DNAH5 gene sigle.angl pour DyNein, Axonemal, Heavy Chain 5
Gène situé sur le locus chromosomique 5p15.2-p14, codant pour la dynéine qui intervient dans la fonction du cil vibratile.
Des mutations de ce gène entraînent des dyskinésies ciliaires primitives.
Syn. axonemal beta dynein heavy chain 5,CILD3,ciliary dynein heavy chain 5,DNAHC5, DYH5_HUMAN, dynein heavy chain 5, axonemal, dynein, axonemal, heavy chain 5, dynein, axonemal, heavy polypeptide 5, FLJ46759, HL1, KIAA1603
→ dyskinésie ciliaire primitive
dyslipoprotéinémie à "broad-bêta" (type III) l.f.
broad-betadyslipoproteinemia
→ hyperlipoprotéinémie type III
FLNB gene l. angl. pour filamin B
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p14.3, codant pour la filamine B, protéine indispensable à la construction du cytosquelette qui donne une structure aux cellules et leur permet de se mouvoir et d’établir des échanges.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Larsen, l’atélosteogénèse, la dysplasie boomerang, le syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale
Syn. FILAMIN, BETA, ACTIN-BINDING PROTEIN 276/278; ABP276/278
→ Larsen (syndrome de), atélosteogénèse, dysplasie boomerang, synostose spondylo-carpo-tarsale (syndrome de)
gamma-butyrobétaïne n.f.
gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.
generalized gangliosidosis GM1, type 1
Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
glucocérébrosidase n.f.
glucocerebrosidase
Enzyme lysosomiale de type bêta-glucosidase catalysant l'hydrolyse des glucosylcéramides (également dénommés glucocérébrosides).
Un déficit en glucocérébrosidase est responsable de la Maladie de Gaucher, caractérisée par une accumulation de glucocérébrosides dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse.
Syn. glucosylcéramide-bêta-glucosidase
→ Gaucher (maladie de), glucocérébroside, glucosylcéramide
glucosidase (alpha-bêta) n.f.
glucosidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison dans laquelle est engagée la fonction réductrice d'une molécule de glucose.
Selon la forme anomère α ou β du glucoside, on distingue des α- et β-glucosidases.
Parmi les α-glucosidases intestinales qui jouent un rôle dans la digestion, on reconnaît l'existence de 2 maltases agissant sur le maltose mais non sur le saccharose ou l'isomaltose, ainsi que d'une saccharase et d'une isomaltase de spécificité moins étroite agissant également sur le maltose. D'autres glucosidases hydrolysent des polyosides : les amylo-1,6-glucosidases du foie qui permettent l'hydrolyse des chaînes ramifiées du glycogène et dont la déficience entraîne la dextrinose limite (ou maladie de Forbes et Cori) ; la maltase acide ou α-1,4-glucosidase lysosomique, qui détache une à une les molécules de glucose d'une chaîne de glycogène et dont la déficience entraîne une glycogénose généralisée (ou maladie de Pompe). Parmi les β-glucosidases, on connaît l'émulsine des amandes, la cellulase, etc.
L'α1-4 glucosidase est retrouvée en quantité abondante dans le sperme. Elle est d'origine épididymaire. Un taux d'α-glucosidases abaissé doit faire évoquer un obstacle de la voie séminale située en aval de l'épididyme.
J. Pompe, médecin néerlandais (1932)
GNPTAB gene sigle.angl. pour N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha and beta subunits
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q23.2, codant les sous-unités alpha et bêta de l’enzyme appelé GlcNAc-1 phosphotransférase.
Cette enzyme est constituée de deux sous-unités alpha, deux bêta et deux gamma. La GlcNAc-1-phosphotransferase aide à la maturation des enzymes lysosomales récemment synthétisées pour leur transport vers les lysosomes. Ces derniers sont des compartiments cellulaires qui utilisent des enzymes digestifs appelés hydrolases nécessaires à la fraction de grosses molécules en plus petites, utilisables pour la cellule.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Leroy (mucolipidose type II) et mucolipidose type III
Syn. alpha-beta GlcNAc-1-phosphotransferase, DKFZp762B226, GlcNAc-1-phosphotransferase, GlcNAc phosphotransferase, GNPTA, GNPTA_HUMAN, KIAA1208, MGC4170, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta s
→ Leroy (syndrome de), mucolipidose type III
Goldberg (syndrome de) l.m.
Goldberg’s syndrome
Syndrome associant un déficit en neuraminidase et en bêta-galactosidase avec gargoylisme, dysostoses multiples, surdité et macula rouge cerise.
On y trouve nanisme, retard mental, épilepsie, arthralgie de la hanche, parfois télangiectasies comme dans la maladie de Fabry (forme japonaise). Il existe trois formes cliniques, la forme congénitale (œdémateuse, ascitique, hépatomégalique, neurologique ostéodystrophique, oculaire), la forme infantile tardive sans détérioration mentale et la forme juvénile ou adulte avec atteinte neurologique lente, oculaire et télangiectasique. Il n'y a pas de lymphocytes vacuolés ni de mucopolysaccharidurie. L’examen des yeux montre, en plus de la macula rouge cerise, des opacités cornéennes. Le locus du gène de la GSL est sur le même site que la protéine protectrice bêtagalactosidase (PPGB) en 20q13.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 256540).
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
Syn. galactosialidose, déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase
GP1BB gene sigle angl. pour glycoprotein Ib platelet beta subunit
Gène situé sur le locus chromosomique 22q11.21, codant pour la protéine glycoprotein 1b-beta (GPIbβ), pièce du complexe protéique GPIb-IX-V localisé dans les plaquettes sanguines qui joue un rôle primordial dans la coagulation sanguine.
Au moins 32 variétés de mutations de ce gène sont reconnues dans la maladie de Bernard-Soulier.
Syn. antigen CD42b-beta, BDPLT1, BS, CD42C, glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide, GP-Ib beta, GPIBB, GPIbbeta, nuclear localization signal deleted in velocardiofacial syndrome, platelet glycoprotein Ib beta chain precursor, platelet membrane glycoprote
→ Bernard-Soulier (maladie de)
HADHB gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité bêta produit l’enzyme 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne « long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase » dont le déficit dû aux mutations du gène HADHB empêche la production d’énergie à partir des acides gras entraînant des cardiomyopathies ou des déficits fonctionnels musculaires. Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : stéatose hépatique aigüe gravidique et HELLP syndrome.
Syn. ECHB_HUMAN, HADH, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit B, MTPB, TFPB, TP-beta
→ 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) ,stéatose hépatique aigüe gravidique, HELLP syndrome, long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase, cardiomyopathie
hyper-bêta-alaninémie n.f.
hyper-β-alaninemia
1) Teneur élevée du plasma sanguin en β-alanine.
2) Syndrome correspondant à une enzymopathie due à une déficience en β-alanine-transaminase.
Ce syndrome comporte des crises convulsives et de la somnolence.
[R1]
hyper-bêta-globulinémie n.f.
hyper-β-globulinaemia
Teneur élevée du plasma en β-globulines.
On l'observe au cours des hépatites et des cirrhoses sans leur être spécifique.
[L1]
hyper-bêta-lipoprotéinémie n.f.
hyper-β-lipoproteinemia
Teneur élevée du plasma sanguin en β-lipoprotéines.
Ce terme est pratiquement synonyme d'hyperLDLémie.
→ β-lipoprotéinémie, hyperlipoprotéinémie type II
[R1]
hyperlipoprotéinémie de type III l.f.
hyperlipoproteinemia type III
Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).
Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie
hyperprébêtalipoprotéinémie familiale l.f.
familial hyperprebetalipoproteinemia
→ hyperlipoprotéinémie type IV
hypobêtalipoprotéinémie n.f.
hypobetalipoproteinemia
Diminution de la teneur du sang en β-lipoprotéines.
A côté des formes hétérozygotes d'alpha-bêta-lipoprotéinémies, on connaît des maladies familiales où la concentration des bêta-lipoprotéines est faible : maladie d'Anderson.
Charlotte M. Anderson, pédiatre australienne (1961)
hypobêtalipoprotéinémie familiale l.f.
hypobetalipoproteinemia familial
Hypobêtalipoprotéinémie avec diminution du cholestérol sans présence d'acanthocytes dans le sang.
Les homozygotes du gène ont les signes d'une maladie de Bassen-Kornzweig mais un peu moins sévère, leurs parents hétérozygotes ont un taux de cholestérol plasmatique réduit. Deux gènes différents donnent donc le phénotype de la maladie de Bassen-Kornzweig : l'un est dominant (hypobêtalipoprotéinémie familiale) et seuls les homozygotes ont l'affection complète, l'autre est récessif (abêtalipoprotéinémie) et l'atteinte est moins sévère. Locus du gène ApoB en 2p24. L’affection est autosomique dominante (MIM 107730).
F. A. Bassen et A. L. Kornzweig, médecins américains (1950) ; D. Steinberg, biochimiste américain (1988)
→ apoB, abêtalipoprotéinémie normotriglycéridémique de type Steinberg
inhibiteurs de bêtalactamases l.m.p.
inhibitors of betalactamases
Antibiotiques de la famille des bêtalactamines, ayant une activité antibactérienne intrinsèque très modérée mais restaurant, lorsqu’ils sont associés à d’autres bêtalactamines, l’activité antibactérienne que celles-ci avaient perdue à la suite de leur hydrolyse sous l’effet de bêtalactamases bactériennes.
On distingue l’acide clavulanique utilisé en association à l’amoxicilline ou à la ticarcilline, le sulbactam-associé à l’ampicilline à une autre bêtalactamine, le tazobactam associé à la pipéracilline.
→ bêtalactamines, clavulanique (acide)
KCNE1 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
Localisé en 21q22.12, ce gène code une protéine qui règle l’activité d’un canal constitué de protéines produites par le gène KCNQ1.
Quatre sous-unités alpha faites par KCNQ1 forment la structure de chaque canal. Une sous-unité bêta produite par le gène KCNE1 lie le canal et régule son activité. Ces canaux sont actifs au niveau de l’oreille interne et du myocarde. Dans l’oreille, les canaux maintiennent la balance ionique nécessaire à une audition normale. Dans le myocarde les canaux sont impliqués dans la recharge musculaire qui suit chaque contraction afin de maintenir un rythme cardiaque régulier. La protéine KCNE1 est aussi produite dans les reins, les testicules, l’utérus où elle règle probablement l’activité d’autres canaux.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des syndromes de Jervell et Lange-Nielsen et du QT long.
Syn. delayed rectifier potassium channel subunit IsK ; IKs producing slow voltage-gated potassium channel beta subunit Mink ; ISK ; JLNS2 ; LQT5 ; minimal potassium channel ; mink ; potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 1 ; potas
→ KCNQ1 gene, Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de), syndrome du QT long
[Q2,K2,P1 ]
KCNE2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
Gène localisé en 21q22.11, qui code les instructions pour la constitution d’une protéine régulatrice de l’activité des canaux potassiques.
Les protéines produites par le gène KCNH2 sont présentes dans le myocarde où elles transportent le potassium à l’extérieur des cellules. Ces mouvements ioniques sont impliqués dans la recharge du myocarde après chaque contraction afin de maintenir un rythme régulier.
Ce gène régule plusieurs canaux ioniques, en particulier un canal constitué par des protéines produites par le gène KCNH2 ; les protéines produites par les gènes KCNH2 et KCNE2 agissent en commun pour faire un canal potassique fonctionnel, jouant un rôle primordial dans la capacité des cellules à produire et à transmettre un signal électrique. Quatre sous-unités alpha, chacune produites par le gène KCNH2 constituent la structure de chaque canal. Une sous-unité bêta produite par le gène KCNE1 lie le canla et règle son activité.
Les mutations du gène KCNE2 sont à l’origine de la fibrillation atriale familiale et du syndrome du QT long provoqué par certains médicaments : antiarythmiques, anti-infectieux, anticonvulsivants et antipsychotiques.
Syn. LQT6 ; minimum potassium ion channel-related peptide 1 ; MinK-related peptide 1 ; MIRP1 ; Potassium channel beta subunit MiRP1 ; potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 2 ; potassium voltage-gated channel, Isk-related family,
→ fibrillation atriale familiale, syndrome du QT long, KCNH2 gene
[Q2,K2]
Édit. 2017
labetalol l.f.
Bêta-bloquant sans activité sympathomimétique intrinsèque, utilisé dans le traitement de l’hypertension artérielle et de l’urgence hypertensive.
Il est doté d’un effet α1 bloquant modéré, se manifestant pour de fortes posologies et quand le labétalol est prescrit par voie injectable.
LMX1B gene sigle angl. pour LIM homeobox transcription factor 1 beta
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q33.3, codant pour une protéine qui se lie à des régions spécifiques de l’ADN et régule l’action d’autres gènes.
Appelée facteur de transcription, cette protéine joue un rôle important durant le développement embryonnaire précoce des membres, reins et yeux. Des mutations de ce gène entraînent l’ostéo-onychodysplasie.
Syn. LIM homeo box transcription factor 1, beta, LIM homeobox transcription factor 1, beta, LMX1.2, LMX1B_HUMAN, MGC138325, MGC142051, NPS1
→ ostéo-onychodysplasie, ostéo-onychodysostose
mucopolysaccharidose de types IVA et IVB l.f.
mucopolysaccharidosis type IVA, IVB
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique et accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, élimination urinaire anormale de kératosulfate et opacification cornéenne.
Le type A, a une atteinte squelettique avec dysplasie spondyloépiphysaire, une hypoplasie de l'apophyse odontoïde avec un risque de dislocation atlantoaxoïdienne, une surdité, une maladie des valves aortiques, une hépatosplénomégalie ; l’atteinte intellectuelle est inconstante. L'opacification cornéenne peut être absente, légère ou sévère et présente à la naissance, il s'agit d'opacités poussiéreuses du stroma. Il n'y a pas de rétinite pigmentaire ; une altération scotopique de l'ERG est parfois signalée. Un syndrome de Claude Bernard-Horner bilatéral a été signalé par Giraud et Bert en 1934. Le type B est d'évolution plus lente. Le type IVA (gène GALNS localisé en 16q24.3) a un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase ; le type IVB (gène GLB1 localisé en 3p21.33) a un déficit en -D-galactosidase. Le diagnostic est fait par dosage urinaire du kératane-sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253000 et 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Morquio (syndrome A de), Morquio (syndrome B de), déficit en galactosamine-6-sulfatase A, déficit en bêta-galactosidase B, Morquio-Ullrich (maladie de), Morquio-Brailsford (maladie de)
neuroligine n.f.
Protéine d’adhésion synthétisée par des neurones capable de se fixer avec une forte affinité sur une bêta-neurexine présente sur la membrane d’un neurone voisin et jouant un rôle dans la formation de jonctions intercellulaires