somatotrophine n.f.
somatotrophin, somatotrophic hormone
Étym. gr. sôma : corps ; trophein : nourrir
Syn. désuet de somatotropine
sourd n.m. et adj.
deaf
Privé de l’ouïe et ne perçoit pas correctement les sons.
Étym. lat. surdus : sourd
sourd-muet n.m.
deaf mute
Personne privée de l’ouïe et de la parole.
sphingosine n.f.
sphingosin
Composé aminé à chaîne grasse (2-aminooctadécène-4-diol-1,3), présent sous forme combinée dans les sphingolipides (sphingomyéline, cérébrosides, glycosphingo
Il en existe deux isomères naturels : l'érythros
Étym. sphinx, à cause des problèmes qu'elle a posés aux chimistes
Syn. delta4-sphingénine, sphingosinol
Böök (dégénérescence spinocérébélleuse de type) l.f.
spinocerebellar degeneration Böök’s type
J. A. Böök, médecin généticien suédois (1956)
Syn. dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne, diplégie spastique de type infantile
→ dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne
[H1, H3, I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dégenerscence spinocérébelleuse et dystrophie de cornée l.f
spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy
Dégénérescence spinocérébelleuse lente avec dystrophie cornéenne majeure.
Le visage est triangulaire, avec micrognathisme, et oreilles mal implantées. Il existe une ataxie avec hypertonie et incoordination. L’EEG est anormal et le muscle également histologiquement anormal. L’examen oculaire, montre un ptosis et une opacification cornéenne ayant nécessité une kératoplastie transfixiante (cornée présentant histologiquement un œdème, avec épaississement de la membrane de Descemet, et un pannus dégénératif). L’affection est autosomique récessive (MIM 271310).
V.M. Der Kaloustian, pédiatre, N.I. Jarudi, ophtalmologue, M.J. Khoury, biologiste libanais (1985)
Syn. Der Kaloustian-Jarudi-Khoury (syndrome de)
[H1, P2]
Édit. 2018
spondylolisthésis dégénératif l.m.
degenerative spondylolisthesis
Glissement vertébral vers l’avant, le plus souvent de la quatrième vertèbre lombaire par rapport à la cinquième, avec allongement sans rupture des isthmes vertébraux postérieurs, survenant chez des sujets de plus de 40 ans, associé à une dégénérescence arthrosique interarticulaire postérieure et discale et pouvant entraîner un rétrécissement du canal lombaire et des signes de compression des racines nerveuses lombaires.
La prévalence est de quatre femmes pour un homme. L’affection peut rester longtemps asymptomatique. Les signes cliniques sont dominés par des lombalgies, des radiculalgies (de topographie L5 en cas de glissement de L4) et par une lordose lombaire. Sur les radiographies, le déplacement vertébral dépasse rarement le tiers du plateau de la vertèbre sous-jacente, et les isthmes de l’arc postérieur sont allongés, parfois épaissis avec des signes d’arthrose : irrégularités, pincement, ostéophytes et kystes synoviaux des articulaires postérieures, pincement et irrégularité discale. L’évolution se fait vers la stabilisation par blocage arthrosique. L’apparition de signes de compression radiculaire ou plus rarement de la queue de cheval et la découverte par tomodensitométrie d’un canal lombaire étroit nécessite un traitement chirurgical de décompression associé le plus souvent à une arthrodèse vertébrale. Celle-ci peut être également indiquée en cas de lombalgies irréductibles par le traitement orthopédique, ou en cas de risque de glissement quand les interarticulaires postérieures sont sagittales, le disque épais et souple avec laxité articulaire et insuffisance musculaire.
Le spondylolisthésis dégénératif de L5 sur le sacrum est rare, L5 étant habituellement encastrée entre les ailes iliaques et peu mobile à l’âge où survient l’affection, mais peut se voir en cas de position haute de L5. Un spondylolisthésis lombaire haut peut survenir sur la première vertèbre libre au-dessus d’une arthrodèse lombaire basse.
Le mécanisme de l’allongement des isthmes est discuté : étirement par plasticité ou consolidation après rupture.
H. Junghanns, chirurgien orthopédiste allemand, (pseudospondylolisthésis, 1931), P.H. Newman, chirurgien orthopédiste britannique (spondylolisthésis dégénératif, 1963)
Étym. gr. spondulos : vertèbre ; olisthesis : position de glissement
Syn. pseudospondylolisthésis
status dentaire l.m.
dental profile
Ensemble de petits clichés dentaires, habituellement au nombre de 18 à 21, comprenant de 14 à 17 péri-apicaux et 4 clichés bite-wing, disposés sur un présentoir en carton adéquat et visualisant la totalité de la denture et de l'os alévolaire sous-jacent.
Les clichés sont réalisés par groupes de quelques dents, en vraie grandeur, le plus souvent avec la technique long-cône.
Syn. bilan rétro-alvéolaire technique long-cône
→ panoramique dentaire (cliché)
stimulateur sentinelle l.m.
demand pacemaker
Stimulateur cardiaque qui entraîne le cœur à la demande lorsque son rythme spontané est trop lent.
Il a remplacé presque partout le stimulateur asynchrone.
stimulation cérébrale profond e l.f
deep brain stimulation
Application d’un courant à haute fréquence (100-120 Hz) sur la structure cérébrale génératrice de dysfonctionnements moteurs ou de troubles psychiatriques afin d’annihiler son activité anormale.
La thérapie par stimulation cérébrale profonde des mouvements anormaux vise des cibles variées :noyau sous-thalamique pour la maladie de Parkinson avec akinésie et hypertonie et noyau inter-ventral intermédiaire du thalamus pour sa forme trémorigène, globus pallidus internalis pour les dyskinésies et dystonies.
La stimulation cérébrale profonde est aussi utilisée en psychiatrie avec ses propres cibles : noyau accumbens et bras antérieur de la capsule interne pour le trouble obsessionnel compulsif et les dépressions graves.
Les indications de la méthode se sont étendues aux épilepsies pharmaco-résistantes (thalamus antérieur et noyau centro-médian du thalamus), addictions graves (noyau accumbens), comportement violent (hypothalamus postéro-médian) et douleurs résistantes aux traitements (noyaux ventro-postérieur et latéral du thalamus).
Si la neurostimulation est souvent efficace, son mécanisme d’action n’est pas complètement élucidé. De même, ses effets à long terme restent à préciser.
La neurostimulation nécessite l’introduction intra crânienne d’électrodes. Les travaux en cours cherchent à leur substituer des puces ou nano-objets positionnés dans les structures constituant de véritables prothèses ou des techniques de stimulation transcrânienne.
[H1]
Édit. 2018
stroma desmoplasique l.m.
desmoplastic stroma
structure démographique l.f.
demographic structure
subluxation n.f.
Déplacement articulaire sans perte complète des rapports entre les surfaces en contact
La subluxation peut être congénitale ou acquise, par ex. d'origine paralytique ou traumatique.
→ luxation
Deiters (substance réticulée de) l.f.
O. Deiters, anatomopathologiste allemand (1834-1863)
Syn. formation réticulaire spinale
→ formation réticulaire spinale
[A1, H1]
Édit. 2019
sulfate de déshydroépiandrostérone l.m.
dehydroepiandrosterone sulphate
Androgène surrénalien précurseur de la testostérone.
Chez le fœtus, il est le précurseur des œstrogènes placentaires, notamment l'œstriol, ce qui confère à ce dernier une valeur de témoin de la vitalité de l'unité fœto-placentaire.
→ SDHEA
sulfhydrase n.f.
sulfhydrase
Enzyme catalysant l'addition réversible d'acide sulfhydrique sur une liaison éthylénique.
Syn. désulfhydrase
sulfocystéinurie l.f.
sulphocysteinuria
Affection neurologique rapidement fatale, avec hémiplégie, convulsions, myoclonies et ectopie du cristallin.
La maladie est rarissime, elle apparaît entre 2 et 4 ans, ou plus tôt, avec une encéphalopathie grave, une rigidité musculaire, une décérébration et une ischémie cérébrale au scanographe. Aux anomalies neurologiques majeures, il faut ajouter syncopes et retard mental. L'ectopie du cristallin qui apparaît parfois secondairement dans la première année, est probablement due au même mécanisme que pour l'homocystinurie (fibres zonulaires composées d'une glycoprotéine avec forte concentration en cystéine) ; elle se complique de luxation, de nystagmus et de cécité. Il existe un déficit en sulfite-oxydase et on trouve des sulfites dans les urines (diagnostic au sulfitest) et une uricémie effondrée.
Le diagnostic prénatal est possible, sur liquide amniotique et villosités choriales fraîches, en dosant la sulfocystéine directe. L’affection est autosomique récessive (MIM 272300).
S. H. Mudd, biochimiste américain (1967)
Syn. déficit en sulfite-oxydase
surdimutité n.f.
deaf muteness, mutism, deaf dumbness, surdimutism
Mutité liée à une surdité bilatérale totale, congénitale ou acquise dans les trois à cinq premières années de la vie.
→ surdité de l'enfant, surdité héréditaire
surdité n.f.
deafness
Diminution ou disparition de la perception auditive, symptôme majeur témoignant d’un dysfonctionnement du système auditif périphérique ou central.
Il est classique de distinguer les surdités de transmission, dues a des lésions de l'oreille externe ou moyenne, des surdités de perception, dont l'origine se situe au niveau de l'oreille interne ou des voies auditives. On en distingue donc quatre types :
- surdité de perception, où la lésion siège dans l'oreille interne ou sur le nerf auditif : les perceptions de la voix haute et de la voix chuchotée sont diminuées ; les sons aigus sont les plus mal perçus ; la parole est déformée ; conductions aérienne et osseuse sont diminuées et l'épreuve de Rinne est positive ; l'épreuve de Weber est latéralisée du côté sain ; il y a parfois un recrutement ;
- surdité de transmission, où la lésion siège dans l'oreille moyenne ou dans le conduit auditif externe : la perception de la voix chuchotée est plus touchée que celle de la voix haute ; les sons graves sont moins perçus ; la conduction aérienne est seule atteinte, la conduction osseuse augmentée ; l'épreuve de Rinne est négative et l'épreuve de Weber latéralisée du côté malade ; il n'y a pas de recrutement ;
- surdité centrale, par lésion des voies auditives dans le tronc cérébral ;
- surdité corticale, liée à des lésions bilatérales des aires de Heschl.
Une surdité à la fois de transmission et de perception est dite mixte.
Le diagnostic du type de surdité repose sur : l'acoumétrie (épreuves de Rinne, Weber, Bing, Lewis, Bonnier), l'audiométrie tonale et vocale, la tympanométrie et l'étude du réflexe stapédien.
Les principales causes des surdités de transmission sont les otites aigües et chroniques et leurs séquelles, l’otospongiose. Les principales causes des surdités de perception endocochléaires sont la presbyacousie, les surdités ototoxiques, vasculaires, virales, bactériennes (labyrinthites séreuses ou suppurées, circonscrites ou diffuses), les traumatismes sonores, la maladie de Menière.
H. A. Rinne, otologiste allemand (1855) ; E. H. Weber, physiologiste et anatomiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1795-1878) ; A. Bing, otologiste allemand (1844-1922), P. Bonnier, otorhinolaryngologiste français (1861-1918) ; P. Menière, otorhinolaryngologiste français (1799-1862)
Étym. lat. surditats : surdité
→ recrutement, acoumétrie, presbyacousie, Rinne (épreuve de), Weber (épreuve de), Bing (épreuve de), Lewis (épreuve de), Bonnier (signe de), Menière (maladie de)
surélévation congénitale de la scapula l.f.
Sprengel's deformity, congenital elevation of the scapula
Malformation congénitale de la ceinture scapulaire comportant la position haute avec bascule en dedans de la scapula.
La déformation peut être plus ou moins importante, ou bilatérale : la scapula est petite, son angle supéro-interne déformé en crochet peut être fixé au rachis par un os ou un ligament omovertébral.
A. Willett et W.J. Walsham chirurgiens anglais (1880), O. Sprengel, chirurgien allemand (1891)
Syn. déformation de Sprengel
→ omovertébral (os), Sprengel (déformation de)
suture denticulée l.f.
sutura denticulata (TA)
denticulate suture
Synarthrose dont les surfaces d’engrènement sont finement dentées.
syndesmose dento-alévéolaire l.f.
syndesmosis dentoalveolaris, gomphosis (TA)
dento-alveolar syndesmosis, gomphosis
→ gomphose
syndrome calleux l.m.
callosal syndrome
Ensemble des troubles observés lors des lésions du corps calleux ou des fibres qui le parcourent, et dont la richesse dépend de l'étendue et de la topographie de l'atteinte calleuse.
La plupart des signes sont la conséquence d'une dysconnexion fonctionnelle entre l'hémisphère droit, qui reçoit les informations, et l'hémisphère gauche, dont la collaboration, chez le droitier, est nécessaire pour comprendre une consigne ou verbaliser un résultat.
Le tableau complet, chez un droitier, comporte une hémianopsie homonyme gauche, une anomie tactile de la main gauche, une apraxie calleuse (ou idéomotrice unilatérale gauche), une agraphie et une apraxie constructive de la main gauche.
Le syndrome de la "main étrangère", qui est fréquemment associé au syndrome calleux, semble être pour sa part lié à des lésions frontales paramédianes.
Syn. déconnexion interhémisphérique (syndrome de)
→ corps calleux, hémianopsie latérale homonyme, anomie tactile de la main gauche, apraxie calleuse, apraxie constructive de la main gauche, agraphie, main étrangère (signe de la)
syndrome de Chédiak-Higashi l.m.
Chédiak-Higashi’s syndrome, Chédiak-Higashi-Steinbrinck syndrome
Forme rare d'albinisme oculocutané tyrosinase positif à transmission autosomique récessive, associé à une atteinte de la lignée leucocytaire et à une déficience immunitaire aux germes banals (streptocoques, staphylocoques).
Elle débute cliniquement dans la première enfance, avec une peau pâle, des cheveux argentés, une photophobie, et un nystagmus. On trouve un déficit moteur périphérique, des crises épileptiques, une déficience mentale. Il existe une anémie, une neutropénie, une thrombocytopénie, une susceptibilité à l'infection, des adénopathies, une hépatosplénomégalie, ainsi qu'une propension aux leucémies et aux lymphomes responsable du décès prématuré avant sept ans. On trouve parfois des symptômes dysautonomiques avec hypolacrymie, tachycardie, anomalies sudorales et oculaires. Au niveau des yeux les autres manifestations consistent en opacités cornéennes sous-épithéliales, opacités cristalliniennes sous-capsulaires polychromes, et exceptionnellement une dystrophie rétinienne (de type amaurose de Leber) ou un œdème papillaire. Les lymphocytes ont des anomalies de structure du noyau, granulations peroxidase positive, inclusions cytoplasmiques et corps de Döhle. Les conducteurs du gène ont des inclusions spécifiques et le diagnostic en prénatal est possible. Locus du gène en 1q42. L’affection est autosomique récessive (MIM 214500).
A. Béguez César et A. M. Chédiak, médecins cubains (1943-1952), W. Steinbrinck, médecin allemand (1948), O. Higashi, médecin japonais (1954), C. Griscelli, pédiatre et généticien français (1978)
Syn. déficit en lymphocytes tueurs naturels, Steinbrinck (syndrome de), Béguez César (maladie de), albinisme oculocutané type VIb, Griscelli (syndrome de), Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de
[Q2]
syndrome de délétion 1p36 l.m.
deletion 1p36 syndrome
Anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition prénatale d'un déficit de croissance.
Le syndrome de délétion 1p36 est le syndrome délétionnel le plus courant, avec une incidence de 1/5,000 à 1/10,000 naissances vivantes, sans différenciation de sexe ou d'ethnie. Il apparait en néonatal ou en prénatal.
Il est caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale reconnaissable par des sourcils droits, des yeux enfoncés dans les orbites, une arête nasale large et plate, une partie moyenne du visage hypoplasique, un philtrum long, un menton pointu et un retard fréquent de fermeture de la fontanelle antérieure (>3 cm à la naissance), une microbrachycéphalie et des oreilles retournées d'implantation basse et malformées. Une brachydactylie, une camptodactylie et des pieds courts sont aussi caractéristiques. Presque tous les patients présentent une hypotonie congénitale entraînant des difficultés de déglutition, un retard du développement moteur et de la motricité, et une absence de l'acquisition du langage. Un degré variable de déficit intellectuel est observé chez tous les patients. D'autres manifestations incluent déficit de croissance (début prénatal), cardiopathies congénitales, perte auditive (neurosensorielle ou conductive/otite séreuse), anomalies ophtalmologiques, squelettiques, génitales externes, et plus rarement anomalies rénales et hyperthyroïdisme.
Ce syndrome est dû à une délétion hétérozygote partielle sur la partie distale du bras court du chromosome 1, avec des points de rupture allant de 1p36.13 à 1p36.33. Environ 50% des cas sont dus à une délétion terminale de novo en 1p36, environ 29% à une délétion interstitielle, et le reste des cas à des réarrangements chromosomiques plus complexes.
S’il y a des antécédents familiaux, un test prénatal est possible avec l'amniocentèse, l'analyse des échantillons de villosités choriales et l'analyse cytogénétique. Pour les couples où l'un des parents est un porteur identifié, le diagnostic préimplantatoire est disponible.
La gravité du syndrome varie selon les individus. L'épilepsie et les autres problèmes médicaux semblent s'améliorer avec le temps. Les patients vivent bien au-delà de l'âge adulte.
A. Battaglia, neuropédiatre italien (2012)
Syn. del(1) (p36), délétion 1p36, Délétion 1pter, délétion subtélomérique 1p36, monosomie 1p36, monosomie 1pter
Réf. A. Battaglia – Orphanet - octobre 2012
→ syndrome des spasmes en flexion
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017