fièvres hémorragiques virales l.f.p.
viral haemorrhagic fevers
Maladies infectieuses provoquées par divers virus non apparentés.
Toutes sont potentiellement graves et susceptibles d’être à l’origine d’épidémies localisées, grevées d’une létalité importante.
Elles ont une distribution géographique le plus souvent circonscrite.
Leur symptomatologie associe un état fébrile, des signes digestifs, une éruption cutanée inconstante et, dans les formes graves des signes viscéraux tels qu’hémorragies diverses par thrombopénie, hépatite nécrosante, encéphalite, myocardite, pneumopathie. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement du virus à partir du sang total et sur la sérologie. La transmission est soit indirecte par vecteur, soit directe au contact de malades ou par manipulation de produits biologiques infectés. Il n’y a pas de traitement curatif sauf dans la fièvre de Lassa (ribavirine). Quelques vaccins sont disponibles : fièvre jaune, fièvre hémorragique d’Argentine, fièvres hémorragiques d’Omsk, fièvre de la vallée du Rift.
Les fièvres hémorragiques virales sont nombreuses : fièvres hémorragiques transmises par les piqures de moustiques : fièvre jaune (Flavivirus), dengue hémorragique (Flavivirus), fièvre de la vallée du Rift (Phlebovirus), fièvres hémorragiques transmises par les morsures de tiques : fièvres hémorragiques d’Omsk, maladie de la forêt de Kyasanur (Flavivirus), fièvres hémorragiques de Crimée-Congo (Orthonairovirus), fièvres hémorragiques transmises par l’eau, les aliments, la terre souillés par l’urine de rongeurs ou de singes : fièvres hémorragiques avec syndrome rénal (Hantavirus), fièvres hémorragiques d’Argentine (virus Junin), fièvres hémorragiques de Bolivie (virus Machupo), fièvre de Lassa, fièvres hémorragiques du Venezuela (virus Guanarito) ces quatre derniers virus étant des Arenavirus; fièvres hémorragiques de transmission inconnue, dont la contamination est essentiellement interhumaine (contact avec un malade ou avec des produits biologiques infectés tels que le sang ou les excrétas) : maladie à virus Ebola, maladie à virus Marburg (Filovirus).
Les fièvres hémorragiques sont des maladies à déclaration obligatoire.
[D1, D4]
Édit. 2020
fistule artérioveineuse durale vertébrale l.f.
spinal dural arteriovenous fistula
Cause rare mais curable de myélopathie non compressive, qui touche principalement les hommes à partir de la cinquantaine.
Ces malformations siégeant dans l'épaisseur de la dure-mère de la colonne vertébrale se drainent dans les veines médullaires et y maintiennent une hyperpression. Des radiculalgies bilatérales des membres inférieurs sont les premiers signes. À la phase d'état, la clinique comporte un syndrome du cône terminal ou de la queue de cheval. Pour autant qu'elle montre un hypersignal du cône médullaire sur les séquences pondérées en T2, associé à des dilatations vasculaires intradurales et sans pathologie compressive, l'IRM est très évocatrice. Une angiographie sélective est indiquée.
De la précocité du traitement, qui a pour but d'occlure le début de la veine de drainage afin de déconnecter la fistule des veines spinales, dépend le résultat. Mais celui-ci n'est pratiquement jamais complet.
Étym. lat. fistula : canal
→ syndrome du cône terminal, queue de cheval (syndrome de la), syndrome du canal lombaire étroit
[A3]
Édit. 2018
fistule coronarocardiaque l.f.
coronary artery fistula
Communication anormale d’une artère coronaire avec une cavité cardiaque, le plus souvent droite.
Elle peut être congénitale, mais le développement de la chirurgie cardiaque a fait apparaître des fistules coronarocardiaques traumatiques liées à la blessure d’une grosse artère coronaire lors d’une cardiotomie.
Certaines fistules coronarocardiaques, de faible débit sont bien supportées. Les fistules importantes tirent leur gravité d’un shunt gauche-droit à gros débit, mais aussi de la spoliation du lit coronaire entraînant un syndrome d’ischémie myocardique. Elles relèvent alors d’un traitement chirurgical ou d’une oblitération par cardiologie interventionnelle.
Étym. lat. fistula : canal
[A3,K2]
Édit. 2018
fistule labiale l.f.
labial fistula
Trajet anormal congénital, souvent héréditaire, s'ouvrant à la surface de la lèvre, soit isolé, soit en association avec d'autres malformations telles qu'une fente orofaciale.
Les fistules labiales inférieures sont les plus fréquentes : les petits puits sont d'habitude situés symétriquement de part et d'autre de la ligne médiane et ont une profondeur de 5 à 15 mm. Elles peuvent communiquer avec des glandes muqueuses. La transmission est autosomique dominante, mais il existe une prédominance féminine. Les fistules labiales supérieures sont très rares et ne font généralement pas partie d'un syndrome malformatif complexe.
Étym. lat. fistula : canal
→ van der Woude (syndrome de), fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure
[A3,P3,Q2]
Édit. 2018
réflexe de fixation l.m.
fixation reflex
Réflexe d’apparition très précoce, dès les premiers jours de la vie (regard ¨surpris¨ de van Heule).
On le recherche avec une lumière douce (pour éviter la fermeture brutale des paupières), puis avec un objet contrasté ou coloré. Toutefois, le visage maternel constitue le meilleur moyen de le provoquer. Cette recherche peut être facilitée en faisant appel à la méthode de la motricité libérée de Grenier, ou à la méthode de Bullinger (chez l’enfant infirme moteur).
Le réflexe de fixation peut être normal, retardé (retard de maturation visuelle), absent (suspicion d’une atteinte sévère, de la fonction visuelle ou neurologique), ou anormal (mouvements anormaux des yeux, nystagmus, photophobie).
L’absence ou l’altération du réflexe de fixation doit toujours impliquer un bilan ophtalmologique (clinique et électrophysiologique), ainsi qu’un bilan neurologique et neuroradiologique.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
R. Vanheule, pédiatre belge (1982) ; A. Grenier, pédiatre français (2000) ; A. Bullinger, psychologue suisse (2004)
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[O1,P2]
Édit. 2018
FKRP gene sigle angl. pour fukutin related protein
Localisé en 19q13.32 ce gène code pour la fukutin-related protein (FKRP) présente dans l’appareil de Golgi de nombreux tissus et particulièrement abondante dans les muscles squelettiques, le myocarde et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycan lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie dilatée.
Syn. LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, MDDGC5
→ dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie dilatée,
[H1,K2,Q1]
Édit. 2018
FKTN gene sigle angl. pour fukutin
Gène localisé en 9q31.2 codant pour la fukutin, protéine présente dans de nombreux tissus mais particulièrement dans les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycane lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Fukuyama, les dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie.
Syn. CMD1X, FCMD, FKTN_HUMAN, LGMD2M, MGC126857, MGC134944, MGC134945, MGC138243
→ Fukuyama (dystrophie musculaire de), dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie
[H1,K2,I2,Q1 ]
Édit. 2018
fluoro-uracile n.m.
fluoro-uracile
Médicament antimitotique de la classe des antimétabolites, de type anti-pyrimidique, utilisé dans la chimiothérapie, notamment des cancers digestifs, de l’ovaire et du sein.
Il s’administre par voie veineuse. Sa prodrogue est la capécitabine qui s’administre par voie orale. Des pommades au 5 FU sont utilisées dans les cancers baso-cellulaires de la peau, ou les états précancéreux tels la maladie de Bowen ou l’érythroplasie de Queyrat.
5 FU et capécitabine ont les mêmes risques de toxicité, hématologique, digestive (nausées, vomissements, diarrhée, mucites), syndrome main-pied, beaucoup plus rarement cardiaques.
Le métabolisme des fluoropyrimidines dépend majoritairement de l’activité de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD), enzyme clé du métabolisme et de l’élimination des fluoropyrimidines, qui inactive plus de 80 % du 5-FU au niveau hépatique permettant la réduction du 5-FU en 5-fluoro-5,6-dihydrouracile, lui-même hydrolysé puis éliminé. Il existe des variabilités interindividuelles importantes de l’activité de cette enzyme liées à des mutations du gène de la DPD, responsables d’une réduction, avec pour conséquence, une accumulation des métabolites actifs du 5-FU et un risque accru de toxicité aiguë, précoce et grave.
Sigle 5 FU
→ capécitabine, maladie de Bowen, érythroplasie de Queyrat, syndrome main-pied
[F2,G5,L1,O3,O5]
Édit. 2018
FNB1 gene acr. angl. pour FibriNectin Binding
Gène qui code pour la formation de la fibrilline 1 nécessaire à la formation et à l’assemblage des microfibrilles qui assurent la résistance et l’élasticité du tissu conjonctif.
Ce gène se situe sur le locus 15q21.1 dont la mutation est responsable de la forme autosomique dominante du syndrome de Weill-Marchesani.
→ Weill-Marchesani (syndrome de)
[Q1,Q2,I1,P2]
Édit. 2018
maladie du foehn l.f.
foehn ill
Syndrome observé en Suisse, en Forêt Noire et au Tyrol, sous l’influence du vent foehn : nervosité, angoisse, fatigue, palpitations voire états dépressifs.
Étym. all. foehn : vent doux, du lat. favonius : vent doux
[H4]
Édit. 2018
Foix et Hillemand (syndrome de) l.m.
Conséquence de l'oblitération de l’artère de la fossette latérale du bulbe, ce syndrome est proche de celui de Wallenberg.
C. Foix, neurologue français (1882-1927), P. Hillemand, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1895-1979)
[H1]
Édit. 2018
syndrome du follicule lutéinisé non rompu l.m.
LUF syndrome, Luteinized Unruptured Follicle syndrome
Syndrome observé, au cours du suivi des stimulations ovariennes pour fécondation in vitro ou insémination artificielle.
Aussi bien lors des cycles menstruels spontanés que stimulés, le diagnostic se fait sur des arguments échographiques, (croissance normale du follicule puis des signes de lutéinisation avec augmentation de la température, en l'absence de signe d'ovulation), sur des arguments cœlioscopiques (corps jaune sans les signes d'ovulation à la surface de l'ovaire), et sur des arguments biologiques (taux faibles de 17-bêta-œstradiol et de progestérone dans le liquide péritonéal durant la phase lutéale précoce).
Étym. lat. folliculus : petit sac, de follis : poche, sac
→ fécondation in vitro, insémination artificielle, lutéinisation, corps jaune , œstradiol
[O3]
Édit. 2018
folliculite candidosique l.f.
candidosis folliculitis
Inflammation et infection du follicule pileux (cuir chevelu et autres zones pileuses), survenant dans un contexte de syndrome infectieux brutal consécutif, notamment, à une injection d’héroïne peu purifiée (toxicomanie).
Étym. lat. folliculus, petit sac de cuir, de follis, enveloppe ; itis : inflammation
→ folliculite, héroïne, toxicomanie, candidose
[D1, G3, J1]
Édit. 2018
Forney-Robinson-Pascoe (syndrome de) l.m.
Forney-Robinson-Pascoe’s syndrome
Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial caractérisé par une insuffisance mitrale, une surdité de conduction, une petite taille et des anomalies squelettiques (fusion osseuse concernant les vertèbres cervicales, les osselets, et les os du carpe et du tarse).
Décrit chez trois membres d'une famille. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant avec pénétrance incomplète.
W. R. Forney, S. J. Robinson, D. J. Pascoe, pédiatres militaires américains (1966)
Réf. Orphanet
[I2, K2, P1, Q3]
Édit. 2018
foudroiement l.m.
lightning injuries
Atteinte par la foudre ou un choc électrique, dont les manifestations fréquentes intéressent en général le système nerveux central, encore insuffisamment connues, qui peuvent être liées aux effets du courant proprement dit, à la surpression ainsi provoquée (barotraumatisme), à un traumatisme par projection et/ou à un arrêt cardiorespiratoire, ce dernier à l'origine d'une hypoxie cérébrale.
Une perte de connaissance immédiate ou même un coma survient dans 75% des cas, avec amnésie régressive par la suite. Bien plus rarement, sont relevés un infarctus, une hémorragie cérébrale. ou une atteinte cérébelleuse. Une amyotrophie spinale ou une myélopathie progressive retardée sont possibles. Une neuropathie périphérique avérée reste exceptionnelle chez les foudroyés, contrairement aux électrocutés par le courant industriel, qui passe habituellement par l'extrémité d'un membre, et chez qui interviennent des brûlures directes ou une compression (syndrome des loges).
La plupart des foudroyés présenteraient une "kéraunoparalysie" (J.M. Charcot, I890), ou paralysie flasque avec troubles vasomoteurs, régressive en 24 heures, dont le mécanisme reste imprécis.
De nombreuses atteintes non neurologiques sont observées (cutanées, cardiovasculaires, respiratoires, otologiques, ophtalmologiques, insuffisance rénale, etc.).
Au long cours, des troubles mnésiques durables sont fréquents, de multiples manifestations de conversion, souvent transitoires, possibles, ainsi que des modifications de la personnalité, voire des états dépressifs. Une surveillance est nécessaire.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1825-1893)
Syn. kéraunoparalysie
→ électrique (premiers secours aux victimes d'un accident), syndrome des loges, barotraumatisme, amnésie, neuropathie périphérique, amnésie
[H1,]
Édit. 2018
Frank (méthode de) l.f.
Frank method
Méthode non chirurgicale utilisée dans le syndrome de Rokitanski-Küster-Hauser pour le traitement de l'aplasie vaginale totale, fondée sur le fait que les tentatives répétées de rapports sexuels entraînent l'apparition d'une cupule vaginale, pouvant progressivement atteindre la taille d'un vagin normal.
La patiente pratique l'application d'un mandrin dans la région rétroméatique, plusieurs fois par jour, en respectant une direction très postérieure pour éviter les fausses routes urétrales. L'on obtient un résultat anatomique de 10 à 12 cm, en 6 à 8 semaines selon l'auteur. Le port d'un mandrin nocturne est recommandé jusqu'à la pratique des rapports sexuels réguliers.
R. T. Frank, gynécologue américain (1938) ; K. von Rokitanski, Freiherr, anatomopathologiste autrichien (1838) ; H. Küster, gynécologue allemand (1910) ; G. A. Hauser, gynécologue suisse (1961)
→ Rokitanski-Küster-Hauser, aplasie vaginale
[O3]
Édit. 2019
Fraser-like (syndrome de) l.m.
Fraser-like syndrome
Syndrome malformatif avec fusion des paupières et anomalies craniofaciales, ovariennes, digitales et des voies aériennes supérieures.
Un seul cas connu, avec sténose sous-glottique, kyste ovarien, flexion articulaire interphalangienne de l'index. L’affection est autosomque récessive (MIM 299150).
G. R. Fraser, généticien britannique (1962) ; W. Mena, pédiatre américain (1991)
[I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
froid (allergie au) l.f.
cold allergy
Dénomination impropre à propos de manifestations apparentées à des crises d'urticaire pouvant apparaître lors de l'exposition au froid
L'éruption survient particulièrement au niveau des parties découvertes.
Les grandes poussées peuvent s'accompagner de troubles généraux : céphalées, frissons, dyspnée. Les muqueuses peuvent participer au phénomène lors de l'ingestion de boissons glacées.
On peut parfois clairement faire apparaître le prurit et l'œdème par application locale d'un peu de glace. Le transfert passif par le sérum est positif dans la moitié des cas. Une désensibilisation par accoutumance au froid est parfois possible. Le syndrome est souvent labile sans aucun traitement.
L'hydrocution, phénomène en général grave, peut avoir été précédée par des incidents isolés d'urticaire au froid.
→ chaleur (allergie à la), urticaire au froid
[F3, N1]
Édit. 2019
fromage (maladie du) l.f.
cheese syndrome
Malaise aigu caractérisé par une poussée hypertensive, associée à des céphalées, des vomissements, une constriction thoracique, survenant lors de l’ingestion de fromage par un patient traité par des inhibiteurs de la monoamine oxydase (IMAO).
Cette crise est due à la présence dans le fromage d’amines sympathomimétiques qui ne sont pas éliminées rapidement par les IMAO de type B présentes dans le foie, l'intestin et le rein qui jouent un rôle important pour la détoxification des amines provenant notamment de la digestion .
D’autres aliments également riches en amines sympathomimétiques sont susceptibles de provoquer ce syndrome : chocolat, banane, bière, champagne…
→ monoamine oxydase (inhibiteur de la)
[G3, G4]
Édit. 2019
fructosémie n.f.
fructosemia
Présence de fructose dans le sang, qui peut résulter d'un apport alimentaire riche en fructose ou en saccharose, ou d'une cirrhose hépatique, mais qui est surtout indicatrice d'un syndrome d'intolérance au fructose, dû généralement à un défaut de la fructose-1-phosphate-aldolase dans le foie.
[Q2, R1]
Édit. 2019
fructose-1-phosphate-aldolase n.f.
fructose-1-phosphate aldolase
Enzyme hépatique qui catalyse le clivage du fructose-1-phosphate en glycéraldéhyde et phosphodihydroxyacétone.
L'absence congénitale de cet enzyme est cause du syndrome d'intolérance au fructose.
[C1, C2]
Édit. 2019
Fryns (syndrome de) l.m.
Fryns syndrome
Association d’un facies dysmorphique, d’opacités cornéennes, d’une hernie diaphragmatique et d’hypoplasies touchant le poumon et les extrémités des membres.
Le plus souvent létal, le syndrome est transmis sur le mode autosomique récessif..
J. P. Fryns, médecin généticien belge (1979)
[Q2]
Édit. 2019
Fuchs (hétérochromie de) l.f.
Fuchs heterochromic cyclitis
Syndrome associant :
- une cyclite sous forme de précipités translucides répartis sur toute la surface postérieure de la cornée, insensibles à toute thérapeutique, sans synéchie,
- une atrophie irienne,
- une cataracte corticale postérieure qui devient totale,
- une hémorragie minime à l'opposé du point de ponction de la chambre antérieure (signe d'Amsler).
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1906) ; M. Amsler, ophtalmologiste suisse (1946)
Syn. cyclite hétérochromique
→ cyclite
[P2]
Édit. 2019
Fusobacterium
Fusobacterium
Bacilles à Gram négatif, anaérobies stricts, commensaux de la cavité buccopharyngée, du tractus digestif et des voies génitales.
Ils sont responsables de diverses infections localisées ou généralisées, souvent en association avec d’autres espèces bactériennes aérobies ou anaérobies.
On distingue deux espèces : Fusobacterium nucleatum et Fusobacterium necrophorum. Cette dernière est impliquée dans l’angine fusospirillaire de Vincent et le syndrome angine-infarctus de Lemierre. Ces bactéries sont sensibles aux associations ampicilline-inhibiteur de bêtalactamase et ticarcilline-acide clavulanique, à la pipéracilline, à l’imipenem, à la clindamycine, au métronidazole.
H. Vincent, général médecin français, membre de l’Académie de Médecine, (1862-1950) ; A. Lemierre, médecin infectiologue et bactériologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
galactosylcéramidose n.f.
galactosylceramidosis
Affection congénitale très rare du nouveau-né caractérisée par une dégénérescence du système nerveux central, des contractures et une régression mentale.
Des dépôts lipidiques essentiellement constitués de cérébrosides sont localisés dans des cellules globoïdes, d'où le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes donné à cette maladie dite maladie de Krabbe. Paradoxalement la teneur du cerveau en cérébrosides et en sulfatides est diminuée. Les mutations responsables de la déficience en cérébroside-bêta-galactosidase touchent le gène GALC (pour Galactosylceramidase). Ce syndrome est autosomique récessif.
Syn. maladie de Krabbe