-3-kinase AKT/mTOR overgrowth syndrome
Syn. syndrome d’hypercroissance relatif à PIK3CA
→ phosphatidylinositol (3, 4) bisphosphate, phosphatidylinositol (3, 4, 5) trisphosphate, AKT, mTOR Klippel-Trenaunay (syndrome de)
[A4,O6]
Édit. 2018
syndrome d'hypercroissance relatif à PIK3CA l.m.
Syn. syndrome PROS
[A4,O6]
Édit. 2018
FAO syndrome sigle angl. pour fibroadipose overgrowth
[A4,O6]
Édit. 2018
HHML syndrome sigle angl. pour hemihyperplasia-multiple lipomatosis
[A4,O6]
Édit. 2018
DMEG syndrome sigle angl. pour dysplastic megalencephaly
[A4,06]
Édit. 2018
MCAP syndrome sigle angl. pour megalencephaly-capillary malformation
[A4,O6]
Édit. 2018
CLOVES syndrome sigle angl. pour congenital lipomatous asymetric overgrowth of the trunk with lymphatic, capillary, venous and combined type vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis/skeletal and spinal anomalies
[A4,O6]
Édit. 2018
moesin-ezrin-radixin-like protein l.angl.
Syn. merline
→ merline
[C1,C3]
Édit. 2018