ehrlichiose équine monocytique l.f.
Potomac horse fever
Maladie infectieuse aiguë du Cheval due à Neorickettsia risticii, répandue aux Etats-Unis, au Canada et en Europe.
La bactérie envahit les monocytes, les macrophages ainsi que les cellules épithéliales intestinales. Il en résulte un syndrome d'entérocolite aiguë avec fièvre, diarrhée. Chez les juments gestantes, l'avortement est habituel. Le diagnostic est établi par détection par Polymerase Chain Reaction de N. risticii dans les selles et dans le sang. L'antibiothérapie par les cyclines est rapidement efficace. Un vaccin est disponible. La contamination pourrait intervenir à la suite de l'ingestion accidentelle d'insectes aquatiques parasités par des métacercaires de Trématodes eux-mêmes infectés par N. risticii.
→ Neorickettsia risticii, néorickettsiose, cyclines
[D1, D2, D5]
Édit. 2019
ehrlichiose monocytique humaine l.f.
human monocytic ehrlichiosis
Maladie humaine répandue en Amérique du Nord, due à la bactérie Ehrlichia chaffeensis, présente dans les monocytes et les macrophages.
Le tableau clinique de cette maladie associe fièvre, anorexie, céphalées, frissons, myalgies et arthralgies, nausées, vomissements et douleurs abdominales. Un syndrome méningé est assez fréquent, de même qu'une atteinte pulmonaire. Des complications ont été rapportées : rhabdomyolyse, insuffisance rénale, myocardite. Biologiquement, on constate une thrombopénie, une leucopénie et une augmentation des transaminases. Le diagnostic biologique repose sur l'isolement du germe sur culture de cellules ou surtout sur l'immunofluorescence indirecte et la polymerase chain reaction. Le traitement fait surtout appel à la doxycycline. La maladie est connue des Etats-Unis (principalement dans le sud-est) où elle constitue une endémie rurale verno-estivale avec parfois de petites poussées épidémiques. Le vecteur majeur est la tique Amblyomma americanum. Des traces sérologiques sont aussi retrouvées chez l'Homme en Amérique du sud.
Syn. ehrlichiose humaine américaine, ehrlichiose monocytaire humaine
→ Ehrlichia chaffeensis, rhabdomyolyse, myocardites, doxycycline, polymerase chain reaction
[D1, D2]
Édit. 2019
éidolie hallucinosique l.f.
eidolie hallucinosique
Terme proposé par H. Ey pour compléter celui d'hallucinose et éviter ainsi une confusion avec l'hallucinose au sens de la psychiatrie germanique (hallucinose des buveurs de C. Wernicke), repris par E. Dupré, à savoir un délire très hallucinatoire.
Ainsi se confirmerait et se préciserait la dichotomie classique entre les éidolies hallucinosiques, relevant de dissolutions partielles, surtout d'ordre neurologique, avec sensorialité et xénopathie mais sans croyance, et les hallucinations psychotiques, relevant de dissolutions globales d'ordre psychiatrique, avec méconnaissance de leur caractère pathologique.
Cette dichotomie tranchée, également retenue par J. Lacan, rappelle l'opposition classique entre folie et pathologie autre. Or la clinique peut montrer p. ex. que bien des schizophrènes se présentent au début comme des halllucinosiques classiques, évoquant une origine notamment tumorale, et parfois inversement.
Plus généralement, la signification d'un syndrome hallucinatoire est différente "quand il s'agit du début des troubles chez un patient qui en est le premier surpris, ou d'un habitus hallucinatoire installé depuis longtemps" (G. Lantéri-Laura).
H. Ey, psychiatre français (1900-1977)
→ hallucinose, hallucinose des buveurs, schizophrènie, xénopathie
[H3]
Édit. 2019
Ekbom (syndrome d') l.m.
Ekbom syndrome
1) Maladie des jambes sans repos.
2) Syndrome au cours duquel les patients sont convaincus d’être infestés par des parasites, sans argument objectif.
C’est un des syndromes délirants non schizophréniques qui touche préférentiellement les sujets adultes ou âgés. Les patients décrivent des picotements cutanés, des sensations de grouillement. Il existe parfois des lésions de grattage. Il n’y a pas d’autre élément délirant.
1) T. Willis, anatomiste britannique (1672), K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938 pour la maladie n°1) et (1945 pour l'affectio n°2)
2) K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938)
Syn. maladie de Willis-Ekbom (2)
→ maladie des jambes sans repos
[H1, H3]
Édit. 2019
Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de) l.m.
elastoma intrapapillare perforans verruciformis, Miescher’s elastoma, elastosis perforans serpiginosa
Dermatose apparaissant le plus souvent à l'adolescence, faite de papules ou de petits nodules qui se disposent souvent en lignes serpigineuses ou en cercles, situés le plus souvent sur le cou, la nuque ou le visage et dont l'aspect histologique est caractérisé par des masses épidermiques cornées invaginées contenant des fibres élastiques altérées et entrant parfois en contact avec le derme.
Cette dermatose s'observe souvent en association avec une anomalie génétique du tissu conjonctif : syndrome de Marfan, ostéogénèse imparfaite.
W. Lutz, dermatologiste suisse (1953) ; A. G. Miescher, dermatologiste suisse (1955)
Syn. kératose folliculaire serpigineuse de Lutz (1953), maladie de Lutz-Miescher
→ élastome, Marfan (maladie de), ostéogénèse imparfaite
[A3, J1, Q2]
Édit. 2019
élastopathie n.f.
elastic fiber disease, elastic tissue disease
Affection caractérisée par une déficience quantitative et qualitative du tissu conjonctif élastique, concernant plus ou moins électivement les fibres élastiques et réalisant des tableaux anatomopathologiques divers selon que prédomine l’atteinte cutanée ou vasculaire.
Les principales maladies de ce type sont le syndrome de Marfan, l'élastorrhexie ou pseudoxanthome élastique, la cutis laxa ou chalazodermie et les syndromes d'Ehlers Danlos.
Les formes congénitales sont aussi appelées dystrophies ou dysplasies élastiques.
A. B. Marfan, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; E. Ehlers, dermatologue danois, membre de l’Académie de médecine (1901) ; H. Danlos, dermatologue français (1906)
→ Marfan (maladie de), élastorrhexie, cutis laxa, Ehlers Danlos (syndrome d')
[J1, K2, N3, Q2]
Édit. 2019
élément alphabétique ophtalmique l.m.
alphabetical pattern
Incomitance horizontale dans le regard vertical : on décrit les éléments en V, en A, en X, en Y, en λ.
L'élément alphabétique fait partie du syndrome vertical.
- élément en V :
V ésotropie : la déviation diminue dans le regard en haut et augmente dans le regard en bas,
V. exotropie : la déviation augmente dans le regard en haut, diminue dans le regard en bas;
- élément en A : A ésotropie et A exotropie : la variation de la déviation est l'inverse de précédemment;
- élément en X sans déviation ou avec déviation minime en position primaire;
- élément en Y ou en λ sans déviation en position primaire et divergence dans le regard en haut et en bas.
Syn. syndrome alphabétique
→ incomitance, syndrome vertical
[P2]
Édit. 2019
embryotoxon n.m.
embryotoxon
Épaississement de la ligne de Schwalbe qui apparaît très antérieure et de ce fait devient visible au biomicroscope en rétro-illumination.
Il s'agit d'une anomalie à hérédité autosomique dominante, présente dans 10 % de la population. Elle est habituellement isolée, ou fait partie du tableau clinique du syndrome d'Alagille. L'embryotoxon peut se compliquer d'une hypertonie oculaire.
G. A. Schwalbe, anatomiste et anthropologiste allemand (1844-1906) ; D. Alagille, pédiatre français (1975)
Étym. gr. embryon ; toxon : arc
→ Schwalbe (anneau), Alagille (syndrome d')
[P2, Q2]
Édit. 2019
embryotoxon postérieur l.m.
posterior embryotoxon
Anneau blanc rétrocornéen parallèle au limbe plus ou moins complet qui correspond à un épaississement de la ligne de Schwalbe.
Lorsqu'un glaucome avéré accompagne cette anomalie, le syndrome d'Axenfeld est réalisé.
G. A. Schwalbe, anatomiste et anthropologiste allemand (1844-1906) ; K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920)
Étym. gr. embryon ; toxon : arc
Syn. embryotoxon corneae posterius
→ embryotoxon, Schwalbe (anneau), Alagille (syndrome d'), Axenfeld (syndrome d')
[P2, Q2]
Édit. 2019
empan de mémoire l.m.
memory span
Capacité d’enregistrement et de restitution sans délai dans la mémoire à court terme, dite aussi immédiate ou primaire, des informations qui viennent d’être perçues.
Sa mesure est effectuée en clinique par la répétition d’une série de chiffres de 0 à 9 ; l’empan de mémoire est normalement de 7 + ou – 2. Cette capacité est faible, proche, en fait, de l’empan perceptif ou d’attention. Elle peut être normale même en cas d’amnésie ; elle est conservée p. par exemple dans le syndrome de Korsakoff.
La distinction clinique avec la mémoire à long terme a une correspondance en informatique :
- d'une part mémoire-tampon ou même pile (au sens de stack : tas, monceau), dites toutes deux vives (au sens de volatiles), temporaires et de faible capacité ;
- d'autre part mémoire d'archivage, d'importante capacité qui suppose d'emblée une certaine structuration des données.
→ amnésie, syndrome de Korsakoff
[H1, H3]
Édit. 2019
emphysème bulleux malformatif l.m.
congenital cystic malformation of the lung
Malformation caractérisée par le développement de formations bulleuses au sein du parenchyme pulmonaire par suite d'anomalies des petites bronches.
Ces bulles peuvent être localisées ou parfois disséminées dans plusieurs segments ou lobes.
L’emphysème bulleux malformatif doit être distinguée d'une malformation kystique adénomatoïde, dysplasie intrapulmonaire diffuse, de pronostic plus réservé, et du kyste bronchogénique, malformation kystique isolée dont l'unique traitement est l'exérèse chirurgicale. Il ne faut pas confondre ce syndrome avec une hernie diaphragmatique, gauche en particulier.
Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphysème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans
→ emphysème pulmonaire, emphysème, détresse respiratoire, emphysème lobaire géant, hernie diaphragmatique, malformation kystique adénomatoïde, kyste bronchogénique
[K1, Q2]
Édit. 20189
encéphalopathie n.f.
encephalopathy
Ensemble des troubles nerveux liés à des altérations anatomiques diffuses, secondaires à des désordres variés d'origine cardiovasculaire, respiratoire, métabolique, toxique ou génétique, sans prédominance de l’inflammation.
Les encéphalopathies se différencient des encéphalites par l’absence d’inflammation et par leurs causes qui ne sont ni bactériennes ni virales.
On distingue les encéphalopathies :
- anoxiques secondaires à une hypoxie exogène, à une insuffisance respiratoire aigüe (pneumopathies) ou chronique, à une insuffisance cardiocirculatoire (arrêt cardiaque…) ou a certaines intoxications (oxyde de carbone) ;
- métaboliques consécutives, en général, à une altération du milieu intérieur par hyper- ou hyponatrémie, par acidocétose, atteinte hépatique... ;
- toxiques de causes diverses : alcool, bismuth, bromure de méthyle, plomb (sels de), cuivre (sels de)… ;
- carentielles diverses, en protéines (kwashiorkor), en vitamines (pellagre endogène ou exogène, béribéri...) ;
- congénitales (séquelle d'une rubéole ou d'une toxoplasmose de la mère au cours de la grossesse, d'une incompatibilité fœtomaternelle...) ;
- héréditaires, qui surviennent à différents âges (syndrome de Reye du nourrisson, chorée de Huntington) ;
- par apoptose (p. ex. maladie d'Alzheimer).
Le pronostic dépend de la cause, de la précocité et de l'efficacité du traitement.
[H1]
Édit. 2019
Binswanger (encéphalopathie de) l.f.
Binswanger encephalopathy
Démence progressive secondaire à une démyélinisation d'origine ischémique de la substance blanche sous-corticale.
L'hypertension est le principal facteur de risque. Des signes neurologiques focaux sont quasi constants : déficits moteurs, troubles de la marche, dysarthrie, incontinence, syndrome pseudobulbaire, rigidité ou ataxie des membres. L'IRM cérébrale montre une hyperdensité diffuse et des hypersignaux en T2 de la substance blanche. L'évolution progressive peut être émaillée d'aggravations brutales évoquant des accidents vasculaires cérébraux. Il n’y a pas de traitement.
O. Binswanger, neuropsychiatre suisse (1894)
→ hypertension artérielle, accident vasculaire cérébral
[H1, K4]
Édit. 2019
encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du liquide cérébro spinal l.m.
Aicardi-Goutières syndrome
Encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, atrophie cérébrale et leucodystrophie.
Le syndrome débute dès les premiers mois de la vie avec arrêt du développement et microcéphalie. Progressivement apparaissent une hypotonie, des signes pyramidaux et extra-pyramidaux, des convulsions et souvent des lésions cutanées des extrémités à type d’engelures. Il existe des mouvements oculaires anormaux avec une cécité et la conservation des réflexes pupillaires à la lumière. L’évolution se fait en quelques années vers un état grabataire avec une mortalité importante.
Le diagnostic repose sur la clinique, l’IRM ( calcifications des noyaux gris centraux et parfois du cervelet, leucodystrophie, atrophie cérébrale) et la biologie (augmentation des leucocytes et de la concentration d’interféron alpha dans le liquide cérébrospinal).
L’affection est autosomique récessive (MIM 225750). Des mutation dans les gènes TREX1, SAMHD1, ADAR1, IFIH1 ou sur l'un de ceux codant pour la ribonucléase H2 ont été décrites.
J. F. Aicardi et F. Goutières, neurologues français (1984)
Syn. Aicardi-Goutières (syndrome d')
[H1, Q2]
Édit. 2019
encéphalopathie nécrosante subaigüe de l'adulte l.f.
adult subacute necrotizing encephalomyelopathy
Syndrome de Leigh, encéphalomyélopathie subaigüe nécrosante, apparaissant progressivement chez l'adulte.
L’affection est autosomique dominante (MIM 161700).
H. Kalimo, neuropathologue finlandais (1979) ; A. D. Leigh, neuropathologue britannique (1951)
→ encéphalopathie nécrosante subaigüe de Leigh
[H1, P2, Q2 ]
Édit. 2019
encéphalopathie postanoxique l.f.
postanoxia encephalopathy
Syndrome neurologique relevant d'atteintes cérébrales transitoires (déplétion énergétique) ou définitives (mort de cellules) constitué à la suite d'une encéphalopathie anoxique avec généralement coma initial.
L'évolution est d'autant plus défavorable que la durée de l'anoxie initiale a été plus longue. Les formes graves peuvent évoluer assez rapidement vers la mort cérébrale, d'autres évoluent vers un état végétatif sans espoir d'amélioration mais des comas d'assez longue durée peuvent évoluer vers la récupération de la conscience et même vers une guérison avec ou sans séquelle apparente, toutefois une telle guérison peut cacher des séquelles infracliniques portant essentiellement sur la mémoire à court terme et le psychisme. Si la respiration et la circulation sont rétablies rapidement, les intoxications médicamenteuses ont une évolution généralement favorable.
De toute façon une amnésie rétrograde couvrant la période de l'accident hypoxique est fréquente. Les séquelles (hémiplégies, troubles de l'élocution, et de l'idéation, parfois des troubles des sens (olfaction, vue, audition...) correspondent essentiellement à diverses atteintes nerveuses centrales. D'autres lésions peuvent résulter de l'hospitalisation (escarres, infection nosocomiale, séquelles de trachéotomie, ankyloses des articulations des membres, coudes et pieds équins plus particulièrement), hospitalisme et retard du développement intellectuel chez l'enfant, etc.
L'essentiel du traitement consiste en une assistance cardiorespiratoire la plus précoce et la plus efficace que possible. L'oxygénothérapie hyperbare précoce est indiquée surtout dans les intoxications oxycarbonées. Un nursing soigneux et une kinésithérapie précoce sont indispensables.
→ arrêt cardiaque, coma, encéphalopathie anoxique, état végétatif, hypoxie, kinésithérapie, mort cérébrale, nursing
[C2, H1, G2]
Édit. 2019
encéphalopathie respiratoire l.f.
respiratory encephalopathy
Tableau clinique observé chez un insuffisant respiratoire, composé principalement de céphalées intenses, persistantes, de mouvements anormaux à type fréquent de flapping tremor ou astérixis, ralentissement psychomoteur pouvant atteindre un coma, et modifications de l'humeur avec surtout tendance à l'euphorie.
Des formes pseudotumorales sont possibles, avec hypertension intracrânienne (céphalées, œdème papillaire) et divers signes de localisation. Une accentuation des troubles au cours du sommeil est due à l'augmentation de la dyspnée en décubitus.
Sa complexité physiopathologique est liée aux effets conjugués de l'hypoxie et de l'hypercapnie (augmentation de taux d'anhydride carbonique dans le sang), qui semblent surtout provenir de l'acidose cellulaire provoquée par celle-ci. À ces incidences directes sur la cellule nerveuse s'ajoute une importante vasodilatation cérébrale, parfois responsable d'hypertension intracrânienne. Ces manifestations sont également aggravées par la polyglobulie, qui augmente la viscosité sanguine.
Il s'agit surtout d'une bronchopneumopathie chronique obstructive avec emphysème, principalement en poussée infectieuse, mais aussi d'affections neurologiques aigües ou chroniques avec extension aux voies respiratoires : poliomyélite, syndrome de Guillain et Barré, sclérose latérale amyotrophique, myasthénie ou myopathie de Duchenne, notamment.
La ventilation assistée peut permettre une suppléance ventilatoire efficace. Mais elle est très pénible pour le patient.
→ flapping tremor, astérixis, hypertension intracrânienne, bronchopneumopathie chronique obstructive, emphysème, poliomyélite antérieure aigüe, polyradiculonévrite aigüe, sclérose latérale amyotrophique, myasthénie, myopathie de Duchenne, ventilation assistée
[H1, K1]
Édit. 2019
encéphalopathies endocriniennes non diabétiques l.f.p.
non diabetic endocrine encephalopathies
Signes de souffrance cérébrale rencontrés principalement dans quatre affections endocriniennes d’origines thyroïdienne et surrénalienne.
- L'encéphalopathie hypothyroïdienne représente un effet du déficit de cette hormone sur le métabolisme cérébral, bien supérieur à celui de l'hypoventilation avec élévation de la Pa CO2 et à celui de l'hyponatrémie. Les troubles sont constants et précoces : excès de sagesse et passivité du bébé ; retard psychomoteur et intellectuel, plus rarement formes frustes avec difficultés scolaires chez l'enfant ; toutes transitions entre ralentissement, apathie d'aspect parfois subconfusionnel et coma myxœdémateux grave chez l'adulte. Une association à une neuropathie périphérique ou à un syndrome cérébelleux peut être relevée. L'hormonothérapie substitutive doit être très précoce.
- D'évolution souvent fluctuante, corticosensible, l'encéphalopathie associée à la thyroïdite auto-immune de Hashimoto peut précéder les signes d'hypothyroïdie ou ne pas en comporter. Elle associe des troubles confusionnels, des crises épileptiques généralisées ou focales et des myoclonies, ainsi qu'une hyperprotéinorachie. Des autoanticorps antithyroïdiens sont généralement détectables. (anticorps antithyroglobuline et/ou anticorps antiperoxydase).
- Une encéphalopathie pouvant atteindre le coma est habituelle lors des poussées d'insuffisance surrénale aigüe (coma addisonien). Interviennent notamment l'hyponatrémie, la tendance au collapsus et l'hypoglycémie, ainsi qu'un déficit en glucocorticoïdes. Une hypertension intracrânienne bénigne par œdème cérébral est alors parfois observée, ou bien au décours d'une corticothérapie.
- L'association d'une hypothyroïdie à une insuffisance corticosurrénale, (celle-ci constituant habituellement un facteur majeur) peut provoquer un coma hypopituitarien.
H. Hashimoto, chirurgien japonais (1912)
→ neuropathies endocriniennes, hypothyroïdie, hypothyroïdie congénitale, Hashimoto (thyroïdite d'), insuffisance surrénale aigüe
[H1, O4]
Édit. 2019
encéphalopathies liées aux métaux l.f.p.
encephalopathies associated with metal ions
Affections dans lesquelles une intoxication directe par un métal peut être retenue.
Symptomatologie le plus souvent subaigüe, parfois explosive qui révèle une souffrance cérébrale diffuse : troubles de la vigilance, troubles cognitifs et du comportement, perturbations de l'équilibre (notamment rétropulsion), mouvements anormaux (tremblement d'action, d'attitude, myoclonies), crises comitiales éventuelles, aspects parfois pseudoépidémiques. Une régression totale est possible après suspension du toxique détecté dans les liquides biologiques
On distingue notamment les encéphalopathies :
- à l'aluminium (à forme myoclonique progressive chez des insuffisants rénaux en hémodialyse),
- au bismuth (disparues depuis l'interdiction d’emplois thérapeutiques de cet élément),
- au lithium (très rares si les contre-indications sont respectées),
- au mercure (les plus fréquentes et les plus graves, en particulier après ingestion de poissons imprégnés de déchets industriels),
- saturnines (surtout par le plomb inorganique, graves chez l'enfant avec syndrome cérébelleux, puis comitialité, enfin coma, principalement associées à une hypertension artérielle, au liseré gingival de Burton et à une anémie microcytaire avec hématies ponctuées basophiles).
→ encéphalopathie des dialysés, bismuth (intoxication au), lithium (neuropathie périphérique au), mercurielle (neuropathie), saturnisme, Burton (liseré de)
[G4, H1 ]
Édit. 2019
encéphalopathies spongiformes subaigües transmissibles l.f.p.
transmissible subacute spongiform encéphalopathies (TSSE)
Affections nerveuses rencontrées chez l’Homme, les ruminants, le Chat et le Vison avec la possibilité d’une transmission inter-espèces, caractérisées par une dégénérescence du système nerveux central associée à une astrocytose, une perte neuronale et une spongiose diffuse et/ou intraneurale, avec une évolution toujours fatale.
C’est une zoonose, depuis la confirmation de la transmission de l’agent de l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) à l’Homme à l’origine d’une crise sanitaire mondiale sans précédent en 1985.
L’agent étiologique, tout d’abord dénommé « agent transmissible non conventionnel », serait la conséquence de la transformation d’une protéine du soi (Protéine Prion cellulaire ou PrPc) en protéine résistante aux protéases et à la chaleur (PrPres ou prion), généralement identifiée dans les cerveaux des sujets atteints et admise comme marqueur spécifique de ces maladies. Elle a été découverte et identifiée par Stanley Prusiner en 1981.
Chez l’Homme il s’agit principalement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), qu’il s’agisse des formes sporadiques, familiales ou transmises (transmission iatrogène ou alimentaire), du syndrome de Gertsmann-Sträussler-Scheinker décrit en 1936, du Kuru (transmis par cannibalisme), de la maladie d'Alpers (développée dans l'enfance) ou de l’insomnie fatale familiale (IFF).
Chez l'animal, on connait depuis longtemps la tremblante ou « scrapie » du Mouton et de la Chèvre, l’encéphalopathie transmissible du Vison d’élevage, la maladie du dépérissement chronique des cervidés (en Amérique du Nord) et, depuis 1985, l’ESB ou "maladie de la Vache folle". Dans ce dernier cas il s’agissait d’une contamination intra-espèce par le recyclage de bovins morts de l’ESB dans la fabrication de farines animales, avec franchissement de la barrière d’espèce observée naturellement chez le Chat (encéphalopathie spongiforme féline) en 1990 puis chez l’Homme en 1996.
S. B. Prusiner, neurobiologiste américain (1981), prix Nobel de médecine en 1997 ; H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921) ; J. Gerstmann, neurologue américain ; E. Sträussler, neuropsychiatre autrichien et I.M. Scheinker, neuropatholologiste (1924) ; B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931)
Étym. angl. spongiform : en forme d'éponge (du gr. spoggia : éponge)
Sigle ESST
→ prion, encéphalopathies spongiformes subaigües transmissibles, tremblante du Mouton, encéphalopathie spongiforme bovine, Kuru, Creutzfeldt-Jakob (maladie de), Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), Alpers (maladie de), insomnie fatale familiale
[ D1, H1]
Édit. 2019
enchondromatose n.f.
multiple enchondromatosis, dyschondroplasia, Ollier disease
Anomalie de développement responsable de multiples enchondromes (tumeurs cartilagineuses intra-osseuses) métaphysaires et diaphysaires au niveau de nombreux os.
La maladie débute en général avant 10 ans. Ces enchondromes peuvent entraîner des déformations squelettiques, des asymétries de longueur des membres inférieurs. Ils sont en général bénins avec un risque faible d’évolution vers un chondrosarcome.
Lorsqu’elle est associée à des hémangiomes des parties molles, la maladie prend le nom de syndrome de Maffucci.
L. X. Ollier, chirurgien français membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, médecin anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. en : dans ; chondros : cartilage
Syn. Ollier (maladie d')
→ chondrome, Maffucci (syndrome de)
[I2, O1 ]
Édit. 2019
endocardite infectieuse aigüe l.f.
acute infective endocarditis
Endocardite le plus souvent primitive qui se caractérise par un syndrome infectieux intense, d'allure septicopyohémique.
Les hémocultures sont rapidement positives. Les germes habituels sont le staphylocoque doré et les bacilles à Gram négatif. Les complications sont des mutilations valvulaires, particulièrement fréquentes et des embolies métastatiques suppurées. La mortalité est élevée et la chirurgie le plus souvent nécessaire.
Étym. gr. endon : à l’intérieur ; kardia : cœur
→ endocardite native, endocardite infectieuse (prophylaxie de l'), endocardite infectieuse sur prothèse valvulaire
[D1, K2]
Édit. 2019
enfant secoué (syndrome de l') l.m.
shaken baby syndrome
Entité spécifique au sein des maltraitances, le syndrome de l’enfant ou plus souvent du bébé secoué, représente la cause la plus fréquente des traumatismes crâniens graves de l’enfant de moins de deux ans.
Il est caractérisé par l’association d’hématomes intracrâniens, d’hémorragies rétiniennes et parfois de fractures des membres sans signe extérieur de violence.
Les hémorragies sont la conséquence de phénomènes d’accélération et décélération déterminant des chocs itératifs du cerveau contre la boite crânienne lorsque l’enfant est secoué, fragilisé à cet âge par le poids élevé relatif de la tête, l’hypotonie des muscles de la nuque, l’immaturité du cerveau en cours de myélinisation. L’IRM encéphalique est susceptible de détecter des hématomes sous-duraux et des lésions cérébrales (anoxiques, œdémateuses, hémorragiques).
Le pronostic est sévère : décès (8%), séquelles oculaires (baisse de l’acuité visuelle, cécité) ou psychomotrices.
→ sévices physiques à enfant, enfant maltraité, hématome sous-dural? , rétinoschisis
[ E3, H1, O1, P2]
Édit. 2020
énophtalmie n.f.
enophthalmos
Position anormalement reculée du globe oculaire dans l'orbite.
Une énophtalmie peut être congénitale ou acquise. Les énophtalmies congénitales résultent d'un globe oculaire mal formé (microphtalmie) ou d'une orbite osseuse trop large (mégaorbite congénitale). Les énophtalmies acquises peuvent être en rapport avec une fracture orbitaire (énophtalmie post-traumatique), un geste chirurgical orbitopalpébral (énucléation, exérèse de tumeur ou de graisse orbitaire, chirurgie d'agrandissement de l'orbite osseuse), une atrophie du globe oculaire ou de la graisse orbitaire (énophtalmie postradiothérapie), une atteinte du sympathique cervical (syndrome de Claude Bernard-Horner). En présence d'une énophtalmie, il faut évaluer l'existence éventuelle d'un creux supratarsal, d'un ptosis ou d'une diplopie. Une imagerie en coupe (scanner, IRM) est indispensable pour l'exploration des parois osseuses et du contenu de l'orbite.
→ syndrome de Claude Bernard-Horner, ptosis
[P2]
Édit. 2020
entéropathie exsudative l.f.
protein losing enteropathy
Perte excessive de protéines plasmatiques dans le tube digestif, manifestée par une diarrhée chronique et un syndrome œdémateux qui peut être due à un obstacle au drainage lymphatique intestinal ou à une altération de la barrière épithéliale.
A la diarrhée chronique et aux œdèmes, peuvent s’associer un lymphœdème, des complications infectieuses secondaires à une lymphopénie ou à une hypogammaglobulinémie et des complications thromboemboliques.Le diagnostic repose sur la mesure de la clairance fécale de l’alpha1-antitrypsine. Parmi les causes lymphatiques, figure la lymphangiectasie intestinale primitive ou maladie de Waldmann, plus souvent secondaire par obstacle sur le trajet lymphatique, par exemple l’hyperpression veineuse centrale en rapport avec une péricardite constrictive, un lymphome abdominal etc. Les causes épithéliales entraînant une altération de la perméabilité intestinale sont nombreuses, avec ou sans ulcérations. Le diagnostic nécessite des examens endoscopiques et d’imagerie qui permettent de confirmer l’origine de la fuite protéique, d’en évaluer l’étendue et la cause.
→ lymphangiectasies intestinales primitives, Maladie de Waldmann, antitrypsine (clairance)
[L1]
Édit. 2020