Dejerine-Sottas (syndrome de) l.m.
Dejerine-Sottas’s disease
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III, rare, de transmission variable, autosomique récessive ou dominante, qui pourrait parfois être l’expression des gènes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Le début se situe dans l’enfance par une amyotrophie à majoration distale, lentement progressive. Plus marquée que dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la symptomatologie sensitive peut être précocement ataxique, avec parfois des douleurs fulgurantes. De fréquents troubles pupillaires peuvent aboutir à un signe d’Argyll-Robertson. Une hypertrophie nerveuse est visible (plexus cervical notamment) et palpable (nerfs ulnaire et fibulaire commun). Les vitesses de conduction nerveuse sont très ralenties. La biopsie nerveuse permet d’observer de nombreux aspects en bulbe d’oignon et une hypomyélinisation avec des gaines de myéline anormalement fines.
L’évolution est lentement progressive, conduisant à l’invalidité.
La maladie de Dejerine-Sottas est proche de l'acropathie amyotrophiante, de la maladie de Refsum, des hérédodégénérations spinocérébelleuses (amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe et dystasie aréflexique héréditaire).
J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
Syn. névrite hypertrophique progressive familiale, neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas, neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III
→ Roussy-Lévy (maladie de), Refsum (maladie de), hérédodégénérations spinocérébelleuses, amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe, dystasie aréflexique héréditaire
démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.
dementia, hereditary multi-infarct type
Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.
P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL
dermoïde cornéen héréditaire (kyste) l.m.
dermoid of cornea
Cornées opaques à la naissance de façon bilatérale, sans autre anomalie.
Dans le stade II d'Ida Mann, les plans cornéens profonds endothélio-descemétiques sont souvent respectés, la chambre antérieure est présente mais parfois à peine ébauchée, la partie postérieure du globe est normale. Le kyste ne comporte pas d'annexes (poils et glandes sébacées et sudoripares) contrairement au dermoïde limbique. Dans le stade III, tout le segment antérieur est envahi (il n’y a plus de cornée, de chambre antérieure, d'iris et de cristallin).
Plusieurs familles ont été décrites. Le gène (CND) est localisé en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304730).
P. Henkind, ophtalmologiste américain (1973) : Ida Caroline Mann, ophtalmologiste britannique (1893-1983)
Syn. dermoïde de grade II et III selon Ida Mann, dermis-like choristoma, dermoïde de la cornée.
dextrinose limite l.f.
dextrinosis
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains, prix Nobel de médecine de 1947 (1936 et 1958
Syn. glycogénose de type III, déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori
[LI, Q3, R1]
Édit. 2018
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
diabète sucré de type 2 avec surdité l.m.
diabetes mellitus, type II, with deafness
→ diabète et surdité d'origine mitochondriale
diamètre bi-iliaque l.m.
bi-iliac diameter
Distance mesurée d'une épine iliaque à l'autre, par pelvimétrie externe.
En pratique, on peut conclure à un diamètre transversal petit si sa valeur est très éloignée de la moyenne, soit 26 cm.
damètre bi-ischiatique l.m.
bi-ischiatic diameter, bi-ischial diameter
diamètre intertubérositaire l.m.
intertuberosity diameter
Diamètre transversal du détroit inférieur, mesuré entre les faces internes des tubérosités ischiatiques.
Il est mesuré par radiopelvimétrie selon une incidence du bassin de face, l'incidence de Borell-Fernstroem, et représente le diamètre transversal du détroit inférieur, orifice inférieur du bassin. Il était évalué par la technique du mètre ruban de Tarnier ou par le poing serré au contact du périnée, selon Greenhill.
En moyenne de 11 à 12 cm, on admet en pratique qu'un accouchement par voie basse est dangereux quand il est inférieur à 8,5 cm. Il est diminué en cas de bassin cyphotique.
U. Borell et I. Fernström, gynécologues obstétriciens suédois (1960) ; J. P. Greenhill, gynécologue obstétricien américain (1921)
Syn. diamètre bi-ischiatique, diamètre transverse bi-ischiatique
diamètre transverse bi-ischiatique l.m.
diiodothyronine n.f.
diiodothyronine
Composé thyroïdien mineur présent dans la glande thyroïde, provenant de la condensation, au sein de la thyroglobuline, de deux molécules de monoiodo-3-tyrosine.
Sigle : T2
diiodotyrosine n.f.
diiodotyrosine
Dérivé de la tyrosine, synthétisé dans la glande thyroïde par iodation en 3 et 5 du noyau phénolique d'une molécule de tyrosine au sein de la thyroglobuline, où il constitue un terme précurseur des hormones T3 et T4.
Au cours de la synthèse de ces hormones, des molécules de diiodotyrosine sont libérées et désiodées, permettant un recyclage de l'iode dans la glande. La diiodotyrosine exerce un effet antithyroïdien éventuellement utilisable en thérapeutique.
disjonction craniofaciale l.f.
craniofacial disjonction fracture
Solution de continuité, d’origine généralement traumatique, séparant le crâne du squelette facial.
Étym. lat. dis :séparer ; jungere, junctum : écarter
Syn. fracture de Lefort III
doigts de la main l.m.
digiti manus
fingers (including thumb), digits of hand
“Chacun des cinq prolongements qui terminent la main de l’homme” (P. Robert).
Ils sont numérotés de I à V du bord latéral au bord médial de la main.
Le terme de doigt est improprement utilisé au niveau du pied pour désigner les orteils.
→ pouce, index, médius, annulaire, auriculaire, phalange, éminence thénar, éminence hypothénar.
[Organes essentiels de la préhension monomanuelle grâce au jeu de la pince pollicidigitale par opposition du pouce I avec chacun des quatre autres doigts : index II,médius III,annulaire IV,auriculaire V. Chacun d’eux comporte trois segments ou phalanges]
doigts de la main l.m.
digiti manus
fingers (including thumb), digits of hand
“Chacun des cinq prolongements qui terminent la main de l’homme” (P. Robert).
Ils sont numérotés de I à V du bord latéral au bord médial de la main.
Le terme de doigt est improprement utilisé au niveau du pied pour désigner les orteils.
→ pouce, index, médius, annulaire, auriculaire, phalange, éminence thénar, éminence hypothénar.
[Organes essentiels de la préhension monomanuelle grâce au jeu de la pince pollicidigitale par opposition du pouce I avec chacun des quatre autres doigts : index II,médius III,annulaire IV,auriculaire V. Chacun d’eux comporte trois segments ou phalanges]
Dubin-Johnson (syndrome de) l.m.
Dubin-Johnson’s syndrome
Affection génétique se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une anomalie de l'excrétion de la bilirubine conjuguée dans la bile, responsable d'un ictère modéré et chronique qui apparaît en général chez l'adolescent, alors que le reste du fonctionnement hépatique est normal.
Cette situation reste bien tolérée et le diagnostic repose sur la mise en évidence d'anomalies portant sur d'autres substances (BSP, rose bengale, opacificants biliaires) et la découverte dans les urines d'une excrétion anormalement élevée de la fraction I des coproporphyrines. La biopsie du foie montre du tissu noir en raison de la surcharge par un pigment proche de la mélanine. Il n'y a pas de traitement pour ce syndrome d'évolution bénigne. Une situation pathologique voisine est connue sous le nom de syndrome de Rotor.
MIM 2375500
I. N. Dubin et F. B. Johnson, anatomopathologistes américains (1954),
Syn. hyperbilirubinémie II, ictère de Dubin-Johnson, ictère chronique idiopathique
dysautonomie familiale l.f.
familial dysautonomia, familial autonomic dysfunction, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) type III, Riley-Day syndrome
Maladie héréditaire autosomique récessive rare (prévalence ‹1/1 000 000 - incidence annuelle de 1 sur 3 600 naissances) caractérisée par une perte des sensations et par une altération sévère de l'activité du système nerveux autonome entraînant des dysfonctionnements multisystémiques.
Elle affecte presque exclusivement la population juive d'Europe de l'Est. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle est présente dès la naissance et est progressive. Elle est caractérisé par une petite taille et un faciès particulier. Les manifestations neurologiques concernent le système autonome et le système de la vie de relation :
C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains ( 1949)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3, syndrome de Riley-Day, alacrymie congénitale, NHSA III
Édit. Orphanet, F. Axelrod, G. Gold von Simson (2007)
dyslipoprotéinémie à "broad-bêta" (type III) l.f.
broad-betadyslipoproteinemia
→ hyperlipoprotéinémie type III
dysplasie métatropique de type II l.f.
metatropic dysplasia II
W. Kniest, pédiatre allemand (1952)
dystrophie de Bücklers II l.f.
Bücklers’ dystrophy II
M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1895-1969) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898)
→ Groenouw type II (dystrophie tachetée de)
dystrophie granuleuse de Groenouw de type II l.f.
Groenouw’s type II granular dystrophy
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1933)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
dystrophie grillagée de la cornée de type II l.f.
lattice corneal dystrophy type II
dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.
lattice corneal dystrophy type III
Dystrophie identique au type II.
dystrophie tachetée de Groenouw type II l.f.
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1933)
→ Groenouw type II (dystrophie tachetée de)
Fabry (angiokératome de) l.m.
angiokeratoma corporis diffusum universalis
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; S. Cobb, chirurgien américain (1915) ; M. Klippel et P. Trénaunay, neurologues français (1900) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1890)
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017