abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
abêtalipoprotéinémie normotriglycéridémique de type Steinberg l.f.
abetalipoproteinemia, normotriglyceridemic, Steinberg’s type
D. Steinberg, biochimiste américain (1979)
→ hypobétalipoprotéinémie familiale
[Q2]
Édit. 2017
abfraction n.f.
abfraction
Forme spéciale de perte des tissus durs à la jonction émail-cément due à la consommation excessive de boissons acides.
Les contours de la lésion forment un angle aigu avec la zone d’impact occlusal.
[P3]
Édit. 2020
abiose n.f.
abiosis
Absence de vie ou suspension des manifestations de vie pour un être vivant.
Étym. gr. alpha privatif ; bios : vie
[C2]
Édit. 2016
abiotinose n.f.
Atteinte cutanée caractérisée par une desquamation et une teinte grisâtre associée à une anorexie, une asthénie, des myalgies et des paresthésies secondaire à une carence en biotine.
→ biotine
[J1,H1]
Édit. 2018
abiotique adj.
abiotic
1) Se dit d’un milieu privé d’organismes vivants.
2) Se dit d’un milieu dont une ou plusieurs caractéristiques ne permettent pas la vie (certains substrats par ex.).
Étym. gr. a : privatif ; bios : vie
[C2]
Édit. 2016
abiotrophie n.f.
abiotrophy
Particularités anatomopathologiques des processus dégénératifs nerveux centraux.
Ce concept s'appliquait à la notion d'une lésion neuronale lente, irréversible et apparemment primitive, donc sans étiopathogénie connue.
Bien moins utilisée actuellement, une telle appellation concerne plutôt les dégénérescences du système nerveux de cause non précisée, supposant une atteinte cellulaire primitive et précoce, et comportant un potentiel de vie réduit.
Sir William Gowers, neuropédiatre britannique (1902)
Étym. gr. a : priv. ; bios : ce qui vit ; trophê : nourriture, croissance
→ apoptose
[A3,H1]
Édit. 2017
ABL abrév. pour ABetaLipoproteinemie
[Q2]
Édit. 2017
ABL gene
Gène localisé en 9q34, siège d’une translocation au cours de la leucémie myéloïde chronique.
[F1,Q3]
Édit. 2018
ABL1 gene
Gène localisé en 9q34.12, siège d’une translocation (t9 ;22) au cours de la leucémie myéloïde chronique.
La protéine ABL est capable de se lier à l'ADN et présente une activité tyrosine kinase régulée lors du cycle cellulaire par une interaction spécifique avec RB1 (rétinoblastome). La tyrosine kinase nucléaire ABL stimule la transcription en phase S.
→ leucémie myéloïde chronique, tyrosine kinase, rétinoblastome
[F1,P2,Q3]
Édit. 2018
ablactation n.f.
ablactation
Cessation volontaire de la lactation, répondant au vœu d'une femme qui ne souhaite pas allaiter après son accouchement.
[O3,05]
Édit. 2016
ablation n.f.
ablation
Acte chirurgical, qui enlève une partie du corps siège d’une maladie.
Le terme s’est étendu aux actes thérapeutiques cardiologiques ou ophtalmologiques utilisant un procédé physique.
Étym. lat. ablatum : ablation
→ exérèse, amputation, excision, ablation endocavitaire, ablation rétinienne
[N2,P2,K2]
Édit. 2016
ablation endocavitaire l.f.
endocavitary ablation
Procédé physique (dissipation de l’énergie de radiofréquence, application de froid, énergie dissipée dans le tissu par les ultrasons ou la lumière laser) permettant, par l’induction d’une lésion tissulaire via une sonde endocavitaire, de supprimer ou de rendre fonctionnellement inactif un substrat arythmogène tel qu’une voie accessoire, une voie lente atrionodale, un circuit de réentrée.
→ Wolf Parkinson White (syndrome), réentrée (phénomène), radiofréquence (courants de)
[B4,K2]
Édit. 2016
ablation rétinienne l.f.
retinal ablation
→ photocoagulation panrétinienne
[P2]
Édit. 2016
ablépharie n.f.
ablepharia
Colobome de la paupière supérieure dont les moignons représentent moins du tiers de la paupière.
Malformation par non développement des bourgeons palpébraux, rarement isolée. L’affection est autosomique récessive (MIM 200110) ou liée au sexe dominante. Son traitement est une urgence chirurgicale.
Étym. gr. a privatif ; blepharon : paupière
→ colobome palpébral, syndrome d'ablépharie-macrostomie
[P2]
Édit. 2016
ablution n.f.
Lavage partiel ou total avec de l’eau contenant éventuellement une substance médicamenteuse.
[J1]
Édit. 2018
Abney (loi d') l.f.
Abney's law
Loi selon laquelle la luminance d'un mélange de couleurs spectrales est égale à la somme des luminances des couleurs composant ce mélange.
W. de Wiveleslie Abney, physicien anglais (1886)
Syn. loi d'additivité
[B1,P2]
Édit. 2016
ABO sigle m.
Un des systèmes de groupes sanguins qui individualise quatre groupes chez l'Homme : A, B, AB
et O.
Les hématies de chaque groupe portent respectivement l'antigène A, l'antigène B, les antigènes A et B ou aucun de ces antigènes. Les sujets du groupe A ont des anticorps dirigés contre les antigènes du groupe B ; les sujets B ont des anticorps dirigés contre les antigènes du groupe A ; les sujets O ont des anticorps dirigés contre les antigènes des groupes A et B ; enfin, les sujets de groupe AB n'ont d'anticorps ni anti-A ni anti-B.
[F1]
Édit. 2016
abortif adj.
abortive
1) Qui fait avorter.
Par ex. substance abortive, manœuvre abortive. Dans la majorité des cas, le pouvoir abortif s'inscrit parmi les effets toxiques.
2) Qui n'aboutit pas au terme attendu de son développement ou de son cycle parasitaire.
Ex. cycle en impasse chez un hôte particulier en raison de la barrière d'espèce.
Se dit parfois de processus biochimiques qui s'interrompent momentanément.
Étym. lat. abortus : avortement
[D,G4,O3]
Édit. 2016
abortum n.m.
abortum
avortement.
Terme utilisé pour désigner les complications de l'avortement sous la dénomination post-abortum, par ex., la perforation utérine est une complication post-abortum.
Étym. lat. abortus : avortement
[O3]
Édit. 2016
abouchement ectopique de l'uretère l.m.
ectopic ureteral implantation
Abouchement anormal d'un uretère dans ou hors de la vessie, lié dans la plupart des cas à l'uretère du pyélon supérieur d'une duplicité réno-urétérale.
• Chez le garçon cet abouchement peut se faire dans l'urèthre postérieur, les canaux éjaculateurs, l'utricule prostatique, l'ampoule déférentielle, le canal déférent ou, localisation la plus fréquente, dans la vésicule séminale. La manifestation clinique la plus caractéristique est l'épididymite, pathologie inhabituelle chez l'enfant. Dans tous les cas l'abouchement ectopique se comporte comme un obstacle, avec destruction du pyélon et de l'hémi-rein supérieur. Le traitement en est l'hémi-néphro-urétérectomie ou l'urétéro-urétérostomie avec urétérectomie distale selon l’état du pyélon et de l'hémi-rein supérieur.
• Chez la fille, l'abouchement peut se faire dans l'urèthre, la cavité utérine, le vagin ou dans la majorité des cas à la vulve. La manifestation clinique principale sera une forme très particulière d'incontinence (infantile, permanente, non liée à l'effort ou aux positions). L'obstacle étant absent ou incomplet, l'hémi-rein supérieur peut avoir conservé une bonne fonction ; le traitement de choix sera alors l'urétéro-urétérostomie avec urétérectomie distale.
[M2]
Édit. 2016
aboulie n. f.
abulia
Difficultés ou impossibilité de l'exercice de la volonté, notamment dans le passage à l'action, avec tendance à différer celle-ci (procrastination).
Distincte de l'apathie, de l'apragmatisme et de l'inertie, l'aboulie se rencontre assez fréquemment dans la pathologie psychiatrique, notamment chez les dépressifs, les psychasthènes et les obsessionnels par inhibition et blocage affectif d'un patient le plus souvent lucide, mais aussi, à un moindre degré, dans les personnalités dépendantes et passives.
L’aboulie peut être aussi secondaire à des affections neurologiques avec Syndrome frontal ou sous-cortico-frontal ; elle a été décrite dans le syndrome de perte d’auto-activation psychique (ou syndrome athymhormique) après lésions habituellement bilatérales des noyaux gris centraux (en particulier du striatum).
Étym. gr. a : privatif ; boulê : volonté
→ procrastination, apathie, apragmatisme, frontal (syndrome), syndrome athymhormique
[H3]
Édit. 2016
ABP sigle pour
[O4]
Édit. 2018
abrachie n.f.
abrachia
Absence congénitale des bras.
Certains cas ont été attribués à la thalidomide absorbée en début de grossesse.
Étym. gr. a: privatif ; brakhiôn: bras
Syn. lipobrachie
[Q2]
Édit. 2016
abrachiocéphalie n.f.
abrachiokephalia
Édit. 2016
Étym. gr. a: privatif ; brakhiôn : bras; képhalê: tête
[Q2]