déficit de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
11 β-hydroxystéroid deshydrogenasis deficiency
Altération congénitale ou acquise de la 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 qui catalyse l'oxydation du cortisol en cortisone (contrairement à la 11 β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 1 qui possède l’action inverse).
L’excès relatif du cortisol, doué d’un pouvoir rétentionniste en sel et en eau supérieur à celui de la cortisone, explique la survenue d’hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique, valeur basse de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active, ce qui simule l’hyperaldostéronisme primaire. Cependant les valeurs de l’aldostérone plasmatique et urinaires sont basses, ce qui caractérise en définitive une situation de pseudohyperaldostéronisme, encore appelé excès apparent de minéralocorticoïdes.
Les causes en sont congénitales liées à des mutations du gène HSD11B2 situé en 16q22, ou acquises : intoxication par la glycyrrhizine présente dans la réglisse et les pastis sans alcool, hypothyroïdie. Elles sont à différencier des autres causes de pseudohyperaldostéronisme.
→ excès apparent de minéralocorticoïdes, pseudohyperaldostéronisme, 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase
[O4]
Édit. 2018
déficit en cuivre lié à l'X l.m.
[A4,O6,Q2]
déficit en 20-22 desmolase l.m.
20-22 desmolase deficiency
Bloc enzymatique de la synthèse de la 20/22-desmolase ou enzyme de clivage du cholestérol, en liaison avec des mutations de CYP11A1.
L’affection, exceptionnelle et d’une extrême gravité, détermine une hyperplasie des surrénales, morphologiquement de type lymphoïde (par accumulation de cholestérol). Très haut située dans la biosynthèse des hormones surrénales, le déficit 20/22-desmolase équivaut à une surrénalectomie chimique. L’affection observée chez le garçon détermine une absence de masculinisation d’où l’aspect morphotypique féminin (pseudohermaphrodisme masculin) et un syndrome de perte de sel conduisant au décès en l’absence de thérapeutique adaptée.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse et H.P.Gurtner, anatomopathologiste suisse (1955)
→ Prader et Gurtner (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11A1.
[O4]
déficit en 21-hydroxylase l.m.
21-hydroxylase deficiency
Hyperplasie congénitale des surrénales, à révélation néonatale ou tardive, en relation avec un bloc enzymatique de la 21-hydroxylase, à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase constitue le type le plus fréquent (95% des cas) des hyperplasies congénitales des surrénales. Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe de plus un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger).
Dans la forme classique, la plus sévère et à révélation précoce, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible mais rarement reconnue chez le petit garçon. La forme virilisant pure expose à un risque de décompensation surrénale aiguë dans les situations de stess. La forme avec hypoaldostéronisme et syndrome de perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dès les premières semaines, et l’état de déshydratation majeure peut conduire au décès en l’absence de prise en charge thérapeutique rapide et intensive. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
Les patients doivent bénéficier du traitement par les dérivés des corticoïdes qui permettent de réduire les signes d’hyperandrogénie, et le risque de défaillance surrénale aiguë. La gestion des grossesses est à envisager préventivement dans le cadre de consultations hautement spécialisées.
→ hyperplasie congénitale des surrénales, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), CYP21A2
[O4]
déficit idiopathique en lymphocytes T CD4+ l.m.
idiopathic CD4+ lymphocyte deficiency
Syndrome caractérisé par une diminution des lymphocytes T CD4+ périphériques au-dessous de 100/mL en l’absence de toute infection virale (VIH ou rougeole) et de traitement immunosuppresseur.
Ce syndrome n’est pas familial. L’anomalie moléculaire sous-jacente n’est pas encore caractérisée. Ce syndrome peut entraîner chez l’enfant et chez l’adulte des infections opportunistes.
délétion 1p36 l.f.
→ monosomie 1p36, syndrome de délétion 1p36
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017
délétion 4p (syndrome de la) l.f.
syndrome of 4p-deletion
U. Wolf, généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, généticien américain (1961)
→ Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
délétion 9q34 l.f.
délétion 22q11 l.f.
Syn. microdélétion 22q11
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2020
délétion 1pter n.f.
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017/2
délétion subtélomérique 1p36 n.f.
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017
del(1) (p36)
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017
delta-4-androstènedione n.f.
Androgène provenant principalement de l'ovaire, mais aussi des surrénales dont la production dépend soit d'un réarrangement de la déhydro-épiandrostérone, soit d'un clivage de la 17 α-hydroxyprogestérone
démence alcoolique l.f.
alcoholic dementia
État d'affaiblissement intellectuel global et progressif, irréversible, secondaire à une intoxication alcoolique chronique.
La détérioration mentale alcoolique évolue peu à peu vers la déchéance intellectuelle, la perte du sens moral et la désintégration des conduites sociales.
Les principales formes cliniques sont la pseudoparalysie générale alcoolique, le syndrome de Marchiafava-Bignami et le sclérose laminaire de Morel.
Les lésions anatomiques provoquées par l'éthanol sont semblables à celles de la sénescence. Elles n'en diffèrent qu'au plan évolutif, le processus étant plus précoce et plus rapide.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[H1,H3,G3,G4]
De Morsier (dysplasie olfacto-génitale) l.f.
[A4,O6,Q2,Q3]
dentinogénèse imparfaite l.f.
dentinogenesis imperfecta
Anomalie dans la constitution des dents qui peut se voir comme entité isolée (maladie de Capdepont) ou dans le cadre de certaines formes d’ostéogénèses imparfaites.
1°- La forme isolée (dentinogénèse imparfaite de type II (DGI II) affecte la dentine des dents temporaires et définitives. Les dents ont un aspect opalescent de couleur variable du bleu-gris au brun ambré. L’émail s’abîme rapidement et la dentine fragile et non protégée est détruite. Sur les radiographies, les couronnes sont globuleuses avec des chambres pulpaires petites, le collet est étroit, les racines sont grêles et leur canal est comblé. Dans la forme particulière de type III (DGI III) la chambre pulpaire est élargie. L’affection est autosomique dominante, liée à des mutations du gène DSPP, locus en 4q13-q21, codant pour la sialophosphoprotéine dentaire.
2°- la forme associée à l’ostéogénèse imparfaite ou dentinogénèse imparfaite de type I ( DGI I) affecte le plus souvent les dents temporaires. Les dents sont mal implantées, les couronnes sont larges, le collet apparaît rétréci, les racines sont étroites. Ce type est noté dans les formes IA (maladie de Lobstein) et IVA (forme avec sclères blanches) de l’ostéogénèse imparfaite.
C. Capdepont, dentiste français (1905) ; H. C. Hodge, toxicologue américain (1938) ; J. F. Lobstein, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1833)
Syn. dentinogenesis imperfecta, maladie de Capdepont, dents opalescentes sans ostéogénèse imparfaite, dents brunes héréditaires, dentine opalescente de Hodge
→ ostéogenèse imparfaite de type 1, ostéogenèse imparfaite de type 4, Capdepont (maladie de)
[A4,O6,Q2]
dérivés müllériens persistant s l.m.p.
Syn: homme à utérus, persistance des canaux de Müller, PMDS
→ persistance des canaux de Müller
[A4,O1]
Édit. 2018
dermatose neutrophilique du dos des mains l.f.
neutrophilic dermatosis of dorsum of the hands
Affection caractérisée par la survenue brutale, en l’absence de facteur étiologique reconnu, surtout sur le dos des mains, de lésions douloureuses bullo-pustuleuses, inflammatoires, aseptiques, laissant place à des ulcérations purulentes, mais guérissant facilement par applications de corticoïdes locaux.
L’image histologique, très proche de celle du syndrome de Sweet, en fait parfois considérer cette affection comme une simple forme clinique.
Syn. vascularite pustuleuse du dos des mains
[J1, K4]
Édit. 2020
détérioration mentale alcoolique l.f.
alcoholic mental deterioration
Affaiblissement des capacités mentales d'un sujet, dû aux altérations cérébrales secondaires à une alcoolisation excessive chronique.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[H1,H3,G3,G4]
développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines) l.m.
human embryonic and fetal development ( weekly stages)
Le développement de l’embryon et du fœtus humain est décrit de façon détaillée sur 11 séquences de semaines, de la fécondation à la naissance dans l’ouvrage de L.B. Arey ; des correspondances chronologiques de développement peuvent être établies approximativement avec les horizons et périodes de gestation de Streeter, et avec les stades carnegie en fonction de la taille maximum atteinte à la fin de la période étudiée et des caractéristiques acquises.
Pour chaque séquence sont passés en revue les caractéristiques de développement de la morphologie corporelle, la cavité buccale, le pharynx et ses annexes, le tube digestif et ses glandes, le système respiratoire, la cavité cœlomique et les mésos, le système urogénital, le système vasculaire, le système squelettique, le système musculaire, les téguments et leurs annexes, le système nerveux et les organes des sens.
L. B. Arey, anatomiste américain (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
Réf. L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de la fécondation à 2,5 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (0 to 2,5 weeks)
Cette période correspond approximativement aux horizons I à VIII de Streeter et aux stades carnegie 1 à 8 ; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 1,5mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : disque embryonnaire plat ; formation de la ligne primitive et du nœud primitif (de Hensen) ; apparition de la plaque, des crêtes et gouttière neurales (fin de la période présomitique);
- tube digestif et ses glandes : intestin non individualisé de la vésicule vitelline ;
- cavité cœlomique et les mésos : présence du cœlome extra-embryonnaire ; cœlome embryonnaire sur le point d’apparaître ;
- système urogénital : présence de l’allantoïde ;
- système vasculaire : les ilots sanguins apparaissent dans le chorion et la vésicule vitelline ; plicature de l’aire cardiogénique ;
- système squelettique : invagination des cellules notochordales dans le nœud primitif en direction crâniale jusqu’à la plaque préchordale ;
- téguments et leurs annexes : ectoderme à une seule couche de cellules ;
- système nerveux : gouttière neurale marquée.
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 2,5 à 3,5 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (2,5 to 3,5 weeks)
Cette période correspond approximativement aux horizons IX et X de Streeter et aux stades carnegie 9 et 10; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 2,5 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : creusement de la gouttière neurale et sa fermeture sauf à ses extrémités ; présence des somites 1 à 16 ; corps cylindrique se fermant autour du sac vitellin ; apparition des deux premiers arcs branchiaux ;
- cavité buccale : saillie de l’arc mandibulaire ; invagination bien marquée du stomodeum ; rupture de la membrane orale ;
- pharynx et ses annexes : pharynx large et étalé ; formation des poches pharyngées ; ébauche de la thyroïde ;
- tube digestif et ses glandes : l’intestin antérieur et postérieur est présent ; la vésicule vitelline est largement en continuité avec l’intestin moyen ; présence du bourgeonnement hépatique ; cloaque et membrane cloacale en place ;
- système respiratoire : première apparition du système respiratoire à partir d’un bourgeon du plancher du pharynx ;
- cavité cœlomique et les mésos : le cœlome embryonnaire, canal en forme de U, ébauche d’une grande cavité péricardiale ; ébauche du septum transversum ; formation des mésentères ; atrophie du mésocarde ;
- système urogénital : tous les tubules pronéphrotiques sont formés ; le conduit pronéphrotique croît en direction caudale sous forme d’un tube aveugle ; cloaque et membrane cloacale présents ;
- système vasculaire : présence des cellules et vaisseaux sanguins primitifs ; les vaisseaux sanguins embryonnaires forment un système pair symétrique ; fusion des deux tubes cardiaques qui se coudent en S ; début des battements cardiaques ;
- système squelettique : apparition des segments mésodermiques 1 à 16 ; dans les somites anciens apparition des sclérotomes ; formation de la notochorde par invagination d’une baguette cellulaire dans le nœud primitif en direction crâniale ;
- système musculaire : apparition des segments mésodermiques 1 à 16 ; dans les somites anciens apparition des myotomes ;
- système nerveux : saillie de la gouttière neurale rapidement fermée ; crête neurale en forme de ruban continu ;
- organes des sens : présence des placodes vésiculaires optiques et auditives ; apparition du ganglion acoustique
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 3,5 à 4 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (3,5 to 4 weeks)
Cette période correspond approximativement aux horizons XI à XIII de Streeter et aux stades carnegie 11à 13; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 5 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : les arcs branchiaux sont au complet ; saillie du tube cardiaque contourné ; vésicule vitelline fusiforme ; les 40 somites sont présents ; apparition des bourgeons des membres ; œil et vésicule otique présents ; corps fléchi en forme de C ;
- cavité buccale : saillie des processus maxillaires et mandibulaires ; langue primitive présente ; ébauche de la poche de Rathke (saccule hypophysaire de l’embryon) ;
- pharynx et ses annexes : présence de 5 poches pharyngées ; les poches branchiales 1 à 4 sont fermées ; ébauche de la cavité tympanique primaire ; apparition de la tige sacculaire de la thyroïde ;
- tube digestif et ses glandes : l’œsophage court ; l’estomac fusiforme ; tube intestinal simple ; cordon, voies hépatiques et vésicule biliaire sont formés ; apparition des deux bourgeons pancréatiques ; cloaque en situation haute ;
- système respiratoire : la trachée et les bourgeons pulmonaires pairs commencent à faire saillie ; l’ouverture laryngée est une simple fente ;
- cavité cœlomique et les mésos : le cœlome est encore un système continu de cavités ; le mésentère dorsal réalise un rideau médian complet ; la bourse omentale est ébauchée ;
- système urogénital : le pronéphrose dégénère ; le conduit pronéphrotique (mésonéphrotique) gagne le cloaque ; les tubules mésonéphrotiques se différencient rapidement ; croissance des bourgeons métanéphrotiques en éléments sécrétoires primordiaux ;
- système vasculaire : hémopoïèse dans la vésicule vitelline ; fusion des aortes paires ; arche aortique et veine cardinale sont au complet ; dans le tube cardiaque dilaté le sinus, l’atrium, le ventricule et le bulbe s’individualisent ;
- système squelettique : tous les somites sont présents (40) ; les sclérotomes s’agglomèrent pour former les vertèbres primitives au contact de la notochorde ;
- système musculaire : tous les somites sont présents (40) ;
- système nerveux : le tube neural est fermé ; présence de trois vésicules primaires du cerveau ; formation des nerfs et des ganglions ; présence de la toile épendymaire et des couches méningées marginales ;
- organes des sens : cupules optiques et dépressions cristalliniennes sont formées ; la dépression auditive commence à se fermer, les otocystes s’en détachent ; les placodes olfactives apparaissent et les cellules nerveuses se différencient.
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 4 à 5 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (4 to 5 weeks)
Cette période correspond approximativement aux horizons XIV à XVI de Streeter et aux stades carnegie 14 à 16; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 8 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : présence des fosses nasales ; saillie de la queue ; saillie du cœur, du foie et du mésonéphros ; organisation du cordon ombilical ;
- cavité buccale : les mâchoires prennent forme ; la poche de Rathke (saccule hypophysaire de l’embryon) est un sac pédonculé ;
- pharynx et ses annexes : les poches pharyngées forment des diverticules dorsaux et ventraux ; la thyroïde est bilobée ; le conduit thyréoglosse s’atrophie ;
- tube digestif et ses glandes : la vésicule vitelline se détache ; l’intestin s’allonge en une grande anse ; ébauche du relief caecal ;
- système respiratoire : les bourgeons bronchiques ébauchent les futurs lobes pulmonaires ; renflements aryténoïdes et épiglotte apparaissent ;
- cavité cœlomique et les mésos : les membranes pleuro-péricardiales et pleuro-péritonéales sont formées ; le mésogastre ventral forme un septum ;
- système urogénital : le mésonéphros atteint ses limites caudales ; apparition des crêtes génitales ;
- système vasculaire : les vaisseaux primitifs s’étendent dans la tête et les membres ; les veines vitellines et ombilicales se modifient ; le myocarde se condense ; la cloison cardiaque apparait ; ébauche de la rate ;
- système squelettique : les condensations du mésenchyme présagent des os futurs ;
- système musculaire : masses prémusculaire dans la tête, le tronc et les membres ;
- téguments et leurs annexes : l’épiderme acquiert une seconde couche, le périderme ;
- système nerveux : il y a 5 vésicules cérébrales ; les hémisphères cérébraux se forment ; les nerfs et ganglions sont mieux visibles ; le cortex supra-rénal apparait.
- organes des sens : la fissure choroïdienne est présente ; la vésicule cristallinienne s’individualise ; l’enveloppe du vitré se forme ; les dépressions olfactives s’accentuent.
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 5 à 6 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (5 to 6 weeks)
Cette période correspond approximativement aux horizons XVII et XVIII de Streeter et aux stades carnegie 17 à 19; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 12 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : les composants de la mâchoire supérieure font saillie séparément ; les demi-mâchoires inférieures fusionnent ; dans la taille d’ensemble la tête commence à prendre une importance majeure ; la courbure cervicale est marquée ; l’oreille externe (auricule) apparaît ; les membres sont reconnaissables comme tels ;
- cavité buccale : les éléments initiaux de la langue fusionnent ; le foramen caecum est formé ; les lames labio-dentaires apparaissent ; les bourgeons parotidiens et submandibulaires se forment ;
- pharynx et ses annexes : les poches thymiques, les poches ultimo-branchiales sont visibles et sur le point de se détacher ; la thyroïde se transforme en 2 plaques de parenchyme plein ;
- tube digestif et ses glandes : l’estomac effectue sa rotation ; l’anse intestinale effectue sa rotation ; les lobes hépatiques sont identifiables ; le cloaque se divise ;
- système respiratoire : les lobes pulmonaires sont définitivement individualisés ; l’arbre bronchique se subdivise ; la cavité laryngée est temporairement obturée ;
- cavité cœlomique et les mésos : la communication pleuropéricardique se ferme ; le mésentère grandit avec la formation des anses intestinales ;
- système urogénital : le cloaque est divisé ; le pôle tubulaire du bourgeon urétéral pelvien croît ; la gonade asexuée et le tubercule génital font saillie ; le canal de Müller apparaît ;
- système vasculaire : l’hémopoïèse apparaît dans le foie, les arcs aortiques se transforment ; les veines ombilicales gauche et droite prennent de l’importance ; le bulbe cardiaque s’intègre dans le ventricule droit ; le cœur acquiert sa forme générale définitive ;
- système squelettique : apparition des premiers centres de chondrification ; formation du desmocrâne ;
- système musculaire : les myotomes fusionnent en une colonne continue étendue ventralement ;
- téguments et leurs annexes : la ligne mamelonnaire est présente ;
- système nerveux : les 3 courbures primaires du cerveau sont marquées ; le diencéphale est volumineux ; les plexus nerveux sont présents ; l’épiphyse est identifiable ; les ganglions sympathiques forment des masses segmentaires ; les méninges sont présentes ;
- organes des sens : la cupule optique comporte des couches nerveuses et pigmentaires ; la vésicule cristallinienne s’épaissit ; les yeux sont disposés à 160° ; le canal naso-lacrymal est formé ; la constitution des oreilles externe, moyenne et interne est en cours ; apparition de l’organe voméro-nasal ;
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]