SLC6A19 gene sigle angl.pour Solute Carrier family 6 member alpha 19
Gène du locus 5p15.33, codant pour la protéine AT1 (neutral Amino-acid Transporter 1) transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement du tryptophane.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Hartnup.
Étym. Harnup : D.N. Baron, médecin britannique (1956), a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte
SMN1 gene sigle angl. pour Survival of Motor Neuron
Gène localisé en 5q12.2-q13.3 qui code pour la protéine de survie du motoneurone dont la mutation ou la délétion est à l’origine de l’amyotrophie spinale progressive.
La sévérité de l'affection est inversement proportionnelle au nombre de copies du second gène, SMN2 localisé en 5q13.2, et les patients atteints d'amyotrophie de type 3 manifestée après trois ans possèdent possèdent quatre copies du gène SMN2.
Syn. SMA gene
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique amyotrophie spinale proximale amyotrophies spinales progressives, SMN2
SMN2 gene sigle angl. pour Survival of Motor Neuron
Gène localisé en 5q13.2 qui ne contribue à produire que 10% de la protéine SMN (Survival of Motor Neuron)
qui pallie partiellement la délétion du gène SMN1
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique amyotrophie spinale proximale amyotrophies spinales progressives, SMN1
SNAI2 gene sigle angl. pour Snail Family Zinc Finger 2
Gène localisé sur le locus 8q11.21, codant pour une protéine qui agit comme répresseur transcriptionnel.
Des mutations se rencontrent dans le syndrome de Waardenburg et le piébalbisme.
→ Waardenburg (syndrome de), piébalbisme
[Q1,J1]
sodium / potassium adenosyltriphosphatase (Na/K ATPase, pompe à sodium) n.f.
sodium / potassium adenosyltriphosphatase (Na/K ATPase, sodium pump)
Enzyme transmembranaire présente dans la membrane de toutes les cellules animales, catalysant l’hydrolyse de l’adénosine triphosphate (ATP) en adénosine diphosphate (ADP) et phosphate, permettant le maintien du potentiel de membrane par le transfert, contre leur gradient de concentration, de trois Na+ hors de la cellule associé à celui de deux K+ vers la cellule, d’où le nom de pompe à sodium.
La Na+/K+ ATPase est un tétramère formé de la répétition de deux sous-unités, α (masse moléculaire 120kDa) et β (glycoprotéine de masse moléculaire 50 kDa). La sous-unité α, la plus volumineuse, possède l’activité catalytique et les sites de liaison à l’ATP, au sodium et au potassium. La sous-unité β est impliquée dans le routage de la protéine à la membrane et l’accessibilité des ions K+ à leur site de liaison. Ces deux sous-unités sont codées par des gènes différents. Le gradient électrique créé par le transport d’un nombre de cations hors de la cellule supérieur à celui vers la cellule résulte en l’électronégativité du cytoplasme. Cette électronégativité va permettre les potentiels d’action responsables de la propagation de l’influx nerveux, la contraction musculaire, les transferts des électrolytes dans les reins et l’intestin et la réabsorption de glucose et d’acides aminés par un mécanisme appelé transport actif secondaire. La Na/K ATPase est également responsable du volume cellulaire qui dépend directement de l’osmolalité intracellulaire. Elle est inhibée par l’ouabaïne et la digoxine.
Syn. pompe du sodium et du potassium
sofosbuvir n.m.
Inhibiteur de la protéine NS5B du virus de l’hépatite C.
Il doit être associé avec d’autres médicaments de l’hépatite C chronique chez l’adulte présentant un stade de fibrose F3 ou F4. Parmi les nouveaux antiviraux à action directe c’est le seul autorisé chez les malades F2 « sévère », les autres médicaments étant réservés uniquement aux F3 ou F4.
→ hépatite C, virus de l'hépatite C, métavir (classification…de la fibrose hépatique)
somatotropine n.f.
somatotropin, growth hormone
Hormone de croissance sécrétée par les cellules somatotropes éosinophiles de l'antéhypophyse.
Protéine de 191 acides aminés dont la sécrétion est stimulée par une somatolibérine hypothalamique et inhibée par une somatostatine d'origine hypothalamique ou hypophysaire. Elle stimule les tissus embryonnaires et la synthèse hépatique des somatomédines ; elle stimule aussi la mobilisation des lipides des tissus adipeux et inhibe le stockage du glycogène.
Étym. gr. sôma : corps ; tropos : tour, direction
Syn. somatostimuline, somatotrophine (désuet)
Sigle s GH, STH.
souris transgénique n.f.
transgenic mouse
Souris dont le génome a été modifié de manière stable et qui transmettent cette modification à leur descendance.
Plusieurs variétés de souris transgéniques peuvent être obtenues selon la modification introduite dans leur génome : mutations nulles ou invalidation de gène (knock-out), remplacement d’un gène par un autre (knock-in), mutations subtiles incluant mutations ponctuelles, microdélétions et micro ajouts, introduction de copies multiples d’un gène, mutations conditionnelles pour un tissu donné ou une période donnée, le gène étant activé ou réprimé à la demande. L’utilisation des souris transgéniques permet de répondre à de nombreuses questions comme la détermination du phénotype résultant de l’absence ou de l’introduction de copies multiples d’un gène, l’analyse des facteurs contrôlant la synthèse d’une protéine, l’étude du phénotype induit par une mutation ponctuelle. Les mutations limitées à un tissu donné permettent d’étudier les mutations létales si présentes dans l’organisme entier. Les invalidations programmées permettent d’exprimer, puis de réprimer le gène muté. L’apparition du phénotype, puis sa disparition font conclure de manière certaine que la symptomatologie observée dépend bien de la mutation du gène.
sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité gamma de la phospho
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase γ subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est un enzyme essentiel au fonctionnement normal des bâtonnets (MIM 180073). Cette protéine hétérotétramérique a deux sous-unités catalytiques α et β et deux sous-unités γ identiques qui inhibent α et β. Le gène de la sous-unité γ, PDEB, est localisé en 17q25 : il a été trouvé modifié dans au moins trois formes de dystrophies rétiniennes périphériques humaines, une rétinite pigmentaire dominante et deux syndromes de Usher de type I.
N. Tuteja, biochimiste indien en activité de recherche aux États-Unis (1990) ; C.H. Usher, ophtalmologue britannique (1914)
Syn. PDEG
→ transduction visuelle, GMP cyclique
SOX2 gene . sigle.angl. pour SRY related HMG-box gene 2
Gène situé en 3q26-3q27 qui est un facteur de transcription essentiel dans le maintien de l’auto-renouvellement et de la pluripotentialité des cellules souches embryogéniques indifférenciées.
Cette protéine est spécialement importante pour le développement des yeux. Une mutation de ce gène est responsable du syndrome d’anophtalmie.
Syn. ANOP3, MCOPS3 et MGC2413.
SOX9 gene sigle angl. pour SRY-box 9
Gène situé sur le locus chromosomique 17q24.3, codant pour une protéine spécialement importante pour le développement du squelette et des organes de reproduction.
La mutation de ce gène entraîne le nanisme campomélique, le syndrome de Pierre Robin, le syndrome de Swyer
Syn. SOX9_HUMAN, SRA1, SRY (sex determining region Y)-box 9, SRY (sex-determining region Y)-box 9 protein, SRY box 9, transcription factor SOX9
→ nanisme campomélique, Pierre Robin (syndrome de), Swyer (syndrome de)
spectrine n.f.
spectrin
Protéine du stroma des hématies, dont la forme phosphorylée se lie à l'actine pour maintenir la structure cupuliforme de la cellule.
Elle est formée de deux chaînes alpha de 240 kDa et deux chaînes bêta de 220 kDa.
sphérocytose héréditaire l.f.
hereditary spherocytosis
Forme la plus fréquente d’anémie hémolytique congénitale avec ictère néonatal précoce, due à une séquestration pathologique dans la rate des hématies dont la forme est sphérique et le volume augmenté à cause d’une perméabilité anormale au sel et à l’eau.
Sa prévalence varie de 1/2000 à 1/5000 naissances en fonction des populations. Les deux sexes sont également affectés. La transmission est de type
Le défaut essentiel réside dans la forme anormale des hématies, qui sont des micro
L'
Le nombre de hématies est à peine réduit, sauf en période de poussée. Les constantes hématologiques indiquent que l'anémie est
La microsphérocytose est l’élément principal de l’examen cytologique : beaucoup d’hématies (mais non toutes) ont un diamètre globulaire très petit (6,0 - 7,2 microns au lieu de 7,5) et sont intensément colorées, sans présenter l'éclaircissement central habituel (à cause de la perte de la forme biconcave). Comme les
La
La sphérocytose héréditaire est en général une maladie bénigne compatible avec une espérance de vie à peu près normale. Des complications peuvent survenir : crises d’hyperhémolyse, blocage médullaire suite à une infection à parvovirus, lithiase biliaire par calcul pigmentaire.
Le terme "sphérocytose héréditaire" recouvre en fait des maladies différentes sur les plans clinique, génétique et moléculaire. Le phénotype clinique est variable depuis les formes d’hémolyse gravissime du nouveau-né jusqu’aux formes inapparentes. Les deux tiers des sphérocytoses héréditaires ont une transmission héréditaire dominante; les sujets malades sont hétérozygotes pour la maladie: l’état homozygote serait incompatible avec la survie fœtale. Un tiers des cas répondent à une hérédité récessive. Les supports moléculaires de la maladie se situent sur différentes protéines de la membrane des globules rouges: chaînes alpha et bêta de la spectrine, ankyrine, canal des anions (bande 3), protéine 4.2. Les caractéristiques communes aux différentes formes de sphérocytoses sont: la présence de sphérocytes dans le sang, une sensibilité accrue à l’hémolyse hypotonique, un piégeage splénique préférentiel des hématies marquées par un radio-isotope, l’efficacité de la splénectomie.
Syn. maladie de Minkowski-Chauffard, microsphérocytose
O. Minkowski, médecin interniste et physiologiste allemand (1900); A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de Médecine (1908)
Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Spielmeyer-Vogt’s disease
Les premiers signes apparaissent vers cinq ans par une atteinte visuelle, une dystrophie rétinienne prédominant sur les cônes et une rétinite pigmentaire. L’électrorétinogramme est précocement altéré voire éteint. Les troubles du comportement, de la scolarité et les crises convulsives surviennent plus tardivement (accès myotoniques et crises généralisées tonico-cloniques). L’évolution est progressive aboutissant au décès six à huit ans après le début.
Le diagnostic est histologique par la constatation de lymphocytes à grandes vacuoles en microscopie optique et d’inclusions lipofusciniques intracellulaires au microscope électronique. La transmission est autosomique récessive ; l’affection est liée à une mutation du gène CLN 3, locus en 16p11.2-12.1 codant une protéine transmembranaire.
C. Stengel, médecin allemand (en Norvège) fit la première description en 1826 ; F.E. Batten neurologue et pédiatre britannique (1902) M.S. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904)
Syn. idiotie amaurotique familiale de type juvénile, céroïde lipofuscinose neuronale de type 3, maladie de Batten-Mayou (en Angleterre), maladie de Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt
→ céroïde lipofuscinose neuronale
SRP sigle angl. pour
1) Signal Recognition Protein
Protéine de reconnaissance du signal.
Les protéines dont la synthèse s'effectue sur le réticulum endoplasmique et qui commencent par un peptide signal permettant son passage dans la citerne, se trouvent guidées et maintenues sur la membrane du réticulum par cette particule qui est constituée de 2 molécules d'ARN-7S et de 6 protéines. Les ARN s'attachent par complémentarité à l'ARN messager et à l'ARN ribosomique : l'une des protéines se fixe sur le signal-peptide ; une autre, qui peut prendre deux conformations selon qu'elle est liée ou non aux phospholipides de la membrane, bloque l'élongation tant qu'elle n'est pas fixée sur la membrane et la débloque quand elle change de conformation ; la SRP après avoir lié le ribosome, est reconnue par un récepteur du réticulum qui induit la fixation du ribosome sur la ribophorine.
→ 2) Stresscopin Related Peptide
SRSF2 (gene) l.angl. pour Serine/arginine-Rich Splicing Factor 2
Gène situé sur le locus 17q25.1, codifiant pour une protéine de la famille des facteurs pre-mRNA coupant qui constitue une partie de la spliceosome.
Des mutations de ce gène se rencontrent dans la leucémie myélomonocytaire chronique, dans des leucémies myéloblastiques secondaires. SRSF2 est un marqueur de mauvais pronostic pour les syndromes myélodysplasiques et pour leur progression en leucémie aigüe myéloblastique.
→ leucémie myéloblastique aigüe (paysage génomique), leucémie myélomonocytaire chronique
[Q1,F1]
STAT3 gene acr.angl. pour Signal Transducer And Activator Of Transcription 3 (Acute-Phase Response Factor)
Gène, situé sur le chromosome 17q21.2, encodant pour une protéine membre de la famille STAT.
À la réponse aux cytokines et aux facteurs de croissance les membres de la famille STT sont phosphorylés par le récepteur associé aux kinases qui forment ainsi des homo- ou hétérodimères qui se transloquent jusqu’au noyau de la cellule où ils agissent comme activateurs de transcription.
Les maladies associées à STAT3 sont des maladies auto-immunes et le syndrome infectieux récurrent à l’hyper IgE à début infantile
Des mutations d’ordres variés de STAT3 sont fréquentes et associées, outre à des affections auto-immunes multiformes, à des leucémies à grands lymphocytes granuleux, des lymphomes anaplasiques cutanés, des syndromes myélodysplasiques, des anémies aplasiques
A. Jerez, hématologue américain (2012) ; J. D. Milner, immunologiste américain (2015)
→ hyperimmunoglobulinémie IgE (syndrome d'), leucémie à grands lymphocytes granuleux, affections auto-immunes
stathmine n.f.
stathmin
Protéine cytosolique de 18-19 kDa présente dans toutes les cellules et dont la phosphorylation paraît liée à des signaux extracellulaires.
Elle joue un rôle dans la transduction du signal et dans le contrôle du cycle cellulaire. Elle a été décrite en particulier dans les neurones en développement.
Syn. prosoline
stéroïde-hydroxylase n.f.
steroid hydroxylase
Selon la spécificité d'action de ces enzymes sur le noyau stérolique, on distingue : la 11
→ NADPH
stéroïde-hydroxylase n.f.
steroid hydroxylase
Selon la spécificité d'action de ces enzymes sur le noyau stérolique, on distingue : la 11
→ NADPH
stomatocytose héréditaire l.f.
hereditary stomatocytosis
Forme rare de maladie hémolytique héréditaire à transmission dominante.
L'hémolyse y est variable dans son degré, avec la splénomégalie habituelle. Les caractéristiques sont : la présence d'hématies gonflées, stomatocytaires et macrocytaires et la diminution de la résistance aux solutions hypotoniques.
La teneur en eau cellulaire est augmentée. La somme des cations est supérieure à la normale, avec inversion des teneurs normales en Na+ et K+. Les échanges transmembranaires de cations sont considérablement augmentés. La splénectomie est efficace. Le support moléculaire serait une anomalie de l'un des constituants de la protéine bande 7 de l'électrophorèse sur gel de polyacrylamide en présence de dodécylsulfate de sodium (SDS).
Étym. gr. stoma : bouche ; kutos : cellule
Syn. xérocytose héréditaire
[F1]
Édit. 2018
streptavidine n.f.
streptavidin
Protéine de masse moléculaire 60 kDa, analogue à l'avidine, qui a la propriété de fixer la biotine.
Elle est utilisée dans certaines techniques histochimiques pour fixer sur un support les macromolécules (protéines ou acides nucléiques) sur lesquelles a été attachée une molécule de biotine ; cette avidine est d'origine microbienne, synthétisée par Streptomyces avidinii par recombinaison génétique.
→ avidine
streptokinase n.f.
streptokinase
Enzyme extrait des filtrats de culture du streptocoque β hémolytique du groupe A, formé d’une chaîne polypeptidique de 46 Da, possédant une activité fibrinolytique capable de hâter la dissolution de caillots de fibrine.
La streptokinase est un activateur indirect puisque son effet s’exerce après la formation d’un complexe équimoléculaire avec le plasminogène, permettant alors la transformation du plasminogène en plasmine, enzyme puissant de la fibrinolyse. Elle est employée par voie intravasculaire pour dissoudre certains thrombus (traitement thrombolytique ou fibrinolytique) ou injectée dans une cavité suppurée, telle celle d’une pleurésie purulente, pour liquéfier les dépôts fibrinopurulents et en faciliter ainsi l’évacuation par drainage. Le risque hémorragique est non négligeable, lié à un effet fibrinogénolytique, parallèle à la quantité de plasmine formée.
La streptokinase est une protéine fortement immunogène, entraînant l’apparition d’anticorps neutralisants qui peuvent même exister préalablement à son utilisation clinique. Néanmoins, le recours à des protocoles thérapeutiques précis et à une surveillance biologique rigoureuse a permis son utilisation en thérapeutique humaine dans de nombreuses indications comme agent fibrinolytique.