Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type I l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type I
Anémie mégaloblastique, constituée chez l’enfant au cours des deux premières années, due à l’absence de facteur intrinsèque, sans atteinte gastrique.
C’est une maladie congénitale sans anticorps anti-facteur intrinsèque.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type II l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type II
Anémie mégaloblastique infantile réunissant tous les éléments de la maladie de Biermer avec atrophie et achlorhydrie gastriques et absence de facteur intrinsèque.
Cette affection est caractérisée par l’existence d’anticorps facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales gastriques. Elle comporte souvent des insuffisances endocriniennes d’origine immunologiques.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
hologynique adj.
hologynic
Modalité exceptionnelle de transmission héréditaire d’une maladie par une mère à toutes ses filles mais pas à ses fils.
Étym. gr. holos : tout, gunê : femme
homme raide (syndrome de l') l.m.
stiff-man syndrome
État pathologique rare, survenant chez l'adulte jeune, caractérisé par l’apparition progressive d'une rigidité musculaire, associée à une rigidité axiale d'aggravation continue avec notamment hyperlordose et par des épisodes de spasmes musculaires douloureux, secondaires à des mouvements, à une émotion ou à des bruits.
L'évolution, au début rapide, peut se stabiliser ou progresser lentement. L'atteinte prédominant à la racine, porte sur les muscles du tronc, du cou et des membres. Des fractures des os longs et des déformations articulaires peuvent se produire du fait des contractures spasmodiques survenant sur des muscles déjà sous tension. La raideur diminue au cours du sommeil et des anesthésies générales. Les études électrophysiologiques montrent une activité tonique spontanée, faite de potentiels unitaires normaux
Des associations sont possibles : hyperthyroïdie, diabète de type 1, insuffisance hypophysaire, fréquemment tachycardie et sueurs, affection auto-immune (environ 40% des patients) et moins souvent affection paranéoplasique (cancers du sein, du poumon à petites cellules, maladie de Hodgkin ou thymome).
Une origine centrale est désormais admise, avec possibilité d'association d'hyperfonction spinale du système gamma et d'hyperfonction supraspinale. Des anticorps anti-GAD (acide glutamique décarboxylase, enzyme biosynthétisant le GABA sont fréquemment présents dans le sang et le LCS.
Les benzodiazépines, notamment le diazépam, qui agirait sur les récepteurs GABAergiques, sont inconstamment actifs. Le baclofène et le valproate, autres substances GABAergiques, sont aussi utilisés. Les immunoglobulines intraveineuses sont une bonne indication. L'évolution est progressive vers la mort en une dizaine d'années.
F. P. Moersch et H. W. Woltman, neurologues américains (1956)
[I1,I4,I2]
Édit. 2015
homocarnosinose n.f.
homocarnosinosis
Taux élevé dans le liquide cérébrospinal d'homocarnosine, paraplégie spastique progressive retard mental et rétinite pigmentaire.
Le taux élevé d'homocarnosine dans le LCS n'est pas toujours retrouvé. La maladie serait en fait une déficience de la carnosinase sérique. L’affection est autosomique récessive (MIM 236130).
O. Sjaastad neurologue norvégien (1974)
Syn. déficit en homocarnosinase
[H1,P2,H4]
Édit. 2015
homocystine n.f.
homocystine
Acide aminé formé par la condensation oxydative de deux molécules d'homocystéine.
Sa présence dans les urines traduit une maladie congénitale du métabolisme de la méthionine, dite homocystinurie.
[C1,Q2,R1]
homoplasmie n.f
homoplasmy
Terme s’appliquant aux mutations de l’ADN des mitochondries qui atteignent la totalité des copies.
L’ADN mitochondrial est différent de l’ADN nucléaire. Il est circulaire et présent sous la forme de copies multiples. L’atteinte de toutes les copies est le propre des maladies sévères comme cela est fréquent dans la neuropathie optique héréditaire de Leber. En fait, les mutations ne concernent le plus souvent qu’une partie des copies (hétéroplasmie). Le taux d’hétéroplasmie (fraction des copies atteintes) a une influence directe sur la maladie qui devient apparente au-delà d’un seuil donné. Ce seuil n’est pas défini et varie d’un individu à l’autre.
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, hétéroplasmie
hormone de croissance l.f.(GH) ]
growth hormone (GH), human Growth Hormone (hGH)
Hormone polypeptidique antéhypophysaire intervenant dans la croissance.
Constituée de 188 aminoacides, elle est produite par les cellules somatotropes (éosinophiles) de l’antéhypohyse, sous l’influence de neurohormones hypothalamiques : rôle stimulant de la GH-RH (somatolibérine) ou inhibiteur du SRIH (somatostatine). Sa sécrétion est pulsatile, avec des pics que déclenchent notamment l’accroissement de l’aminoacidémie postprandiale et les phases de sommeil paradoxal. Elle intervient par l’intermédiaire d’un facteur de croissance produit par le foie : la somatomédine C ou IGF1 (Insulin like Growth Factor de type 1). C’est la principale hormone intervenant dans la croissance staturale. Mais son action persistante chez l’adulte, est importante aussi dans l’anabolisme protéique, la régulation des équilibres glycémiques, lipidiques, phosphocalcique. Elle est produite en excès dans les adénomes somatotropes responsable chez l’enfant de rares cas de gigantisme, et chez l’adulte de l’acromégalie.
La GH est utilisable en thérapeutique pédiatrique ou d’adultes, dans les situations de déficit hormonal dûment documenté sous forme d’hormone de synthèse (les hormones extractives antérieurement utilisées ont été à l’origine de cas de maladie de Creutzfeld-Jakob liés à la contamination par des prions).
C. H. Li, biochimiste américain (1965)
Syn. hormone somatotrope, somathormone
→ somatotropine, hormone de libération de l'hormone de croissance, somatolibérine, somatostatine, somatomédine
[O1,O4]
Édit. 2015
Hunter-Lillehei (opération de) l.f.
Opération chirurgicale destinée à la correction de la maladie d’Ebstein, qui consiste à effacer par une série de points en U la chambre atriale intermédiaire caractéristique de cette malformation de façon à remonter l’insertion de la valve tricuspide au niveau de l’anneau auriculoventriculaire vrai.
Ce procédé conservateur, qui respecte la valve tricuspide améliore l’hémodynamique du cœur droit mais laisse souvent persister une insuffisance tricuspidienne.
S. W. Hunter, chirurgien thoracique américain (1958) ; C. W. Lillehei, chirurgien thoracique américain (1967)
[K3]
Édit. 2015
Hunter (maladie de) l.f.
Hunter's disease, Hunter’s syndrome, gargoylism, mucopolysaccharidosis II
Mucopolysaccharidose de type II (MPS II), en rapport avec une anomalie de l’enzyme lysosomique iduronate-2-sulfatase responsable d’anomalies cliniques multiples, secondaires à l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate.
Il existe deux formes, l’une sévère MPS IIA (survie jusqu'à 10 ans) et l’autre compatible avec une survie plus longue (50 ans) et une descendance, MPS IIB. L’enfant est normal à la naissance puis, comme dans la plupart des mucopolysaccharidoses, s’observent un retard de croissance, une dysostose, un nanisme et un retard psychomoteur. Il existe également une surdité, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, des pigmentations rétiniennes réticulées périphériques et une atrophie optique. Une coxarthrose survient précocement chez les patients qui atteignent l’âge adulte. Le diagnostic est confirmé par l’importante élimination urinaire de dermatane-sulfate et d'héparane-sulfate. En clinique, elle se distingue de la maladie de Hurler (forme la plus complète des mucopolysaccharidoses) par des cornées claires et une évolution lente.
La fréquence est estimée à 0,66/100.000 habitants. Le dépistage prénatal est possible. Le locus du gène (IDS, ou MPS2, ou SIDS) est localisé en Xq28, et de multiples anomalies sont identifiées. Affection de transmission récessive autosomique, liée à l’X (MIM 309900).
Ch. Hunter, médecin interniste canadien (1917) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. mucopolysaccharidose de type II, MPS II, MPS 2, déficit en sulfo-iduronate sulfate, SIDS (déficit), déficit en iduronate sulfatase, IDS (déficit)
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
[Q2,N3]
Édit. 2015
hyalinose cutanéo-muqueuse d'Urbach-Wiethe l.f.
hyalinosis cutis-mucosae, Urbach-Wiethe’s disease
Maladie héréditaire rare, à transmission probablement autosomique récessive, due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline, à l’origine de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu (avec alopécie), des faces d'extension des membres, ainsi que d’une atteinte du larynx (avec enrouement très précoce) et de manifestions neurologiques (crises convulsives et calcifications intracrâniennes).
A l’examen histologique, on observe des dépôts extracellulaires constitués d'éléments protéiques et d'éléments lipidiques, formant des bandes verticales intradermiques.
E. Urbach, dermatologue autrichien (1929) et C. Wiethe, otorinolaryngologiste autrichien (1924, 1929)
Étym. gr. hualos : transparent
Syn. lipoïdoprotéinose, Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d')
[Q2,J1,P1,H1]
Édit. 2015
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hydrops endolymphatique retardé l.m.
delayed endolymphatic hydrops
Surdité profonde, unilatérale, ancienne, tardivement associée à des épisodes vertigineux ou à une surdité fluctuante avec acouphènes et sensation de plénitude de l’oreille. Bien qu’apparentée elle doit être distinguée de la maladie de Menière.
P. Menière, otorhinolaryngologiste français (1861)
→ acouphènes, Menière (maladie de)
[P1]
Édit. 2015
hydrops fetalis l.m.
Infiltration aqueuse du fœtus due à une anémie sévère, complication généralement létale.
Elle est observée dans toutes les anémies profondes qui surviennent chez le fœtus, notamment lors des incompatibilités érythrocytaires fœtomaternelles dont le type est la maladie Rhésus, mais aussi lors d'autres désordres hématologiques comme les α-thalassémies.
hydroxyapatite n.f.
hydroxyapatite
Forme minérale naturelle du phosphate de calcium associé à l'hydroxyde de calcium, constituant un sel mixte de formule 3 (PO4)2 Ca3 (OH)2Ca.
Comme les autres apatites, ce sel cristallise dans le système hexagonal. C'est un constituant des os, de l'ivoire, de l'émail et du cément des dents.
Sa précipitation intra- ou juxta-articulaire détermine la maladie à hydroxyapatite entrant dans le groupe des affections microcristallines.
→ affections microcristallines
[A2]
hydroxyméthylbilane-isomérase n.f.
hydroxymethylbilane isomerase
Protéine enzymatique, qui s'associe au porphobilinogène et à la porphobilinogène-désaminase et oriente la condensation des précurseurs pyrroliques vers la formation de l'uroporphyrinogène III, à l'origine de la protoporphyrine et de l'hème.
Un défaut congénital en cette isomérase entraîne une synthèse d'uroporphyrines de type I, caractéristique d'une porphyrie érythropoïétique (la maladie de Günther).
Syn. uroporphyrinogène III-cosynthétase
→ porphobilinogène, delta-ALA-déshydratase, porphyrie érythropoïétique, porphobilinogène-désaminase, protoporphyrine, porphyrie érythro poïétique maladie de Günther
[C3,R1]
Édit. 2015
hydroxyproline n.f.
hydroxyproline
Acide hydroxypyrrolidine-2-carboxylique.
Il existe deux isomères de l’ hydroxyprolins :
- la L-4-hydroxyproline est un acide aminé cyclique, qui a été isolé des hydrolysats de gélatine et qui ne se trouve pratiquement que dans le collagène, dont il constitue environ 10% des acides aminés. Sa biosynthèse s'effectue par hydroxylation de la proline au sein de la molécule de collagène ;
- la L-3-hydroxyproline, rencontrée en moindre quantité.
L'excrétion urinaire d'hydroxyproline reflète le métabolisme osseux. Elle est en moyenne de 240 µmol/24h chez l’enfant et l’adulte, 520 µmol/L chez l’adolescent en phase de croissance, 160µmol/L chez la personne âgée. Elle augmente dans diverses affections osseuses (métastases de cancer, maladie de Paget), les hyperparathyroïdies et les hyperthyroïdies. L’excrétion urinaire d’hydroxyproline dépend toutefois fortement du régime alimentaire.
[C3,L1]
Édit. 2015
hyperaminoacidurie n.f.
hyperaminoaciduria
Élimination urinaire accrue des acides aminés.
Elle peut être globale comme dans le rachitisme ou la maladie de Hartnup, ou sélective comme dans la cystinose, les cystinuries, les homocystinuries, les glycinuries, les prolinuries, les hydroxyprolinuries, etc.
→ néphropathie tubulaire chronique
hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire l.f.
Syn. maladie de Gilbert, hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire, cholémie familiale
A. Gilbert, membre de l’Académie de médecine, M. J. Castaigne, P. Lereboullet, membre de l'Académie de médecine gastro entérologues français (1900)
[L1]
Édit. 2015
hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100 l.f.
hypercholesterolemia due to defective apolipoprotein B-100
Affection caractérisée par des taux de cholestérol élevé dès la naissance avec secondairement la constitution d'une artériosclérose et l'apparition de complications cardiovasculaires vers la quarantaine.
Le cholestérol LDL se dépose sur les parois artérielles provoquant la constitution d’un athérome à l’origine de complications ischémiques. A l'examan ophtalmologique, les artères sont modifiées. La maladie aurait une fréquence en France de 1/1200 naissances. Il s’agit d’une mutation du gène ApoB, mutation Arg3500Gln. L’affection est autosomique dominante. (MIM 107730.0009)..
Gloria L.Vega, biochimiste et S.M. Grundy, médecin interniste américains (1986)
Syn. apolipoprotéine B-100 (déficit familial en)
→ cholestérol, hypercholestérolémie, apolipoprotéine B
[Q2,R1,K2]
Édit. 2018
hypercholestérolémie xanthomateuse familiale l.f.
familial hypercholesterolaemia
Génopathie humaine caractérisée par une teneur élevée du cholestérol sanguin, exposant les porteurs à un risque accru de maladies cardiovasculaires.
La cause principale des hypercholestérolémies familiales xanthomateuses est un défaut essentiellement dans les cellules hépatiques, des récepteurs membranaires des apolipoprotéines B et E par déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA réductase.
Maladie autosomique dominante liée à une mutation portée par le chromosome 19. C'est la plus fréquente des maladies héréditaires (1/500) avec dépôts vasculaires de lipoprotéines affectant aussi les hétérozygotes. Le diagnostic prénatal se fait sur le liquide amniotique par dosage de l'enzyme.
→ hyperLDLémie, hyperlipoprotéinémie de type II, hyperlipoprotidémie de type IIa
[Q2,R1,K2]
hyperendémique adj.
hyperendemic
Se dit d’une maladie endémique, avec une morbidité élevée.
[D3]
hyperéosinophilie de signification indéterminée l.f.
hypereosinophilia undetermined significance, HEUS
Hyperéosinophilie persistante, asymptomatique et sans cause apparente.
Les critères diagnostiques s’appuient sur l’exclusion de signes cliniques, de données biologiques et de tout symptôme évocateur d’une situation héréditaire, d’un processus réactionnel, d’une maladie immunologique sous-jacente ou d’une néoplasie hématologique qui devraient mener au diagnostic et expliquer l’hyperéosinophilie. En outre il y a lieu d’exclure toute lésion organique liée à l’éosinophilie.
Le pronostic reste incertain et la surveillance clinique et biologique s’impose.
P. Valent, hématologiste autrichien (2012)
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophile sanguine idiopathique
hyperferritinémie n.f.
Elévation de la concentration sérique de la ferritine sérique au-dessus de 300 ng/ml, à interpréter en fonction de l’âge et du sexe, dont les causes sont nombreuses.
Pour l’interprétation d’une hyperferritinémie le dosage du coefficient de saturation de la transferrine (CST) est indispensable.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé, le diagnostic d’hémochromatose doit être évoqué et le test génétique (HFE1) prescrit. Lorsqu’il existe une mutation homozygote C 282 Y, le diagnostic d’hémochromatose HFE1 est porté.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé et que la mutation C 282 Y est absente ou à l’état hétérozygote, les causes d’hyperferritinémie sont : une maladie hépatique évoluée, une dysmyélopoièse, une hémochromatose non HFE1.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST normal, les causes d’hyperferritinémie sont : le syndrome métabolique, cause de loin la plus fréquente, un syndrome inflammatoire, une lyse cellulaire, en particulier une élévation des transaminases, une surconsommation d’alcool, des causes plus rares génétiques rares, certains cancers etc.
→ ferritine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, hémochromatose secondaire, hémosidérose, hépatosidérose dysmétabolique, syndrome métabolique
[L1]
hyperlipoprotéinémie de type I l.f.
hyperlipoproteinemia type I
Dyslipoprotéinémie exogène avec augmentation des chylomicrons et des triglycérides plasmatiques, d’origine génétique, se traduisant par une intolérance alimentaire aux graisses, un sérum lactescent et des douleurs abdominales de pancréatite aigüe.
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
Maladie autosomique récessive (MIM 238600), caractérisée par une absence de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Le plasma est lactescent par défaut d'hydrolyse des VLDL et des chylomicrons. Le locus du gène (LPL) est en 8p21.3.
M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932)
Syn. Bürger-Grütz (syndrome de), hyperchylomicronémie familiale, hyperlipidémie essentielle familiale, lipoprotéine-lipase (déficit en), LPL (déficit en), chylomicronémie familiale