cytochrome b n.m.
cytochrome b
Cytochrome faisant partie d'une classe de cytochromes rencontrés dans les complexes II, qui contient un cytochrome bK, et III, qui contient un cytochrome bT, de la chaine respiratoire mitochondriale et dans les photosystèmes des chloroplastes.
Leur potentiel normal d’oxydoréduction est en général voisin de 0 V.
Un cytochrome de type b entre dans la composition du complexe enzymatique de la NADPH oxydase des cellules phagocytaires.
Il est constitué de deux chaines polypeptidiques, l'une de 91 kDa et l'autre de 22 kDa. L'absence ou le dysfonctionnement de l'une ou l'autre des deux chaines conduit à une maladie héréditaire : la granulomatose septique chronique.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
→ cytochrome b5, cytochrome b5-reductase, cytochrome b5 réductase (déficit en) ,granulomatose septique chronique
[C1]
cytochrome b5 n.m.
cytochrome b5
Cytochrome d'hydroxylases microsomiques et des enzymes de désaturation des acides gras et ceux de réduction de la méthémoglobine.
Ces enzymes sont habituellement formés d'une NADH-oxydoréductase, d'un cytochrome b5 et d'une rédoxine.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
→ acyl CoA désaturase, cytochrome b
[C1]
cytochrome b5-réductase n.f.
cytochrome b5-reductase
Enzyme flavinique, à FAD, catalysant la réduction du cytochrome b5 en oxydant le NADH.
Cet enzyme est surtout présent dans la plupart des cellules au niveau du réticulum endoplasmique, où il fait partie du système de la NADH-diaphorase et de la 9-désaturase des acides gras, mais il est aussi impliqué dans le système enzymatique soluble des globules rouges, capable de réduire la méthémoglobine.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
[C1]
cytochrome c n.m.
cytochrome c
Cytochrome de petite taille, de couleur rouge, ayant une affinité pour l'eau et pour les lipides, facilement détachable des membranes internes des mitochondries, dont le potentiel normal d’oxydoréduction est + 0,26 V, et jouant un rôle dans le transfert des électrons entre le complexe III (réducteur) et le complexe IV (oxydant) de la chaine respiratoire.
La protéine a une masse de 12550 Da ; elle est liée à l'hème par condensation des groupes vinyle avec les fonctions thiol de deux cystéines C14 et C17 de la protéine.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
[C1]
cytochrome c1 n.m.
cytochrome c1
Sous-unité du complexe III de la chaine respiratoire mitochondriale (ubiquinol-cyt c-oxydoréductase), dont le potentiel normal d'oxydoréduction est +0,22 V, qui reçoit un électron de l'ubiquinol, vraisemblablement par l'intermédiaire d'un cytochrome bT, pour le transmettre au cytochrome c.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
[C1]
cytochrome f . n.m.
cytochrome f
Cytochrome présent dans les chloroplastes des feuilles vertes, jouant un rôle dans le transfert d'électrons de la chaîne d'oxydoréduction phosphorylante à partir de la plastoquinone.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
[C1,C2]
cytochrome-oxydase n.f.
cytochrome oxidase
Enzyme qui catalyse l'oxydation du cytochrome c ferreux par le dioxygène moléculaire et transférant 4 électrons de 4 cytochromes c pour former 2 molécules d'eau.
C'est l'enzyme respiratoire, présent dans les crêtes mitochondriales, responsable des oxydations cellulaires chez les animaux. Sa structure dimérique comprend plusieurs cytochromes a ou a3 et un nombre équivalent de cuproprotéines, ainsi que des cardiolipides. Elle est inhibée par les cyanures, le monoxyde de carbone et le monoxyde d'azote.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
[C1,C2]
cytochrome P450 (CYP) n.m.
cytochrome P450
Famille d’enzymes d’une grande importance en pharmacologie, chromoprotéines, localisées à la face interne du réticulum cytoplasmique, contenant une protéine spécifique et un noyau hème, avec une bande d'absorption préférentielle au voisinage de 450 nm, d’où leur nom.
Les cytochromes P450 font partie de mono-oxygénases ou hydoxylases, qui utilisent le dioxygène moléculaire pour fixer un atome d'oxygène sur le substrat en oxydant le cytochrome ferreux en cytochrome ferrique, ce dernier étant ensuite réduit par une chaine de transport d'électrons comportant à partir de NADPH une flavoprotéine à FAD et une protéine à fer non héminique. Les cytochromes P450 sont surtout présents dans les cellules hépatiques ou glandulaires.
Il existe plusieurs centaines de cytochromes P450 (CYP) différents, répartis dans trois familles (CYP1, CYP2 et CYP3) et des sous-familles (CYP1A, CYP2D...) regroupant des iso-enzymes distincts (CYP3A4, CYP2D6,...). Les différents cytochromes P450 ont des fonctions multiples. Ces hémoprotéines sont très impliquées dans la dégradation des molécules exogènes (xénobiotiques), en particulier de médicaments. Plus les cytochromes P450 sont actifs, plus les médicaments sont rapidement métabolisés. Cela supprime l'activité de médicaments directement actifs, mais peut aussi accroître leur transformation en métabolites actifs.
Le CYP1A2 préside au métabolisme de la caféine et de la théophylline, de l'imipramine et du paracétamol.
Le CYP2C9 intervient dans le métabolisme de la plupart des anti-inflammatoires non stéroïdien, des antidiabétiques oraux, des anticoagulants oraux (acénocoumarol, warfarine), de la phénytoïne et d'antihypertenseurs (losartan).
Le CYP2C19 est un enzyme majeur dans la stéroïdogenése.
Le CYP2D6 intervient dans le métabolisme de certains anti-arythmiques et antidépresseurs, des bêta-bloquants et de plusieurs neuroleptiques, transformant la codéine en morphine par déméthylation.
Sous l’influence du CYP3A4, la codéine est inactivée et transformée en norcodéine laquelle est métabolisée en morphine par le CYP2D6.
Le CYP11A1 préside à l’hydrolyse du cholestérol en prégnénolone – d’où la dénomination de CYP scc (side-chain cleavage et de cholesterol side-chain cleavage enzyme). Il exerce en outre ses effets sur le métabolisme du diazépam, de l'imipramine, du propranolol ou de l'oméprazole.
Le CYP17A1 assure l’hydroxylation de la prégnénolone en 17-hydroxyprégnénolone et de la progestérone en 17-hydroxyprogestérone, réduisant la corticostérone en cortisol.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
[C1,C3,G3]
cytohémine n.f.
cytohemin a
Ferriporphyrine dérivée de la protoporphyrine IX dont la chaîne latérale vinyle du carbone 2 est remplacée par une chaîne polyisoprénique de type farnésyle et dont un radical méthyle sur le carbone 8 est oxydé en radical formyle.
La cytohémine a est le groupement prosthétique des cytochromes a et a3 qui font partie du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale, c'est-à-dire de la cytochrome-oxydase.
[C1]
cytokératine n.f.
cytokeratin
Substance protéique faisant partie de la kératine, disposée en filaments, formant la majeure partie du cytosquelette de tous les épithéliums.
Certains groupes de kératine caractérisent certaines parties des épithéliums et sont mis en évidence par des anticorps monoclonaux.
Étym. gr. kutos : cellule ; keras : corne
[C1]
cytokinine n.f.
cytokinin
Substance stimulant la multiplication cellulaire.
Parmi les petites molécules actives dans l'organisme animal on trouve des dérivés de bases puriques comme l'isopentényladénine.
[C1]
cytosine n.f
cytosine
Base pyrimidique de formule amino-4-hydroxy-2-pyrimidine (forme lactime), en équilibre avec la forme lactame (imino-4-oxo-2-dihydro-pyrimidine).
Elle entre dans la composition des acides nucléiques.
Étym. gr. kutos: cellule, cavité
Symb. C
[C1]
cytotactine n.f.
cytotactin
Protéine composée de six chaînes polypeptidiques de masse moléculaire de 190 à 250 kDa attachées entre elles à leur extrémité NH2-terminale par des ponts disulfure (d'où le nom d'hexabrachion qui lui a été donné), et qui joue un rôle dans la morphorégulation des tissus au cours de l'embryogénèse.
Dans le système nerveux, elle est synthétisée par la glie et dirige la migration des neurones.
Étym. gr. kutos : cellule ; lat. tactus : toucher
Syn. ténascine
[C1]
déficit en héxokinase l.m.
hexokinase deficiency
Cause rare d’une anémie hémolytique non sphérocytaire congénitale due à un déficit en hexokinase entraînant une dérégulation du glucose-1,6-diphosphate, des phosphates inorganiques et à une diminution de la concentration intraérythrocytaire en 2,3-DPG (2,3- diphosphoglycérate).
Elle est caractérisée par un ictère lié à une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant parfois dès la période néonatale et pouvant se compliquer d’une neuropathie sensitivomotrice. Des mutations ont été décrites dans le gène HK1 sur le chromosome 10 (locus en 10q11,2-qter, avec parfois un deuxième locus en 10q22,1), codant pour l'héxokinase-1, spécifiquement exprimé dans les globules rouges. La transmission est autosomique récessive. Le déficit en héxokinase peut être associé à un déficit en pyruvate-kinase.
→ héxokinase, HK1 (gène), diphospho-2,3-glycérique (acide), pyruvate-kinase (déficit en), anémie hémolytique enzymoprive
[C1,F1,O1]
déficit en glucose-6-phosphatase l.m.
glucose-6-phosphatase deficiency
[C1, Q2]
Édit. 2020
dégénérescence amyloïde l.f.
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
dégénérescence chondroïde de Policard l.f.
A. Policard, histologiste français (1881-1972)
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
dégénérescence cireuse de Christensen l.f.
H. E. Christensen, dermatologiste danois (1969)
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
dégénérescence lardacée de Rokitanski l.f.
K. von Rokitanski, anatomopathologiste autrichien (1842)
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
désacétylation n.f.
deacetylation
Processus, souvent enzymatique, conduisant à l’élimination des groupes acétyle des biomolécules, ayant pour effet la modulation de leurs activités.
La désacétylation des histones peut moduler notamment la transcription et la duplication de l’ADN en modulant l’accessibilité de la chromatine.
→ désacétylase, ADN, histone désacétylase, chromatine
[C1, Q1]
Édit. 2019
détermination n.f.
determination, commitment
Engagement d’une cellule ou d’un groupe de cellules dans un programme particulier de différenciation ou de développement.
Par ex. la détermination d’une espèce en botanique et en zoologie, la détermination d’une sanction chirurgicale, la différenciation du sexe chez l’embryon.
Étym. lat. determinatio : fixation d’une limite
[C1, Q1]
Édit. 2019
dilution (épreuve de) l.f.
wash in test
Épreuve consistant à diluer une substance dans un espace donné afin de mesurer le volume de cet espace (dilution d'un gaz ou d'un aérosol dans un mélange gazeux, d'une substance soluble dans un liquide).
L'inhalation d'un gaz insoluble, par ex. de l'hélium, dans les poumons permet de déterminer le volume résiduel : si l'on injecte un volume VHe d'hélium dans un circuit fermé, de volume Vf, on obtient une concentration initiale
C0 = VHe/Vf.
Lorsqu'on branche le sujet à examiner sur le circuit, de l'hélium passe dans les poumons, la concentration diminue puisque le volume de dilution s'est agrandi de la capacité résiduelle fonctionnelle, CRF, la concentration devient :
C1 = VHe/(Vf+ CRF).
De ces équations on tire la capacité résiduelle si l'on connaît le volume VHe d'hélium injecté, soit
La courbe de dilution pulmonaire est analogue à celle de rinçage (courbe exponentielle de même constante de temps, si la ventilation est la même).
Les épreuves de dilution dans les liquides de l'organisme servent à déterminer le volume des compartiments de l'organisme (volume sanguin, volume interstitiel, volume cellulaire, etc.). La formule de base est toujours la même, le volume du compartiment étudié se calcule à partir de la somme algébrique des dilutions (inverse des concentrations) des compartiments intéressés en enregistrant l'expansion du traceur utilisé, mais il faut défalquer le temps de circulation.
La mesure des constantes de temps de chaque compartiment se fait sur l'enregistrement (les exponentielles sont rectifiées par une anamorphose logarithmique), elle permet d'estimer la vitesse de pénétration du traceur.
→ dilution, exponentielle, rinçage (épreuve de)
[CRF = VHe (1/C1),(1/C0).]
DKC1 gene , sigle angl. pour dyskerin pseudouridine synthase 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xq28, codant la dyskérine, protéine impliquée dans le maintien de la structure des télomères ; ceux-ci protègent les chromosomes contre un accolement anormal ou une dégradation précoce.
Plus de quarante variétés de mutations sont identifiées dans la dyskératose congénitale
Syn. CBF5, CBF5 homolog, cbf5p homolog, DKC, DKC1_HUMAN, dyskeratosis congenita 1, dyskerin, dyskerin, FLJ97620, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 1, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 2
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, Hoyeraal-Hreidarsson (syndrome de), dyskérine
[Q1,Q2,H1,J1)]
Édit. 2018
doigt à zinc l.m. (ZF)
zinc finger (ZF)
Domaine protéique formé d’une trentaine d’acides aminés stabilisés par un complexe de coordination avec un atome de zinc, qui permet des interactions spécifiques avec certaines séquences d’acides nucléiques.
Les ZF sont en effet des modules reconnaissant des séquences ADN spécifiques et peuvent être assemblables à façon, permettant l’édition génomique. Les domaines ZF peuvent ensuite être associés à des domaines répresseurs ou activateurs de transcription permettant ainsi de moduler spécifiquement l’expression de gènes. De plus, dans le contexte de la thérapie génique, l’association de ZF à un domaine catalytique de type nucléase a également permis de remplacer dans des cellules humaines une copie mutée du gène IL-2Rg (impliqué dans un syndrome d’immunodéficience lié à l’X) par une copie normale. Cette stratégie d’édition du génome permet d’envisager, à relativement court terme, une thérapie efficace d’un grand nombre de maladies génétiques humaines.
L’avènement de la technologie CRISPR-Cas9 a rendu les nucléases bases sur ZF obsolètes.
Le doigt à zinc est souvent présent dans les facteurs généraux de transcription.
Sigle ZF
→ CRISPR-Cas9, thérapie génique, nucléase, facteur général de transcription, édition, thérapie génique
[C1, Q1]
Édit. 2019
domaine protéique l.m.
protein domain
Partie d’une protéine ayant une séquence, une structure et une fonction singulières.
[C1, C3]
Édit. 2019