merline n.f.
merlin
Protéine intracellulaire servant de lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La merline présente des homologies de structure avec la famille des protéines ERM. Elle est impliquée dans le contrôle de la morphologie, de la prolifération, de la survie et de la motilité cellulaire.
Syn. moesin-ezrin-radixin-like protein
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
moésine n. f.
moesin
Protéine intracellulaire assurant le lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La moésine fait partie de la famille des protéines ERM.
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
radixine n.f.
radixin
Protéine intracellulaire assurant le lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La radixine fait partie de la famille des protéines ERM.
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
CRB1 gene l. angl. pour crumbs 1, cell polarity complex complement
Gène, situé sur le locus chromosomique 1q31.3, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale ; elle est présente dans le cerveau et la rétine, tissu spécialisé de l’œil pour la détection de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent, la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie des cones et des bâtonnets
Syn. CRUM1_HUMAN, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1, crumbs homolog 1 (Drosophila), LCA8, RP12
→ rétinite pigmentaire, dystrophie des cones et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
CREBBP gene sigle angl. pour CREB binding protein
Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.
Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de)
FKBP10 gene sigle. angl. pour FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
protéine C réactive l.f.
C reactive proteine
Protéine de l'inflammation caractérisée par sa floculation en présence des polysaccharides extraits de la capsule du pneumocoque C.
Sa présence dans le plasma est provoquée par l'introduction dans l'organisme d'un antigène. Elle disparaît quand les anticorps sont formés.
Elle est présente lors des affections inflammatoires.
W. S. Tillet, médecin interniste et T. Francis Jr, bactériologiste américains (1930) ; T. J. Abemethy et O. T. Avery Jr, biochimistes américains (1941) ; C. M. MacLeod, microbiologiste et O. T. Avery Jr, biochimiste américains (1941)
Sigle angl. CRP
[D1, N1]
Édit. 2018
protéine d'assemblage l. f.
assembly protein
Terme générique désignant des protéines permettant l'association de plusieurs protéines entre elles pour former des complexes supramoléculaires.
La principale est la protéine d'assemblage des nucléosomes-1 (nucleosome asssembly protein-1, NAP-1).
Sigle angl. AP
[C3]
Édit. 2018
protéine d'assemblage des nucléosomes-1 l.f.
nucleosome assembly protein-1
Protéine permettant le transfert des histones dans le noyau cellulaire et l'assemblage des nucléosomes, impliquée ainsi dans la transcription de nombreux gènes.
Sigle angl. NAP-1
→ nucleosome, protéine d'assemblage, histone
[C3]
Édit. 2018
Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
L.C. Peterson hématologue américain (1985) ; A.C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), MYH 9 gene, Alport-like (syndrome), néphropathie interstitielle
[F1, P1, P2, M1, Q2]
Édit. 2018
peptide amyloïde A-bêta l.m.
amyloid A-beta peptide
Peptide obtenu par clivages successifs de la protéine précurseur d'amyloïde par les enzymes bêta-secrétase et gamma-secrétase.
En fonction du site de clivage par la gamma-secrétase, la longueur du peptide amyloïde A-bêta est variable, de 38 à 42 amino-acides (A-bêta 38 à A-bêta 42), les deux formes principales étant A-bêta 40 et A-bêta 42. Le peptide A-bêta 42 adopte une conformation facilitant la formation d’agrégats qui vont précipiter dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer. Après dosages immuno-enzymatiques de ces deux formes principales dans le liquide cérébrospinal, on peut calculer le rapport peptide A-bêta 42/peptide A-bêta 40. Une valeur de ce rapport inférieure à 0,06 est fortement en faveur d'une maladie d'Alzheimer.
Syn. peptide A-bêta
→ protéine précurseur d'amyloïde, maladie d’Alzheimer, bêta-secrétase, gamma-secrétase
[C1, H1]
Édit. 2019
krabbe (maladie de) l.f.
Krabbe's disease
Maladie lysosomale affectant la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique caractérisée par des symptômes musculaires et encéphaliques.
Il existe des formes infantiles (à début variable) et adultes. La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie par une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des atteintes infectieuses. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
La maladie est due à des mutations du gène GALC (14q31) codant pour l'enzyme lysosomale galactocérébrosidase qui catabolise l'hydrolyse du galactose à partir du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation des systèmes nerveux central et périphérique. Dans certains cas, la forme infantile est causée par une mutation du gène de la prosaposine PSAP (10q21-q22) codant pour la saposine-A, protéine activatrice des sphingolipides, nécessaire pour l'activité de GALC.
Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique, la faible vitesse de conduction nerveuse, l'électroencéphalogramme anormal et l'IRM cérébrale révélant des anomalies de la substance blanche (démyélinisation, gliose, atrophie cérébrale dans le stade avancé, calcifications). La déficience de GALC est établie à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture. A l’examen histologique, des cellules globoïdes (souvent des cellules plurinucléées d'origine macrophagique contenant du galactocérébroside non hydrolysé) sont présentes dans la substance blanche.
Le diagnostic différentiel inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2, la maladie de Canavan, l'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie d'Alexander.
Pour les patients ayant une forme infantile pré-symptomatique et une forme tardive légère, le traitement est limité à la transplantation des cellules souches hématopoïétiques qui ralentit la progression de la maladie.
Un décès précoce (<2-3 ans) survient dans la plupart des cas infantiles mais dans les formes à début tardif, la maladie est généralement fatale après deux à sept ans. Les patients avec la forme adulte peuvent survivre plusieurs années.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Si les mutations causant la maladie sont identifiées dans la famille, un dépistage génétique préimplantatoire est possible. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque.
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
Réf. Orphanet, Paola Luzi, D. Wenger (2013)
→ enzyme lysosomale galactocérébrosidase, galactose, galactocérébroside, galactosylsphingosine, apoptose, oligodendrocytes, saposine
A, sphingolipides, gliose, leucodystrophie métachromatique, gangliosidose, maladie de Canavan, encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, adrénoleucodystrophie, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie d'Alexander
[H1, Q3]
Édit. 2018
ABC7 gene sigle angl. pour ATP-Binding Cassette subfamily B Member 7
Gène codant une protéine qui appartient à la grande famille des transporteurs ayant une cassette ABC de liaison à l’ATP.
Des mutations faux sens de ce gène, localisée en Xq13 ont été identifiées chez des familles dont les individus mâles atteints d'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie spinocérébelleuse.
Syn. ABCB7 (symbole officiel)
→ anémie sidéroblastique liée à l'X
[F1, H1, Q1]
Édit. 2018
saposine A n. f.
saposin A
Protéine servant de cofacteur pour le clivage du galactose du galactosylcéramide et de la galactosylsphingosine par la galactocérébrosidase.
La maladie de Krabbe peut être causée par un déficit en saposine A.
→ galactose, galactosylcéramide, galactosylsphingosine, galactocérébrosidase, maladie de Krabbe
[C1,C3]
Édit. 2018
globine n.f.
globin
Protéine liée à l'hème pour constituer l'hémoglobine.
Elle est constituée de deux chaînes alpha et de deux chaines bêta. Les anomalies des acides aminés constitutifs de ces chaînes sont à l'origine de différentes maladies : hémoglobinoses.
→ hème, hémoglobine, hémoglobinoses
[C1, F1]
Édit. 2018
MCT 8
sigle angl. pour monocarboxylate transporter
Protéine transmembranaire permettant le transport d'hormones thyroïdiennes.
→ transporteur d'acide monocarboxylique, hormones thyroïdiennes
[C1, C3, O4]
Édit. 2018
MCT10 sigle angl. pour monocarboxylate transporter
Protéine transmembranaire permettant le transport d'acides aminés aromatiques (phénylalanine, tyrosine).
→ transporteur d'acide monocarboxylique, phénylalanine, tyrosine
[C1, C3]
Édit. 2018
lithiase de la voie biliaire principale ou lithiase du canal cholédoque. l.f.
choledocolithiasis.
La lithiase de la voie biliaire principale (VBP) secondaire, le plus souvent à la migration d’un calcul provenant de la vésicule, plus rarement au développement des calculs de novo in situ,dans la VBP, est responsable de l’angiocholite et la pancréatite aigüe.
La lithiase de la VBP est précédée à court terme par des douleurs de type biliaire, c’est-à-dire une douleur de l’épigastre ou de l’hypochondre droit, se propageant vers l’épaule droite, durant de 30 minutes à plusieurs heures. Les calculs de petite taille s’impactent souvent au niveau du sphincter d’Oddi entraînant une obstruction distale à l’origine d’une pancréatite aigüe. Les calculs plus volumineux s’impactent à un niveau plus haut situé dans la VBP à l’origine d’une obstruction proximale et entraînant ictère et angiocholite.
Les tests biologiques hépatiques sont pathologiques, en particulier dans les 72 premières heures, les premières anomalies sont une élévation des transaminases souvent importante et rapidement régressive. L’imagerie première est l’échographie abdominale qui visualise les calculs vésiculaires et de manière inconstante la lithiase de la VBP. Si la lithiase n’est pas objectivée au niveau de la VBP, l’imagerie de deuxième intention est la bili-IRM ou en cas d’indisponibilité l’échoendoscopie bilio-pancréatique.
L’angiocholite se manifeste par la classique triade de Charcot douleur de type biliaire, fièvre élevée avec frissons et ictère, ayant une spécificité élevée mais une faible sensibilité. Les perturbations biologiques mettent en évidence une hyperleucocytose, une élévation de la protéine C-réactive et des anomalies des enzymes hépatiques de type cholestatique et cytolytique. La conduite à tenir comporte une antibiothérapie à large spectre et surtout la décompression biliaire. Le traitement recommandé est l’extraction des calculs par sphinctérotomie endoscopique lors d’une cholangiopancréatographie endoscopique (CPRE), associée à une cholécystectomie par laparoscopie pour la lithiase vésiculaire, idéalement dans le même temps. Mais le plus souvent en pratique, l’ablation de la vésicule est réalisée en post-opératoire, et doit l’être dans un délai rapide.
Le diagnostic de pancréatite aigüe biliaire est basé sur la présence de douleurs abdominales associées à une élévation de la lipasémie et des enzymes hépatiques chez un patient ayant une lithiase vésiculaire et/ou de la VBP. En cas d’angiocholite associée à la pancréatite, le traitement exige une antibiothérapie à large spectre et l’extraction des calculs par sphinctérotomie endoscopique lors d’une CPRE si possible dans les 24 heures. En l’absence d’angiocholite ou d’obstruction biliaire, il n’y a pas d’indication à une CPRE en urgence. En cas de pancréatite biliaire sévère ou non sévère, sans angiocholite ni obstruction biliaire, il n’y a pas d’indication à une CPRE précoce. Une IRM biliaire ou une échoendoscopie bilio-pancréatique permettent de savoir si la lithiase de la VBP est toujours présente ou a migré spontanément. Si la lithiase de la VBP est présente, elle doit être extraite par CPRE. Si la lithiase de la VBP est absente, en cas de pancréatite non sévère, la cholécystectomie doit être faite pendant le même séjour hospitalier. En cas de pancréatite sévère, il n’y a pas de recommandations formelles concernant le délai de réalisation de la cholécystectomie. Néanmoins, elle peut être faite lorsque les collections péri pancréatiques ont disparu ou lorsque ces collections sont persistantes, on peut proposer de faire la cholécystectomie au moins 6 semaines après la pancréatite aigüe.
Réf. EASL Clinical Practice Guidelines on the prevention, diagnosis and treatment of gallstones. Journal of Hepatology 2016 ; 65 : 146-181.
→ angiocholite, pancréatite aigue, cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique, lithiase vésiculaire, enzymes hépatiques, bili-IRM, Charcot (triade symptomatique de), protéine C-réactive, sphinctérotomie endoscopique, cholécystectomie, lipasémie
[L1]
Édit. 2018
microcornée glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et de cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
P. Hermann, ophtalmologiste français (1958) ; S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); 1M. A. Reddy, généticien britannique (2003) ; P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH, ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh, et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux, NADH déshydrogénase, acidose lactique
.
[Q1]
Édit. 2018
protéine YAP Acr. pour Yes-Associated Protein
Protéine intracellulaire activant la transcription de certains gènes permettant la prolifération cellulaire.
Elle est inhibée par la voie de signalisation hippo qui contrôle la croissance des organes, notamment le foie. YAP est surexprimée dans certains cancers, en particulier le carcinome hépato-cellulaire.
→ voie de signalisation hippo, carcinome hépato-cellulaire
[C1, Q1]
Édit. 2018
glycoprotéine n.f.
glycoprotein
Protéine dont la structure comporte un ou plusieurs enchaînements glucidiques.
Cette partie glucidique, qui est attachée à la chaîne polypeptidique par une liaison osidique, est généralement de type isoglycanique, comme dans les oligosides ramifiés. Les glycoprotéines sont très nombreuses et leurs fonctions sont très diverses. Elles sont présentes dans l’ensemble des tissus et des liquides biologiques. Leur partie glucidique représente le plus souvent moins de 25 % de la masse totale de la molécule. Certaines d’entre elles, toutefois, peuvent contenir jusqu’à 70 % de glucides
Les glycoprotéines sont distinctes des protéoglycanes, dans lesquels la partie glucidique est formée de longues chaînes de n-glycanes ou mucopolysaccharides.
Les mucines et les mucoïdes sont des glycoprotéines particulièrement riches en glucides. De très nombreuses protéines plasmatiques ou membranaires sont des glycoprotéines dont la teneur en glucides ne dépasse pas 4 p. 100.
→ glucide, protéine, protéoglycane, mucopolysaccharide, mucine, mucoïde
[C1, C3]
Édit. 2019
protéine morphogénique osseuse-7 l.f.
bone morphogenetic protein-7
Protéine appartenant à la famille des facteurs de croissance transformants (transforming growth factor, TGF) intervenant dans la morphogenèse du rein et de l’os, et agissant comme inhibiteur du TGF-β dont elle prévient l’effet profibrosant.
BMP-7 se lie à un récepteur homomérique de type II qui phosphoryle un récepteur homomérique de type I pour induire 2 voies de signalisation, l’une dépendante et l’autre non dépendante des protéines SMAD, une famille de protéines identiques aux produits d’un gène de la drosophile (mothers against decapentaplegic ; MAD) et d’un gène de Caenorhabditis elegans (small » worm phenotype) d’où l’acronyme SMAD. Ces voies de signalisation interagissent avec celles du TGF-β en inhibant leurs effets.
Sigle angl. BMP-7
→ transforming growth factor (TGF), transforming growth factor bêta (TGF bêta)
[C1, C2]
Édit. 2019
RHBDF2 gene sigle.angl. RHomBoid 5 homolog 2 (Drosophila)
Gène, localisé sur le chromosome 17q25.1, codant pour une protéine, membre des protéases sérine intra-membraneuses qui jouent un rôle important dans la secrétion du tumor necrosis factor alpha et dans la réponse épithéliale vis-à-vis des agressions de l’œsophage et de la peau ; de plus elles interviennent dans la régulation de la sécrétion de plusieurs ligands du récepteur du facteur de croissance épidermique.
La mutation responsable de la maladie a été détectée dans des familles finlandaises, allemandes, britanniques et américaines
W. Howel-Evans, médecin britannique (1958)
→ Howel-Evans (syndrome de), TOC
récepteur de l'endothéline l.m.
endothelin receptor
Protéine transmembranaire liant spécifiquement l'endothéline et assurant la transduction du signal dans les cellules cibles.
Il existe deux types principaux de récepteurs de l'endothéline, appelés ETA et ETB . Ils appartiennent à la famille des récepteurs couplés aux protéines G.
ETA est exprimé principalement par les cellules musculaires lisses et, lorsqu'il a fixé l'endothéline, il provoque une vaso-constriction.
ETB est exprimé par l'endothélium vasculaire rénal et provoque au contraire une vasodilatation. Il est également exprimé par les cellules épithéliales médullaires du rein et réduit la réabsorption d'eau et de sodium.
Des inhibiteurs spécifiques d'ETA siont utilisés dans le traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire.
Sigle ETA , ETB
→ endothéline, protéine G, récepteur, hypertension artérielle pulmonaire
[C1, C2]
Édit. 2019