paramyoclonus multiplex
Dénomination initiale et obsolète de la chorée électrique de Henoch-Bergeron
N. Friedreich, neurologue allemand, (1881)
Syn. Henoch-Bergeron (chorée électrique de)
→ Henoch-Bergeron (chorée électrique de)
[H1]
Édit. 2018
Phenuiviridae n.m.
Phenuiviridae
Famille de virus à ARN comprenant plusieurs genres dont le genre Phlebovirus autrefois classé parmi les Bunyaviridae.
Les Uukuvirus et les Phlebovirus, seuls virus pathogènes pour l'Homme au sein de cette famille, sont responsables de syndromes fébriles à début brutal avec myalgies diffuses, d’évolution habituellement bénigne, de méningo-encéphalites aigües ou de fièvres hémorragiques.
→ Phlebovirus, fièvre de la Vallée du Rift, Uukuniemi (virus), fièvre à phlébotomes, syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie
[D1]
Édit. 2018
nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate réduit l.m.
reduced nicotinamide-adenine-dinucleotide-phosphate
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide hydrogéné
[C1,C3]
Édit. 2018
nicotinamide-adénine-dinucléotide réduit n. m.
reduced nicotinamide-adenine-dinucleotide
Sigle NADH
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide hydrogéné
codéhydrase I n.f.
Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide, codéshydrogénase I, coenzyme I, cozymase, diphosphopyridine-nucléotide
Sigle NAD+
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3]
Édit. 2018
codéshydrogénase I n.f.
Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide, codéhydrase I, coenzyme I, cozymase, diphosphopyridine-nucléotide
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3]
Édit. 2018
coenzyme n.m.
Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide, codéhydrase I, codéshydrogénase I, cozymase, diphosphopyridine-nucléotide
Sigle NAD+
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C2]
Édit. 2018
diphosphopyridine-nucléotide n.m.
Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide, codéhydrase I, codéshydrogénase I, coenzyme I, cozymase,
Sigle NAD+
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3]
Édit. 2018
espace rétrozonulaire l.m.
spatium retrozonulare (TA)
retrozonular space
Espace compris entre la face antérieure du corps vitré et le ligament zonulaire du cristallin.
Il s’agit d’un espace injectable.
F. Pourfour du Petit, anatomiste et chirurgien français (1664-1741
Syn. canal circulaire godronné, canal de Petit, espace de Petit
[A1]
Édit. 2018
histiocytose langerhansienne l.f.
histiocytosis X, Langerhans cell-histiocytosis, Langerhans cell granulomatosis, Langerhans histiocytosis
Prolifération d’agressivité variable, des cellules de Langerhans pouvant toucher un ou plusieurs organes notamment la peau, les muqueuses, mais également l'os, le poumon et le système nerveux central.
Les cellules de Langerhans de nature histiocytaire, appartiennent à la lignée des cellules dendritiques, jouant un rôle accessoire dans l’immunité cellulaire et siégeant dans de nombreux tissus, organes et muqueuses. L'étude histologique découvre la présence d'un infiltrat de cellules d'aspect histiocytaire dont le caractère langerhansien est attesté par l'examen immunohistochimique (qui montre qu'il s'agit de cellules CD1α et CD207 positives) et par la microscopie électronique (qui révèle la présence dans le cytoplasme de granules de Birbeck, encore appelés corps X, de nature et d’origine mal connue). Dans 57 % des cas d'histiocytose, on met en évidence une mutation du BRAF V600E.
La biologie moléculaire a précisé que les histiocytoses langerhansiennes sont monoclonales. Il en existe plusieurs formes :
- la maladie de Letterer-Siwe qui apparaît chez l’enfant de façon d’autant plus sévère que celui-ci est plus jeune. Elle associe des lésions cutanéo-muqueuses (papules croûteuses des plis, éruption purpurique pouvant atteindre les paupiéres), osseuses, ganglionnaires, hépatospléniques, pulmonaires, à une exophtalmie. Le traitement par les glucocorticoïdes et la vincoblastine peut être inefficace ;
- la maladie de Hand-Schüller-Christian qui est caractérisée par des lésions osseuses essentiellement crâniennes, particulièrement sphénoïdales avec atteinte hypophysaire (à l’origine d’un diabète insipide) et exophtalmie souvent bilatérale. Le pronostic est relativement favorable ;
- le granulome éosinophile des os qui est une tumeur osseuse isolée, bénigne de l’adulte jeune, avec une prédominance masculine, localisée sur les os du crâne, du bassin, des vertèbres et des os longs, traduite par une ostéolyse lacunaire à contours découpés. Il peut se manifester par une exophtalmie, le plus souvent unilatérale, qui revêt parfois un aspect pseudo-inflammatoire avec œdème palpébral. La palpation de l'orbite révèle une tumeur de consistance ferme, non mobile, et une discontinuité au niveau du rebord orbitaire, témoin de la lyse osseuse qui existe en regard de la tumeur. La tomodensitométrie précise les caractères de la lacune et après injection, le caractère hyperdense de la lésion. La biopsie objective la prolifération histiocytaire (HES) avec cellules géantes et lymphocytes. Mais le diagnostic est affirmé par l’histochimie qui met en évidence un immunomarquage positif des cellules histiocytaires anormales par l’anticorps anti P5 100. Le traitement est chirurgical (curage avec reconstitution du plan périosté). La radiothérapie et la chimiothérapie sont réservées aux formes d’accès difficiles ;
- d’autres atteintes localisées à un ou deux organes (ganglion, rate, poumon, peau) ont été rapportées.
P. Langerhans, anatomopathologiste allemand (1868) ; E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924), S. A. Siwe, pédiatre suédois (1933) ; A. Hand Jr, pédiatre américain (1893), A. Schüller, neurologue autrichien (1915), H. Christian, médecin interniste américain (1919) ; L. Lichtenstein, anatomopathologiste américain (1953) ; M. S. Birbeck, histologiste britannique (1961) ; C. E. Allen, pédiatre américain (2018)
Étym. gr. histion : tissu ; kutos : cellule
Syn. histiocytose X (Lichtenstein, 1953, obs.)
→ Birbeck (corps de), Letterer-Siwe (maladie de), Hand-Schüller-Christian (maladie de), granulome éosinophile des os, cellules de Langerhans
histiocyte, cellule dendritique, CD1, CD207, BRAF V600E, vincoblastine, diabète insipide, exophtalmie
[H1 ,I1, J1, K1, N3]
Édit. 2020
acné pseudochéloïdienne l.f.
Syn. folliculite fibreuse de la nuque, acné chéloïdienne de la nuque
→ folliculite fibreuse de la nuque
[D1, J1]
Édit. 2018
mononucléose infectieuse l.f.
infectious mononucleosis
Maladie aigüe fébrile correspondant à la primo-infection symptomatique par un virus du genre Lymphocryptovirus (virus d’Epstein-Barr) de la famille des Herpesviridae, de transmission exclusivement salivaire, caractérisée par une fièvre associée à une lymphocytose avec présence de lymphocytes atypiques de grande taille.
Cette primo-infection est le plus souvent inapparente au cours de l’enfance ou de l’adolescence.
La mononucléose infectieuse se manifeste par une angine érythématopultacée ou pseudomembraneuse, avec une fièvre modérée, un œdème de la luette, un purpura pétéchial du voile du palais ; il existe fréquemment des adénopathies cervicales et une splénomégalie qui peut être déclenchée par la prise d’ampicilline. Les complications sont rares : hépatite, encéphalite, anémie hémolytique, purpura thrombopénique. Une asthénie prolongée est fréquente. La formule sanguine met en évidence un syndrome mononucléosique à mononucléaires hyperbasophiles ; une augmentation des transaminases est fréquente.
Le diagnostic de certitude repose sur les examens sérologiques : test d’agglutination rapide sur lame (MNI-test), réaction de Paul-Bunnel-Davidsohn détectant les anticorps hétérophiles présents dans le sérum et capables d’agglutiner les hématies d’espèces différentes (Mouton, Cheval, Bœuf) ; mise en évidence d’anticorps spécifiques du virus : IgM anti VCA (antigène de la capsule virale) et absence d’anticorps anti EBNA (Epstein-Barr Nuclear Antigen).
Le traitement est symptomatique. Il ne doit pas comporter d’ampicilline qui déclenche quasi-systématiquement une éruption érythémateuse. La majorité des cas guérissent sans incidents. Une courte corticothérapie est prescrite dans les formes compliquées.
J. R. Paul et W. W. Bunnell, médecins américains (1932), I. Davidsohn, biologiste américain (1937) ; M. A. Epstein et Yvonne M. Barr virologues britanniques : (1958 pour Burkitt et 1964) ; E. Pfeiffer, pédiatre allemand (1889) ; N. Filatov, pédiatre russe (1887)
Étym. gr. monos : seul, lat. nucleus : noyau
Syn. maladie de Filatov, maladie de Pfeiffer
→ Epstein-Barr (virus), Paul, Bunnel et Davidsohn (réaction de), Herpesviridae, Lymphocryptovirus
trou occipital l.m.
Syn. foramen magnum
[A1, H5]
Édit. 2018
polynucléaire basophile l.m.
polynuclear basophilic
Cellule sanguine circulante appartenant à la lignée granulocytaire, aisément reconnue par les grosses granulations violet foncé remplissant le cytoplasme et recouvrant le noyau.
Leur nombre normal à l'état physiologique varie en valeur absolue de 0 à 0,14. 109 par litre. Il diminue légèrement en fin de grossesse de 0 à 0,09. Il existe une fluctuation nycthémérale : le taux le plus élevé est observé la nuit. Les granules primaires des basophiles sont positifs pour la réaction peroxydasique et contiennent de l'histamine, de l'héparine, des protéines de l'anaphylaxie, de la kallicréine, un facteur chimiotactique pour les éosinophiles et le PAF (facteur d'activation plaquettaire). La membrane des basophiles a des récepteurs de haute affinité pour le fragment Fc des IgE. Les basophiles sont capables de phagocytose, mais leur fonction essentielle est sécrétoire qui se traduit par une dégranulation et une libération dans le milieu du contenu de leurs granulations à l'occasion de stimulus variés, stimulus mécanique, froid et surtout antigènes chez les sujets allergiques. Ils peuvent libérer d'autres amines vaso-actives au niveau du site inflammatoire ou lors d'une réaction d'hypersensibilité immédiate (type I).
→ basophilie, lignée granulocytaire, peroxydase, histamine, héparine, anaphylaxie, kallicréine, polynucléaire éosinophile, PAF, IgE, phagocytose, hypersensibilité immédiate
[F1]
Édit. 2018
lignée granulocytaire l.f.
granulocytic series
Cellules qui après maturation dans la moelle osseuse deviennent des granulocytes ou polynucléaires.
La lignée comporte successivement : hémocytoblaste, myéloblaste, promyélocyte, myélocyte, métamyélocyte et polynucléaire.
Syn. lignée granuleuse, lignée myélocytaire
→ hémocytoblaste, myéloblaste, promyélocyte, myélocyte, métamyélocyte, polynucléaire
[F1]
Édit. 2018
lignée granuleuse l.f.
Syn. lignée granulocytaire, lignée myélocytaire
[F1]
Édit. 2018
lignée myélocytaire l.f.
Syn. lignée granulocytaire, lignée granuleuse
[F1]
Édit. 2018
5'-nucléotidase n.f.
5'-nucleotidase
Enzyme catalysant le clivage de la liaison unissant le carbone 5' du ribose et l'acide phosphorique dans les nucléotides.
La 5'-nucléotidase est une enzyme du catabolisme des nucléotides. Elle est présente dans tous les tissus, majoritairement dans le foie. Son dosage plasmatique est utilisé comme marqueur de choléstase hépatique.
→ nucléotide, ribose, acide phosphorique, choléstase
[C3, L1]
Édit. 2018
5'-nucléotidase n.f.
5'-nucléotidase
Enzyme catalysant le clivage de la liaison unissant le carbone 5' du ribose et l'acide phosphorique dans les nucléotides.
La 5'-nucléotidase est une enzyme du catabolisme des nucléotides. Elle est présente dans tous les tissus, majoritairement dans le foie. Son dosage plasmatique est utilisé comme marqueur de choléstase hépatique.
→ nucléotide, ribose, acide phosphorique, cholestase
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH, ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh, et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux, NADH déshydrogénase, acidose lactique
.
[Q1]
Édit. 2018
fossette prostatique l.f.
Syn. sinus prostatique
[A1]
Édit. 2018
fossettes de Pacchioni
l.f.p.
A. Pacchioni, anatomiste et médecin italien (1665-1726)
Syn. fossettes granulaires
[A1]
Édit. 2018
cyanure d’éthyle n.m.
→ propionitrile en médecine du travail
[E2]
Édit. 2018
Rokitansky-Aschoff (sinus de) l.m.
Syn. Rokitansky (sinus de)
[ A3, L1]
Édit. 2019
Pediculus humanus humanus l.m.
Syn. Pediculus humanus corporis
→ Pediculus humanus corporis, pou
[D1, D4]
Édit. 2019