grossesse (retentissement rénal de la) l.
renal effect of pregnancy
Conséquence de la grossesse sur le fonctionnement de l’appareil urinaire.
Toute grossesse normale augmente le flux plasmatique rénal et le taux de filtration glomérulaire dans une proportion de 30 à 50%. Elle accroît la protéinurie physiologique qui peut atteindre 250 mg/j.
La grossesse peut se compliquer d'hypertension et de manifestations rénales spécifiques qui s'intègrent dans le cadre de la toxémie gravidique. Dans le postpartum immédiat, on peut observer la survenue d'une insuffisance rénale aigüe associée à un syndrome hémolytique et urémique. La grossesse peut révéler et aggraver une hypertension préalable et des lésions rénales préexistantes. Une bactériurie asymptomatique chez la femme enceinte expose à un risque accru de pyélonéphrite et doit être traitée.
Grouchy (syndrome de de) l.m.
De Grouchy syndrome
Syndrome lié à une aberration chromosomique par délétion partielle du chromosome 18 caractérisé par un nanisme, des malformations craniofaciales, cardiaques et une arriération mentale.
A la microcéphalie s’associe l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, l’aplatissement de la racine du nez, des anomalies oculaires variables : hypertélorisme, épicanthus, ptosis, strabisme, microcornée, staphylome postérieur et atrophie optique. Une anomalie des pavillons des oreilles peuvent s’associer à une atrésie du conduit auditif externe. Les mains sont petites avec implantation basse des pouces. Pied bot, scoliose, malformations cardiaques (canal artériel, sténose aortique, hypertrophie ventriculaire) et eczéma peuvent se voir. En dehors de malformations particulièrement sévères avec des anomalies céphaliques graves la survie est possible.
L’affection est liée à des micro-délétions interstitielles terminales du chromosome 18 (telles que 18q22-q23)
J. de Grouchy, médecin généticien français (1963)
guanidine n.f.
guanidine
Composé amidinique monocarboné portant 3 azotes HN=C(NH2)2.
La guanidine est présente dans le germe de blé et dans certains champignons. Le radical de la guanidine se trouve dans l'arginine, la créatine et les phosphagènes.
Cette molécule est utilisée sous forme de chorhydrate pour traiter le syndrome de Lambert-Eaton et le botulisme.
Son action est présynaptique par augmentation du nombre de quanta d'acétylcholine libérés lors d'une stimulation nerveuse unique. La posologie est de 15 à 35 mg par kilo et par jour, en prises toutes les trois ou quatre heures. Ses effets secondaires sont d'ordre rénal, hépatique et hématologique.
E. H. Lambert, neurophysiologiste et L. M. Eaton, neurologue américains (1956)
→ botulisme, Lambert-Eaton (syndrome de)
Guttmacher (syndrome de) l.m.
Guttmacher’s syndrome
Association de malformations de l’extrémité des membres et de l’appareil génito-urinaire.
À la polydactylie post-axiale s’associent une déformation des cinquièmes doigts et orteils, un synphalangisme, une hypoplasie des pouces et des premiers et deuxièmes orteils, une absence d’ongles, des synostoses des os du carpe et du tarse. Les anomalies génito-urinaires consistent en un hypospadias, une implantation anormale des uretères, des malformations utérines.
L’affection, autosomique dominante, est liée à une mutation du gène HOXA13 qui s’exprime dans la partie postérieure et distale des membres lors de leur porphogénèse. Elle est très voisine du syndrome main-pied-génital qui dépend également d’une mutation du gène HOXA13.
A. E. Guttmacher, pédiatre américain (1993)
gynécomastie n.f.
gynaecomastia
Hyperplasie de l’épithélium des canaux galactophores et du stroma de la glande mammaire de l’homme aboutissant à une hypertrophie diffuse, bénigne, ce qui exclut les tumeurs et les adipomasties.
Le tissu mammaire de l'homme répond aux mêmes stimulations hormonales que celui de la femme : œstrogènes, prolactine, androgènes par aromatisation, hormone chorionique gonadotrophique, hormone de croissance, hormones thyroïdiennes.
Les causes de la gynécomastie se cherchent donc dans :
1) des prises médicamenteuses : œstrogènes ou androgènes prescrits dans le traitement des cancers de la prostate, spironolactones, digitaliques, vitamine D, izoniazide, ainsi que modificateurs des neurotransmetteurs qui perturbent la sécrétion de la prolactine : benzamides, phénothiazines, butyrophénones, antidépresseurs tricycliques,
2) des anomalies gonadiques : chorioépithéliomes ou tumeurs des cellules de Leydig, hypogonadisme congénital (syndrome de Klinefelter) ou acquis (orchite), états intersexués (testicule féminisant),
3) des endocrinopathies non gonadiques : acromégalie, adénome hypophysaire à prolactine, hypothyroïdie,
4) certaines maladies métaboliques: cirrhose, dénutritions sévères,
5) toutes les affections thoraciques : tumeurs, traumatismes, zona, etc.
gyromitre n.m.
Champignon ascomycète voisin de la morille mais à chapeau plus globuleux.
Mal cuit ou mal desséché il est responsable d’un syndrome d'hémolyse aiguë.
Syn. Gyromitra esculenta, Scarsophora coronaria, fausse morille
→ accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
HBA1 gene sigle angl. pour hemoglobin subunit alpha 1
Gène localisé en 16p13.3 qui code pour l’une des deux alpha-globines, sous-unités de l’hemoglobine.
L’autre alpha-globine est produite par le gène HBA2 de localisation très proche dans le chromosome 16 (locus alpha-globine).
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie et du syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (ATR16) qui résulte d’une grande délétion du matériel génétique du bras court du chromosome 16 concernant à la fois HBA1 et HBA2.
Syn. alpha-1-globin, CD31, HBA-T3, hemoglobin alpha 1 globin chain, hemoglobin, alpha 1, MGC126895, MGC126897
→ alpha-thalassémie, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
HBA2 gene sigle angl. pour hemoglobin subunit alpha 2
Gène localisé en 16p13.3 qui code pour l’une des deux alpha-globines, sous-unités de l’hemoglobine.
L’autre alpha-globine est produite par le gène HBA1 de localisation très proche dans le chromosome 16 (locus alpha-globine).
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie et du syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (ATR16) qui résulte d’une grande délétion du matériel génétique du bras court du chromosome 16 concernant à la fois HBA1 et HBA2.
Syn. alpha-2 globin, alpha-globin locus, second, HBA-T2, hemoglobin-alpha locus 2, major alpha-globin locus
→ alpha-thalassémie, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
HADHA gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité alpha contient deux enzymes : hydroxyacyl-CoA dehydrogenase des acides gras à longue chaîne et 2-énoyl-CoA hydratase. La sous-unité bêta contient le troisième enzyme
Les mutations de ce gène sont à l’origine du déficit en hydroxyacyl-CoA dehydrogenase des acides gras à longue chaîne qui empêche la production d’énergie à partir des acides gras.
Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : acute fatty liver of pregnancy et HELLP syndrome.
Syn. ECHA_HUMA, GBP, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit A, LCEH, LCHAD, long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, mitochondri
→ bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) ,protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,énoyl-CoA-hydratase, β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) , stéatose hépatique aigüe gravidique , HELLP syndrome , HADHB gene
HADHB gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité bêta produit l’enzyme 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne « long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase » dont le déficit dû aux mutations du gène HADHB empêche la production d’énergie à partir des acides gras entraînant des cardiomyopathies ou des déficits fonctionnels musculaires. Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : stéatose hépatique aigüe gravidique et HELLP syndrome.
Syn. ECHB_HUMAN, HADH, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit B, MTPB, TFPB, TP-beta
→ 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) ,stéatose hépatique aigüe gravidique, HELLP syndrome, long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase, cardiomyopathie
Hajdu et Cheney (syndrome de) l.m.
Hajdu-Cheney’s syndrome
Acro-ostéolyse qui intéresse électivement les phalanges distales des mains et des pieds.
Ce syndrome très rare entraîne la destruction progressive des phalanges distales des mains et des pieds, associée à une ostéoporose et à une déformation crânienne avec la présence d’os wormien sur les radiographies.
N. Hajdu, médecin radiologue britannique d’origine hongroise (1948) ; W. D. Cheney, médecin radiologue américain (1965)
[B2,I1°]
Édit. 2015
Hallermann-Streiff-François (syndrome de) l.m.
Hallermann-Streiff-François’s syndrome
Syndrome associant un nanisme harmonieux, une dyscéphalie avec tête d'oiseau, une aplasie du maxillaire inférieur, un nez mince et effilé, des anomalies dentaires, une hypotrichose avec des plaques d'alopécie, une atrophie cutanée, une microphtalmie et une cataracte congénitale bilatérale.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957)
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
[Q2,2015]
Édit. 2015
Hallervorden-Spatz (maladie de) l.f. (NBI)
Hallervorden-Spatz’s disease
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, associée à un déficit en pantothénate kinase.
L’affection est caractérisée par un trouble neurodégénératif rare avec dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central.
La NBIA1 classique (75 % des cas) se caractérise par un début précoce, généralement avant 6 ans et une progression rapide. Les patients ont une marche altérée et chutent, le plus souvent du fait de la dystonie, de la rigidité, des problèmes d’équilibre ou de la spasticité et perdent généralement l’aptitude à marcher entre 10 et 15 ans après l’apparition de la maladie. Un retard de développement global peut être présent. Les patients développent souvent une dysarthrie et une dégénérescence rétinienne pigmentaire. La rétinopathie peut prendre un aspect tacheté qui précède la dystrophie avec atrophie optique de type rétinite pigmentaire. L’évolution vers la cécité débute par une maculopathie en œil de bœuf. A un stade plus avancé, les complications peuvent inclure dysphagie, reflux gastrooesophagien, constipation, pneumopathie d’inhalation et malnutrition.
La NBIA1 atypique (25 % des cas) a un début plus tardif, entre 13 et 14 ans et une progession plus lente.Les patients présentent des difficultés du langage, de légères anomalies de la marche, des symptômes psychiatriques qui peuvent inclure dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou crises de violence, une dégénérescence pigmentaire, moins fréquente que dans la forme classique et le syndrome de Tourette. L’atteinte motrice est moins sévère et la perte de mobilité a lieu entre 15 et 40 ans après l’apparition de la maladie.
L’association de l’hyperprébetalipoprotéinémie, d’acanthocytes et d’une rétinite pigmentosa fait partie du spectre de la NBA1. L’IRM met en évidence au niveau des noyaux lenticulaires, un hypersignal qui traduit une surcharge en fer et à des degrés divers, une atrophie cortico-sous-corticale. L’étude du métabolisme du fer révèle une exagération de la captation du fer59 au niveau des noyaux cérébraux lésés. Le médullogramme permet d’observer des histiocytes « bleu de mer ».
Il n’existe pas de traitement chélateur efficace. Le traitement vise à alléger les symptômes.
L’analyse génétique est requise pour affirmer le diagnostic. La NBIA1 est due à des mutations sur le gène PANK2 (20p13-p12.3) (pantothénate kinase 2). L’affection est autosomique récessive (MIM 234200). Des cas sporadiques peuvent être rencontrés.
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
Syn. Hallervorden (syndrome de), dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ acanthocytose, gène PANK2, Gilles de la Tourette (maladie de)
[Q2,H1,R1]
Édit. 2015
hallucination psychique l.f.
psychical hallucination
Hallucination seulement observée sur l'écoute, caractérisée par l'absence ou la faible part de la sensorialité, mais toujours vécue par le patient comme une intrusion de l'autre dans son intimité ("xénopathique"), avec croyance en sa réalité (J. Baillarger, 1846).
Il s'agit de "voix" intérieures, avec notamment transmission de pure pensée, idées imposées, conversation d'âme à âme.
Elles tiennent un rôle fondamental dans le syndrome d'automatisme mental, et surtout d'influence (idées, ordres, commentaires des actes).
Parmi les synonymies, on cite les fausses hallucinations (C.F. Michéa), les hallucinations aperceptives (K.L. Kahlbaum), les hallucinations motrices verbales (J. Séglas). On en rapproche aussi les pseudo-hallucinations (V. Kandinsky), représentations mentales vives mais sans aucune extériorité.
G. Clérambault assimilait les hallucinations psychiques aux intuitions.
J. Baillarger, neuropsychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1846) ; C.-F. Michéa, psychiatre aliéniste français (1846) ; K. L. Kahlbaum, psychiatre allemand (1874) ; J. Séglas, psychiatre français (1888) ; V. Kandinsky, psychiatre russe (1884) ; G. de Clérambault, psychiatre français (1921).
Étym. lat. hallucinare : se tromper
[H3]
Édit. 2015
hallucinose n.f.
hallucinosis
Représentation perceptive, surtout visuelle, avec sensorialité et xénopathie, mais sans croyance à la réalité de l'objet perçu.
Ce trouble s'observe au cours d’otopathies, d’ophtalmopathies, d’hémianopsies et lors de lésions corticales ou de tumeurs pédonculaires. Il peut s'agir aussi de manifestations paroxystiques comitiales, sinon migraineuses.
Rare mais typique, survenant souvent chez le sujet âgé, l'hallucinose pédonculaire, vision au crépuscule mais à l'état de veille, d'un défilé fréquemment coloré et précis de petits animaux ou de personnages silencieux, sans croyance. Elle est surtout mais de façon non exclusive, due à une athérosclérose.
Une forme particulière est constituée par le syndrome de Charles Bonnet, (état de rêve ou certains phénomènes non pathologiques du travail de deuil), intermédiaire entre l'illusion sensorielle et l'hallucinose (illusion de présence, bruit des pas du disparu, etc.).
Dans la pratique, la distinction entre hallucinose ("eidolie hallucinosique", H. Ey) et hallucination n'est pas toujours tranchée en clinique ainsi que dans leur signification et dans leur pronostic.
C. Bonnet, philosophe suisse (1760) ; H. Ey, psychiatre français (1973)
Étym. lat. hallucinare : se tromper
→ Charles Bonnet (syndrome de)
[H1,H3]
Édit. 2015
hallucinose pédonculaire l.f.
peduncular hallucinosis
Expression discutable en soi, qui désigne la vision, au crépuscule mais à l'état de veille, d'un défilé fréquemment coloré et précis de petits animaux ou personnages silencieux qui disparaissent, surtout quand on cherche à les toucher, pour revenir le lendemain.
En règle, ces patients souvent âgés, plutôt curieux ou amusés, sinon agacés, ne croient pas à la réalité de telles représentations. Des troubles de la conscience sont possibles. Ce syndrome rare mais typique, le plus souvent lié à une lésion des pédoncules cérébraux, est surtout dû à une athérosclérose, mais non exclusivement.
J. Lhermitte, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1922), L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1927)
[H1,H3]
Édit. 2015
hamartome angiolipomateux de Howell l.m.
angiolipomatous hamartoma, nævus angiolipomatosus
Dystrophie cutanée congénitale associant un hamartome lipomateux, ou angiolipome, à diverses malformations cutanées (p. ex. une hyper- ou hypopigmentation, des plages dystrophiques du cuir chevelu, une maladie de von Recklinghausen), ou osseuses (p.ex. une syndactylie, l’absence d’un doigt, le développement insuffisant d'une hémiface).
Pour certains, l'affection dépasserait le cadre des hamartomes lipomateux et se rapprocherait plutôt de l'aplasie dermique en aires ou syndrome de Goltz s'accompagnant de tumeurs molluscoïdes dues à des hernies intradermiques du tissu graisseux.
J. B. Howell, dermatologue américain (1965) ; F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; R. W. Goltz, dermatologiste américain (1962)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. hamartome lipomateux polydystrophique, nævus lipomateux polydystrophique (obs.)
→ angiolipome, von Recklinghausen (maladie de), syndactylie, Goltz (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome conjonctif cutané l.m.
connective tissue hamartoma, connective tissue nævus
Lésion dermatologique malformative, parfois familiale, intéressant la composante intercellulaire du derme, mais qui devrait théoriquement, selon le constituant conjonctif en cause, être dissociée en hamartome collagène et hamartome élastique; en fait, le processus hyperplasique peut porter sur les deux constituants, mais en proportions variables.
Les hamartomes conjonctifs peuvent être isolés ou représenter, avec l'ostéopoecilie, l'un des éléments du syndrome de Buschke-Ollendorff.
F. Lewandowsky, dermatologiste allemand (1921) ; P. de Graciansky et R. Leclercq, dermatologistes français (1960) ; A. Buschke et Helene Ollendorff-Curth, dermatologistes allemands (1928)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus conjonctif (obs.)
→ Buschke-Ollendorff (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome élastique cutané l.m.
elastic hamartoma, elastic nævus
Variété d'hamartome conjonctif survenant dans l'enfance, consistant en une hyperplasie du réseau élastique du derme moyen et profond et qui réalise un nodule cutané (forme isolée) ou plusieurs nodules ou papules (forme multiple).
Les tableaux cliniques sont ceux du "nævus élastique prémammaire” de Lewandowsky et celui du "nævus elasticus en tumeurs disséminées" de de Graciansky et Leclercq. Certains hamartomes élastiques peuvent, de même que les autres hamartomes conjonctifs, faire partie du syndrome de Buschke-Ollendorff qui comporte, en plus, une ostéopoecilie.
F. Lewandowsky, dermatologiste allemand (1921) ; P. de Graciansky et R. Leclercq, dermatologistes français (1960) ; A. Buschke et H. Ollendorff, dermatologistes allemands (1928)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus élastique (obs.)
→ Buschke-Ollendorff (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome épidermique (syndrome de l') l.m.
epidermal nævus syndrome-
Ensemble malformatif non héréditaire associant un hamartome épidermique unilatéral, parfois épidermolytique, à des anomalies osseuses, surtout vertébrales, oculaires ou neurologiques qui font toute la gravité du syndrome.
Les lésions cutanées et extracutanées sont généralement situées du même côté ou ont au moins une prédominance homolatérale. L'hamartome cutané peut être de type verruqueux inflammatoire linéaire, ou sébacé, ou verrucosébacé.
G. Schimmelpenning, neuropsychiatre allemand (1957) ; R. C. Feuerstein et L. C. Mims pédiatres américains (1962) ; E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1967) ; L. M. Solomon, dermatologiste américain (1968)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. syndrome du nævus sébacé (ou de Schimmelpenning ou de Feuerstein et Mims), syndrome du nævus épidermique (ou de Moynahan), syndrome de Solomon
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
syndrome des hamartomes multiples l.m.
multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease
Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.
K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection
→ hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
hamartome verruqueux l.m.
verrucous hamartoma
Dysembryoplasie hyperplasique portant sur toutes les couches de l’épiderme, datant de l’enfance, formant des plaques circonscrites de forme habituellement allongée ou de minces bandes verruqueuses non prurigineuses, siégeant en général d’un même côté et dont la disposition linéaire le long des lignes de Blaschko, en particulier le long d’un membre, est très évocatrice, fixes et s’agrandissant avec la taille du sujet, bénignes mais pouvant récidiver même après ablation chirurgicale.
De telles lésions siégeant sur le visage ou le cuir chevelu, souvent un peu jaunâtres et définitivement alopéciques, ont une structure fréquemment plus complexe du fait de l’association de modifications annexielles : aplasie pilaire, altérations sébacées, présence éventuelle de glandes apocrines hétérotopiques voire d’un syringocystadénome papillifère : elles méritent alors le nom d’hamartome verrucosébacé; c’est sur elles que se développe un carcinome basocellulaire dans une proportion non négligeable de cas, d’où l’intérêt d’une surveillance attentive, voire d’une éventuelle ablation systématique.
La présence d’une image histologique de dégénérescence granuleuse de Lapière, ou acanthokératolyse ou épidermolyse, faisant alors parler d’hamartome acanthokératolytique ou épidermolytique, impose un conseil génétique étant donné le risque de transmission d’une érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse par mosaïcisme gamétique.
L’association à un hamartome verruqueux de manifestations extracutanées, surtout osseuses ou neurologiques, constitue le syndrome de l’hamartome épidermique.
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus verruqueux (obs.), nævus épidermique (obs.), nævus lateris unius (obs.)
→ hamartome épidermique, ichtyosis hystrix, lignes de Blaschko, syringocystadénome papillifère, hamartome verrucosébacé, dégénérescence épidermolytique, érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse, hamartome épidermique
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
Hambourg (maladie de) l.f.
Hambourg’s disease
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon due à une bactérie, Clostridium perfringens.
Elle fait partie des entérocolites nécrosantes. Elle se manifeste par un syndrome occlusif et un état de choc.
Étym. Hambourg, ville allemande où fut décrite cette affection
[L1]
Édit. 2015
Hantavirus
Hantavirus
Genre de virus à ARN de la famille des Péribunyaviridae, hébergés chroniquement par des rongeurs Muridae et Cricetidae ou, pour certains, par des insectivores (Soricidae, Talpidae), et transmis à l’Homme par inhalation de poussières souillées par les excreta de ces animaux.
Au total, on connait une cinquantaine d'Hantavirus différents. En Eurasie, ils sont responsables des diverses formes de fièvre hémorragique, de gravité variable, souvent accompagnées d'un syndrome d'insuffisance rénale aigüe et dues notamment aux virus Hantaan, Séoul, Puumala, ou Dobrava. Sur le continent américain, les Hantavirus entraînent des syndromes cardiopulmonaires aigus (virus Sin Nombre et Andes par ex.). Ces virus peuvent être isolés en culture cellulaire.
Étym. Hantaan, nom de la rivière qui sépare les deux parties de la Corée, donné au premier virus de ce genre isolé dans ce pays
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, syndrome pulmonaire à Hantavirus
[D1]
Édit. 2018
haploïdie n.f.
1) - État d'une cellule, d'un tissu ou d'un organisme possédant le nombre de chromosomes propre aux gamétocytes de l'espèce,
On parle de monoploïdie (ou monohaploïdie) si la cellule, le tissu ou l'organisme ne comporte qu'un génome de base, de dihaploïdie ou de diploïdie s'il y en a deux et de polyploïdie quand il y en a au moins deux.
2)- Quand il s’agit d’un individu atteint de monosomie, on fait suivre le terme d'haploïdie du numéro du chromosome concerné.
Par exemple : haploïdie 5 (maladie du cri du chat) ; haplo X (syndrome de Turner)
Étym. gr. haploos : simple ; eidos : apparence
→ diploïdie, diplophase, haplophase, ploïdie (degré de), monosomie
[A2,Q1]
Édit. 2015