phytonadione n.f.
phytonadione
Syn. Vitamine K1, phylloquinone, phytoménadione
PLA2G6 gene sigle angl. pour phospholipase group VI
Gène localisé en 22q13.1, qui code pour l’enzyme A2 phospholipase qui agit sur le métabolisme des phospholipides et dont le rôle dans le maintien de l’intégrité des membrane cellulaires est important.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la dystrophie neuro-axonale infantile de Seitelberger et de dystrophie neuroaxonale infantile tardive Bernheimer-Seitelberger.
Syn. CaI-PLA2, calcium-independent phospholipase A2, cytosolic, calcium-independent phospholipase A2, GVI, INAD1, iPLA2, NBIA2, OTTHUMP00000028877, PA2G6_HUMAN, PARK14, patatin-like phospholipase domain containing 9, phospholipase A2, group VI, LA2, PNPLA9
→ Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de), Bernheimer-Seitelberger (maladie de)
précancérose condylomatoïde de Unna-Delbanco l.f.
Unna-Delbanco’s precancerosis condylomatoïde
H. Grisson, chirurgien allemand et E. Delbanco, dermatologiste allemand (1915)
→ précancérose condylomatoïde de Unna-Grisson-Delbanco
releasing factor (gonadotrophin) l.m. angl.
gonadotrophin releasing factor
Décapeptide sécrété de façon intermittente par l'hypothalamus, induisant la sécrétion et l'excrétion des gonadotrophines hypophysaires, notamment la LH.
Syn. hormone hypothalamique
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
rétroaction gonadique l.f.
gonadic feed-back
Rétrocontrôle, le plus souvent freinateur, des hormones des gonades, l'œstradiol, l'inhibine ou la progestérone, sur les gonadotrophines hypophysaires, la LH et la FSH.
L'œstradiol exerce un rétrocontrôle positif tel qu'au-delà d'un seuil plasmatique de 400 picogrammes par millilitre et par follicule, il déclenche la décharge ovulante de LH.
sexe génital externe l.m.
external genitalia
Sexe défini par l'anatomie des organes génitaux externes.
Il détermine normalement le sexe légal et l'état civil. Au cours du développement embryonnaire, le sillon urogénital indifférencié se transforme en organes génitaux externes masculins ou féminins entre le 60ème jour et le 5ème mois de la vie intra-utérine.
Syn. sexe urogénital, sexe gonadophorique
sexe génital interne l.m.
internal genitalia
Sexe défini par l'anatomie des organes génitaux internes.
Lors du développement embryonnaire, les canaux gonadophoriques se transforment en canaux déférents et vésicules séminales ou bien en utérus et partie supérieure du vagin, entre le 50ème et le 60ème jour de la vie intra-utérine.
Syn. sexe gonadophorique
sexe gonadique l.m.
gonadal sex
Différenciation de la gonade primitive en testicule ou en ovaire qui apparaît vers le 45ème jour de la vie embryonnaire.
Normalement, cette transformation s'effectue conformément au sexe génétique.
sexe gonadophorique l.m.
internal genitalia
stroma gonadique l.m.
gonadal mesenchyme
Tissu mésenchymateux lâche enserrant les follicules ovariens, pouvant contribuer à la différenciation des cellules de la granulosa et des cellules thécales qui les entourent.
La formation du stroma ovarien dépend largement de l'activité folliculaire. Dans la région médullaire et juxta-hilaire, le stroma ovarien subit une involution aux environs de la troisième année de la vie ; mais il peut être le siège de proliférations tumorales identiques à celles observées au niveau de la région corticale fonctionnelle de l'organe (tumeurs du stroma gonadique).
Pour le testicule, le stroma est réduit à un interstitium fibrovasculaire lâche, séparant les tubes séminifères, et contenant des cellules de Leydig responsables de la sécrétion des hormones sexuelles mâles. De la même manière que dans l'ovaire, des tumeurs à cellules de Leydig et à cellules de Sertoli ainsi que des tumeurs de la granulosa et des tumeurs thécales peuvent naître dans le testicule, alors que le mésenchyme primitif de la crête génitale forme la totalité de la gonade, notamment les cellules de Leydig et les cellules de Sertoli, à l'exception des cellules germinales qui proviennent de l'endoderme du sac vitellin.
stroma gonadique (tumeurs du) l.f.p.
non germ cell tumours of the testis, tumours of the gonadal stroma, sex cord and stromal tumours
Tumeurs du testicule nées aux dépens des cellules non germinales : cellules interstitielles de Leydig, cellules de Sertoli.
Elles sont bénignes ou malignes et souvent sécrétantes.
Il peut exister des tumeurs indifférenciées ou des associations de plusieurs types histologiques. Le gonadoblastome associe à la tumeur stromale une prolifération germinale.
Swyer (syndrome de) l.m.
Dysgénésie gonadique pure de caryotype XY, avec phénotype féminin, grande taille, impubérisme, eunuchoïdisme, hypertrophie clitoridienne, structures müllériennes normales et bandelettes gonadiques
De nombreux gènes mutés sont à l’origine de l’affection parmi lesquels les plus fréquents : SRY, MAP3K1, DHH, NR5A1 ; d’autres, SOX9, CBX2, DMRT1, NR0B1, ZFPM2, sont plus rarement décrits.
A cause du risque de gonadoblastome les gonades doivent être retirées.
G. I. M. Swyer, médecin endocrinologue britannique (1955)
→ SRY, MAP3K1, DMRT1, DHH, NR5A1, CBX2, NR0B1, ZFPM2, SOX9
synadelphe n.m.
synadelphe
Genre de monstre double autosite monocéphalien du groupe des tératodelphes, dont le tronc est double et porte huit membres.
→ tétradelphe, monstre lambdoïde
syndrome de Chudley l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A.E. Chudley, pédiatre généticien canadien (1985-1988-1997) ; R.B. Lowry généticien (1988) et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
syndrome de Chudley-Rozdilsky l.m.
Chudley- Rozdilsky’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A.E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu
[I4,Q2]
syndrome de Cronkhite-Canada l.m.
Canada-Cronkhite’s syndrome
Syndrome rare caractérisé par l'association d'une alopécie, de modifications unguéales, d'une hyperpigmentation palmaire diffuse et d'une polypose gastrique et intestinale avec malabsorption, généralement mortelle.
L. W. Cronkhite, médecin américain et Wilma Jeanne Canada, médecin radiologue américaine (1955)
[L1,J1]
syndrome de résistance ovarienne aux gonadotrophines l.m.
ovarian resistance to gonadotrophins syndrome
Insensibilité des ovaires aux stimulations par les gonadotrophines hypophysaires entraînant une ménopause précoce.
Elle serait due au développement d'auto-anticorps dirigés contre les récepteurs de FSH et de LH.
A.P.Netter, gynécologue et endocrinologue français (1984)
Syn. syndrome de Netter
tamponnade cardiaque n.f.
cardiac tamponade
Compression aigüe du cœur par un épanchement péricardique de grande abondance ou de constitution rapide.
Le retentissement cardiaque est au premier plan avec hépatomégalie, turgescence jugulaire et pouls paradoxal de Kussmaul. L'échocardio
Le seul traitement est l'évacuation par ponction à l'aiguille ou de préférence par drainage chirurgical sous anesthésie générale.
A. Kussmaul, médecin interniste allemand (1873)
Étym. angl. tamponade : tamponnement (du fr. d'oc, tamponada : action de boucher)
tamponnement interne l.m.
intraocular tamponade
Injection dans le vitré ou en remplacement du vitré d'un produit destiné à réappliquer une rétine décollée.
Un tamponnement interne peut être un moyen de contention temporaire au cours de la chirurgie vitréorétinienne (échange sérum-air, tamponnement par un perfluorocarbone liquide) ou une méthode de rétinopexie postopératoire dont la durée varie selon le produit utilisé (gaz, huile de silicone).
tumeur germinale extragonadique l.f.
extragonadal germ cell tumor
Tumeurs de l'homme de la trentaine, histologiquement identiques à celles qui prennent naissance dans le testicule, mais qui apparaissent en des sites différents, principalement le médiastin antérieur ou le rétropéritoine.
Elles représentent environ 1% de la totalité des tumeurs germinales. Les autres sièges originels sont l'hypophyse, la vessie, la prostate, l'estomac et le thymus. Leur évolution maligne est fréquemment métastatique : ganglions régionaux, poumon, foie, os et cerveau. le traitement est parallèle à celui des tumeurs testiculaires de même type histologique, le pronostic souvent plus mauvais. Une tumeur primitive du testicule peut se manifester dans la suite, même plusieurs années après.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ tumeurs germinales du testicule
tumeur germinale maligne non séminomateuses du médiastin l.f.
germinal cell neoplasm except seminoma, extra gonadal germ cell tumor
En fonction de l'embryogénèse, on distingue les tumeurs différenciées extra-embryonnaires telles que les choriocarcinomes et les mésoblastomes et les carcinomes embryonnaires tels que les tératomes malins immatures.
La majorité de ces tumeurs sont secrétantes. Schématiquement, les choriocarcinomes ont un taux élevé de bêta-HCG et les tératomes un taux élevé d'alpha-fœtoprotéine. En l'absence de marqueurs élevés, un diagnostic histologique s'impose par biopsie chirurgicale. Le traitement associe chimiothérapie, radiothérapie et chirurgie.
Le pronostic de la localisation médiastinale des tumeurs germinales malignes non séminomateuses est beaucoup plus sévère que celui de leurs localisations testiculaires.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ choriocarcinome germinal tératomateux, tératomes malins du médiastin, tumeur vitelline maligne
tumeurs du stroma gonadique l.f.p.
non germ cell tumours of the testis, tumours of the gonadal stroma, sex cord and stromal tumours
→ stroma gonadique (tumeurs du)
Unna-Delbanco (précancérose condylomatoïde de) l.f.
Unna-Delbanco’s precancerosis condylomatoïde
P.G. Unna et E. Delbanco, dermatologues allemands
P. Unna, dermatologue allemand, membre de l'Académie de médecine (1850-1929) ; H. Grisson chirurgien et E. Delbanco, dermatologiste allemands (1915)
→ précancérose condylomatoïde de Unna-Grisson-Delbanco
vitamine K3 n.f.
vitamin K3
Méthyl-2-naphtoquinone.
Composé synthétique ayant une très bonne activité antihémorragique.
Syn. ménadione