vaccin infections à Papillomavirus l.m.
Papillomavirus vaccine
Vaccin obtenu par génie génétique, à base de protéine majeure de capside (L1) adjuvé, dirigé contre les types 16, 18, 6 et 11 de Papillomavirus.
Il existe deux vaccins : un vaccin bivalent contre les types 16 et 18 et un vaccin quadrivalent contre les types 16, 18, 6 et 11. Protégeant contre les infections à Papillomavirus correspondants, ils ont pour cible la prévention des lésions précancéreuses et des cancers du col de l’utérus liés à ces virus et, pour le vaccin quadrivalent, celle des condylomes. La vaccination comporte deux ou trois injections intramusculaires ou sous-cutanées, les deux premières à un ou deux mois de distance et un rappel à six mois. La vaccination est bien tolérée et recommandée chez les jeunes filles avant les premiers rapports sexuels. Cette vaccination vient en complément du dépistage des cancers du col par frottis sans s’y substituer puisqu'il ne protège pas contre tous les Papillomavirus oncogènes.
→ Papillomavirus, condylome, cancer du col de l'utérus
[D1, E1]
Édit. 2019
Wilson (maladie de) l.f.
Wilson disease
Désordre génétique du métabolisme du cuivre dû à des mutations du gène ATP7B situé sur le chromosome 13 (13q 14.3-q21.1), codant pour la protéine ATP7B, transporteur transmembranaire du cuivre? membre de la famille des ATPases.
Du fait de l'anomalie du transporteur, le cuivre alimentaire absorbé par l'intestin est insuffisamment excrété dans la bile et s'accumule dans les cellules, principalement dans le foie et le système nerveux central. L’affection qui débute entre 5 et 40 ans, entraînant des manifestations hépatiques évoluant vers la cirrhose, peut se manifester par une hépatite aigüe sévère voire fulminante et des manifestations nerveuses : syndrome extrapyramidal, dyskinésies avec une dysarthrie et des troubles de la déglutition, et par des manifestations psychiques (troubles du caractère, épisodes dépressifs, difficultés scolaires). Les lésions rénales sont plus tardives. Un anneau cornéen brun-verdâtre, (anneau de Kayser-Fleischer) lié à l’accumulation de cuivre dans la cornée est caractéristique mais inconstant. La concentration de cuivre et de céruloplasmine est diminuée dans le sang. La teneur du cuivre est augmentée dans les urines. Les traitements appropriés sont les chélateurs du cuivre : la D-pénicillamine le plus souvent prescrite ou le triéthylène tétramine dihydrochloride (Trinetine®) ou encore le zinc (Wilzin® ) réservé aux échecs des autres chélateurs ou en cas d’intolérance .
La prévalence de la maladie de Wilson est faible : 1/40.000. Cette maladie, autosomique récessive, se développe chez les hétérozygotes composites.
S. Wilson, neurologue britannique (1912) ; B. Kayser (1902) et B. Fleischer (1903), ophtalmologues allemands
→ ATP7B, ATPase, Kayser-Fleischer (anneau cornéen de), céruléoplasmine, céruloplasmine, Wilson (arthrite de la maladie de), D-pénicillamine, wilzin
[H1, L1, M1, P2, Q2, R1 ]
Édit. 2020
PD-L1, PD-L2 sigles angl. pour Programmed Death protein-Ligand 1, Programmed Death protein-Ligand 2
Protéines exprimées à la surface des cellules, en particulier cancéreuses, en réponse à des stimuli inflammatoires, qui se lient spécifiquement à PD-1, protéine membranaire des cellules T porteuses des antigènes CD4 et CD8.
PD-L1, encore appelée B7-H1, et PD-L2, appelée aussi B7-DC, sont des protéines transmembranaires, ligands du récepteur PD-1 (« Programmed Death protein 1 ») exprimé à la surface des cellules T. PD-L1 est le composé majoritaire de ce système. Dans la situation normale, la liaison de PD-L1 sur PD-1 provoque l'apoptose des cellules T CD4+ et CD8+, ce qui induit une tolérance immunitaire. Ce système intervient par exemple dans la tolérance des femmes enceintes vis-à-vis de l’embryon et de celle des sujets transplantés vis-à-vis du greffon. Cependant, il joue aussi un rôle essentiel dans la capacité des tumeurs à résister au système immunitaire de l’hôte. En effet, PD-L1 et PD-L2 sont surexprimés par les cellules de certains cancers agressifs, notamment les mélanomes, et la liaison de PD-L1 ou PD-L2 portés par les cellules tumorales à leur récepteur PD-1 porté par les lymphocytes T induit une tolérance du système immunitaire vis à vis de la tumeur. De très nombreux essais thérapeutiques contre divers cancers ont été conduits avec des anticorps monoclonaux dirigés spécifiquement contre PD-1 ou PD-L1 et certains d'entre eux ont déjà bénéficié d'une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis ou en Europe (par exemple le Nivolumab pour le traitement des mélanomes non resécables ou métastatiques et de certains cancers bronchiques non à petites cellules).
Syn. B7-H1 pour PD-L1, B7-DC pour PD-L2
→ cellules T, CD4, CD8, PD-1,tolérance immunologique, apoptose, anticorps monoclonal
[C1, C3, F2, F3, O3]
Édit. 2020
citrine n.f.
citrin
Protéine présente dans la membrane mitochondriale servant au transport transmembranaire de l'acide aspartique et de l'acide glutamique.
Un déficit en citrine est responsable de la maladie appelée citrullinémie de type II.
[C1]
Édit. 2020
gene C-myc
C-myc gene
Gène codant pour la protéine Myc, facteur de transcription de nombreux oncogènes par liaison à leurs sites promoteurs, activé par divers signaux mitogéniques comme Wnt et le facteur de croissance épidermique (EGF)
Les effets biologiques de C-myc sont la stimulation de la prolifération cellulaire, l’apoptose et la différentiation cellulaire. C-myc est un des 4 facteurs de transcription utilisés pour obtenir des cellules souches pluripotentes induites (iPS) à partir de cellules adultes comme les fibroblastes.
Étym. sigle copié sur v-myc : " viral myélocytose "
→ facteur de croissance épidermique, apoptose, cellules souches pluripotentes induites, fibroblaste
[C1, Q1]
Édit. 2020
gene ABCC6 sigle pour ATP-binding cassette sub-family C member 6
ABCC6 gene
Gène codant pour la protéine de même nom qui est un transporteur hépatique et rénal externalisant l’ATP hors des cellules vers le milieu extracellulaire où il est transformé par une ectonucléotidase en pyrophosphate et AMP transformé lui-même en adénosine.
Le pseudo xanthome élastique est lié à une mutation de ce gène.
[Q1, F1]
Édit. 2020
hypusine n.f.
hypusine
Dérivé d'acide aminé résultant de la condensation d’hydroxyputrescine et de lysine, présent chez l’Homme dans une seule protéine, l’elF5A (Facteur d’Initiation des eucaryotes 5A).
Cet acide aminé est présent en excès dans les urines d’enfants atteints d’hyperlysinémie héréditaire. Il a suscité un intérêt nouveau parce que le blocage spécifique de l’activation de elF5A en inhibant l’incorporation d’hypusine dans la molécule augmente la résistance à l’hypoxie, d’abord constatée chez la drosophile, puis chez les mammifères, ouvrant ainsi une perspective thérapeutique.
Étym. collage de syllabes de d’hydroxyputrescine et de lysine: hy pu et sine
→ hydroxyputrescine, lysine, hyperlysinémie, elF
[C1, Q2, R1]
Édit. 2020
angiotensine 1-7 n.f.
angiotensin 1-7
Métabolite de l’angiotensine II transformé sous l’action de l’enzyme de conversion ACE2 (« Angiotensin converting enzyme 2) en un heptapeptide dépourvu de l’acide aminé C terminal du peptide d’origine, la phénylalanine, et exerçant des actions vaso-dilatatrices et anti-hypertensives via le récepteur Mas appartenant à la famille des récepteurs couplés à la protéine G.
L’angiotensine 1-7 accroît la production de NO dans les cardiomyocytes et les artères entraînant ainsi une vasodilatation artérielle. Ce peptide a un effet bénéfique sur le système cardio-vasculaire et s’oppose au développement de l’hypertrophie cardiaque.
→ angiotensine, monoxyde d'azote, enzyme de conversion de l'angiotensine, protéine G
[C1, C2]
Édit. 2020
protéine de liaison de l’oxystérol l.f. (OSBP)
oxisterol binding protein
Protéine de transport du cholestérol et de ses dérivés oxydatifs à partir du réticulum endoplasmique, lieu de synthèse, vers le réseau transgolgien, lieu de distribution, précédant son transport vers la membrane plasmique.
L’OSBP arrime le réticulum endoplasmique au réseau transgolgien, puis échange le cholestérol avec un lipide qui y est présent, le phosphatidyl-4 phosphate lequel est hydrolysé rendant l’échange irréversible. Cette étape précède le transport du cholestérol vers la membrane plasmique dont il est un composant.
[C1, C2]
Édit. 2020
repliement des protéines l.m.
protein folding
Processus par lequel un ensemble de polypeptide se plie pour devenir une protéine biologiquement active en sa structure tridimensionnelle.
Ce processus effectué dans le réticulum endoplasmique fait intervenir des foldases, protéines chaperons, qui assurent le repliement de façon non covalente. Son défaut conduit à l’apparition de maladies conformationnelles comme l’amylose.
→ protéines chaperons, amylose
[C1, C2]
Édit. 2020
FOXP2 (protéine) n.f.
FOXP2 protein
Facteur de transcription fortement exprimé dans le cerveau et régulant la fonction de nombreux gènes.
La protéine FOXP2 (pour Forkhead box protein P2) est impliquée dans le développement neuronal et dans la plasticité synaptique responsable de l'acquisition de la mémoire et du langage chez les vertébrés. Elle forme des dimères qui se lient à l'ADN par l'intermédiaire d'un domaine spécifique appelé Forkhead (front, en anglais). Des mutations de FOXP2 sont responsables chez les sujets atteints d'une dyspraxie oro-faciale résultant en un discours largement incompréhensible.
→ facteur de transcription, dyspraxie
[C1, Q2, H1]
Édit. 2020
absorption de la vitamine B12 l.f.
absorption of vitamine B12
La vitamine B12 alimentaire est absorbée par un processus en plusieurs étapes : trois protéines, le facteur intrinsèque (FI), l’haptocorrine (HC) et la transcobalamine (TC), ainsi que leurs récepteurs spécifiques sont impliqués dans son absorption et son transport.
Au niveau de l’estomac, la vitamine B12 est libérée des protéines alimentaires par la cuisson des aliments, l’acidité du suc gastrique et la pepsine. Une fois libérée, la B12 se retrouve en présence de deux transporteurs endogènes, l’HC et le FI. L’HC provient essentiellement de la salive et contribue à 10-40 % de la capacité de liaison avec la vitamine B12 au niveau du suc gastrique. La vitamine B12 se lie alors spécifiquement au facteur intrinsèque, une glycoprotéine de liaison produite par les cellules pariétales de l'estomac. Le complexe de vitamine B12 et FI parcourt l'intestin grêle avant d'être absorbé sous cette forme dans l'iléon. Deux mécanismes sont impliqués dans l’absorption de la B12 dans l’iléon, la diffusion passive et l’absorption par le récepteur spécifique du complexe FI-B12. La diffusion passive intervient seulement aux concentrations supra physiologiques. L’absorption par le récepteur du complexe FI-B12 est le mécanisme physiologique préférentiel pour la vitamine B12 apportée par la nourriture. Absorbée sous forme de cobalamine, la vitamine B12 passe dans la circulation sanguine, fixée à une protéine la transcobalamine, dont il existe une transcobalamine biodisponible rapidement utilisable et une forme de stockage.
L'absorption de la vitamine B12 est perturbée lorsque l'un des mécanismes ci-dessus fait défaut, par exemple lorsque l'estomac n'est plus assez acide (atrophie) ou après une gastrectomie totale, ou en absence de production de facteur intrinsèque (maladie de Biermer, déficit de sécrétion du FI d’origine auto-immune), parfois iatrogène (traitement prolongé par les inhibiteurs de la pompe à protons), ou encore maladie d'Imerslund-Grasbeck (malabsorption sélective de la vitamine B12 d'origine génétique par déficit du récepteur au complexe vit B12-facteur intrinsèque). Les carences acquises ou héréditaires se traduisent par une anémie mégaloblastique et des manifestations neurologiques.
Syn. B12, cobalamine
Symb. Cbl
→ vitamine B12, maladie d'Imerslund-Grasbeck, facteur intrinsèque, haptocorrine , transcobalamine, maladie de Biermer, inhibiteurs de la pompe à protons, anémie mégaloblastique
[L1, F1, H1]
Édit. 2020
transporteur de folates couplé aux protons n.m.
proton-coupled folate transporter (PFCT)
Protéine transmembranaire servant à l'entrée des folates dans les cellules.
PFCT est exprimé principalement au pôle apical des entérocytes du jejunum proximal et permet l'absorption intestinale des folates. Elle est également exprimée sur les cellules des plexus choroïdes et permet le passage des folates dans le liquide céphalo-rachidien. Le transport de folates par PCFT est conjugué à un transport intracellulaire de protons, d'où son nom.
PCFT est codé par le gène SLC46A1, situé sur le chromosome 17q11.2. Des mutations de ce gène peuvent entraîner une maladie métabolique héréditare appelée malabsorption héréditaire de l'acide folique.
Sigle PCFT
Réf. Rongbao Zhao, Srinivas Aluri, I David Goldman. The Proton-Coupled Folate Transporter (PCFT-SLC46A1) and the Syndrome of Systemic and Cerebral Folate Deficiency of Infancy: Hereditary Folate Malabsorption. Mol Aspects Med. 2017 Feb;53:57-72. doi: 10.1016/j.mam.2016.09.002.
→ acide folique, entérocyte, jéjunum, plexus choroïde, absorption de l'acide folique, malabsorption héréditaire de l'acide folique
[C1, Q2]
Édit. 2020
TMPRSS2 sigle pour type II transmembrane serine proteas
Enzyme de la famille des sérine protéases impliquées dans nombre de processus physiologiques ou pathologiques.
Cette protéase active la protéine Spike du virus SARS-CoV-2 et lui permet de se lier à son récepteur membranaire facilitant ainsi son entrée dans la cellule.
Étym. sérine protéases : appelées ainsi car leur site actif contient un résidu sérine qui joue un rôle essentiel dans la catalyse
→ sérine protéase, protéine Spike, SARS-CoV-2 (virus)
[C1, D1]
Édit. 2020
protéine Zip4 n. f.
Zip4 protein
Protéine transmembranaire ayant pour fonction le transport du Zinc dans les cellules intestinales.
Zip4 appartient à la famille des protéines Zip (pour zinc/iron-regulated transporter-like proteins) qui servent au transport du zinc dans les cellules. Elle est fortement exprimée dans le duodénum et le jéjunum, où elle permet l'absorption intestinale du Zinc, ainsi que dans le rein, où elle facilite la réabsorption de cet oiligo-élément. Elle est codée par le gène SLC39A4 localisé sur le chromosome 8q24.3. Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie appelée acrodermatite entéropathique.
Réf. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Schmitt S, Küry S, Giraud M, Dréno B, Kharfi M, Bézieau S.
Hum Mutat. 2009 Jun;30(6):926-33. doi: 10.1002/humu.20988.
→ acrodermatite entéropathique
[C1, C3, J1]
Édit. 2020
facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020
BAFF receptor acr. pour "B-cell activating factor receptor of the TNF receptor family"
Protéine exprimée à la surface des lymphocytes B constituant le récepteur spécifique de la cytokine appelée BAFF (B-cell activating factor of the TGF familiy).
L'interaction entre BAFF receptor et BAFF permet l'activation et le survie des lymphocytes B. BAFF receptor est codé par le gène TNFRSF13C. Un déficit en BAFF receptor est responsable d'hypogammaglobulinémie d'expression variable.
Sigle BAFF-R
→ BAFF, TNFRSF13C gene, hypogammaglobulinémie d'expression variable
[C1, F3]
Édit. 2020
déficit congénital en mégacaryocytes l.m.
congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT
Cette pathologie débute dès le jeune âge et se caractérise par un nombre réduit de mégacaryocytes (mégacaryocytopénie) et de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les mutations du gène MPL rencontrées dans CAMT conduisent à un fonctionnement réduit ou à l'absence de fonctionnement de la protéine thrombopoïétine récepteur. Les patients dépourvus de cette fonction sont atteints d'une forme sévère, appelée CAMT I, tandisque ceux porteurs d'une fonction diminuée ont une forme modérée, dite CAMT II
[F1, Q3]
Édit. 2020
langerine n.f.
langerin
Protéine transmembranaire exprimée spécifiquement par les cellules de Langerhans et les autres cellules dendritiques cutanées et spléniques, possédant une fonction de lectine.
La langerine est localisée dans des granulations appelées corps de Birbeck présents dans le cytoplasme des cellules de Langerhans. Elle participe à l'internalisation des antigènes étrangers dans les corps de Birbeck et, ainsi, à la réaction immunitaire. Elle est codée par le gène CD 207, localisé sur le chromosome 2p13 chez l'Homme.
Syn. CD 207
Réf. Valladeau J, Ravel O, Dezutter-Dambuyant C, Moore K, Kleijmeer, M, Liu Y, Duvert-Frances V, Vincent C, Schmitt D, Davoust J, Caux C, Lebecque S Saeland S. A novel C-type lectin specific to Langerhans cells is an endocytic receptor that induces the formation of Birbeck granules. Immunity 2000; 12 : 71–81
→ cellule de Langerhans, cellule dendritique, corps de Birbeck,
[C1, F3]
Édit. 2020
Bence Jones (protéinurie de) l.f.
Présence dans les urines de malades atteints de myélome ou de maladie de Waldenström d’une protéine thermosoluble qui au chauffage progressif des urines précipite à 56° et se redissout à 90°.
Cette protéinurie est faite de chaînes légères d’immunoglobulines de type kappa ou lambda identique à celle du composant monoclonal présent dans le sérum du malade.
Il faut noter que toutes les chaînes légères trouvées dans les urines de malades ne sont pas thermosolubles et que de nombreuses interférences existent, ce qui implique un grand nombre de résultats faussement positifs ou faussement négatifs. La recherche de protéinurie de Bence-Jones est donc remplacée maintenant par l’immunofixation des protéines urinaires ou par le dosage spécifique des chaînes légères kappa et lambda libres par immunonéphélémètrie. L’appellation même de « protéinurie de Bence-Jones » devrait être abandonnée à l’heure actuelle.
L’analyse des urines, en cas de myélome montre dans près de 60% des cas la présence de quantités significatives de chaînes légères d’un ou de l’autre type. Il existe même certains myélomes dits à chaîne légère dans lesquels les plasmocytes tumoraux ne produisent que des chaînes légères d’un seul type qui sont présentes dans le plasma et surtout les urines.
H. Bence Jones, médecin britannnique (1813-1878) (1848)
→ Kahler (maladie de), myélome multiple, Waldenstöm (maladie de)
[C1, F1, F3]
Édit. 2020
CTLA4 gene
acr. angl. pour cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
gène situé sur le locus chromosomique 2q33.2, membre de la superfamille des immunoglobulines encodant une protéine transmetteuse d'un signal inhibiteur aux cellules T.
Des mutations de ce gène sont associées à un diabète de type 1, hyperthyroïdie, thyroïdite d'Hashimoto, maladie coeliaque, lupus érythémateux disséminé, exophtalmie thyroïdienne et d'autres maladies auto-immunes.
[F1, Q1]
Édit. 2020
exposition sur ribosome l.f.
ribosome display
Technique de sélection de protéines qui peuvent se lier à un ligand déterminé consistant à créer des complexes associant la protéine à son ARN messager, la stabilité du complexe étant assuré par un ribosome.
Cette technique est utilisée par exemple pour sélectionner les protéines qui se lient à des fragments d‘anticorps afin de déterminer ceux pouvant servir à la préparation d’anticorps monoclonaux thérapeutiques.
→ ribosome, anticorps monoclonal
[C1, G5, Q1]
Édit. 2020
paraptose
n.f.
paraptosis
Variété de mort cellulaire n’entraînant pas de dégradation de l’ADN ni de formation de corps apoptotiques, mais caractérisée par une vacuolisation du cytoplasme avec gonflement des mitochondries et du réticulum endoplasmique.
Cette mort cellulaire est insensible aux inhibiteurs de caspase et à Bcl-xL (« B-cell lymphoma extra large »), protéine mitochondriale antiapoptotique, et requiert une synthèse protéique. La paraptose est observée dans des morts cellulaires neurodégénératives ainsi que dans les suites de traitements avec des médicaments anti-cancéreux.
→ apoptose
[C3, F2, H1, ]
Édit. 2020
calséquestrine n.f.
calsequestrin
Protéine située dans le réticulum endoplasmique qui stocke le calcium jusqu’à 50 ions Ca++ par molécule et intervient dans les échanges de calcium avec le cytosol.
→ réticulum endoplasmique? cytosol
[C1, C2]
Édit. 2020
CHEK 2
acr. angl. pour Chekpoint Kinase 2
Gène situé sur le locus chromosomique 22q12.1 codant pour une protéine de régulation du point de contrôle du cycle cellulaire et de suppression reconnue de tumeur.Des mutations de ce gène se rencontrent dans le cancer ovarien, le cancer de la prostate, le cancer du sein, le syndrome Li-Fraumeni.
Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)
Syn. Syn. : CDS1, CHK2, hCds1, HuCds1, LFS2, PP1425, RAD53.
→ cancer ovarien, cancer de la prostate, cancer du sein, syndrome Li-Fraumeni
[F2, Q3]
Édit. 2021