peau ridée (syndrome de la) l.m.
wrinkly skin syndrome
Peau sèche avec de nombreuses rides sur la face dorsale des mains et des pieds associée à une forte myopie et des complications choriorétiniennes.
Dans certains cas, s’associent un retard mental et une microcéphalie avec apparence vieillotte. Contrairement à la face dorsale des mains, il n’y a pas de rides anormales sur le visage. On retrouve une hypotonie. Il y a une perte de l'élasticité de la peau par rupture des fibres élastiques visible en microscopie électronique. Les veines sont visibles sur la poitrine, les omoplates sont décollées. Au niveau oculaire, on trouve une myopie, une atrophie choriorétinienne et une atrophie optique en secteur. Le locus du gène (WSS) est en 2q32. L’affection est autosomique récessive (MIM 278250).
R. M. Goodman, médecin généticien israélien (1972)
péliose hépatique l.f.
liver peliosis
Affection, principalement due à des bactéries du genre Bartonella, caractérisée par une prolifération vasculaire et une dilatation des sinusoïdes hépatiques.
Cliniquement, la maladie associe une fièvre, des douleurs abdominales et des troubles digestifs. Elle s'observe le plus souvent chez des personnes immunodéprimées. La bactérie en cause est surtout Bartonella henselae, observée principalement chez les sidéens ; elle se maintient chez le chat par l'intermédiaire des puces de cet animal. Le germe peut être isolé sur culture cellulaire ou parfois sur gélose au sang ; le diagnostic peut aussi reposer sur la PCR ou le séquençage du gène de L'ARNr 16S. L'administration d'érythromycine par voie parentérale durant plusieurs mois est le traitement de choix.
Étym. du gr. pélios, sombre
Syn. angiomatose hépatique, péliose bacillaire
→ Bartonella, Bartonella henselae, bartonellose
pendaison n.f.
hanging
« La pendaison est un acte de violence par lequel le corps, pris par le cou dans un lien attaché à un point fixe et abandonné à son propre poids exerce sur le lien une traction assez forte pour amener brusquement la perte de connaissance, l’arrêt des fonctions vitales et la mort” (A. Tardieu, 1879).
On la dit incomplète lorsqu’une partie du corps repose sur le sol.
Actuellement, elle se produit surtout en cas de suicide réalisée avec divers liens (corde, cravate, ceinture, cordelette de rideau, etc.).
Le lien passé autour du cou cause des lésions locales et générales :
- lésions des parties molles du cou et éventuellement traumatisme du larynx et de la colonne cervicale sous l'effet du poids du corps appliqué brutalement ;
- asphyxie par compression des voies respiratoires et gêne de la circulation cérébrale par compression des veines jugulaires et, plus rarement, des carotides ;
- compression des nerfs pneumogastriques entraînant une bradycardie, voire l'arrêt du cœur.
Si la victime est rapidement dépendue, l'évolution vers une rétrocession rapide et la survie est de règle, mais il peut subsister des séquelles.
En ce cas de pendaison manquée, on note :
- un faciès vultueux, congestif, cyanosé avec très souvent des troubles vasomoteurs (sudation généralisée ou localisée) ;
- des troubles respiratoires (dyspnée par obstacle laryngé, apnée ou irrégularités respiratoires avec gasps et surtout un œdème aigu pulmonaire neurogénique) ;
- des troubles nerveux, coma anoxique (le plus souvent régressif) avec agitation, hallucinations, délire, troubles de la parole. Il y a des pseudosignes de localisation, une hypertonie avec rigidité (dite de décérébration). On voit souvent des crises convulsives et des signes de dérèglement végétatif (désordres thermiques, hyperthermie d'origine centrale, troubles vasomoteurs, tensionnels et sudoraux). L'amnésie rétrograde est habituelle et il peut y avoir des séquelles neuropsychiques (hémiparésie, cécité corticale).
A. Tardieu, professeur d’hygiène français, membre de l’Académie de médecine (1818-1879)
→ amnésie, encéphalopathie postanoxique, gasp
Pendred (syndrome de) l.m.
Affection héréditaire à transmission autosomique récessive qui associe surdité de perception bilatérale, goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien et troubles de l’équilibre.
Le syndrome de Pendred est dû à des mutations de SLC26A4 situé sur le chromosome 7. Ce gène code pour la pendrine, protéine échangeuse d’anions, présente dans les cellules intercalaires B du tube collecteur du rein, les cellules épithéliales du follicule thyroïdien et les cellules ciliées de la cochlée. La perte de fonction de la protéine est à l’origine d’un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes et d’un déséquilibre dans la composition électrolytique de l’endolymphe qui rendent compte des symptômes cliniques observés. C’est un des syndromes génétiques associant une surdité à des affections endocrino-métaboliques (syndrome de Kallman-de Morsier, syndrome de Perrault, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, syndrome de Raphael-Hyde).
V. Pendred, médecin britannique (1896)
→ Kallman-de Morsier (syndrome de), Perrault (syndrome de), Laurence-Moon-Bardet-Biedl (syndrome de), Raphael-Hyde (syndrome de), pendrine
pendrine n.f.
pendrin
Protéine transmembranaire échangeuse d’anions (Cl- vs HCO3-, Cl- vs I-, Cl- vs HCO2-) présente dans le canal collecteur du rein, la thyroïde, et l’oreille interne, codée par le gène SLC26A4 et dont les mutations sont à l’origine du syndrome de Pendred.
La pendrine présente au pôle apical des cellules intercalaires de type B du canal collecteur du rein sécrète l’anion bicarbonate dans la lumière en l‘échangeant contre un anion chlorure qui pénètre dans la cellule. Ainsi, la pendrine intervient-elle dans la lutte contre l’alcalose métabolique et dans l’homéostasie du chlore dont le transport dans le canal collecteur est indépendant de celui du sodium. Dans la thyroïde, la pendrine est localisée au pôle apical des cellules du follicule thyroïdien. Elle assure la sécrétion d’iodure de la cellule vers le colloïde intrafolliculaire en échange d’un anion chlorure. Cette fonction est indispensable à la synthèse des hormones thyroïdienne puisqu’elle permet l’oxydation d’iodure en iode dans le colloïde avant son incorporation dans les précurseurs de ces hormones. Dans l’oreille interne, la pendrine des cellules ciliées contribue par la sécrétion de bicarbonate couplée à la réabsorption de chlorure à maintenir la composition électrolytique de l’endolymphe. Le syndrome de Pendred dû à des mutations de SLC26A4 situé sur le chromosome 7 est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive qui regroupe une surdité, des troubles de l’équilibre, un goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien. La fonction rénale reste intacte.
V. Pendred, médecin britannique (1896)
→ canal collecteur du rein, Pendred (syndrome de)
péricardite constrictive l.f.
constrictent pericarditis
Péricardite chronique avec épaississement fibreux ou calcifié du péricarde, séquelle tardive d'une péricardite aigüe, tuberculeuse le plus souvent.
Elle entraîne une insuffisance cardiaque par gêne au remplissage diastolique du cœur.
Il en résulte une élévation permanente des pressions diastoliques du capillaire pulmonaire jusqu'à l'oreillette droite. Ce tableau d'«adiastolie» permet de confirmer un diagnostic que faisaient suspecter les signes cliniques évoquant une insuffisance ventriculaire droite, un électrocardiogramme microvolté, des calcifications du péricarde visibles sur la radiographie du thorax et, parfois, la connaissance d'antécédents tuberculeux. La péricardectomie chirurgicale, de technique délicate, est justifiée lorsque le bilan hémodynamique confirme le diagnostic : elle a transformé le pronostic de cette affection.
périphérine-RDS l.f.
peripherin-RDS
Glycoprotéine transmembranaire des photorécepteurs dont la fonction est mal connue.
La périphérine-RDS forme un hétérodimere avec la ROM1 ou ROSP1 (protéine 1 du segment externe des bâtonnets) et serait nécessaire pour maintenir la forme des disques membranaires du segment externe des cônes et bâtonnets. La périphérine de type photorécepteurs est impliquée dans la rétinite pigmentaire, certaines dégénérescences maculaires, la dystrophie en aile de papillon de Deutman, le fundus flavimaculatus, et la rétinite ponctuée albescente, son gène est localisé en 6p12 (MIM 179605).
Marie Madeleine Portier, biochimiste française (1983)
Syn. équivalent humain de la protéine RDS, périphérine des photorécepteurs
→ RDS (protéine), rétinite pigmentaire
Perrault (syndrome de) l.m.
Perrault’s syndrome
Affection familiale caractérisée par des anomalies ovariennes et dans les deux sexes à une alopécie. Cette maladie est liée à une mutation du gène TWNK, situé sur le chromosome 10.
M. Perrault, médecin endocrinologue français (1951)
persistance héréditaire d'hémoglobine fœtale l.f.
hereditary persistance of fetal hemoglobin (HPFH)
Hémoglobinopathie caractérisée par la seule persistance d'un taux élevé d'hémoglobine fœtale chez l'adulte, généralement due, comme les ß-thalassémies, à une délétion associant les gènes de globine adultes et le plus souvent le gène Aγ.
La conservation des régions promotrices, la destruction d'une région inhibitrice, maintient la synthèse des chaines fœtales à un niveau élevé. Certaines mutations ponctuelles touchant des régions impliquées dans la régulation de l'expression des chaines γ peuvent également être la cause de PHHF. Cette anomalie, parfaitement bien tolérée, se traduit tout au plus par une discrète anémie dans les formes homozygotes.
Sigle : PHHF
Peters plus (syndrome de) l.m.
Peters’s plus anomaly
Nanisme avec raccourcissement des membres associé à l’anomalie de Peters.
Il existe un retard mental sévère, une anomalie de la face (étage inférieur) avec fente palatine, lèvres minces et columelle brève, une brachydactylie, et des nodules sous-cutanés. En ophtalmologie, on observe un nystagmus, une microcornée, des opacités de cornée et des adhérences iris-cornée-cristallin. La mort survient à la naissance. L'affection autosomique récessive (MIM*261540) est causée par une mutation du gène B3GALTL.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; Jane D. Kivlin, ophtalmologiste américaine (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts , syndrome de Krause-Kivlin
→ B3GALTL gene, Peters (anomalie de), nystagmus
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
Peutz-Jeghers (syndrome de) l.m.
Peutz-Jeghers’ syndrome
Association d’une polypose gastro-intestinale et d’une pigmentation mélanique exagérée de la peau et de certaines muqueuses, bouche et région anorectale, ou lentiginose péri-orificielle.
Les polypes sessiles ou pédiculés, de surface lobulée, sont histologiquement constitués d’axes conjonctifs grêles et ramifiés, riches en fibres musculaires lisses, et tapissés de cellules intestinales cylindriques hautes et très mucosécrétantes. La cancérisation est exceptionnelle.
Cette affection de transmission autosomique dominante est provoquée, dans 70% des cas, par une mutation du gène STK11 situé sur le chromosome 19p13.3.
J. L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H.J. Jeghers, médecin interniste américain (1944)
Pfeiffer (syndrome de) l.m.
Pfeiffer’s syndrome
Acrocéphalosyndactylie avec élargissement ou duplication des pouces et des premiers orteils, et syndactylie membraneuse.
La crâniosténose est de type brachycéphalique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face et un pseudo-prognatisme. Les pouces malformés sont en adduction, les premiers orteils en varus, la polydactylie pré-axiale est inconstante. Trois types ont été décrits :
- le type 1 correspond à la description précédente ; il n’y a pas de retard mental ;
- le type 2 présente une déformation du crâne « en trèfle » avec soudure latérale frontopariétale et bombement des fosses temporales, une atteinte importante des mains et aux pieds et une ankylose ou une raideur des coudes et des épaules;
- le type 3 n’a pas le crâne en trèfle mais la base du crâne est courte et un proptosis important. Les orbites peuvent être peu profondes, les crêtes sourcilières peu marquées avec un hypertélorisme, parfois un strabisme et une orientation anti-mongoloïde des paupières. Les troubles neurologiques liés à la craniosténose et à des malformations intracérébrales et les troubles mentaux sont fréquents. Des anomalies viscérales (rénales, vésiculaires) peuvent être notées.
L’affection est autosomique dominante. Plus de 25 variétés de mutation du gène FGFR2 localisé sur le locus chromosomique 10q26.13 sont responsables du syndrome de Pfeiffer.
R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemand (1964)
→ FGFR2
phacomatose épithéliomateuse de Brooke-Spiegler l.f.
Brooke-Spiegler’s syndrome
Syndrome héréditaire à transmission autosomique dominante à expression variable consistant en l'association de cylindromes familiaux multiples de Poncet-Spiegler et de tricho-épithéliomes multiples, encore appelés épithélioma adenoïdes cysticum de Brooke.
L’affection est provoquée par des mutations du gène CYLD, situé sur le locus chromosomique 16q12.1
H. G. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899)
pharmacogénétique n.f.
pharmacogenetic
Le terme " pharmacogénétique " est apparu dès la fin des années mille neuf cent cinquante pour désigner les " modifications des réponses pharmacologiques sous l'influence de l'hérédité ".
À cette époque, l'analyse génétique n'était possible que par l'analyse des expressions phénotypiques, en particulier des différences interindividuelles dans l'équipement enzymatique et ses conséquences sur le métabolisme des produits. Dans un certain nombre de cas, devenus classiques, tels la sensibilité à la succinyldicholine ou le métabolisme de l'isoniazide, l'identification du phénotype par des tests biologiques a pu conduire à des applications cliniques encore utilisées aujourd'hui.
La différence entre pharmacogénétique et pharmacogénomique est claire. La pharmacogénomique s'adresse au gène lui-même et non plus seulement à son expression. Elle englobe la pharmacogénétique et la renouvelle en identifiant les variations du génome responsables des modifications des réponses de l'organisme.
Étym. gr. pharmakon : médicament ; genos : génération
[C2,C3,G3,G5,Q1]
Phelan-McDermid (syndrome de) l.m.
Phelan-McDermid syndrome
Malformations congénitales multiples comportant des dystrophies craniofaciales,, une hypotonie, des troubles psychomoteurs avec des retards d’acquisition de la marche et du langage, des troubles du comportement.
D’autres anomalies peuvent être associées : cardiaques, rénales et distales aux membres ; une épilepsie est notée dans un tiers des cas.
Elles sont liées à une délétion chromosomique terminale du bras long du chromosome 22 en 22q13.33 intéressant plusieurs gènes dont le gène SHANK3 codant pour une protéine de structure impliquée dans les synapses cérébrales et cérébelleuses.
M. C. Phelan, médecin généticien américain (2001) et H. E. McDermid, biologiste canadien (2002)
→ délétion 22q13.3, FISH, SHANK3 gene
phosducine n.f.
phosducin
Protéine rétinienne liée à la transducine pour la régulation négative de la phototransduction.
Gène candidat à la rétinite pigmentaire et au syndrome de Usher type II, locus en 1q31.1 (MIM 171490).
Syn. PDC
→ PDC gene
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase l.m.
Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase
Enzyme hydrolysant le phosphate en position 5 du phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate, phospholipide de la membrane cellulaire.
Des mutations du gène OCL1qui code cette enzyme sont responsables du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent de type 2
→ Lowe (syndrome de), maladie de Dent, OCL1
phosphatonine n.f.
phosphatonin
Protéine plasmatique accélérant l'excrétion urinaire des phosphates, distincte de la parathormone.
Une mutation de son gène localisé en Xp22 est responsable d'une hypophosphatasie familiale.
phosphodiestérase du GMP cyclique des photorécepteurs l.f.
rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase
Enzyme intervenant dans la phototransduction, constituée d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma.
L'enzyme phosphodiestérase du GMP cyclique est une protéine dont les sous-unités alpha (MIM 180071, PDE6A gene), bêta (MIM 180072, PDE6B) et gamma (MIM 180073, PDE6G), peuvent porter des mutations responsables de dystrophies rétiniennes.
Syn. PDE, phosphodiestérase des photorécepteurs
→ sous-unités α, bêta et γ de la phosphodiestérase GMP cyclique des photorécepteurs bâtonnets rétiniens, GMPc-d'ouverture du canal cationique des photorécepteurs, rétinite pigmentaire, PDE6A gene, PDE6B gene, PDE6G gene
phosphosérine aminotransférase (déficit en) l.m.
phosphoserine aminotransferase deficiency (PSATD)
Maladie neurométabolique très rare, marquée par des convulsions rebelles aux thérapeutiques, une microcéphalie acquise, une hypertonie et un retard mental.
Les concentrations plasmatique et du LCS de la sérine et la glycine sont fortement diminuées. L’affection est provoquée par une mutation du PSTA1 gene.
piébalbisme l.m.
Affection dyschromique héréditaire autosomique dominante caractérisée par l'association d'une mèche frontale de cheveux blancs avec achromie triangulaire ou losangique frontale, médiane ou paramédiane avec des taches achromiques cutanées plus ou moins diffuses mais respectant le dos, les mains et les pieds.
Cette achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale est considérée par certains comme une forme d'albinisme partiel. Le piébalbisme s’associe parfois à des taches blanches sur le torse, le dos, l'abdomen et les membres et une dépigmentation des sourcils et des cils. Les autres taches hypopigmentées intéressent le thorax, l'abdomen et les membres ; ces taches ont un contour hyperpigmenté. On trouve également un retard psychomoteur, une ataxie, des anomalies osseuses, une surdité. Il faut rechercher une hétérochromie irienne, un hypertélorisme et un épicanthus. Le gène (KIT ou PBT) de la forme dominante est une C'est une affection autosomique dominante. Le piébalbisme peut être causé par des mutations de KIT et SNAI2.
[Q1,J1]
Pierre Robin (syndrome de) l.m.
Pierre Robin’s syndrome
Malformation congénitale qui associe une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine et une glossoptose (basculement de la langue en arrière).
Il existe une malformation de l’oreille externe, une mauvaise insertion des muscles de la langue et une luette bifide. On observe une microphtalmie, un glaucome congénital, une cataracte congénitale et une dysplasie rétinienne et parfois une forte myopie. Au début de la vie cette malformation peut être cause de fausses routes et d'une détresse respiratoire.
Les formes les moins prononcées sont améliorées par la mise en procubitus associée à une alimentation par gavage. Les formes plus graves nécessitent l'intubation trachéale (difficile à cause de la position très antérieure de la glotte ; utiliser, si possible, un fibroscope), la trachéotomie est une solution de sécurité. Lorsque l'enfant a atteint quelques semaines le danger s'estompe avec la croissance de la mandibule et la maturation du système nerveux. Dans un tiers des cas le syndrome de Pierre Robin s’associe à un syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie). La fréquence est de 1/30.000. L’affection est autosomique récessive (MIM 261800) transmise par le gène SOX9 (locus17q24.3).
P. Robin, stomatologue français (1923)
Syn. glossoptose, micrognatie et fente palatine
→ syndrome du 1er arc, détresse respiratoire, fausse route, procubitus, Stickler (syndrome de)
pigment épithélial (facteur dérivé du) l.m.
Facteur de différenciation du rétinoblaste identifié sur des cellules de l'épithélium pigmenté rétinien fœtal humain.
Ce facteur induit pour les cellules de rétinoblastome humain Y79 d'une part une différenciation neuronale extensive et, d'autre part une différenciation en rétinoblastes normaux. Ce facteur serait synthétisé dans les cellules de l'épithélium pigmenté rétinien et sécrété dans la matrice des interphotorécepteurs avec pour action le développement et la différenciation de la neurorétine. Gène localisé en 17p13.3 (MIM 172860).
F. R. Steele, biologiste américain (1993)
piqûre d'hyménoptère l.f.
hymenopteron sting
Piqûre d'insectes à ailes membraneuses tels les abeilles, bourdons, guêpes, Cleroderma domestica (aspect de grosse fourmi), les frelons, les guêpes et les abeilles africaines (Apis mellifera scutellata) qui sont les plus dangereux : une seule piqûre peut être mortelle.
Le venin est hémotoxique, avec atteinte de l'endothélium vasculaire pouvant entraîner des troubles rénaux et neurotoxiques. La dose mortelle de venin d'abeille est de l'ordre de 4 mg/kg environ. La gravité de l'envenimation dépend surtout du lieu d'inoculation et du nombre de piqûres : les piqûres mortelles d'abeilles sont habituellement causées par un essaim, il en est de même des piqûres répétées linéaires de Cleroderma.
Les piqûres dans la bouche ou le larynx provoquent un œdème de la glotte causant une dyspnée qui peut être grave. Celles dans une veine entraînent un œdème pulmonaire, un œdème cérébro-méningé et un collapsus. La sensibilité individuelle intervient : chez des sujets sensibilisés ou allergiques, une nouvelle piqûre peut donner un choc anaphylactique ou un rash allergique : une seule piqûre peut provoquer un urticaire généralisé ou donner des signes respiratoires. Si les piqûres se répètent à quelques semaines d'intervalle un choc anaphylactique peut s'observer. Mais on connaît aussi des phénomènes d'accoutumance chez les apiculteurs.
On observe habituellement une brûlure au point de piqûre, un érythème puis un œdème. Des signes généraux apparaissent parfois (rash, fièvre, adénopathies, myalgies). Dans les formes les plus graves, la gêne respiratoire peut nécessiter l'assistance respiratoire. Une céphalée, de l'agitation, un syndrome méningé, un coma voire des crises convulsives, signent un œdème cérébral.
Outre les traitements de réanimation s'il y a lieu, une immunothérapie antivenimeuse est possible, elle a même été préconisée de façon préventive.
Étym. gr. humên : membrane ; pteron : aile
[D4]
Édit. 2015
Pitt-Hopkins (syndrome de) l.m.
Pitt-Hopkins syndrome
Malformations congénitales comportant une dysmorphie craniofaciale, un retard de croissance, des troubles psychomoteurs sévères, des crises d’hyperventilation suivies d’apnée et des anomalies distales des membres.
Sont constatés : microcéphalie, nez busqué, macrostomie, lèvres épaisses, l’inférieure étant éversée, dents écartées, strabisme, hypertélorisme, myopie, taille petite, doigts et orteils déformés, pieds creux, hypotonie, retard et troubles de la marche, déficit intellectuel profond, parfois épilepsie, pli palmaire unique dans deux tiers des cas. Les crises d’hyperventilation surviennent dans la journée parfois provoquées par une émotion et sont suivies d’une apnée avec cyanose. Des anomalies cérébrales sont constatées à l’IRM.
L’affection, autosomique dominante, survient le plus souvent de novo ; elle est liée à une atteinte chromosomique en 18q21. 2 par mutation, microdélétion ou translocation. Le gène en cause TCF4 code pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et le cerveau.
D. B. Pitt et I. J. Hopkins, pédiatres australiens (1978)