choix psychique invisible l.m.
invisible psychical choice
Conditions psychologiques rencontrées à la base de certaines crises ou décompensations hystériques, amenant le sujet à une fuite ou à un état d'agitation (tempête motrice) face à un danger réel ou vécu comme tel sur le plan affectif (E. Kretschmer).
Le "choix forcé" constitue selon J. Lacan la pierre angulaire de la construction du sujet. C'est celui de tout sujet inscrit dans le symbolique, soit dans le signifiant auquel, par contrecoup, il est aliéné. Par ce choix forcé, se construit la structure névrotique et sont articulés et liés symbolique, réel et imaginaire. Au contraire, dans la psychose, le défaut d'inscription du signifiant fondamental ne permet pas que puisse se nouer cette construction stable.
E. Kretschmer, psychiatre allemand (1888-1964)
[H3,H4]
cholécystokinine n.f.
cholecystokinin
Hormone polypeptidique dont la forme sécrétée par les cellules APUD du duodénum comporte 33 acides aminés, ayant des homologies structurales avec la gastrine.
Elle est sécrétée par la muqueuse duodénale et la partie proximale de l’intestin grêle, en réponse à la présence de produits de la dégradation des protéines, des graisses et de l’amidon.
Les principales actions de la cholécystokinine sont la contraction vésiculaire, le relâchement du sphincter d’Oddi, la stimulation de la sécrétion pancréatique enzymatique et l’accélération du transit de l’intestin grêle. Il existerait un rétrocontrôle de la sécrétion pancréatique sur elle-même dont un chainon serait la cholécystokinine. Elle a aussi un effet anorexigène au niveau du système nerveux central. Il existe au moins deux types de récepteurs (A et B) à la cholécystokinine ayant des propriétés inverses et des affinités différentes pour cette hormone.
Étym. gr. kholê : bile ; kustis : vessie, vésicule
Syn. cholécystokinine-pancréozymine
Abrév. CCK-PZ
[G3,O4,L1]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC11
Maladie infantile, d’origine génétique à transmission récessive se manifestant par une cholestase.
Cette entité actuellement démembrée correspond au type 1 des cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC1) qui est la forme la plus rare des trois PFIC.
La maladie débute après plusieurs mois de vie, dans la petite enfance. Elle se manifeste par des selles décolorées, des urines foncées, un ictère, une hépatomégalie, un prurit. Le diagnostic est suspecté en raison de la concentration élevée en acides biliaires dans le sang et de la normalité de la gamma glutamyltransférase (γ-GT). Parmi les cholestases avec γ-GT normale, le diagnostic différentiel inclut principalement les déficits de synthèse des acides biliaires primaires et la PFIC2. Les voies biliaires sont normales. Spontanément, l’évolution se fait vers une fibrose cirrhogène. Des atteintes extrahépatiques ont été rapportées (diarrhée, pancréatite, surdité). Un traitement par l’acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez les patients pour prévenir la progression des lésions hépatiques mais il n’est pas totalement efficace. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Du fait de la sévérité de la cholestase, une transplantation hépatique est nécessaire avant l’âge adulte chez environ la moitié des patients.
La PFIC1 est causée par des mutations du gène ATP8B1 (18q21-22) codant la protéine FIC1 exprimée à la membrane canaliculaire des hépatocytes ainsi que dans d'autres cellules épithéliales. Dans les hépatocytes, la protéine FIC1 serait impliquée dans la sécrétion biliaire et en particulier des acides biliaires dont la concentration est diminuée dans la bile des enfants atteints de PFIC1. L'expression extrahépatique de la protéine FIC1 explique les atteintes extrahépatiques observées chez les malades.
Un dépistage prénatal peut être proposé si la mutation a été identifiée chez chacun des deux parents.
Clayton (1965)
Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC , maladie de Byl
→ ATP8B1 gene, protéine FIC1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, gamma glutamyltransférase, acide ursodésoxycholique, rifampicine
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC2)
Cholestase apparaissant dans la période néonatale, caractérisée par une concentration élevée en acides biliaires dans le sang et une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) normale.
Les signes de cholestase (selles décolorées et urines foncées) apparaissent souvent dans les premiers mois de vie avec un ictère récurrent ou permanent, une hépatomégalie et un prurit sévère ou un syndrome de malabsorption. La PFIC2 fait partie des cholestases à γ-GT normale. La concentration des acides biliaires primaires très élevée dans le plasma, est très basse dans la bile. Habituellement la concentration sérique d'alpha-fœtoprotéine est élevée et l'activité sérique de l'alanine-amino-transférase est 5 fois supérieure à la normale. L'échographie hépatique montre parfois une vésicule biliaire volumineuse lithiasique. L'histologie hépatique montre une cholestase canaliculaire, une métaplasie biliaire des hépatocytes périportaux sans réelle prolifération ductulaire, une nécrose et une transformation en cellules géantes des hépatocytes, une fibrose et une inflammation lobulaires et périportales prononcées. L'immunomarquage de BSEP (bile salt export pump) est le plus souvent négatif. La cholangiographie montre un arbre biliaire normal (sauf en cas de lithiase) et permet un prélèvement de bile. L'apparition d'une insuffisance hépatique (IH) et/ou la progression vers un carcinome hépatocellulaire (CHC) pendant la première année de la vie est possible. L'évolution est souvent péjorative avant l'âge adulte.
La PFIC2 est héréditaire à transmission autosomique récessive. Le caractère familial est facilement reconnu lorsque plusieurs enfants de la même fratrie sont atteints. La consanguinité des parents est fréquente. La maladie est due à des mutations du gène ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 1), situé sur le locus 2q24, codant la protéine BSEP, qui permet l'export des sels biliaires dans la bile. La mutation explique les constatations biologiques, BSEP étant exclusivement exprimée au pôle canaliculaire des hépatocytes, cela explique qu’il n'y a pas d'atteinte extra-hépatique dans la PFIC2.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation est identifiée chez les deux parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié mais son efficacité n'est pas totale. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Un drainage naso-biliaire peut aider à la sélection des répondeurs potentiels à une dérivation biliaire externe. Du fait de l'évolution vers une cholestase sévère, une IH ou l'apparition d'un CHC, 50% des patients sont candidats à la transplantation hépatique avant l'âge adulte. L’évolution vers le CHC doit être surveillée dès la première année de vie. L'évolution de la PFIC2 semble être plus sévère que celle de la PFIC1. Le traitement précoce par l'AUDC ou par dérivation biliaire externe permet de prévenir la morbidité et la mortalité liées à l'IH terminale.
Une mutation du gène ABCB11 est aussi responsable de formes moins sévères de cholestase appelées cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2), cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB11 gene, protéine BSEP, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, acide ursodésoxycholique, alpha-fœtoprotéine, alanine-amino-transférase cholestase récurrente bénigne intrahépatique, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, gamma-glutamyl transférase
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC3)
Affection autosomique récessive familiale, caractérisée par une cholestase chronique sévère et une fibrose hépatique.
Les signes de cholestase (selles décolorées, urines foncées) apparaissent pendant la première année de vie chez environ un tiers des patients ou plus tard dans l'enfance, voire chez le jeune adulte. L'évolution est caractérisée par des épisodes récurrents d'ictère et un prurit modéré. La PFIC3 évolue vers une cirrhose biliaire secondaire. Des hémorragies digestives dues à l'hypertension portale peuvent révéler la maladie. Les patients présentent une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) élevée, des concentrations en acides biliaires sériques modérément augmentées tandis que celles du cholestérol sont normales. L'échographie hépatique, habituellement normale, peut montrer une vésicule biliaire volumineuse et une lithiase. L’arbre biliaire est normal. L'histologie hépatique montre une vraie prolifération ductulaire avec un infiltrat inflammatoire mixte, une fibrose portale et à un stade plus avancé, une cirrhose biliaire. L'immunomarquage de la protéine MDR3 est le plus souvent négatif, ce qui oriente vers le diagnostic de PFIC3. Le diagnostic différentiel inclut les maladies des voies biliaires et les autres causes de cholestase intrahépatique et de cirrhose à γ-GT élevée.
La PFIC3 est due à des anomalies du gène ABCB4 (7q21) codant la protéine MDR3 (MultiDrug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phospholipides. L’intégrité du gène est essentielle pour la protection de la membrane canaliculaire vis à vis de l’action détergente des sels biliaires. L'effet détergent des acides biliaires hydrophobes qui ne sont plus solubilisés par les phospholipides explique la cholangite. De plus la concentration biliaire des phospholipides est insuffisante pour maintenir la solubilité du cholestérol ce qui augmente la lithogénicité de la bile. Une forme de lithiase biliaire est individualisée chez l’adulte jeune de moins de 40 ans, caractérisée par des calculs intra hépatiques et appelée lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC (low phospholipides associated cholelithiasis). Les mutations au niveau du gène ABCB 4 peuvent également être responsables de cholestases gravidique ou secondaire aux œstroprogestatifs.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation a été identifiée chez chacun des parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez tous les patients. Ses effets bénéfiques sont en général observés en présence au moins d’une mutation faux-sens. Chez la moitié des patients, le traitement par l'AUDC échoue et la transplantation hépatique est nécessaire du fait de l'insuffisance hépatique. L’AUDC doit être prescrit impérativement chez les patients présentant une lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB 4 gene, MDR 3, lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cirrhose biliaire secondaire, hypertension portale, gamma-glutamyl transférase, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, acide ursodésoxycholique
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestases intrahépatiques progressives familiales l.f.p.
progressive familial intrahepatic cholestasis
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales constituent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives rares, apparaissant chez le nouveau-né ou au cours de la croissance chez l'enfant ou l’adolescent et affectant la sécrétion biliaire.
La prévalence exacte n'est pas connue, elle est estimée à la naissance entre 1/50 000 et 1/100 000. Trois types de PFIC ont été identifiés sur le plan moléculaire. Les gènes impliqués codent pour des transporteurs hépatocytaires jouant un rôle dans la sécrétion biliaire. Les PFIC1 et PFIC2 se manifestent le plus souvent dès les premiers mois de vie alors que la PFIC3 peut se révéler plus tard dans la petite enfance, l'enfance voire chez l'adulte jeune.
Les principales manifestations cliniques sont une cholestase, un prurit, un ictère et une hépatomégalie. Des atteintes extrahépatiques peuvent compliquer l'évolution des PFIC1. Tandis que les enfants atteints de PFIC1 ou de PFIC2 présentent une activité gamma-glutamyltransférase sérique (γGT) normale, les enfants atteints de PFIC3 ont une γGT élevée.
Les PFIC1 et PFIC2, toutes deux dues à un défaut de sécrétion des acides biliaires dans la bile, sont liées respectivement à des anomalies des gènes ATP8B1 (codant la protéine FIC1) et ABCB11 (codant la protéine BSEP, pompe d'export des sels biliaires). Des mutations du gène ABCB4, codant la protéine MDR3 (Multi-Drug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phosphatidylcholines, sont responsables de la PFIC3.
Le diagnostic se base sur l'examen clinique, l'échographie hépatique, la cholangiographie, l'histologie hépatique et sur l'exclusion des autres causes de cholestase par des tests spécifiques. L'étude par immunomarquage de l'expression hépatocytaire des protéines MDR3 et BSEP et l'analyse de la composition en lipides de la bile peuvent orienter le diagnostic qui est confirmé par biologie moléculaire. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux familles lorsque les mutations causales ont été identifiées.
Une surveillance du risque de carcinome hépatocellulaire, notamment chez les patients PFIC2, doit être assurée dès la première année de vie.
Sigle PFIC
Réf. Orphanet, C. Baussan, E. Gonzales, E. Jacquemin, A. Spraul (2011)
→ syndrome d'Alagille, , cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, Byler (maladie de)
[A4, C1, C3, L1, O1, O6, Q2]
Édit. 2018
chordomésoblaste n.m.
Troisième feuillet de l’embryon mis en place à la troisième semaine de la gastrulation.
[A4,O6]
choriocapillaire n.f.
choriocapillaris
Réseau capillaire de la choroïde.
Elle est située dans la partie la plus interne de la choroïde et correspond au lit capillaire issu des artères et artérioles de la choroïde. Elle forme un réseau disposé en une nappe plane unique sous l’épithélium pigmentaire de la rétine auquel elle adhère par l’intermédiaire de la membrane de Bruch. Les capillaires choroïdiens diffèrent de ceux des autres organes et de ceux de la rétine par leur grande taille (18 à 50 µm de diamètre) et possèdent un endothélium fenêtré.
[P2,K4]
choriogonadotrophine n.f.
chorionic gonadotrophin hormone
Sigle HCG
→ hormone chorionique gonadotrope
[C1,O4]
chorion cytogène l.m.
→ caduque, caduque utéroplacentaire, cellule déciduale
[A4,O6]
chorion frondosum l.m.
→ chorion
[A4,O6]
chorion laeve l.m.
→ chorion
[A4,O6]
chorion lisse l.m.
→ chorion
[A4,O6]
chorion villeux l.m.
→ chorion
[A4,O6]
choroïdérémie-obésité-surdité l.f.
choroideremia with deafness and obesity
Syndrome associant obésité généralisée, surdité de perception, et choroïdérémie.
Affection faisant partie d'une famille connue de choroïdérémie classique (probablement une délétion un peu plus large du gène ou empiétant un peu en dehors du gène de la choroïdérémie). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303110).
S. Ayazi, ophtalmologiste américain (1981)
[P2,O4,P1,Q2]
Christmas (maladie de) l.f.
Christmas’ disease
Étym. Nom du patient atteint de cette maladie.
[Q2,F4]
chronotoxicologie n.f.
Variations périodiques et prévisibles dans le temps des effets toxiques d'un médicament ou de tout autre agent.
L’heure du pic de toxicité d'un médicament correspond au moment de la plus mauvaise tolérance.
[C,G4]
Chrysomyia
Chrysomyia
Genre de mouche non piqueuse de la famille des muscinés, de taille moyenne, agent de myiases des cavités naturelles.
[D2,D4]
Chrysops
Chrysops
Diptère tabanidé (taon) anthropophile, fréquent dans les forêts intertropicales de l’Afrique de l’ouest, et qui est l’hôte intermédiaire et vecteur de Loa loa.
Les principales espèces transmettant la loase humaine sont Chrysops silacea et Chrysops dimidiata. Seules les Chrysops femelles sont hématophages. Elles présentent un rythme d’activité diurne qui est favorable à la transmission, puisque cette phase du nycthémère correspond à la périodicité des microfilaires de Loa loa dans le sang périphérique de l’Homme.
[D2,D4]
Chuca n.f.
Chuca
L'un des triatomes vecteurs de la maladie de Chagas.
Dénomination vernaculaire (Amérique du Sud).
Syn. Chupa
[D4,D3]
Chudley (syndrome de) l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997) ; R. B. Lowry (1988) et D. I. Hoar (1988), généticiens canadiens
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
Chudley- Rozdilsky (syndrome de) l.m.
Chudley- Rozdilsky’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A. E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu
[I4,Q2]
Churg et Strauss (maladie de) l.f.
Churg and Strauss vasculitis, Churg and Strauss granulomatous angiitis
J. Churg, médecin interniste américain d'origine polonaise et Lotte Strauss, pédiatre américaine d'origine allemande (1951)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
Syn. granulomatose éosinophilique avec polyangéite
→ granulomatose éosinophilique avec polyangéite
[F3, K1,K4,J1,N3]
Édit. 2019
Chvostek (signe de) l.m.
Chvostek’s sign
Contraction des muscles de la face lors de la percussion percutanée des branches du nerf facial observée dans les syndromes d’hyperexcitabilité neuromusculaire, la tétanie en particulier.
La percussion faite dans la zone d’épanouissement des branches du nerf facial à mi-distance du lobule de l’oreille et de la commissure labiale entraîne une contraction rapide des muscles faciaux du même côté. Observé dans la spasmophilie, ce signe peut être un élément du diagnostic rétrospectif d’une crise de tétanie, mais il est inconstant.
F. Chvostek, médecin militaire autrichien d’origine morave (1876)
Syn. signe du facial (désuet)
[H1,I4]
chylangiome n.m.
chylangioma
Dysplasie caractérisée par la dilatation d'un vaisseau lymphatique du système digestif.
[L1,K4]