FKTN gene sigle angl. pour fukutin
Gène localisé en 9q31.2 codant pour la fukutin, protéine présente dans de nombreux tissus mais particulièrement dans les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycane lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Fukuyama, les dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie.
Syn. CMD1X, FCMD, FKTN_HUMAN, LGMD2M, MGC126857, MGC134944, MGC134945, MGC138243
→ Fukuyama (dystrophie musculaire de), dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie
[H1,K2,I2,Q1 ]
Édit. 2018
fluoro-uracile n.m.
fluoro-uracile
Médicament antimitotique de la classe des antimétabolites, de type anti-pyrimidique, utilisé dans la chimiothérapie, notamment des cancers digestifs, de l’ovaire et du sein.
Il s’administre par voie veineuse. Sa prodrogue est la capécitabine qui s’administre par voie orale. Des pommades au 5 FU sont utilisées dans les cancers baso-cellulaires de la peau, ou les états précancéreux tels la maladie de Bowen ou l’érythroplasie de Queyrat.
5 FU et capécitabine ont les mêmes risques de toxicité, hématologique, digestive (nausées, vomissements, diarrhée, mucites), syndrome main-pied, beaucoup plus rarement cardiaques.
Le métabolisme des fluoropyrimidines dépend majoritairement de l’activité de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD), enzyme clé du métabolisme et de l’élimination des fluoropyrimidines, qui inactive plus de 80 % du 5-FU au niveau hépatique permettant la réduction du 5-FU en 5-fluoro-5,6-dihydrouracile, lui-même hydrolysé puis éliminé. Il existe des variabilités interindividuelles importantes de l’activité de cette enzyme liées à des mutations du gène de la DPD, responsables d’une réduction, avec pour conséquence, une accumulation des métabolites actifs du 5-FU et un risque accru de toxicité aiguë, précoce et grave.
Sigle 5 FU
→ capécitabine, maladie de Bowen, érythroplasie de Queyrat, syndrome main-pied
[F2,G5,L1,O3,O5]
Édit. 2018
FNB1 gene acr. angl. pour FibriNectin Binding
Gène qui code pour la formation de la fibrilline 1 nécessaire à la formation et à l’assemblage des microfibrilles qui assurent la résistance et l’élasticité du tissu conjonctif.
Ce gène se situe sur le locus 15q21.1 dont la mutation est responsable de la forme autosomique dominante du syndrome de Weill-Marchesani.
→ Weill-Marchesani (syndrome de)
[Q1,Q2,I1,P2]
Édit. 2018
maladie du foehn l.f.
foehn ill
Syndrome observé en Suisse, en Forêt Noire et au Tyrol, sous l’influence du vent foehn : nervosité, angoisse, fatigue, palpitations voire états dépressifs.
Étym. all. foehn : vent doux, du lat. favonius : vent doux
[H4]
Édit. 2018
Foix et Hillemand (syndrome de) l.m.
Conséquence de l'oblitération de l’artère de la fossette latérale du bulbe, ce syndrome est proche de celui de Wallenberg.
C. Foix, neurologue français (1882-1927), P. Hillemand, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1895-1979)
[H1]
Édit. 2018
syndrome du follicule lutéinisé non rompu l.m.
LUF syndrome, Luteinized Unruptured Follicle syndrome
Syndrome observé, au cours du suivi des stimulations ovariennes pour fécondation in vitro ou insémination artificielle.
Aussi bien lors des cycles menstruels spontanés que stimulés, le diagnostic se fait sur des arguments échographiques, (croissance normale du follicule puis des signes de lutéinisation avec augmentation de la température, en l'absence de signe d'ovulation), sur des arguments cœlioscopiques (corps jaune sans les signes d'ovulation à la surface de l'ovaire), et sur des arguments biologiques (taux faibles de 17-bêta-œstradiol et de progestérone dans le liquide péritonéal durant la phase lutéale précoce).
Étym. lat. folliculus : petit sac, de follis : poche, sac
→ fécondation in vitro, insémination artificielle, lutéinisation, corps jaune , œstradiol
[O3]
Édit. 2018
folliculite candidosique l.f.
candidosis folliculitis
Inflammation et infection du follicule pileux (cuir chevelu et autres zones pileuses), survenant dans un contexte de syndrome infectieux brutal consécutif, notamment, à une injection d’héroïne peu purifiée (toxicomanie).
Étym. lat. folliculus, petit sac de cuir, de follis, enveloppe ; itis : inflammation
→ folliculite, héroïne, toxicomanie, candidose
[D1, G3, J1]
Édit. 2018
Forney-Robinson-Pascoe (syndrome de) l.m.
Forney-Robinson-Pascoe’s syndrome
Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial caractérisé par une insuffisance mitrale, une surdité de conduction, une petite taille et des anomalies squelettiques (fusion osseuse concernant les vertèbres cervicales, les osselets, et les os du carpe et du tarse).
Décrit chez trois membres d'une famille. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant avec pénétrance incomplète.
W. R. Forney, S. J. Robinson, D. J. Pascoe, pédiatres militaires américains (1966)
Réf. Orphanet
[I2, K2, P1, Q3]
Édit. 2018
foudroiement l.m.
lightning injuries
Atteinte par la foudre ou un choc électrique, dont les manifestations fréquentes intéressent en général le système nerveux central, encore insuffisamment connues, qui peuvent être liées aux effets du courant proprement dit, à la surpression ainsi provoquée (barotraumatisme), à un traumatisme par projection et/ou à un arrêt cardiorespiratoire, ce dernier à l'origine d'une hypoxie cérébrale.
Une perte de connaissance immédiate ou même un coma survient dans 75% des cas, avec amnésie régressive par la suite. Bien plus rarement, sont relevés un infarctus, une hémorragie cérébrale. ou une atteinte cérébelleuse. Une amyotrophie spinale ou une myélopathie progressive retardée sont possibles. Une neuropathie périphérique avérée reste exceptionnelle chez les foudroyés, contrairement aux électrocutés par le courant industriel, qui passe habituellement par l'extrémité d'un membre, et chez qui interviennent des brûlures directes ou une compression (syndrome des loges).
La plupart des foudroyés présenteraient une "kéraunoparalysie" (J.M. Charcot, I890), ou paralysie flasque avec troubles vasomoteurs, régressive en 24 heures, dont le mécanisme reste imprécis.
De nombreuses atteintes non neurologiques sont observées (cutanées, cardiovasculaires, respiratoires, otologiques, ophtalmologiques, insuffisance rénale, etc.).
Au long cours, des troubles mnésiques durables sont fréquents, de multiples manifestations de conversion, souvent transitoires, possibles, ainsi que des modifications de la personnalité, voire des états dépressifs. Une surveillance est nécessaire.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1825-1893)
Syn. kéraunoparalysie
→ électrique (premiers secours aux victimes d'un accident), syndrome des loges, barotraumatisme, amnésie, neuropathie périphérique, amnésie
[H1,]
Édit. 2018
Frank (méthode de) l.f.
Frank method
Méthode non chirurgicale utilisée dans le syndrome de Rokitanski-Küster-Hauser pour le traitement de l'aplasie vaginale totale, fondée sur le fait que les tentatives répétées de rapports sexuels entraînent l'apparition d'une cupule vaginale, pouvant progressivement atteindre la taille d'un vagin normal.
La patiente pratique l'application d'un mandrin dans la région rétroméatique, plusieurs fois par jour, en respectant une direction très postérieure pour éviter les fausses routes urétrales. L'on obtient un résultat anatomique de 10 à 12 cm, en 6 à 8 semaines selon l'auteur. Le port d'un mandrin nocturne est recommandé jusqu'à la pratique des rapports sexuels réguliers.
R. T. Frank, gynécologue américain (1938) ; K. von Rokitanski, Freiherr, anatomopathologiste autrichien (1838) ; H. Küster, gynécologue allemand (1910) ; G. A. Hauser, gynécologue suisse (1961)
→ Rokitanski-Küster-Hauser, aplasie vaginale
[O3]
Édit. 2019
Fraser-like (syndrome de) l.m.
Fraser-like syndrome
Syndrome malformatif avec fusion des paupières et anomalies craniofaciales, ovariennes, digitales et des voies aériennes supérieures.
Un seul cas connu, avec sténose sous-glottique, kyste ovarien, flexion articulaire interphalangienne de l'index. L’affection est autosomque récessive (MIM 299150).
G. R. Fraser, généticien britannique (1962) ; W. Mena, pédiatre américain (1991)
[I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
froid (allergie au) l.f.
cold allergy
Dénomination impropre à propos de manifestations apparentées à des crises d'urticaire pouvant apparaître lors de l'exposition au froid
L'éruption survient particulièrement au niveau des parties découvertes.
Les grandes poussées peuvent s'accompagner de troubles généraux : céphalées, frissons, dyspnée. Les muqueuses peuvent participer au phénomène lors de l'ingestion de boissons glacées.
On peut parfois clairement faire apparaître le prurit et l'œdème par application locale d'un peu de glace. Le transfert passif par le sérum est positif dans la moitié des cas. Une désensibilisation par accoutumance au froid est parfois possible. Le syndrome est souvent labile sans aucun traitement.
L'hydrocution, phénomène en général grave, peut avoir été précédée par des incidents isolés d'urticaire au froid.
→ chaleur (allergie à la), urticaire au froid
[F3, N1]
Édit. 2019
fromage (maladie du) l.f.
cheese syndrome
Malaise aigu caractérisé par une poussée hypertensive, associée à des céphalées, des vomissements, une constriction thoracique, survenant lors de l’ingestion de fromage par un patient traité par des inhibiteurs de la monoamine oxydase (IMAO).
Cette crise est due à la présence dans le fromage d’amines sympathomimétiques qui ne sont pas éliminées rapidement par les IMAO de type B présentes dans le foie, l'intestin et le rein qui jouent un rôle important pour la détoxification des amines provenant notamment de la digestion .
D’autres aliments également riches en amines sympathomimétiques sont susceptibles de provoquer ce syndrome : chocolat, banane, bière, champagne…
→ monoamine oxydase (inhibiteur de la)
[G3, G4]
Édit. 2019
fructosémie n.f.
fructosemia
Présence de fructose dans le sang, qui peut résulter d'un apport alimentaire riche en fructose ou en saccharose, ou d'une cirrhose hépatique, mais qui est surtout indicatrice d'un syndrome d'intolérance au fructose, dû généralement à un défaut de la fructose-1-phosphate-aldolase dans le foie.
[Q2, R1]
Édit. 2019
fructose-1-phosphate-aldolase n.f.
fructose-1-phosphate aldolase
Enzyme hépatique qui catalyse le clivage du fructose-1-phosphate en glycéraldéhyde et phosphodihydroxyacétone.
L'absence congénitale de cet enzyme est cause du syndrome d'intolérance au fructose.
[C1, C2]
Édit. 2019
Fryns (syndrome de) l.m.
Fryns syndrome
Association d’un facies dysmorphique, d’opacités cornéennes, d’une hernie diaphragmatique et d’hypoplasies touchant le poumon et les extrémités des membres.
Le plus souvent létal, le syndrome est transmis sur le mode autosomique récessif..
J. P. Fryns, médecin généticien belge (1979)
[Q2]
Édit. 2019
Fuchs (hétérochromie de) l.f.
Fuchs heterochromic cyclitis
Syndrome associant :
- une cyclite sous forme de précipités translucides répartis sur toute la surface postérieure de la cornée, insensibles à toute thérapeutique, sans synéchie,
- une atrophie irienne,
- une cataracte corticale postérieure qui devient totale,
- une hémorragie minime à l'opposé du point de ponction de la chambre antérieure (signe d'Amsler).
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1906) ; M. Amsler, ophtalmologiste suisse (1946)
Syn. cyclite hétérochromique
→ cyclite
[P2]
Édit. 2019
Fusobacterium
Fusobacterium
Bacilles à Gram négatif, anaérobies stricts, commensaux de la cavité buccopharyngée, du tractus digestif et des voies génitales.
Ils sont responsables de diverses infections localisées ou généralisées, souvent en association avec d’autres espèces bactériennes aérobies ou anaérobies.
On distingue deux espèces : Fusobacterium nucleatum et Fusobacterium necrophorum. Cette dernière est impliquée dans l’angine fusospirillaire de Vincent et le syndrome angine-infarctus de Lemierre. Ces bactéries sont sensibles aux associations ampicilline-inhibiteur de bêtalactamase et ticarcilline-acide clavulanique, à la pipéracilline, à l’imipenem, à la clindamycine, au métronidazole.
H. Vincent, général médecin français, membre de l’Académie de Médecine, (1862-1950) ; A. Lemierre, médecin infectiologue et bactériologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
galactosylcéramidose n.f.
galactosylceramidosis
Affection congénitale très rare du nouveau-né caractérisée par une dégénérescence du système nerveux central, des contractures et une régression mentale.
Des dépôts lipidiques essentiellement constitués de cérébrosides sont localisés dans des cellules globoïdes, d'où le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes donné à cette maladie dite maladie de Krabbe. Paradoxalement la teneur du cerveau en cérébrosides et en sulfatides est diminuée. Les mutations responsables de la déficience en cérébroside-bêta-galactosidase touchent le gène GALC (pour Galactosylceramidase). Ce syndrome est autosomique récessif.
Syn. maladie de Krabbe
→ cérébroside, Krabbe (maladie de)
ganglioneurome n.m.
ganglioneuroma
Tumeur du système nerveux central ou périphérique correspondant à plusieurs entités, toutes très rares.
Au niveau central, le gangliocytome dysplasique ou maladie de Lhermitte-Duclos de l'adulte, est une tumeur cérébelleuse malformative d'un lobe, formée de lamelles hyperplasiques anormalement riches en neurones dans la couche des grains, qui envoient d'épais prolongements myélinisés vers la surface. Révélé par des signes d'hypertension intracrânienne, son traitement est chirurgical. Le gangliogliome cérébral est une tumeur de l'enfant appelée aussi gangliocytome ou neuro-astrocytome. Il siège principalement dans les hémisphères cérébraux, essentiellement le lobe temporal, mais aussi dans les structures médianes, tronc cérébral ou moelle. Il associe une double composante cellulaire, faite de neurones matures regroupés sans ordre, parfois binucléés, et d'astrocytes accompagnés de microcalcifications, d'infiltrats lymphocytaires et de corps éosinophiles. Les mitoses sont rares. La microscopie électronique peut aider au diagnostic. Souvent révélée par des crises comitiales, la tumeur guérit après exérèse. Quand celle-ci n'est pas possible ou incomplète, une transformation maligne peut survenir. Le gangliogliome desmoplastique de l'enfant vient d'être identifié. Le très exceptionnel ganglioneuroblastome cérébral associe neurones peu matures et neuroblastes.
Au niveau périphérique, il s'agit de ganglioneuromes (ou sympathicocytomes) développés principalement à partir des neurones du système sympathique dans l'abdomen, le thorax, le cou. Ces tumeurs bénignes bien encapsulées, souvent de grande taille, associent de volumineuses cellules ganglionnaires et des filets disposés en faisceaux entrelacés. Leur traitement est chirurgical. La ganglioneuromatose intestinale diffuse est isolée, non intégrée dans le syndrome des néoplasies endocriniennes multiples ni dans la maladie de von Recklinghausen.
J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Ganong (syndrome de) n.m
Syndrome électrocardiographique caractérisé par un espace PR court un complexe QRS <à 0,12 sec sans changement de la morphologie du complexe ventriculaire.
Correspond à un type particulier de pré-excitation ventriculaire
B. Lown, W. F. Ganong, S. A. Levine, médecins américains (1952)
Syn. syndrome de Lown Ganong Levine
Ganser (syndrome de) l.m.
Ganser's syndrome, balderlash syndrome, past the post answers
Trouble complexe, mis en évidence en milieu carcéral, qui associe à un symptôme dominant, les "réponses à côté", un état crépusculaire considéré comme hystérique, avec anxiété et signes divers de conversion (p. ex. analgésies).
Tout en montrant qu'il a entendu et compris, le sujet formule, comme par parti-pris, des réponses approximatives, équivoques, voire absurdes ou incompréhensibles, aux questions les plus simples. En fait assez rare, et bien que classé volontiers parmi les troubles dissociatifs (de conversion) non spécifiés (DSM) ou autres (CIM), ce syndrome s'observe dans des contextes très variés. Avec l'hystérie, seront seulement citées les psychoses psychogènes, les schizophrénies et les atteintes cérébrales organiques. Son diagnostic est parfois difficile avec un trouble factice, une simulation, voire un affaiblissement intellectuel.
S. Ganser, psychiatre allemand (1898)
→ carcérale (pathologie psychique)
Gänsslen (neutropénie familiale de) l.f.
Gänsslen’s familial neutropenia
Syndrome héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée par une baisse modérée des polynucléaires dans le sang.
M. Gänsslen, médecin interniste allemand (1925)
Gänsslen (syndrome de) l.m.
Gänsslen’s syndrome
Syndrome familial et héréditaire très rare, à transmission autosomique dominante, associant un ictère hémolytique à des anomalies hématologiques et osseuses, avec déformation crânienne en tour.
Il existe une splénomégalie avec diminution de la résistance osmotique des érythrocytes, microsphérophakie et crises hémolytiques. Il peut s’y associer des anomalies dentaires, une brachydactylie et/ou une polydactylie, une luxation congénitale de la hanche, un hypogénitalisme avec infantilisme. On peut aussi observer une augmentation de l'écart interpupillaire, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte congénitale et, au stade avancé de la maladie, des hémorragies rétiniennes et une rétinopathie exsudative.
M. Gännslen, médecin interniste allemand (1925)
Syn. ictère familial hémolytique
Gardner (vaginite desquamative de) l.f.
desquamative inflammatory vaginitis
Variété de vaginite définie par des lésions érythémateuses, érosives, de la muqueuse vaginale.
Il s'agit, dans 90% des cas, d'un lichen plan érosif qui peut s'étendre à la muqueuse vulvaire. Ces formes érosives de lichen plan vulvovaginal entrent dans le cadre d'un syndrome vulvovagino-gingival récemment individualisé. Cette vaginite desquamative évolue parfois de façon synéchiante. Plus rarement, il s'agit d'une pemphigoïde cicatricielle.
H. L. Gardner, gynécologue obstétricien américain (1968)