TBP sigle angl. f. pour Thyroxine Binding Protein.
Protéine plasmatique fixatrice des hormones thyroïdiennes de mobilité électrophorétique α2.
TBPA sigle angl. f. pour Thyroxine Binding PreAlbumin.
Protéine plasmatique fixatrice des hormones thyroïdiennes de mobilité électrophorétique préalbuminique.
TCOF1 gene sigle angl; pour treacle ribosome biogenesis factor 1
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32-q33.1 codant pour la treacle, protéine, active durant la vie embryonnaire, joue un rôle important dans le développement de l’os et d’autres tissus de la face.
Au moins deux cents variétés de mutations sont responsables du syndrome oculo-mandibulofacial et de la dysplasie oculo-vertébrale.
Syn. TCOF_HUMAN, TCS, Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1, Treacher Collins syndrome protein, treacle
→ oculo-mandibulofacial (syndrome), oculo-vertébrale (dysplasie)
TCP1 sigle angl. pour Tailless Complex Protein 1
Protéine faisant partie des sous-unités constitutives de la chaperonine TRIC/CCT.
Syn. T-complex, TCP1-alpha, CCT alpha, CCTA, CCT1, T-complex protein 1 alpha subunit, D6S230E
TDP43 sigle angl.pour Trans activation response (TAR) DNA-binding Protein 43
Protéine nucléaire se liant à l’ADN pour réguler sa transcription et aux ARN pour réguler leur épissage.
Des mutations de TDP 43 sont impliquées dans la sclérose latérale amyotrophique et dans certaines démences fronto-temporales.
→ ARN, épissage, sclérose latérale amyotrophique, démence fronto-temporale
TEBG sigle angl. f. pour Testosterone Estradiol Binding Globulin.
Globuline plasmatique qui fixe la testostérone et les œstrogènes ; cette protéine a une affinité trois fois plus forte pour la testostérone que pour l’œstradiol.
Sa concentration dans le plasma augmente sous l'effet des œstrogènes et diminue sous celui de la dexaméthasone. L'intérêt de la mesure de sa capacité de fixation de la testostérone, dans la maladie de Cushing ou dans l'acné, résulte du fait que seule la testostérone libre est active.
→ protéine transporteuse d'hormones sexuelles
téléthonine n.f.
telethonin
Protéine sarcomérique de 19 kDa dont le gène est porté par le chromosome 17 et dont une mutation est associée à un type de dystrophje musculaire congénitale des ceintures (LGMD2G).
Étym. téléthon, organisation non gouvernementale qui subventionne les recherches de génétique médicale.
ténase (complexe) l.f.
tenase
Complexe de coagulation générant le facteur Xa.
Sur une surface phospholipidique, dans un complexe stœchiométrique stabilisé par le facteur VIIIc, le facteur IX activé clive le facteur X en facteur X activé. L'inhibiteur de ce complexe est la protéine C activée qui agit en dégradant le facteur VIII c activé.
tensine n.f.
tensin
Protéine du squelette cytoplasmique participant à l'attachement des intégrines membranaires aux filaments d'actine, en liaison avec la vinculine et la taline.
terminaison (facteur de) l.m.
1) lors de la terminaison de la transcription, la protéine rho (ρ
Elle a une activité hélicase d'ARN.
2) lors de la traduction, la protéine qui reconnaît les codons de terminaison et provoque la terminaison de la chaîne polypeptidique.
Symb. RF
→ terminateur de transcription
TET2 gene sigle.angl. pour Tet Methylcytosine Dioxygenase 2
Gène situé sur le locus 4q24, codifiant pour une protéine méthylcytosine dioxygénase qui catalys la conversion de méthylcytosine en 5-hydroxyméthylcytosine.
Les mutations de ce gène sont fréquemment rencontrées, dans les syndromes myéloprolifératifs, les syndromes myélodysplasiques, la leucémie aigüe myéloblastique et la mastocytose systémique.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), mastocytose systémique
[Q1,F1]
TGFBR1 gene sigle angl. pour Transforming Growth Factor Beta Receptor 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q22, codant pour une protéine appelée transforming growth factor-beta (TGF-β) receptor type 1.
Ce récepteur transmet des signaux de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus dénommé signal de transduction qui stimule les activités de croissance et de division cellulaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Loeys et Dietz, le cancer de la prostate
Syn. serine/threonine-protein kinase receptor R4, TGF-beta receptor type-1, TGF-beta, receptor type I, TGF-beta type I receptor, TGFR-1, TGFR1_HUMAN, transforming growth factor beta receptor I, transforming growth factor-beta receptor type I, transforming grow
→ Loeys et Dietz (syndrome de), cancer de la prostate
TGFBR2 gene sigle angl. pour Transforming Growth Factor Beta Receptor 2
Gène situé sur le locus chromosomique 3p22, codant pour une protéine appelée transforming growth factor-beta (TGF-β) receptor type 2.
Ce récepteur transmet des signaux de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus dénommé signal de transduction qui stimule les activités de croissance et de division cellulaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Loeys et Dietz, l’anévrisme familial de l’aorte thoracique et dissection aortique, des cancers.
Syn. AAT3, FAA3, HNPCC6, MFS2, RIIC, TAAD2, TGF-beta receptor type IIB, TGF-beta type II receptor, TGFbeta-RII, TGFR-2, TGFR2_HUMAN, transforming growth factor beta receptor II, transforming growth factor, beta receptor II (70/80kDa
→ Loeys et Dietz (syndrome de), anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
thermogénine n.f.
thermogenin
Protéine présente dans les membranes internes des mitochondries des adipocytes du tissu adipeux brun.
Son rôle est de faciliter le retour des protons (H+) dans la matrice mitochondriale, en empêchant leur utilisation par la chaîne respiratoire pour la synthèse d’ATP. Ainsi, l’énergie fournie par l’oxydation des substrats est dissipée sous forme de chaleur.
Elle sert ainsi à la thermogénèse des animaux hibernants et du nouveau-né.
Syn. UCP1
thiol-protéine n.f.
thiolprotein
Protéine contenant un ou plusieurs résidus de cystéine, que leur localisation en surface de la molécule rend sensible aux réactifs des fonctions thiol, et aux agents d'oxydation qui les transforment en disulfures, voire en fonctions plus oxydées.
thromboembolique (maladie) l.f.
thromboembolic disease
Syndrome comprenant la thrombose des veines profondes (surtout des membres inférieurs et pelviennes) souvent associée à une embolie pulmonaire, qui en est la complication habituelle.
C'est une complication postopératoire fréquente.
L'affection est favorisée par les modifications cardiovasculaires et hématologiques postopéra
- stase et troubles de l'écoulement du sang,
- modification de l'hémostase primaire et de la coagulation,
Il faut distinguer les facteurs de risque apportés par le patient de ceux apportés par la chirurgie (lésion de la paroi veineuse). Dans certains cas la maladie thromboembolique est favorisée par une anomalie congénitale de la coagulation (déficit en protéine S, C ou anomalie du facteur V actif ou facteur de Leiden). On cote le risque 1, 2 ou 3 selon qu'il est faible, modéré ou élevé. Cette évaluation du risque permet d'orienter la prophylaxie.
Les signes cliniques orientent le diagnostic qui est précisé par l'échodoppler des veines périphériques, la veinographie et le dosage des d - dimères.
Pour la prophylaxie on utilise soit des moyens physiques (déambulation, bas de contention, stimulations musculaires), soit des moyens médicamenteux (antivitamines K, héparine non fractionnée et héparine de basse masse moléculaire).
→ embolie pulmonaire, station assise prolongée (syndrome de la)
thrombophlébite de la grossesse l.f.
thrombophlebitis of pregnancy
Occlusion veineuse, surale le plus souvent, survenant chez la femme enceinte presque toujours au cours du troisième trimestre de la grossesse.
Elle adopte en principe la symptomatologie complète de la phlegmatia alba dolens. Elle peut s’étendre aux veines iliaques jusqu’au carrefour d’origine de la veine cave, offrant alors un risque élevé d’embolie pulmonaire. Elle est évaluée par vélocimétrie Doppler et éventuellement par phlébographie cave. Elle se traite par l’héparine intraveineuse, qui ne traverse pas le placenta. Elle justifie parfois la pose transjugulaire d’un filtre contre les emboles cruoriques, un « parapluie », dans la veine cave inférieure. Très inhabituelle, elle doit conduire à chercher un facteur causal, un syndrome des antiphospholipides ou un déficit congénital en protéine S ou C ou en facteur V Leiden.
→ protéine C, protéine S, facteur V Leiden
thrombopoïétine n.f.
thrombopoietin, megakaryocyte development and growth factor (MDGF), megapoietin, c-Mpl ligand.
Principal facteur de croissance de la lignée mégacaryocytaire dont la découverte a été possible grâce à l'isolement préalable de son récepteur, le c-Mpl.
Le stimulus physiologique de sa synthèse qui a lieu au niveau du foie et du rein est la diminution du chiffre plaquettaire. Il s'agit d'une protéine de 353 acides aminés ; la partie N-terminale de 153 acides aminés présente une homologie de 50% avec l'érythropoïétine et présente l'activité biologique ; la partie C-terminale est nécessaire pour la sécrétion. Le gène de la thrombopoïétine est localisé sur le chromosome 3 en q26-27. La thrombopoïétine favorise toutes les étapes du développement mégacaryocytaire : engagement des cellules souches vers la lignée mégacaryocytaire, prolifération des précurseurs mégacaryocytaires, puis maturation et enfin émission des plaquettes. En raison de son caractère très immunogène, elle n’est pas utilisée en thérapeutique humaine à cause du développement rapide d’anticorps anti-érythropoïétine. Par contre des peptides ou de petites molécules non peptidiques n’ayant pas d’homologie de séquence avec la thrombopoïétine endogène mais capables de mimer l’effet de la thrombopoïétine endogène en se fixant à son récepteur et ont atteint le stade du développement clinique leur permettant d’obtenir une autorisation de mise sur le marché dans le purpura thrombopénique immunologique (PTI).
Étym. gr. thrombos : caillot ; poiein : faire
→ purpura thrombopénique immunologique
thrombose de la veine porte l. f.
portal vein thrombosis
La thrombose de la veine porte avec ou sans extension aux branches portales droite et gauche est caractérisée par l’existence d’un thrombus d’apparition récente ou ancienne.
La thrombose peut s’étendre aux veines splénique, mésentérique et aux segments intrahépatiques.
La thrombose récente ou aigüe peut être asymptomatique ou se manifester par des douleurs abdominales aspécifiques, de la fièvre. Lorsque le foie est normal, non cirrhotique, la fonction hépatique est préservée, par l’augmentation compensatrice du flux sanguin artériel. Lorsque la thrombose concerne aussi la veine mésentérique, une ischémie intestinale peut survenir.
La thrombose ancienne est découverte devant une hypertension portale et un hypersplénisme.
Le thrombus peut être cruorique, néoplasique ou infecté.
Les causes les plus fréquentes, chez l’adulte, sont le carcinome hépatocellulaire dans le territoire porte concerné, la cirrhose à un stade le plus souvent avancée et chez l’enfant une omphalite néonatale ou une canulation de la veine ombilicale néonatale. Les autres causes sont un foyer inflammatoire intra-abdominal dans les thromboses récentes ou aigues. Dans tous les cas, il faut rechercher une thrombophilie : syndrome myéloprolifératif, une mutation du facteur V Leiden, un déficit en protéine C ou S, en antithrombine III, un syndrome des antiphospholipides, la présence d’un anticoagulant circulant, une mutation du gène JAK2. Les causes pouvant être associées, le bilan de thrombophilie doit être fait dans tous les cas.
Le diagnostic repose sur l’imagerie qui permet de dater la survenue de la thrombose, de rechercher une cause locale et de faire le bilan d’extension. L’échographie, examen de première intention, montre dans la veine porte un matériel échogène hyperdense. Le scanner est l’examen de référence qui met en évidence la thrombose veineuse et un signe très évocateur l’hyper-artérialisation à la phase artérielle avec une augmentation du calibre de l’artère hépatique. Lorsque la thrombose est récente, il n’y a pas de cavernome portal. Celui-ci se développe très rapidement, pouvant apparaître une semaine après la thrombose. Le traitement anticoagulant, une urgence thérapeutique, est poursuivi pendant 6 mois en cas de thrombose aigüe ou chronique, prolongé toute la vie en cas d’état prothrombotique ou d’extension à la veine mésentérique supérieure. Il faut y associer le traitement de la cause. Pour l’hypertension portale le traitement est celui des cirrhotiques.
thrombospondine n.f.
thrombospondin
Glycoprotéine de masse moléculaire 450 kDa, sécrétée des plaquettes sanguines sous l'effet de la thrombine ou d'autres activateurs physiologiques, qui potentialise l'agrégation plaquettaire.
Cette protéine multifonctionnelle ubiquitaire appartient à une famille de protéines (la famille des TSPs), codées par des gènes distincts, qui sont impliquées dans les phénomènes de migration, prolifération et différenciation cellulaires.
Elle favorise l'adhésion des cellules hématopoïétiques dans la moelle osseuse et l'attachement de nombreuses cellules normales et pathologiques à la paroi vasculaire. Elle se comporte comme un inhibiteur physiologique de l'angiogénèse et de la mégacaryocytopoïèse. La séquence responsable de ces adhésions a été identifiée à l'hexapeptide CSVTCG (cystéine- sérine-valine-thréonine-cystéine-glycine).
J. W. Lawler, biologiste américain (1978)
Sigle TSP
→ THSD7A
thrombosthénine n.f.
thrombosthenin
Protéine contractile, équivalent de l'actomyosine musculaire, isolée au niveau des plaquettes, synthétisée par le mégacaryocyte dès les stades précoces de son développement.
Son rôle précis reste à établir : néanmoins sa localisation autour des membranes de démarcation, lorsque celles-ci apparaissent dans le mégacaryocyte mûr, fait envisager son rôle dans l'émission de pseudopodes et la formation des plaquettes.
THSD7A sigle pour Thrombospondine de type I, domaine 7A
Thrombospondine fortement exprimée dans le glomérule rénal.
Des anticorps dirigés contre cette protéine sont impliqués dans certaines formes de glomérulonéphrites extra-membraneuses
→ thrombospondine, glomérulonéphrite extramembraneuse
thymotaxine n.f.
thymotaxin
Protéine douée d'un pouvoir d'attraction des précurseurs médullaires des lymphocytes T, les attirant vers le thymus.
Étym. thymus ; gr. taxis : ordre, arrangement, orientation
thymuline n.f.
thymulin
Protéine plasmatique sécrétée par le thymus agissant comme une hormone induisant la maturation et l’immunocompétence des lymphocytes T.
Son activité nécessite des ions zinc, qui forment un complexe, la « thymuline-zinc », dont l'activité disparait sous l'effet d'agents chélateurs du zinc.
thyroglobuline n.f.
thyroglobulin
Protéine de masse moléculaire 650 kDa, localisée dans les vésicules colloïdes du corps thyroïde et élaborée dans les cellules épithéliales bordantes.
Elle contient 95 % de l'iode thyroïdien, sous forme d'iodotyrosine, d'iodothyronine et d'iodohistidine.
L'ioduration de ces acides aminés se fait au sein même de la thyroglobuline. C'est au cours de l'hydrolyse physiologique de la thyroglobuline que sont libérées les hormones thyroïdiennes afin que celles-ci puissent être sécrétées. La thyroglobuline est indiquée dans l'hypothyroïdie ; on l'administre par voie buccale. Ses contre-indications sont celles des extraits thyroïdiens : hypertension artérielle, maladie coronarienne, etc.
La thyroglobuline peut être dosée dans le plasma par technique radio-immunologique. Sa concentration augmente dans les hypertrophies thyroïdiennes et les thyroïdites
Syn. thyréoglobuline, iodothyréoglobuline
Sigle Tg