BEST1 gene sigle. angl. pour bestrophin 1
Gène, situé sur le chromosome 11q12.q13, codant pour la bestrophine 1, protéine active dans la vision.
Cette protéine, secrétée dans la couche cellulaire mince de la rétine appelée épithélium pigmentaire de la rétine, intervient dans la croissance et le développement de l’œil et dans la fonction des cellules photoréceptrices, détectrices de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène, interviennent dans la maladie de Best, la dégénérescence maculaire liée à l’âge, la rétinite pigmentaire, la vitréorétinochoroïdopathie
Syn. BEST, BEST1_HUMAN, BMD, RP50, TU15B, vitelliform macular dystrophy 2 (Best disease, bestrophin), VMD2
→ Best (maladie de), dégénérescence maculaire liée à l'âge, rétinite pigmentaire, vitréo-rétino-choroïdopathie
Édit. 2017
bêta-2-microglobuline n.f.
β2-microglobulin
Glycoprotéine plasmatique de faible masse moléculaire (12 kDa), trouvée aussi dans l’urine, la salive, le liquide cérébro-spinal.
Elle fait partie du complexe d’histocompatibilité majeur de classe I, normalement exprimé à la surface des cellules.
Son dosage dans le sérum est effectué par immunonéphélémètrie ou chimio-luminescence. La concentration sérique de β-2-microglobuline est un marqueur de masse tumorale dans le myélome multiple et les lymphomes malins.
Dans l’urine, l’élimination de β-2-microglobuline augmente dans les néphropathies tubulaires
→ glycoprotéine, complexe majeur d'histocompatibilité, myélome multiple, lymphomes malins, néphropathie tubulaire aigüe, néphropathie tubulaire chronique, chimio-luminescence
Édit. 2017
bêtaméthasone n.f.
betamethasone
Antiinflammatoire stéroïdien de la classe des glucocorticostéroïdes.
Elle possède un pouvoir anti-inflammatoire et un effet stimulant sur la néoglucogénèse environ 25 fois plus grand que celui du cortisol, mais elle est pratiquement dénuée de pouvoir rétenteur du sodium. Son action inhibitrice sur l'axe hypothalamohypophysaire est marquée.
Son injection intramusculaire pendant la grossesse accélère la synthèse du surfactant par les cellules alvéolaires de type II et donc la maturation du poumon fœtal, et s'oppose aux détresses respiratoires du prématuré. Elle réduit aussi la fréquence des hémorragies dans les ventricules cérébraux des grands prématurés.
C’est un médicament essentiel de l'OMS.
→ glucocorticostéroïdes, gluconéogénèse
Édit. 2017
bêta-thalassémie n.f.
β-thalassemia
Hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes bêta de globine.
Plus d’une centaine de lésions moléculaires différentes (mutations ponctuelles ou courtes délétions) sont aujourd’hui répertoriées. Des exemples d’atteinte de toutes les régions de contrôle de l’expression du gène bêta sont connus.
Les défauts moléculaires sont spécifiques de chaque population: ainsi sur le pourtour méditerranéen, cinq anomalies moléculaires sont fréquemment rencontrées avec une distribution différente dans chaque région. Les formes hétérozygotes sont bien tolérées et ne se traduisent que par une discrète anémie microcytaire hypochrome. Les formes homozygotes, ou dues à une hétérozygotie composite, sont responsables d’une anémie sévère. Le pronostic des formes graves a été transformé par un traitement reposant sur un programme régulier de transfusions sanguines et de chélation du fer. Des guérisons ont été obtenues par greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques. Les formes cliniques ne relevant que d’un traitement transfusionnel épisodique sont appelées thalassémies intermédiaires.
Les accidents ischémiques cérébraux sont rares, essentiellement rapportés au décours des transfusions sanguines. La thrombocytose secondaire à la splénectomie (fréquemment réalisée chez ces patients) joue probablement un rôle dans la survenue des manifestations thrombotiques.
T. B. Cooley, pédiatre américain (1925)
Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)
→ Cooley (anémie de), anémie méditerranéenne
Édit. 2017
bêta-VLDL sigle angl. pour
Classe de lipoprotéines qu'on trouve dans le plasma de certains animaux au cours d'hyperlipidémies expérimentales et chez l'Homme dans certains cas pathologiques, comme l'hyperlipidémie de type III.
Leur composition diffère de celle des VLDL surtout par leurs apolipoprotéines E et par leur teneur en esters de cholestérol. Elles sont athérogènes et captées par les cellules macrophagiques.
→ Very Low Density Lipoprotéine de mobilité électrophorétique β
Édit. 2017
Biermer (anémie de) l.f.
pernicious anemia, Biermer’s disease
Anémie sidéroblastique macrocytaire par carence en vitamine B12 due à un tarissement de la sécrétion du facteur intrinsèque par l'estomac empêchant l'absorption de la vitamine B12.
Mécanisme auto-immun, plus fréquent chez les femmes âgées de 40 à 50 ans, par destruction des glandes du corps et du fundus gastriques qui secrètent l’acide chlorhydrique et le facteur intrinsèque. Dans l'estomac, la cobalamine, forme active de la vitamine B12, est libérée de complexes protéiques sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la pepsine. Il y a une malabsorption de la vitamine B12 avec baisse de sa concentration sérique par tarissement de la sécrétion du "facteur intrinsèque", une glycoprotéine, nécessaire à son absorption.
La vitamine B12 est nécessaire à la synthèse de l'ADN et les signes de l'affection sont d'abord visibles au niveau de l'épithélium digestif (régénération rapide) avec hypochlorhydrie, glossite de Hunter, stomatite, dysphagie.
Cette maladie auto-immune peut s’associer à d’autres affections auto-immunes : thyroïdite auto-immune, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune de type 1 et 2, vitiligo.
Il existe une baisse du nombre d'hématies et de leur teneur en hémoglobine (CCMH) avec augmentation du volume globulaire moyen (VGM).Les formes sévères s’accompagnent d’une leuconeutropénie et une thrombopénie ; l’examen du frottis sanguin découvre quelques mégaloblastes.
Les lésions neurologiques sont liées à une démyélinisation progressive centrale et périphérique, parfois avec atteinte axonale : troubles sensitifs profonds (ataxie, incoordination), irritation pyramidale, paresthésies réalisant des tableaux de sclérose combinée de la moelle, de neuropathies périphériques et d'atteintes encéphaliques associant troubles visuels, état démentiel, altérations de l'humeur et du comportement. Le diagnostic neurologique est clinique, mais l'EMG montre le plus souvent des aspects de neuropathie axonale, ou axono-myélinique. L'IRM, notamment médullaire, met en évidence parfois des hypersignaux en T2, régressifs dans certains cas après correction de la carence vitaminique. Le protoxyde d'azote, gaz anesthésiant, peut être neurotoxique par inactivation de la vitamine B12, expliquant des manifestations neurologiques aigües ou subaigües après chirurgie sous anesthésie générale. Il n'est que le révélateur d'une maladie de Biermer méconnue.
L’atteinte oculaire réalise un scotome central et centrocoecal (rare), des hémorragies rétiniennes au centre blanc, une névrite ou une atrophie optique, une cataracte, et une paralysie oculomotrice du III (rare).
L'affection n'est pas communément héréditaire mais secondaire à la présence d'anticorps antifacteur intrinsèque et/ou d'anticellules pariétales gastriques, mais l'hypothèse héréditaire a été envisagée à plusieurs reprises (MIM 170900). Deux formes familiales récessives sont actuellement connues : l'une congénitale avec défaut de facteur intrinsèque (MIM 261000) et l'autre juvénile, le syndrome d'Imerlund-Gräsbeck, avec malabsorption intestinale de vitamine B12 (MIM 261100 bis).
Avant la découverte de la vitamine B12, l'anémie de Biermer était une maladie mortelle. Le diagnostic biologique repose sur une anémie macrocytaire, une mégaloblastose médullaire, une concentration plasmatique très basse de vitamine B12. La mise en évidence dans le sérum d’anticorps anti-facteur intrinséque, d’anticorps anticellules pariétales gastriques et un test de Schilling positif affirment traditionnellement le diagnostic. Le test de Schilling, basé sur l’administration d’une gélule de Vitamine B12 radio-marquée ne se pratique plus. La recherche d’une achlorhydrie gastrique ne se pratique plus. En revanche la mise en évidence d’une hypergatrinémie constitue précocement la pierre angulaire du diagnostic. Histologiquement, il existe au niveau du fundus de l’estomac une gastrite atrophique. Cette gastrite fundique auto-immune est un terrain qui favorise la survenue de tumeurs endocrines gastriques par prolifération de cellules ECL (enterochromaffin-like cells), ce qui impose un contrôle endocopique gastrique biennal.
A. Biermer, médecin allemand (1868)
Syn. anémie pernicieuse, anémie pernicieuse progressive, Biermer (syndrome de), Addison-Biermer (maladie d'), anémie hyperchrome mégalocytique, Imerslund-Najman- Gräsbeck (syndrome d')
→ avitaminose B12, facteur intrinsèque, hypochlorhydrie, Hunter (glossite de), thyroïdite d’Hashimoro, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune, vitiligo, encéphalopathies par carence vitaminique, neuroané thyroïdite mique (syndrome), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), Imerlund-Grassbeck (syndrome d’)
[F1]
Édit. 2018
biofilm (formation d'un) l. f.
biofilm (training of one)
Il peut être constitué de bactéries, de fungi imperfecti (champignons imparfaits ou inférieurs) ou d’algues microscopiques uni- ou pluricellulaires qui peuvent s’associer dans un même biofilm.
La succession des évènements est la suivante :
- adhésion : dans un flux laminaire ou tourbillonnaire, au voisinage d’un support inerte ou vivant, quelques éléments franchissent la barrière des forces de répulsion dues à l’énergie de surface du support et des bactéries (forces de Van der Waals et forces acido-basiques) pour adhérer à la surface du support. Cette adhésion, dite primaire, est très solide, voire indestructible.
- co-agrégation : sur ces premiers éléments, d’autres cellules se fixent par co-agrégation, correspondant à des forces moins solides que celles de l’adhésion primaire. Au fur et à mesure de l’épaississement du biofilm, des co-agrégats peuvent se détacher soit pour libérer des bactéries planctoniques, soit pour constituer un nouveau biofilm.
- à ce moment là, le biofilm a atteint son équilibre dynamique.
→ bactéries planctoniques, biofilm microbien, biofilm (propriétés caractéristiques d'un)
Édit. 2017
biofilm (propriétés caractéristiques d'un) l. f. p.
biofilm (characteristic properties of one)
Ce sont des propriétés physiques et biochimiques qui ont des conséquences en pathologie humaine et animale et en hygiène industrielle et domestique.
Propriétés physiques : l’observation au microscope électronique à balayage montre une surface irrégulière, plus ou moins lacunaire avec la présence constante d’une matrice cellulaire qui se reconstitue rapidement en cas d’agressions par des enzymes destructrices ou des surfactants,
Propriétés biochimiques : les cellules incluses dans un biofilm survivent en milieu très pauvre, ont un métabolisme réduit, un gradient décroissant d’activité depuis la surface jusqu’au support et résistent spontanément aux antibiotiques, antiseptiques et désinfectants.
→ bactéries planctoniques, biofilm microbien,
Édit. 2017
biomédecine n.f.
biomedicine
Néologisme traduisant la rencontre de deux disciplines : la médecine qui est une application des sciences au maintien de la santé humaine et la biologie qui est une science dont la démarche est d’expliquer le fonctionnement de la vie.
Par ex. l’agence de la biomédecine est responsable de l’assistance médicale à la procréation, du diagnostic prénatal et génétique, de la recherche sur l’embryon et les cellules souches, des dons d’organes et de tissus.
→ bioéthique, service biomédical
Édit. 2017
bioréacteur n.m.
bioreactor
Enceinte où se déroule une réaction chimique catalysée par des enzymes ou des cellules vivantes et utilisée à des fins expérimentales ou industrielles.
Édit. 2017
biotechnologie n.f.
biotechnology
1) Ensemble des méthodes et des techniques faisant appel à l'activité d'organismes vivants pour la transformation de matières premières et la production à moindre coût de molécules organiques difficiles ou impossibles à obtenir par d'autres procédés.
Les fabrications traditionnelles du vin, de la bière et du pain sont des exemples de biotechnologies.
2) Par extension, ensemble des méthodes et techniques appliquées, en milieu artificiel, à des organismes vivants pour modifier leur génotype, leur reproduction, leur biosynthèse éventuelle, etc.
La culture in vitro de cellules ou d'organes, les haplométhodes (technique qui permet d'obtenir un haploïde ou qui fait appel à l'haploïdie). L'élimination de virus par culture de tissus végétaux embryonnaires, les transformations génétiques d'espèces vivantes procaryotes ou eucaryotes, etc., constituent des biotechnologies.
Édit. 2017
biphakie n.f.
duplication of the lens
Présence de deux cristallins.
Cette duplication vraie est à différencier des petites formations arrondies observées dans les yeux microphtalmes, entourées d'une capsule bordée de quelques cellules épithéliales ; il s'agit alors de lentoïdes, fragments de cristallin séparés de la formation principale.
Édit. 2017
Birbeck (corps de) l.m.
Birbeck’s granule
Organite décrit en microscopie électronique dans le cytoplasme des cellules de Langerhans de la peau, en forme de raquette de tennis, à partie centrale lamellaire portant des striations transversales régulières en "fermeture éclair".
Cette structure est également caractéristique des éléments cellulaires observés dans l'histiocytose X et décrite sous le nom de corps X.
M. S. Birbeck, anatomopathologiste britannique (1961), P. Langerhans, anatomopathologiste allemand (1873)
Syn. corpuscule de Langerhans, granules de Langerhans, granules de Birbeck, corps de Langerhans, corps X
→ cellule de Langerhans, histiocytose langerhansienne
Édit. 2017
BK virus
BK virus
Virus de la famille des Polyomaviridae.
Son génome est à ADN circulaire et bicaténaire, il ne possède pas d’enveloppe et sa capside a une symétrie icosaédrique. Sa taille est d’environ 45/50 nm. Il peut être responsable d’infections rénales, de cystites chez les patients greffés du rein ou de la moelle. Comme d’autres virus de cette famille, le BK virus est oncogène chez les rongeurs et peut transformer des cellules humaines en culture. Le génome de ce virus a été détecté dans plusieurs tissus tumoraux, sans preuve formelle de son implication dans le processus malin.
Édit. 2017
Blaschko (lignes de) l.f.p.
Blaschko lines
Lignes épidermiques décrites à partir de dermatoses linéaires congénitales, correspondant peut-être au trajet de migration de cellules épidermiques embryonnaires en direction antérolatérale à partir de la crête neurale.
Elles ont au cuir chevelu une disposition en spirale centrée sur le neuropore antérieur, dans le dos un aspect en V et sur la région latérothoracique un aspect en S couché.
A. Blaschko, dermatologue allemand (1901)
Édit. 2017
blastème du centre de la vertèbre l.m.
blastema centri vertebrae (TE)
blastema of centrum of vertebra
Mésenchyme intersegmentaire de la longue colonne mésenchymateuse qui, au cours de la 4ème semaine du développement embryonnaire, se forme par migration des cellules du sclérotome pour venir entourer la moelle spinale et la chorde dorsale ; le mésenchyme intersegmentaire est la trace de l’origine segmentaire de cette colonne.
Ultérieurement se forme le corps vertébral par prolifération et condensation de la partie craniale d’un sclérotome qui s’unit à la partie caudale du sclérotome sus-jacent, incorporant le mésenchyme intersegmentaire et les artères qui l’accompagnent pour former le corps de la vertèbre. Ainsi constitué, le corps d’une vertèbre est un élément intersegmentaire.
[A4,O6]
Édit. 2017
blastulation n.f.
blastulation
Deuxième phase de l'embryogénèse, au cours de laquelle les cellules issues de la segmentation se disposent à la périphérie en ménageant une cavité centrale.
L'organisme embryonnaire formé est la blastula.
Édit. 2017
bleu de Nil l.m.
Nile blue
Colorant des graisses employé en histologie et en cytologie sous forme de sulfate en solution aqueuse à 0,1%.
Il colore les lipides en jaune-orangé. Dans le liquide amniotique, il reconnaît les cellules cutanées d'origine fœtale sur lesquelles sont adsorbées les graisses et participe ainsi au diagnostic de la rupture prématurée des membranes. Il permet aussi d'apprécier la maturité fœtale.
Édit. 2017
bocéprévir n.m.
Antiviral à action directe (AAD) contre le virus de l’hépatite C (VHC).
Il s’agit d’un des plus anciens AAD, qui a obtenu l’AMM en association avec l’interféron pégylé et la ribavirine en 2011, uniquement en cas de génotype 1. Inhibiteur de la protéase NS (non structural) 3 du virus de l’hépatite C, le bocéprévir se lie de manière covalente mais réversible à la sérine (Ser139) du site actif de la protéase NS3 par l'intermédiaire d'un groupement fonctionnel α-kétoamide afin d'inhiber la réplication virale dans les cellules hôtes infectées par le VHC.
→ hépatite C, virus de l'hépatite C, interféron (traitement par l'), ribavirine
Édit. 2017
bombésine n.f.
bombesin
Polypeptide de 14 acides aminés, Glu-Gln-Arg-Leu-Gly-Asn-Gln-Trp-Ala-Val-Gly-His-Leu-Met, initialement isolé de la peau de certains Crapauds européens (Bombina bombina, B. variegata), qui expérimentalement stimule la sécrétion des sucs gastriques et pancréatiques.
Chez l'Homme et les mammifères, la bombésine est produite principalement dans le cerveau et le tube digestif. C'est le neurotransmetteur par lequel le nerf vague agit sur les cellules G de la muqueuse gastrique, stimulant la sécrétion de gastrine afin d'augmenter l'acidité du suc gastrique. Il majore aussi la sécrétion pancréatique, la contraction de la vésicule biliaire, relâche la jonction duodénocholédocienne. Il élève la pression artérielle. Enfin au niveau hypothalamique, il interviendrait notamment dans le contrôle de l’hormone de croissance et la glycorégulation.
V. Erspamer, pharmacologue italien (1972)
Syn. GRP (Gastrin Releasing Peptide)
→ gastrine
[C1, L1]
Édit. 2020
bordure en brosse l.f.
brush border
Extension allongée de la membrane plasmique, formée par des filaments protoplasmiques fins et serrés qui hérissent le pôle apical de certaines cellules épithéliales digestives (vésicule biliaire, intestin grêle) ou urinaires du tubule proximal dont l’aspect rappelle celui d’un tapis brosse.
Elle accroît considérablement la surface de contact et d’absorption de la région. La bordure en brosse du tubule est en contact avec l’urine. Elle contient de nombreux enzymes et transporteurs. L’augmentation de l’excrétion urinaire de plusieurs de ces enzymes peut indiquer des lésions de l’épithélium tubulaire proximal.
Édit. 2017
bortezomib n.m.
bortezomib
Inhibiteur du protéasome qui induit l’apoptose des cellules myélomateuses malignes.
→ protéasome, myélome multiple
Édit. 2017
bortésomib n.m.
Molécule inhibant le protéasome ce qui entraîne une diminution de la multiplication cellulaire.
Il s’est révélé efficace dans le traitement du myélome multiple dont c’est une indication majeure en dépit de ses effets secondaires. Il est utilisé aussi dans les lymphomes à cellules du manteau et a été proposé dans la prise en charge d’amyloses et de maladies de Randall.
→ protéasome, amylose, Randall (maladie de), myélome, lymphome à cellules du manteau
Édit. 2017
bouillie lipidique l.f.
grumous debris
Magma de lipides amorphes essentiellement fait d’esters de cholestérol et éventuellement de cristaux de cholestérol lancéolés optiquement vides, de cellules spumeuses, de débris cellulaires, de lymphocytes, qui s’observe dans l’athérome simple, remanié ou compliqué.
Syn. bouillie athéromateuse
→ athérome
Édit. 2017
Boveri (loi de) l.f.
Boveri’s principle
Principe selon lequel le nombre et la morphologie des chromosomes sont constants dans toutes les cellules des individus d'une même espèce.
T. Boveri, biologiste allemand (1909)
Édit. 2017