acide gamma-aminobutyrique l.m.
γ-aminobutyric acid
Acide aminé dérivé de l'acide glutamique par décarboxylation, jouant un rôle de neurotransmetteur dans certaines fibres nerveuses inhibitrices.
Ayant des effets anxiolytique, anticonvulsivant, hypnotique et myorelaxant, il est utilisé dans le traitement de l’épilepsie et de l’hypertension artérielle.
Syn. 4-aminobutanoïque (acide), pipéridique (acide)
Sigle GABA pour gamma-aminobutyric acid
[C1,C2,C3,G5,H1]
Édit. 2017
acidurie 4-hydroxybutyrique l.f.
4-hydroxybutyric aciduria
Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase s’accompagnant d’ataxie, ou d’apraxie oculomotrice ou d’épilepsie.
Il existe également un retard mental, un retard du développement et une hypotonie. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 271980).
K. M. Gibson, biochimiste américain (1984)
Syn. semi-aldéhyde succinique déshydrogénase (déficit en), SSADH déficiency,
[C1, H3, M1, Q2]
Édit. 2020
4-aminoquinoléines l.m.p.
4-aminoquinoleines
Composés de la quinoléine portant une fonction amine sur le C4.
C'est la plus importante classe d’antipaludiques de synthèse. Les 4-aminoquinoléines sont des schizonticides dont les premières ont été synthétisées dès 1938.
Elles avaient progressivement remplacé la quinine, jusqu’à l’apparition de résistances aujourd’hui très fréquentes.
Les principales 4-aminoquinoléines sont la chloroquine et l’amodiaquine, qui ont été mondialement et très largement employées en thérapeutique et en chimioprophylaxie. Malgré cette utilisation massive, pendant plusieurs décennies, le mécanisme d’action de ces médicaments n’a été connu que récemment et reste d’ailleurs en partie discuté. L’absorption est rapide et l’élimination, urinaire, est lente (70% en 7 jours). La tolérance est excellente et, aux doses habituelles, les effets indésirables sont limités, sans toxicité oculaire. Des intoxications aigües, à des fins suicidaires, peuvent cependant survenir après absorption massive de doses importantes.
→ quinoléine, antipaludiques de synthèse, quinine, chloroquine, amodiaquine
[D1, G5]
Édit. 2020
monosomie 4p l.f.
4p monosomy syndrome
Délétion partielle du bras court du chromosome 4, caractérisée morphologiquement par une hypotrophie sévère, une encéphalopathie profonde, une microcéphalie, un visage en casque de guerrier grec et des malformations squelettiques et viscérales multiples .
La microcéphalie et l'arriération mentale sont très prononcées ; il existe des bosses frontales marquées et parfois un défaut médian du cuir chevelu. Le front est haut et ridé lors des pleurs (hypertonie des muscles peauciers). La glabelle est large et présente parfois un hémangiome, les sourcils sont peu fournis et le nez a les bords rectilignes et parallèles avec une racine de même largeur que la pointe. Les cavités orbitaires, petites, les globes saillants avec un ptosis ou une rétraction unilatérale de la paupière supérieure peuvent être associés à un signe de Marcus Gunn, un strabisme, un nystagmus, une myopie, des voies lacrymales non perméables, un embryotoxon postérieur, un syndrome de Peters, un colobome irien, une ectopie pupillaire et une cataracte. D'autres malformations: ostéo-articulaires (retard des croissance, clinodactylie, anomalies vertébrales, pied bot), génitales (hypospadias, cryptorchidie,), cardiaques (CIA), rénales (hypoplasie), une surdité accompagnent ce syndrome. Des anomalies cérébrales sont décelables par IRM.
La prévalence est de deux filles pour un garçon. Il s'agit 9 fois sur dix de délétions de novo en 4p16.1 le plus souvent d’origine paternelle. D’autres altérations du chromosome 4 donnent un tableau clinique très voisin : microd’létion en 4p16.3 (syndrome de Pitt-Rogers-Danks), chromosome 4 en anneau, translocation t(4 ;10), isolées par caryotype ou cytogénétique moléculaire.
U. Wolf, médecin généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, pédiatre et généticien américain (1965) ; D. B. Pitt, J. G. Rogers et D. M. Danks pédiatres et généticiens australiens (1984) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
Syn. syndrome de Wolf-Hirschhorn
→ Gunn (signe de Marcus), Peters (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
phytosphingosine n.f.
phytosphingosine
Ribo-amino-2-octadécanetriol-1,3,4.
Amine à chaine grasse, présente sous forme combinée dans les sphingolipides.
Elle a été décelée en petite quantité, à côté de la sphingosine, dans les sphingolipides du cerveau et du rein ; elle est aussi présente dans les sphingolipides végétaux.
Syn. 4-hydroxysphinganine, cérébrine
RPS19 gene sigle angl. pour ribosomal protein S19
Gène localisé en 19q13.2, qui code pour environ 80 différentes protéines des petites sous-unités des ribosomes.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Blackfan-Diamond.
Syn. 40S ribosomal protein S19, DBA, RS19_HUMAN, S19
→ Blackfan-Diamond (maladie de), ribosome
abate® n.m.
abate
Insecticide organophosphoré utilisé dans la lutte contre les gites larvaires des moustiques.
Il est composé de téméphos qui a une neurotoxicité modérée par action anticholinestérasique. Aux doses habituelles d’utilisation, il n’a pas d’effets sur les travailleurs et sur la population.
[D4]
Édit. 2020
ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018
abcès hypophysaire l.m.
hypophyseal abscess
Suppuration d'origine bactérienne de l'hypophyse ou de la loge hypophysaire.
L'infection se fait par extension locorégionale (sphénoïdite) ou par dissémination sanguine. Toutes les espèces bactériennes sont possibles, mais il s'agit surtout de pneumocoques, de streptocoques, de staphylocoques, ou même de bacilles tuberculeux.
Évoqué par le tableau clinique et l'IRM, le diagnostic peut être affirmé après prélèvement chirurgical.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, H2, O4]
Édit. 2020
abciximab l. m.
Anticorps monoclonal, de la famille des immunoglobulines G, ayant des propriétés d’antiagrégant plaquettaire par blocage des récepteurs GPIIb/IIIa à la surface de la membrane plaquettaire.
L'abciximab inhibe l'agrégation plaquettaire en empêchant la liaison du fibrinogène, du facteur Willebrand et des autres molécules adhésives aux récepteurs GPIIb/IIIa des plaquettes actives. Il est utilisé dans la prévention des complications de l’angioplastie coronaire percutanée. La fonction plaquettaire revient à la normale entre 24 et 48 heures après la fin de la perfusion.
[F3,F4,G5,K3]
Édit. 2017
abeille n.f.
bee
Nom générique des insectes de la famille des Apidés, en particulier l’Abeille à miel (Apis mellifica), longue de 15 mm, à abdomen de couleur brune, très velu, et, dans une moindre mesure, son homologue asiatique Apis cerana.
Unique femelle fertile et mère de toute la colonie, la reine est accompagnée de très nombreuses ouvrières, femelles stériles qui assurent l'entretien et le ravitaillement du nid, ainsi que les soins au couvain. Le seul rôle connu des mâles dits faux-bourdons est la fécondation des futures reines.
L’abeille défend son nid en utilisant son dard à surface dentelée. Arraché de l'abdomen de l'abeille avec son sac à venin, le dard reste fiché dans la peau de la victime. Même après le départ de l'abeille, les contractions des muscles arrachés continuent d'injecter le venin contenu dans le sac, pendant une trentaine de secondes. Il faut donc le retirer le dard, en évitant de compresser. Une piqûre injecte en moyenne 100 à 150 µg de venin, contenant de l’histamine, de la sérotonine, des peptides vaso-actifs, des enzymes (hyaluronidase, phospholipases...).
Sauf en cas d'intolérance, une unique piqûre est inoffensive pour l'Homme. Toutefois, l'emplacement des piqûres, leur nombre ou une sensibilité allergique peuvent occasionner des décès en cas de choc anaphylactique.
[D4]
Édit. 2016
A-bêta 40
A-beta-40
→ peptide amyloïde A-bêta, amyloid precursor protein, maladie d'Alzheimer
[C1,C3,H1,H3]
Édit. 2017
A-bêta 42
A-beta-42
→ peptide amyloïde A-bêta, amyloid precursor protein, maladie d'Alzheimer
[C1,C3,H1,H3]
Édit. 2017
ablation endocavitaire l.f.
endocavitary ablation
Procédé physique (dissipation de l’énergie de radiofréquence, application de froid, énergie dissipée dans le tissu par les ultrasons ou la lumière laser) permettant, par l’induction d’une lésion tissulaire via une sonde endocavitaire, de supprimer ou de rendre fonctionnellement inactif un substrat arythmogène tel qu’une voie accessoire, une voie lente atrionodale, un circuit de réentrée.
→ Wolf Parkinson White (syndrome), réentrée (phénomène), radiofréquence (courants de)
[B4,K2]
Édit. 2016
abortif adj.
abortive
1) Qui fait avorter.
Par ex. substance abortive, manœuvre abortive. Dans la majorité des cas, le pouvoir abortif s'inscrit parmi les effets toxiques.
2) Qui n'aboutit pas au terme attendu de son développement ou de son cycle parasitaire.
Ex. cycle en impasse chez un hôte particulier en raison de la barrière d'espèce.
Se dit parfois de processus biochimiques qui s'interrompent momentanément.
Étym. lat. abortus : avortement
[D,G4,O3]
Édit. 2016
ABP sigle pour
[O4]
Édit. 2018
abrine n.f.
abrin
Protéine toxique extraite de Abrus precatorius L (légumineuse).
Cinq abrines ont été décrites. Les abrines inhibent la synthèse des protéines.
[G4]
Édit. 2016
absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
absinthe n.f.
absinthe
Nom commun de plusieurs espèces du genre Artemisia (Asteraceae) dont A. absinthium L., la Grande Absinthe, et A. ponticum L., la Petite Absinthe.
Elles sont utilisées en liquoristerie en raison de la présence de substances amères (guaianolides) et d'une huile essentielle riche en azulènes de couleur vert-bleu et en alpha et bêta- thuyone, terpènes à 10 atomes de carbone isomères. Les effets psychotropes sont recherchés par les consommateurs. La liqueur d’absinthe contient en outre des constituants du fenouil, dont de l’anéthole et des cétones (fenchone, pinocaphone). La fabrication et la vente de la liqueur d'absinthe dite "fée verte" ont été interdites en France par la loi du 16 mars 1915 et également en Belgique et en Suisse, pays producteur de la liqueur. Le dernier texte en vigueur était un décret n°88-1024 du 2 novembre 1988.
En raison d’une pression exercée par des autorités européennes, en particulier des pays germaniques et aussi des cantons de la Suisse romande, la consommation de la liqueur d’absinthe est à nouveau autorisée (règlement (CE) n°1334/2008 du 16 décembre 2008), à condition que soit respectée une teneur maximale en thuyone (somme des deux isomères) non supérieure à 35 mg/kg (décret du 25/09/09). Toutefois il s’agit d’une boisson alcoolisée venant s’ajouter à d’autres dont les pastis.
[G3,G4]
abstinence en alcoologie l.f.
abstinence, teetotalism
Abstention volontaire de consommer les boissons contenant de l'alcool éthylique, par conviction religieuse, idéologique ou nécessité thérapeutique.
[G3,G4]
Édit. 2016
abstinent n.m.
abstainer, teetotaller, abstemious
Terme ancien réservé à l’abstinence alcoolique.
Il a une connotation morale.
Syn. abstème
[G3,G4]
Édit. 2017
abus sexuel dans l'enfance l.m.
child sexual abuse
Il convient en réalité de considérer que ce sont des sévices sexuels exercés par un adulte sur un enfant, incapable de résister physiquement et psychologiquement, dans une recherche de satisfactions sexuelles, s'accompagnant de contrainte et parfois de violences physiques.
→ sévice sexuel dans l'enfance, enfant maltraité (aspects socio-éducatifs et pénaux), inceste
[E3,H4]
Édit. 2016
abus sexuel dans l'enfance (conséquences psychiques d'un) l.f.
psychic sequelae of child sexual abuse
Relation de cause à effet souvent bien difficile à établir entre une maltraitance dans l'enfance, ayant les caractères de sévices sexuels, et des troubles ultérieurs.
→ sévice sexuel dans l'enfance (conséquences psychiques d'un)
[E3,H4]
Édit. 2016
acanthofolicine n.f.
acanthofolicin
Polyester carboxylique à longue chaine aliphatique très toxique, produit par le plancton et présent dans les éponges et dans de nombreuses espèces marines.
C'est un inhibiteur de sérine-thréonine-phosphatases, qui interfère par conséquent avec l'état de phosphorylation de nombreuses protéines ayant des rôles métaboliques importants.
[D4,G4]
Édit. 2016
acanthopelvis n.m.
acanthopelvis
Variété de bassin rachitique caractérisée par la présence de crêtes osseuses situées au niveau de l'insertion des tendons, le pubis notamment.
Étym. gr. akantha : épine ; pelvis : bassin
Syn. bassin épineux
[I1,O4,R2]
Édit. 2016