Holmes-Gang (syndrome de) l.m.
Holmes-Gang syndrome
Retard mental lié à l’X associant un retard psychomoteur, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale caractéristique avec hypotonie, un hypogonadisme.
Les autres symptômes sont : fontanelle antérieure large à la naissance, macrostomie, lèvre supérieure en V inversé, nez petit, narines antéversées, épicanthus, pieds bots en varus, légère obésité, hypogonadisme. La transmission est récessive liée au sexe due à une mutation du gène ATRX en Xq13.3. C’est une forme allélique du syndrome du retard mental lié à l’X.
L. B. Holmes, pédiatre généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984)
[H4,H1,O4]
Édit. 2015
Holmes test l.m.
Etude in vitro du pouvoir bactéricide des polynucléaires en présence d’une colonie bactérienne.
B. Holmes, microbiologiste américain (1966)
[D1]
Hölmgren (triade de) l.f.
Association sécheresse de la peau du conduit auditif externe, absence de cérumen et hyposensibilité tactile du conduit qui témoignent d’une otosclérose.
G. Hölmgren, otorhinolaryngologiste suédois (1875-1954)
[P1]
Édit. 2015
holocentromère n.m.
holocentromere
[Q1]
holocentromérique adj.
holocentric
Qui concerne le centromère.
[Q1]
holocrine adj.
holocrine
1) Se dit d'une glande dont la sécrétion se fait par lyse cellulaire : la cellule emplie de son produit de sécrétion se rompt, se détache et meurt.
2) Se dit de cette sécrétion elle-même.
Ce type de sécrétion exocrine concerne par exemple les glandes sébacées.
L. Ranvier, histologiste français, , membre de l’Académie de médecine (1869 voir Cornil)
Étym. gr. holos : entier, krinein : sécréter
holodiastolique adj.
holodiastolic
Occupant toute la durée de la diastole cardiaque.
P. ex. un souffle holodiastolique.
Étym. gr. holos : entier, diastellô : je dilate
[K2]
holoenzyme n.m.
holoenzyme
Enzyme complet lorsqu'il est formé d'un apoenzyme et d'un coenzyme.
[C1]
hologamie n.f.
hologamy
Mode de reproduction dans lequel les gamètes ont la même forme et la même structure que les cellules somatique.
Il n’existe pas de différence de gamètes mâles et femelles. Cette forme de reproduction concerne les protozoaires (algues et champignons).
Étym. gr. holos : entier, gamétês : époux
Ant. mérogamie
hologynique adj.
hologynic
Modalité exceptionnelle de transmission héréditaire d’une maladie par une mère à toutes ses filles mais pas à ses fils.
Étym. gr. holos : tout, gunê : femme
holomérocrine adj.
Syn. apocrine
→ apocrine, holocrine, mérocrine
holométabole adj.
holometabolous
En entomologie, désigne un insecte dont le développement comporte des métamorphoses complètes.
Dans ce cas, la larve et l'adulte présentent des caractères morphologiques et écologiques bien différents (ex.: larve et adulte de moustique). Entre le stade larvaire et le stade adulte, se situe un stade intermédiaire appelé, selon les cas, nymphe ou pupe.
hétérométabole
[D4]
holomorphe adj.
Champignon possédant en même temps une forme sexuée et une forme asexuée.
[D2]
holophrase n.f.
holophrase
Terme emprunté à la linguistique : solidification d'un couple de signifiants (S1-S2) (J. Lacan).
Cette solidification s'oppose à l'effet de métaphore, et les conséquences en sont que là où aurait pu se produire un symptôme (tel qu'une conversion), surgit un phénomène psychosomatique. Lacan relève aussi ce fait à propos de la psychose et de la débilité mentale.
[H3]
holoproencéphalie n.f
holoproencephaly
Division anormale des deux hémisphères du cerveau pendant les premières semaines de la grossesse.
L’holoproencéphalie est caractérisée par des altérations du clivage du cerveau antérieur et des anomalies faciales de la ligne médiane. Elle présente différents degrés de sévérités allant de la forme alobaire ou de la présence d’un seul œil (cyclopie) jusqu’aux formes lobaire, semi-lobaire et aux microformes avec une simple malformation labiale ou palatine ou une seule incisive. La déficience intellectuelle est habituelle.
Cette variabilité clinique est liée à l’hétérogénéité génétique, des mutations ayant été décrites dans 16 gènes différents appartenant tous à ceux qui interviennent dans la formation du cerveau au cours du développement embryonnaire. La transmission est probablement digénique (touchant deux gènes différents) ou multigénique. On invoque aussi des facteurs environnementaux comme l’alcoolisme maternel.
holoprosencéphalie n.f.
holoprosencephaly
Échec de la division du cerveau antérieur ou du proencéphale en deux hémisphères.
La cyclopie apparaît dans les formes les plus sévères de même que des altérations du développement médian de la face.
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
[H1,H5]
holoprosencéphalie de type 2 l.f.
holoprosencephaly, type 2
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
→ fentes médianes (syndrome des)
[H1,H5]
holoprosencéphalie de type 3 l.f.
holoprosencephaly, type 3
Holoprosencéphalie associée à une aberration de la région 7q36, avec cyclopie, ou hypotélorisme et cébocéphalie.
Les formes dominantes de HPE ont leur locus en 7q36 et correspondent donc à l'HPE3. L’affection est autosomique dominante (MIM 142945).
I. W. Lurie, médecin généticien biélorusse (1990)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Sigle HPE3, HLP3
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprosencéphalie de type 4 l.f.
holoprosencephaly, type 4
Holoprosencéphalie associée à une délétion de la région 14q11.1-q13.
Hypotélorisme, absence d'ensellure nasale, nez aplati, fente palatine et linguale, ptosis. Affection sporadique (MIM 142946).
Sondra W. Levin et R. Surana, généticiens américains (1991)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Sigle HPE4
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1 l.f.
holoprosencephaly, type 1
Holoprosencéphalie et agénésie prémaxillaire avec fente palatine, bec de lièvre et caryotype normal.
La microcéphalie, l’hypotélorisme, la fente palatine et le colobome rétinien sont les signes a minima. Les signes majeurs consistent en diverses malformations cérébrales (absence de bulbe olfactif, de lame criblée, de septum pellucidum, d’hypophyse, ventricule unique), arhinie, probocis, anophtalmie, microphtalmie, cyclopie, colobome de l'iris. Le syndrome est très variable dans les familles avec mort à la naissance ou juste après. L’affection est autosomique récessive (MIM 236100).
W. De Myer, neuropédiatre américain (1963)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Syn. HPE, HPE1, HPEC, holoprosencéphalie 1 alobaire, arhinencéphalie
→ probocis
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprosencéphalie-hypotélorisme l.m.
holoprosencephaly-hypotelorism
W. DeMyer, neuropédiatre américain (1963)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau ; têle : loin ; urizein : séparer
→ holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprotéide n.m.
Syn. désuet, de holoprotéine
[C1]
holoprotéine n.f.
holoprotein
Protéine formée exclusivement d'acides aminés, par opposition aux hétéroprotéines qui contiennent un ou des groupements prosthétiques.
Étym. gr. holos : entier, prôtéios : de première qualité
Ant. hétéroprotéine
[C1]
holoside n.m.
holosaccharide
Substance glucidique constituée exclusivement par des oses, par opposition aux hétérosides qui contiennent un groupe aglycone.
Étym. gr. holos : entier ; oside
Ant. hétéroside
[C1]
holosystolique adj.
holosystolic
Se dit d’un phénomène qui occupe toute la durée de la systole ventriculaire cardiaque.
Étym. gr. holos : entier, sustolê : resserrement
[K2]