hypersomnie dépressive l.f.
depressive hypersomnia
Trouble souvent décrit dans la clinique de ces états (de 10 à 75% selon les auteurs), surtout rencontré dans les formes bipolaires, saisonnières et de l'adolescent.
Le vécu dépressif évocateur peut être masqué plus ou moins par une hypersomnie récurrente. On a même décrit, associés à celle-ci, d'autres éléments proches du syndrome de Kleine-Levin (mégaphagie notamment), qui s'inscriraient davantage dans un contexte bipolaire et de dépression saisonnière.
Les études polygraphiques sont gênées principalement par les interférences médicamenteuses. L'absence d'objectivation d'une hypersomnie par le test itératif de latence d'endormissement incite cependant certains auteurs à relier plutôt cette plainte au désintérêt du patient, à son repli, à son "anergie".
A contrario, une somnolence majeure, sans doute liée à la privation de sommeil, a été décrite au cours d'accès maniaques.
W. Kleine, psychiatre allemand (1925) ; M. Levin, neuropsychiatre américain (1936)
→ Kleine- Levin (syndrome de), hypersomnie et psychiatrie
hypocondrie délirante l.f.
delusional hypochondriasis
"Idées délirantes d'estimation péjorative de l'état d'intégrité ou de santé du corps" (H. Ey).
Elles se rencontrent principalement dans : les mélancolies délirantes (idées de ruine somatique, d'incurabilité méritées ; négation d'organes ou syndrome de Cotard, le plus souvent variante, voire survivance quasi paraphrénique d'un accès mélancolique) ; les délires paranoïdes (thèmes de transformation et/ou d'agression corporelle, de possession) ; certains délires de persécution (avec réactions agressives possibles).
Parmi les psychoses hypocondriaques monosymptomatiques, seront cités : la sinistrose, le délire de revendication postopératoire, le délire dermatozoïque, et aussi certaines dysmorphophobies et dysosmophobies (en fait plutôt transnosographiques, surtout si elles sont circonscrites).
J. Cotard, neuropsychiatre français (1882)
Étym. gr. hupokhondrios : situé sous les cartilages
[H3]
hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.
common variable immunodeficiency
Groupe hétérogène d’affections appelé plus communément « déficit immunitaire commun variable ».
Ce déficit immunitaire, apparaissant chez l’enfant, l'adolescent ou l'adulte, est caractérisé par une diminution de la production de trois classes d'immunoglobulines et éventuellement à des anomalies des fonctions lymphocytaires T, à l’origine d’un défaut de production d’anticorps après immunisation.
La maladie peut être due à un déficit cellulaire B intrinsèque (déficit en CD19 par mutations du gène CD19, 16p11.2), à un déficit cellulaire T intrinsèque (déficit en ICOS par mutations du gène ICOS; 2q33), à des mutations des gènes des récepteurs du TNF (déficits en TACI (transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor) et en BAFFR (B-cell activating factor receptor) par mutations des gènes TNFRSF13B, 17p11.2 et TNFRSF13C, 22q13.1-q13.31) ou être sans anomalie génétique connue.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections à répétition, particulièrement d’infections bactériennes souvent à bactéries encapsulées. Elle est responsable d’infections des voies respiratoires, de sinusites, d’otites. La maladie se manifeste par une diarrhée dont le parasite Giardia lamblia est la principale cause, une atrophie villositaire, une gastrite chronique atrophique ressemblant à la maladie de Biermer, des lésions inflammatoires chroniques des intestins « MICI-like », une hyperplasie nodulaire lymphoïde de l’intestin, qui lorsqu’elle est diffuse est un facteur de risque de lymphomes.
Ce déficit immunitaire peut se compliquer de maladies auto-immunes purpura thrombopénique auto-immun, anémie hémolytique auto-immune, de syndrome lymphoprolifératif, de tumeurs gastro-intestinales et de lymphomes digestifs. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.
Syn. déficit immunitaire commun variable
→ CD19 gene, ICOS gene, TNFRSF13B gene, BAFFR, TACI
hypogénésie n.f.
Développement insuffisant ou incomplet d'un organe ou d'un membre
Étym. gr. hupo : sous ; genesis : développement
ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.
ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness
Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).
F. Desmons, dermatologue français (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif
idiotie xerodermique de Sanctis et Cacchione l.f.
de Sanctis and Cacchione’s xerodermic idiocy
C. De Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
→ de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
illusion parasitaire l.f.
delusion of parasitosis
Conviction d'avoir des parasites tels que insectes, acariens, etc. dans la peau, qui détermine des lésions de grattage et des perturbations psychiques pouvant être importantes et nécessiter un traitement psychiatrique.
Ne pas confondre avec la parasitophobie.
image en virole l.f.
napkin-ring deformity
Image radiographique traduisant un rétrécissement annulaire rigide de la lumière digestive, limité, plus ou moins régulier, souvent précédé en amont d'une dilatation de la portion restée saine et souple.
Pour être affirmée, elle doit se révéler constante à un même endroit précis, sur les clichés en série de l'œsophage, de l'antre gastrique ou sur le colon en compression. Cet aspect évoque une lésion infiltrante, inflammatoire ou maligne.
Syn. défilé (image de)
imagination (délire d') l.
delusional imagination
immunité due aux traumatismes (baisse d') l.f.
decrease of immunity following trauma
Les mécanismes de défense contre l'infection sont globalement déprimés après un traumatisme.
L'inhibition de l'immunité non spécifique se traduit par l'altération du chimiotactisme, de l'opsonisation et de la phagocytose des lymphocytes. Elle correspond à un déséquilibre entre les monocytes facilitateurs (T-helpers) et inhibiteurs (T-suppressors) ce qui entraîne une limitation de la paralysie immunitaire consécutive à la perte de la fonction facilitatrice des monocytes, d'où suractivation des T-uppressors et réduction du système de défense contre l'inflammation.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ chimiotactisme, opsonisation, phagocytose, T facilitant, T-suppressor
incidence professionnelle définitive l.f.
definitive professional incidence
Préjudice économique subi par la victime d’un accident et constaté au stade des séquelles de la maladie traumatique, après la consolidation médico-légale.
Il ne se limite pas à la seule perte des gains mais doit également prendre en compte la dévalorisation sur le marché du travail et la pénibilité accrue du travail. Il recouvre :
1 – les pertes de gains professionnelles évaluées in concreto et réglées par un capital, parfois une rente ;
2 – la dévalorisation sur le marché du travail, c'est-à-dire l’incidence sur la carrière professionnelle traduite par la notion d’une « perte de chance » ;
3 – la pénibilité accrue du travail cause de stagnation du salaire, de fragilité dans l’emploi, d’avenir aléatoire sur le marché de l’emploi, voire de difficultés à une reconversion.
S’y ajoute parfois, de ce fait, une incapacité invalidante professionnelle objectivée, pour les fonctionnaires par exemple, par une allocation spécifique.
P. Wood, épidémiologiste britannique (1980)
Étym. angl. incidence ; lat. incidere : tomber dans, sur in et cadere : arriver par hasard
Sigle : IPD
→ incapacité temporaire de travail, incapacité temporaire totale (obs.), incidence professionnelle temporaire, Wood (classification de)
incidence radiologique de DePalma l.f.
DePalma's acromioclavicular view
Incidence comparative des articulations acromio-claviculaires réalisée sur le sujet debout portant un poids dans chaque main, destinée à mettre en évidence une disjonction de cette articulation.
A. F. DePalma, chirurgien orthopédiste américain (1961)
Étym. angl. incidence ; lat. incidere : tomber dans, sur in et cadere : arriver par hasard
index n.m.
index finger
Deuxième doigt de la main qui doit son nom au geste par lequel il sert à indiquer une direction, un être, un objet.
Il comporte trois phalanges. Il est doté de plus indépendance que les deux doigts suivants (majeur et annulaire) d’où son rôle majeur dans la préhension fine monomanuelle par opposition avec le pouce (pince pollicidigitale).
Syn. deuxième doigt [II] (de la main)
[index,digitus secundus manus II]
inertance n.f.
(débit d'air)2
Elle relève essentiellement de la densité de l'air dans les voies aériennes : pour une même pression motrice, le débit turbulent de l'air dans les bronches est inversement proportionnel à la racine carrée de la densité du mélange. Au niveau de la mer l'inertance ventilatoire chez le sujet normal est de l'ordre de : 1 Pascal/(L/sec2).
La baisse de la pression en altitude réduit proportionnellement la densité de l'air d'où diminution du travail respiratoire, ce qui est favorable aux patients atteints de pneumopathies obstructives : elle rend la toux plus efficace (à 2 250 m d'altitude la densité de l'air est réduite de moitié et le débit expiratoire de la toux est augmenté de 25 %).
Les mélanges respiratoires d'hélium, de densité réduite au 1/3 de celle de l'air, sont utilisés pour la ventilation artificielle des jeunes enfants et lors du traitement des crises d'asthme grave. L'augmentation de la densité du mélange respiratoire dans les ambiances hyperbares (plongée subaquatique) accroit considérablement le travail respiratoire. Pour éviter les convulsions de l'hyperoxie, les mélanges doivent avoir une très faible concentration d'O2 (p. ex. 1 % à 200 m sous l'eau), permettant d'utiliser des mélanges non explosifs à très fortes concentrations d'H2)
Étym. angl. construit sur inertia par analogie avec résistance et compliance.
→ gaz (caractéristique de quelques gaz), hélium, hydrogène, plongée (accident de la)
inondation péritonéale en deux temps l.f.
delayed peritoneal hemorrage
Inondation péritonéale due à la rupture d’une hématocèle constituée autour d’une grossesse extra-utérine.
insuffisance fonctionnelle n.f.
functional insufficiency, functional failure
Syndrome dans lequel un organe n'assure pas entière
La notion d'insuffisance fonctionnelle ou d'incapacité peut être généralisée à tout système (matériel, humain, etc.) lorsqu'il devient incapable d'assumer la tâche qui s'impose à lui.
L'insuffisance peut être transitoire : tout rentre dans l'ordre après un court temps de récupération. P. ex. l'essoufflement après un effort intense ayant dépassé la capacité cardiorespiratoire. Mais quand la répétition de phases d'insuffisance transitoires n'est pas suivie d'une récupération suffisante de l'équilibre normal, l'insuffisance devient chronique : il s'établit un équilibre pathologique plus ou moins bien toléré. P. ex. quand le patient n'est plus à même de récupérer rapidement après les apnées du sommeil qui amènent de trop longues phases d'hypoxie-hypercapnie, il s'en suit une dérive progressive vers une insuffisance respiratoire chronique de plus en plus grave.
Bien souvent une grande fonction met en jeu plusieurs mécanismes «en série» (p. ex. compensation cardiaque et rénale d'une insuffisance respiratoire), dans ce cas l'insuffisance d'un organe peut être compensée par les autres mais ceux-ci font apparaître alors des signes de charge anormale (par ex. la compensation ventilatoire d'une insuffisance cardiaque ou d'une hypoxie exogène provoque une certaine hypocapnie).
L'insuffisance d'une fonction excrétrice (pulmonaire, rénale, etc.) devient manifeste lorsque l'organe n'élimine plus convenablement les déchets résultant de l'activité métabolique journalière. Leur accumulation, mesurable dans le sang, indique la nature et le degré d'insuffisance (hypercapnie, hypercréatinémie, etc.).
Pour traiter une insuffisance, les médecins essayent souvent de ramener les dosages sanguins à la normale. Cette conduite n'est pas toujours justifiée et peut même être dangereuse chez un patient présentant une insuffisance fonctionnelle importante en équilibre pathologique stable : une correction brutale peut faire évoluer dangereusement la situation, parfois le patient meurt alors que ses dosages sont redevenus normaux. Ainsi la correction d'une insuffisance fonctionnelle doit toujours être progressive vers l'équilibre antérieur, s'il était bien toléré, même s'il était pathologique.
En urgence, avant d'attendre le résultat des dosages, il faut d'abord se fonder sur la clinique, réduire les besoins métaboliques pour soulager la fonction et la renforcer artificiellement s'il y a lieu (assistance ventilatoire, massage cardiaque, compensation d'une hémorragie, etc.).
Étym. lat. in privatif ; sufficientia : ce qui suffit (pour assurer une tâche assignée)
Syn. déconseillé incompétence fonctionnelle
→ incapacité fonctionnelle, insuffisance hépatique, rénale, respiratoire
interprétation délirante l.f.
delusional interpretation
Mécanisme délirant constitué d'un jugement faux à partir de faits réels observés, ou plus précisément des inférences d'un percept exact à un concept erroné.
Ces patients peuvent vivre comme agressifs certains faits de la vie quotidienne tels que la mimique ou la gestuelle d'un passant (interprétations exogènes), des sensations organiques ou des phénomènes psychiques attribués p. ex. à des drogues ou à des virus (interprétations endogènes). Ils peuvent aussi découvrir une signification persécutrice à des évènements passés (interprétations rétrospectives, auxquelles des éléments imaginatifs participent tout autant). Il n'y a plus ou presque plus de hasard.
C'est notamment par projection suscitant des prémisses fausses, liées à l'affectivité du patient, que se constitue l'interprétation. Une idée prévalente est fréquente.
G. Dromard, psychologue français (1910)
→ délire passionnel, délire d'interprétation, délire de relation des sensitifs
introducteur artériel l.m.
D. T. Desilets et R. B. Hoffman, médecins radiologues américains (1966) ; S-I Seldinger, médcin radiologue suédois (1953) ; H. J. Swan et W. Ganz, médecins cardiologues américains (1970)
Syn. désilet, cathéter de Desilet-Hoffmann, dilatateur artériel, introducteur artériel
→ désilet, gauge, Seldinger (technique de), Swan-Ganz (cathéter de), Desilet ou Desilet-Hoffman (introducteur percutané de)
jacksonisme n.m.
Description essentiellement hiérarchique du système nerveux, conçu comme une série de niveaux fonctionnels superposés contrôlant les étages sous-jacents, depuis les plus volontaires jusqu'aux plus automatiques
Responsable de symptômes directs en neurologie, la désintégration ou dissolution de ces fonctions se ferait en général à partir du niveau le plus élevé (le plus fragile parce que le plus récent). Elle s'accompagnerait d'une libération de la fonction immédiatement sous-jacente, responsable des symptômes indirects positifs.
Déjà envisagée par Jackson, effectuée surtout par H. Ey et J. Rouart, l'adaptation de ces concepts à la psychiatrie clinique semble encore au moins possible dans certaines psychoses aigües, confuso-oniriques notamment. Ainsi, la pensée onirique constituerait l'aspect positif d'un état où les altérations de la conscience-vigilance sont un aspect négatif.
J. Rouart et H. Ey, psychiatres français (1936)
Jacobsen (syndrome de) l.m.
Aberration chromosomique transmissible de phénotypes variés associant : trigonocéphalie, dysmorphie faciale, malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur,
Les principaux signes sont : le nez large, les narines antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine, des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et aux membres : une camptodactylie, une syndactylie.
La thrombocytopénie se voit dans près de 50 p. cent des cas avec un syndrome hémorragique modéré. Il existe une relation étroite avec la thrombopénie de Paris-Trousseau liée à une anomalie génétique très voisine.
Le syndrome est dû à une délétion en 11q23.3 et dans deux tiers des cas à une délétion terminale de la bande 23 jusqu’au télomère, le plus souvent avec translocation ; la cassure se fait habituellement sur un site fragile, une répétition du triplet CCG. Par leur diversité ces délétions partielles donnent des phénotypes différents. L’affection est de transmission autosomique dominante (MIM 147791). Elle est le plus souvent sporadique ; parfois un site fragile en 11q23 est retrouvé chez un parent. Le diagnostic prénatal est possible.
Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973)
Syn. délétion 11q (syndrome de la), syndrome de la monosomie partielle 11q
→ thrombopénie de Paris Trousseau, délétion 11q
Junius-Kuhnt (dystrophie maculaire de) (obs.) l.f.
Junius Kuhnt’s syndrome
Dégénérescence disciforme de la macula liée à l'âge, secondaire à des druses et des néovaisseaux et compliquée d'exsudats et d'hémorragies.
L’affection apparaît à un âge avancé et débute par un semis de drusen en maculaire ou en périmaculaire. Sans traitement, elle se complique, d'une dégénérescence pseudotumorale. Bon nombre de maladies décrites pour la plupart vers 1910 ou avant, telles que les maladies d'Hutchinson-Tay (1875), de Holthouse-Batten (1897) et de Doyne (1889) semblent être, d'un premier abord, l'expressivité variable et intrafamiliale, de la maladie des druses à hérédité dominante. L’affection est autosomique dominante.
P. Junius, H. Kuhnt ophtalmologistes allemands (1926)
Syn. dégénérescence disciforme de la macula, dégénérescence sénile de la macula, Coppez et Danis (dégénérescence maculaire de)
Kartagener (syndrome de) l.m.
Kartagener’s syndrome, Kartagener's triad
Affection héréditaire associant une hypoplasie ou une absence des sinus frontaux avec polypose nasale, bronchiectasies et des viscères en situs inversus (cœur à droite).
Cliniquement, c'est un tableau de bronchopneumopathie obstructive, plus ou moins grave de la petite enfance ou même du nourrisson, associé le plus souvent à des manifestations otorhino-sinusiennes (voix nasillarde, parfois anosmie et surdité de transmission). A l’examen ophtalmologique, peuvent s’observer : mélanose conjonctivale, leucome cornéen, myopie, glaucome, tortuosité et malformations vasculaires rétinienne, pseudopapillite, dystrophie de l'épithélium pigmenté rétinien (stries angioïdes) et de façon exceptionnelle dégénérescence tapétorétinienne.
Syndrome autosomique récessif (MIM 244400) dont l’incidence est de 1/20000 naissances, il est lié à une anomalie de fonction du système ciliaire et entre dans le cadre des ciliopathies.
Le syndrome d’Ivemark où hérédoataxie avec polysplénie ou asplénie (MIM 208530) est assez proche. Il associe à l’inversion viscérale une absence de rate et des malformations cardiaques
M. Kartagener, médecin suisse (1936) ; A. K. Zivert (ou Sievert), médecin ukrainien (1904) ; B. I. Ivemark pédiatre suédois (1955)
Syn. dextrocardie, bronchiectasies et sinusite ; cils immobiles (syndrome des), dyskinésie ciliaire primitive, Sievert (syndrome de)
KCNE1 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
Localisé en 21q22.12, ce gène code une protéine qui règle l’activité d’un canal constitué de protéines produites par le gène KCNQ1.
Quatre sous-unités alpha faites par KCNQ1 forment la structure de chaque canal. Une sous-unité bêta produite par le gène KCNE1 lie le canal et régule son activité. Ces canaux sont actifs au niveau de l’oreille interne et du myocarde. Dans l’oreille, les canaux maintiennent la balance ionique nécessaire à une audition normale. Dans le myocarde les canaux sont impliqués dans la recharge musculaire qui suit chaque contraction afin de maintenir un rythme cardiaque régulier. La protéine KCNE1 est aussi produite dans les reins, les testicules, l’utérus où elle règle probablement l’activité d’autres canaux.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des syndromes de Jervell et Lange-Nielsen et du QT long.
Syn. delayed rectifier potassium channel subunit IsK ; IKs producing slow voltage-gated potassium channel beta subunit Mink ; ISK ; JLNS2 ; LQT5 ; minimal potassium channel ; mink ; potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 1 ; potas
→ KCNQ1 gene, Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de), syndrome du QT long
[Q2,K2,P1 ]
kératite dendritique l.f.
dendritic keratitis
Ulcération superficielle de la cornée d'aspect linéaire et arborisée, à bords irréguliers bien limités et légèrement décollés ; il s'y associe une hypoesthésie cornéenne ; elle a un caractère récidivant.
L'ulcération dendritique est pathognomonique de l'herpès.
kéraunose n.f.
keraunosis
Lésions produites par la foudre.
Étym. gr. keraunôsis : fait d'être foudroyé
Syn. déconseillé kéraunopathologie