urticaire familiale au froid l.f.
familial cold urticaria (FCU), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)
Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation.
Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA, réunis sous l’acronyme CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA
utrophine n.f.
utrophin
Protéine musculaire de masse moléculaire 395 kDa, localisée à la jonction neuromusculaire.
Étym. gr. eu : bien ; trophê : nourriture, terme créé sur le modèle de dystrophine.
uvomoruline n.f.
uvomorulin
Protéine membranaire ayant un rôle dans l'adhérence des cellules homologues entre elles.
Syn. cadhérine-E
vaccin antitumoral l.m.
antitumor vaccine
Vaccin pouvant avoir une action prophylactique ou thérapeutique contre les tumeurs.
- La protection contre le développement d’une rechute locale d’une tumeur primitive ou métastatique peut s’obtenir en induisant une réponse lymphocytaire T mémoire (centrale ou effectrice) dirigée contre un ou plusieurs antigènes exprimés par les cellules tumorales autologues, en injectant une protéine, un peptide, un virus recombinant, des cellules mortes ou encore des cellules dendritiques, avec ou sans adjuvant.
Ce produit peut contenir des protéines virales et éviter les infections associées au cancer. Par ex. des vaccins anti-HPV16-18 réduit le taux de cancers du col utérin ou de la vulve.
-Dans un but thérapeutique, il s’agit d’un produit capable de réactiver ou de maintenir une réponse lymphocytaire T CD4+ et CD8+ antitumorale capable de maintenir l’équilibre entre l’hôte et la tumeur et de prolonger la survie globale.
[E1, F2]
Édit. 2019
vaccination par acide nucléique l.f.
nucleic acid vaccines
Technique consistant à injecter par voie intramusculaire un plasmide contenant l'ADN complémentaire codant l'antigène en cause, éventuellement associé à un promoteur.
La protéine exprimée dans l'organisme induit une réponse anticorps et une réponse T cytotoxique du fait de sa présentation sous forme de peptide associé aux molécules de classe I du Complexe majeur d’histocompatibilité. Ce procédé met en jeu la propriété des séquences CpG des micro-organismes de stimuler la synthèse d'IL-l2 par les cellules dendritiques. Cette méthode expérimentale pourrait présenter des avantages considérables par rapport aux procédés actuels d'immunisation.
[D1, E1, F3]
Édit. 2019
vaccin conjugué l.m.
conjugated vaccine
Vaccin antibactérien dans lequel le polyoside est couplé à une protéine porteuse.
Ce couplage rend le polyoside immunogène chez le très jeune enfant (alors que le polyoside seul ne l’est qu’à partir de dix-huit à vingt-quatre mois). Il augmente le titre et l’avidité des anticorps anticapsulaires et permet une réduction du portage nasopharyngé (ex. vaccins Haemophilus influenzae b, Neisseria meningitidis C, Streptococcus pneumoniae 13 valences).
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin Haemophilus influenzae type b l.m.
Haemophilis influenzae type b vaccine
Vaccin constitué du polyoside capsulaire, couplé avec une protéine porteuse, l’anatoxine tétanique.
Bien toléré, il est destiné à prévenir les infections invasives à Haemophilus influenzae de type b, chez le nourrisson à partir de deux mois, en particulier la méningite purulente.
La vaccination consiste en trois injections à un mois d’intervalle, avec un rappel un an plus tard ; elle est souvent couplée aux vaccins contre la diphtérie, le tétanos, la poliomyélite, la coqueluche.
→ Haemophilus influenzae, anatoxine tétanique
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin infections à méningocoque l.m.
meningococcic vaccine
Vaccin polysaccharidique, à base de fractions antigéniques des groupes de méningocoques A, C, Y, W135 ou conjugué, le polyoside étant couplé à une protéine porteuse.
Il en existe plusieurs variétés : vaccin antiméningococcique A + C, vaccin antiméningococcique C, vaccin antiméningococcique A-C-Y-W135. Leurs indications concernent, selon le contexte, la vaccination généralisée (enfants, jeunes adultes), les sujets contacts d’un cas d’infection méningococcique ou se rendant dans une zone à risques, mais aussi les enfants souffrant de déficit en fractions du complément ou ayant une asplénie. Des vaccins antiméningococciques B de nature protéique sont à l’étude.
→ méningite cérébrospinale épidémique, méningocoque
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin infections à Papillomavirus (HPV) l.m.
Papillomavirus vaccine
Vaccin obtenu par génie génétique, à base de protéine majeure de capside (L1) adjuvé, dirigé contre les types 16, 18, 6 et 11 de Papillomavirus.
Il existe deux vaccins : un vaccin bivalent contre les types 16 et 18 et un vaccin quadrivalent contre les types 16, 18, 6 et 11. Protégeant contre les infections à Papillomavirus correspondants, ils ont pour cible la prévention des lésions précancéreuses et des cancers du col de l’utérus liés à ces virus et, pour le vaccin quadrivalent, celle des condylomes. La vaccination comporte deux ou trois injections intramusculaires ou sous-cutanées, les deux premières à un ou deux mois de distance et un rappel à six mois. La vaccination est bien tolérée et recommandée chez les jeunes filles avant les premiers rapports sexuels. Cette vaccination vient en complément du dépistage des cancers du col par frottis sans s’y substituer puisqu'il ne protège pas contre tous les Papillomavirus oncogènes.
→ Papillomavirus, condylome, cancer du col de l'utérus
variant n.m
variant
Polymorphisme du génome dont l’allèle mineur est présent, soit dans plus de 5% de la population (« single nucleotide polymorphism » ou SNP ou snip ), soit à très basse fréquence (« single nucleotide variant » ou SNV).
Les SNP sont en fait des SNV dont la fréquence dans la population est élevée.
Avec les SNV, ce sont des polymorphismes de l'ADN dans lequel deux chromosomes diffèrent sur un segment donné par une seule paire de bases. Ils représentent la forme la plus abondante de variations génétiques dans le génome humain et correspondent à plus de 90% de toutes les différences entre individus.
En moyenne, un SNP est observé tous les 100 à 1000 nucléotides aussi bien dans les régions codantes que non codantes. Ils ne modifient pas, en général, le phénotype. La fréquence d’un type donné dans la population doit dépasser 5% pour répondre à leur définition. Des associations de SNP sont caractéristiques de certaines ethnies. Les études pangénomiques comparées ou « genome wide association studies (GWAS) » de patients atteints de diverses maladies chroniques non transmissibles et de sujets sains témoins a montré que la fréquence de la maladie augmentait parfois dans des proportions modestes lorsqu’un ou plusieurs SNP donnés étaient présents ; mais ce type de prédisposition reste d’un intérêt prédictif limité.
Les SNP sont également utilisés dans l’identification des personnes et les études de filiation.
A la différence des SNP, les différents types de SNV sont peu fréquents dans la population, souvent inférieurs à 1%, mais leur variété est très élevée. Si le taux de mutation reste faible (environ 10-8 par nucléotide et par génération, soit 60 pour 6 109nucléotides), leur fréquence devient grande dans l’ensemble de la population lorsque celle-ci s’accroît rapidement, ce qui est le cas de la population humaine, surtout dans les périodes récentes. En effet, la sélection darwinienne n’a plus le temps d’agir et d’éliminer ces mutations.
Un nombre important de SNV est non synonyme. Ils altèrent la protéine codée par le gène et l’inactivent souvent. Ces mutations rares sont nombreuses dans la population, mais peu fréquentes chez chaque individu par rapport aux SNP. Elles pourraient rendre compte, en grande partie, de l’héritabilité manquante, c'est-à-dire des phénotypes héréditaires d’origine inconnue.
[Q1]
Édit. 2020
venetoclax n.m.
venetoclax
BH3 mimétique de troisième génération, actif de façon spécifique comme inhibiteur de Bcl-2 ; celui-ci bloque la protéine anti-apoptotique Bcl 2, qui programme la mort des cellules de la leucémie lymphoïde chronique.
→ leucémie lymphoïde chronique, lymphome à cellules du manteau, BH3 mimétique, Bcl-2, apoptose, leucémie aigüe myéloblastique
[F1]
Édit. 2020
villine n.f.
villin
Protéine des villosités intestinales qui se localise dans la bordure en brosse des cellules épithéliales au cours de la différenciation de ces cellules.
Cette localisation spécifique permet de l'utiliser comme marqueur immunologique dans le diagnostic des tumeurs coliques.
vimentine n.f.
vimentin
Protéine filamenteuse polymérique dont le protomère a une masse moléculaire de 52 kDa, trouvée dans le cytosquelette des cellules mésenchymateuses et de certaines cellules épithéliales, souvent associée à la desmine et impliquée dans les liens entre le noyau et la membrane.
Marqueur immunohistochimique des cellules mésenchymateuses, aussi bien fibroblastiques que musculaires, particulièrement utile dans la différenciation des tumeurs à cellules fusiformes.
Étym. lat. vimentum : branche flexible
→ cellule mésenchymateuse souche, cellule musculaire, desmine
vinculine n.f.
vinculin
Protéine du squelette cytoplasmique participant à l'attachement des intégrines membranaires aux filaments d'actine, en liaison avec la tensine.
viroïde n.m.
viroid
Molécule d'ARN simple brin circulaire ne codant pour aucune protéine.
Les viroïdes sont responsables de certaines maladies des végétaux. Leur réplication dépend entièrement de la cellule-hôte.
Étym. lat. virus : poison ; gr. eidos : aspect
virus de l'hépatite B de la marmotte (WHBV) l.m.
Woodchuck (marmot) Hepatitis B Virus
Virus appartenant à la amille des Hepadnaviridae et au genre Orthohepadnavirus qui constitue l'un des principaux modèles d'étude des virus de l'hépatite B.
L'organisation de son génome est très proche de celle du virus de l'hépatite B humaine, caractérisée par un ADN partiellement bicaténaire d'environ 3,2 kb avec 4 phases de lecture ouverte codant pour des protéines d'enveloppe, la polymérase, les protéines capsidiques et une protéine X.
L'analyse du génome et de son mode de réplication originale a permis de mieux comprendre l'organisation structurale du génome du virus de l'hépatite B humaine ainsi que le mécanisme de l'hépatocarcinogénèse virale B : le WHBV induit fréquemment des atteintes hépatiques chroniques, responsables de cancer du foie (dans 100% des cas d'inoculation néonatale) par des mécanismes de mutagénèse insertionnelle, p. ex., par modification de l'expression de l'oncogène c-myc. Comme pour les autres Hepadnavirus animaux, le WHBV a permis d'approcher les différentes stratégies thérapeutiques antivirales utilisant les analogues nucléosidiques ou les oligonucléotides antisens.
→ Hepadnaviridae, hépatite B (virus de l'), carcinome hépatocellulaire
virusoïde n.m.
virusoid
Agent infectieux constitué d'ARN simple brin circulaire codant pour une ou plusieurs protéines et vivant en satellite d'un virus nécessaire à la réalisation de son cycle.
Le plus connu de ces agents est le virus (ou agent) delta, satellite du virus de l'hépatite B et responsable de l'hépatite D. Les viroïdes diffèrent des viroïdes (agents de maladies des végétaux) qui ne codent que pour une seule protéine.
vitesse de sédimentation globulaire l.f.
erythrocyte sedimentation
Examen de laboratoire d’utilisation courante pour la détection et l’appréciation de l’intensité d’une l’inflammation en clinique humaine.
Pour mesurer la vitesse de sédimentation des hématies on place du sang citraté dans un tube de verre calibré, vertical et immobile et on apprécie la hauteur du niveau de séparation entre le plasma et les-hématies au bout de une et deux heures. La vitesse de sédimentation des hématies varie en fonction de facteurs érythrocytaires (hématocrite, forme des hématies) et surtout plasmatiques ( concentration de fibrinogène, protéinémie qui sont influencées par l’état inflammatoire). Cet examen a été, jusqu’à la mesure de la concentration plasmatique de la protéine C-réactive, le meilleur test de l’inflammation en clinique.
Étym. lat. sedere : descendre
Sigle VS
vitronectine n.f.
vitronectin
Protéine présente dans la matrice extracellulaire importante pour l'adhésion cellulaire réalisée par un récepteur pour la vitronectine.
Syn. protéine S du complément
Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une proteine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranIres et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1865-1918), H. Vogt, neurologue allemand (1905), W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1879-1935), K. G. T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de)
voie de signalisation Sonic Hedgehog l.f.
La Sonic hedgehog est, chez les mammifères, l'une des trois protéines impliquées dans la voie de signalisation nommée Hedgehog ; la protéine SHH est le ligand de la voie de signalisation Hedgehog le mieux étudié ; il joue un rôle clé dans la régulation de l'organogénèse des vertébrés, tels que la croissance des doigts sur les membres et l'organisation du cerveau ; son gène est le SHH situé sur le chromosome 7 humain.
« La voie de signalisation Sonic Hedgehog (SHH) est depuis longtemps connue pour jouer un rôle majeur au cours du développement embryonnaire, à la fois chez la drosophile et chez les vertébrés. Ces dernières années, son implication dans la cancérogenèse a émergé, et il est aujourd'hui admis que cette voie participe à la transformation maligne de multiples types cellulaires soit par mutation de certains de ses composants, soit par son activation aberrante. De nouvelles thérapies moléculaires ciblées inhibitrices de la voie montrent une activité certaine dans plusieurs tumeurs, dont le carcinome basocellulaire, le médulloblastome ou l'adénocarcinome pancréatique. L'évaluation de ces inhibiteurs dans d'autres types tumoraux est actuellement à l'étude et donne des résultats prometteurs, laissant présager que la voie de signalisation SHH pourrait représenter une des cibles thérapeutiques d'avenir. »
Ref. S. Watson, C. Serrate, S. Vignot - Voie de signalisation Sonic Hedgehog : du développement embryonnaire aux thérapies moléculaires ciblées - Bulletin du Cancer, volume 97, Issue 12, December 2010, Pages 1477–1483 (résumé)
voie des lectines l.f.
lectin pathway
Troisième voie d’activation du complément.
Elle met en jeu des lectines telles que la protéine de liaison du mannose qui interagit avec une sérine protéase aboutissant à l’association et au clivage protéolytique de C4 et de C2 et à la formation de la convertase de la voie classique C4b2a.
→ lectine, classique (voie), complément (système du), voie alterne d'activation du complément
von Hippel-Lindau (protéine de) l.f.
von Hippel-Lindau’s protein
Protéine cytoplasmique dont une mutation est liée à une tumeur angiomateuse.
→ pVHL
von Recklinghausen (maladie de) l.f.
von Recklinghausen's disease
1) Neuroectodermose, génopathie transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par des taches cutanées de couleur café au lait, des tumeurs fibromateuses de la peau, des nerfs (gliomes), du système nerveux central, d'adénomes et de tumeurs viscérales.
Certaines de ces tumeurs peuvent devenir malignes.
La maladie fait partie des phacomatoses, le terme de von Recklinghausen doit être réservé à la forme périphérique de neurofibromatose (type 1). On observe parmi les signes et complications : l'anomalie du sphénoïde, le méningiome, le neurinome de l'acoustique, le phéochromocytome, la dégénérescence maligne des tumeurs, la scoliose, la pseudoarthrose du tibia, et le retard mental. Au niveau oculaire il existe un neurinome du nerf optique, le névrome plexiforme de la paupière, les nodules iriens de Lisch (hamartomes iriens) et le glaucome. Le locus du gène (NF1) est en 17q11.2. Le gène code pour la neurofibromine, protéine inactivant le proto-oncogène p21ras. Plus de dix mutations distinctes ont été décrites. Le type 2, concerne le système nerveux (neurinome bilatéral de l'acoustique, méningiome) avec des lésions cutanées moindres, le gène responsable (NF2) est en 22q12 code pour la schwannomine. Le diagnostic prénatal par marqueurs est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 162200, avec 50% de mutations de novo)
2) Ostéite fibrokystique correspondant à un hyperparathyroïdisme généralement dû à un adénome de la parathyroïde, caractérisée par une hypercalcémie à 150, voire 200mg/L, soit à 7 à 10 mEq, une hypophosphatémie, une élimination phosphocalcique excessive par les reins, et par des lésions osseuses permettant un diagnostic radiologique.
Ces troubles sont liés à l'augmentation de sécrétion de parathormone.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; K. Lisch, ophtalmologiste autrichien (1937)
Syn. neurofibromatose de type I
→ parathormone, hyperparathyroïdisme
WASp acr. pour Wiskott-Aldrich Syndrom protein
Protéine dont l’absence est responsable du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Elle agit sur la prolifération et la différentiation des cellules progénitrices hématopoïétiques. Son locus (IMD2) est en Xp11.4-p11.21.