WT1 sigle angl. pour Wilms Tumor 1
Gène codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’œil, des organes sensoriels et du cerveau.
Le locus situé en en 11p13 est impliqué dans le syndrome WAGR.
→ WAGR (syndrome), WAGR (complexe)
X (chromosome) symb.m.
X chromosome
Chromosome sexuel féminin, rattaché au groupe C du caryotype dans la classification de Denver, le génotype XX s'accompagnant normalement d'un phénotype féminin.
L'un de ces deux chromosomes X est physiologiquement inactivé, phénomène dit de « lyonisation ». Les protéines ou les substances dépendant de l'X sont en quantité identique chez l'homme et la femme, sauf pour quelques gènes de la partie terminale du bras court de l'X : le gène de l'antigène érythrocytaire Xg p. ex. produit deux fois plus de protéines chez la femme que chez l'homme. Dans le noyau des cellules somatiques (un frottis jugal p. ex.), l'existence de deux chromosomes X se traduit par la présence d'un corpuscule chromatinien dit de Barr. Ce corpuscule est absent p. ex. dans le syndrome de Turner de formule chromosomique XO. Les génopathies dominantes liées à l'X (il en existe sept identifiées, dont le pseudohypoparathyroïdisme et le rachitisme vitaminorésistant) s'expriment dans les deux sexes. Les maladies récessives liées à l'X (il en existe 32 connues, dont l'hémophilie, le daltonisme ou la myopathie de Duchenne) sont transmises par les filles et ne s'expriment en principe que chez les garçons.
[Q1]
xanthomatose cérébrotendineuse l.f.
cerebrotendinous xanthomatosis
Affection autosomique récessive, correspondant à un type rare de neurolipidose et liée à un défaut de métabolisme du cholestérol avec accumulation de cholestanol.
Elle se caractérise par la présence de xanthomes riches en cholestérol dans la substance blanche du cerveau, les tendons, la peau et parfois les poumons. Cliniquement, il existe une cataracte bilatérale à début infantile qui est dans 75 % des cas le premier signe, avec parfois une cholestase et une atteinte hépatique. Un déficit intellectuel peut être présent dès l’enfance, mais la plupart des patients ont une fonction intellectuelle normale ou subnormale jusqu’à la puberté. L’atteinte neurologique progressive apparaît chez l’adulte : démence, signes pyramidaux et/ou ataxie cérébelleuse, parésies spastiques avec myotonie, Des symptômes neuropsychiatriques peuvent être au premier plan. Elle évolue vers la mort par paralysie bulbaire du fait d'une atteinte motrice labioglossopharyngée.
L'analyse anatomopathologique permet de noter des dépôts xanthomateux de plusieurs organes, une démyélinisation et une nécrose cavitaire centrales, enfin une neuropathie démyélinisante périphérique avec formations "en bulbe d'oignon".
La maladie est due à un déficit d’une enzyme intervenant dans la synthèse des acides biliaires, qui est interrompu, engendrant les dépôts de cholestérol et de cholestanol. Des mutations du gène de cette enzyme la stérol 27-hydroxylase mitochondriale (CYP27A1 ; 2q33-qter) sont à l’origine de la maladie.
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ leucodystrophie, lipidose et neuropathie périphérique, xanthome, CYP27A1 gene, cholestanol
[H1,J1,H3,P2,L1,K1]
xeroderma pigmentosum l.m.
xeroderma pigmentosum
Génodermatose rare, transmise de façon autosomique récessive, dont l'incidence est favorisée par les mariages consanguins, associant des altérations cutanées sévères prédominant sur les régions exposées au soleil, avec pigmentation hétérogène, atrophie cutanée et télangiectasies, le tout réalisant un état poïkilodermique, atteinte oculaire avec photophobie et kératite, parfois troubles neurologiques.
La principale caractéristique de cette affection est le taux élevé de carcinomes spino- et basocellulaires et plus rarement de mélanomes malins, qui entraînent la mort des deux tiers des patients avant l'âge de 20 ans.
Le diagnostic est clinique. Il existe dans ce syndrome une microcéphalie, un nanisme, un hypogonadisme, une ataxie spastique avec aréflexie et une hypoplasie glandulaire. Au niveau cutané, on trouve atrophie et télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xeroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
Le diagnostic anténatal est possible par mise en évidence du défaut de réparation de l'ADN sur culture de cellules du trophoblaste ou sur liquide amniotique.
L'atteinte fondamentale relève d'une sensibilité pathologique aux ultraviolets, liée à un déficit génétique des systèmes enzymatiques de réparation de l'ADN nucléaire des cellules épidermiques; il existe plusieurs groupes de complémentation génétique, chacun étant totalement ou partiellement déficient dans la réparation par excision.
Le traitement, malheureusement peu efficace, repose sur la photoprotection, la prévention des transformations malignes par les rétinoïdes, l'exérèse des cancers et le conseil génétique. L’affection est autosomique récessive (MIM 278800).
La fréquence est de 1/250 000. Le diagnostic prénatal est possible. Plus de huit gènes déjà identifiés pour les formes classiques (XP). Locus du gène (XPA) en 9q34.1, (XPB) en 2q21, (XPC) en 3p25, (XPF) sur le chromosome 15, (ERCC5) en 13q33, (ERCC2) en 19q13.2-q13.3. De nombreuses mutations sont connues. L’affection est autosomique récessive (MIM 278700).
M. Kaposi, dermatologue austro-hongrois, membre de l’Académie de médecine (1870-1874)
Syn. atrophoderma pigmentosum (Crocker, 1884, obs.), mélanose lenticulaire progressive (Pick, 1884, obs.), maladie pigmentaire épithéliomateuse ou lentigo épithéliomateux (Quinquaud, 1889, obs.), épithéliomatose pigmentaire (Besnier, 1891, obs.)
→ xérodermoïde, de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
[J1,Q1]
Young (syndrome de) l.m.
Young's syndrome
Association d'une azoospermie obstructive, d'infections respiratoires avec bronchectasies et diminution de la clairance mucociliaire.
L’azoospermie avec stérilité est due à une obstruction de l’épididyme par des sécrétions épaisses alors que la spermatogénèse est normale. La dilatation et l’infection bronchique sont aussi consécutives à l’obstruction par les sécrétions muqueuses par absence de mobilité ciliaire. L’affection, autosomique récessive est liée à des mutations du gène DNAH5 (DyNein, Axonemal, Heavy Chain 5) en 5p15.2-p14, codant pour la dynéine qui intervient dans la fonction du cil vibratile. L’affection entre dans le cadre des ciliopathies. L’association azoospermie et bronchectasie pourrait évoquer un syndrome de Kartagener (de même locus génique) ; celui-ci présente en plus un situs inversus et des anomalies oculaires.
D.H. Young, urologue britannique (1970,1972), M. Kartagener, médecin suisse (1936)
→ ciliopathie, dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du), dynéine, Kartagener (syndrome de), DNAH5
[O4,K1]
Zimmermann-Laband (syndrome de) l.m.
Zimmermann Laband’s syndrome
Ensemble d'une hépatomégalie, splénomégalie, anomalies faciales (dolichocéphalie, rotation postérieure des oreilles épaissies, gros nez ou rhinophima, lèvres épaisses, hypertrophie gingivale), ongles absents ou dysplasiques, laxité ligamentaire, membre supérieur ou inférieur asymétriques, retard mental.
Ce syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène KCNH1 sur le chromosome 1q32.
K. W. Zimmermann, anatomiste et histologiste allemand (1928) et P. Laband, stomatologue américain (1964)
→ KCNH1
ZMYM2 gene zinc finger MYM-type containing 2
zinc fingerzinc finger.
Ces domaines dans la protéine ZMYM2 jouent un rôle de régulation dans les interactions avec d’autres protéines. La protéine ZMYM2, située dans le noyau, intervient dans de nombreux mécanismes cellulaires tels le repérage de erreurs de l’ADN, le contrôle de l’activité des gènes, la structure nucléaire appelée qui bloquent la croissance et la division cellulaire et promeuvent leur apoptose.
Des modifications génétiques du gène ZMYM2 entraînent le syndrome myéloprolifératif avec 8p11
syndrome myéloprolifératif avec 8p11
éthique en réanimation d'adulte l.f.
ethics in adult intensive care
Observance des règles morales et déontologiques de la réanimation chez les adultes.
Avant ou après l'admission dans un service de réanimation, les décisions à prendre par l'équipe médicale se posent, par ex. devant un refus d'admission, pour récuser un traitement d'exception, pour ne pas traiter une complication, pour un refus d'escalade thérapeutique, pour le refus d'acharnement thérapeutique, pour décider d'arrêter un traitement actif ou même pour suspendre tout traitement actif, en se contentant d'instituer un traitement «palliatif» dit «de confort» afin d'éviter la douleur, la gêne respiratoire, la soif et l'anxiété.
Toujours difficiles à prendre, ces décisions se basent sur l'état antérieur du patient (maladie chronique irréversible, handicap majeur), sur la cause des défaillances viscérales (leur nombre et leur gravité), la durée de l'évolution sans amélioration et sur la capacité des services médicaux. On doit tenir compte de l'âge, de l'espoir raisonnable de survie, de la qualité de vie qui serait alors envisageable, du désir exprimé par l'entourage et la famille, des conditions socioéconomiques ainsi que des possibilités de traitement à domicile ou dans une autre structure d'accueil en cas de séquelles importantes.
Etym.êthikon : la morale
éthique, acharnement thérapeutique, éthique en réanimation pédiatrique, homing
[E3,G1]
Édit. 2018
ETV6 (gene) sigle angl.
Oncogène, situé sur le locus 12p13.2, encodant pour un facteur de la famille ETS.
Ce gène est connu pour être impliqué dans de nombreux réarrangements chromosomiques associés avec les leucémies, le fibrosarcome congénital et des tumeurs salivaires.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique)
[Q1,F1,F3]
Édit. 2018
Aarskog-Ose-Pande (syndrome d') l.m.
Aarskog-Ose-Pande syndrom
Association d'une lipoatrophie non évolutive de la face et des fesses, d'un syndrome de Rieger, d'une petite taille et d'un diabète insulinodépendant.
Il existe également une macrocéphalie, des cheveux rares, des bosses frontales saillantes et un front bombé, une face ridée et petite avec étage moyen enfoncé, un nez en bec d'oiseau, une macrostomie, et un retard osseux. En plus du syndrome de Rieger, isont parfois associés une énophtalmie, un strabisme, une mégalocornée et des anomalies pupillaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 269880) due à des mutations dans le gène PIK3R1, codant la sous-unité régulatrice de la phosphatidylinositol 3-kinase.
D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien, L. Ose, Helene Pande, pédiatres norvégiens. (1983)
Syn. lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant
→ Rieger (syndrome de), lipoatrophie, macrocéphalie, macrostomie, énophtalmie, mégalocornée, phosphatidylinositol 3-kinase
[I2, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
facteur de croissance épidermique l.m.
epidermal growth factor
Polypeptide constitué de 57 acides aminés, possédant un effet stimulant sur la prolifération des kératinocytes et d'autres cellules épithéliales, favorisant le processus de cicatrisation par le biais d'une stimulation de l'angiogenèse et intervenant dans la carcinogenèse.
Il s’agit d’une protéine, dont le gène codant est situé sur le chromosone 4. Son site d’action ne se résume pas au tissu épidermique mais à l’ensemble des tissus épithéliaux.
Produit notamment par les glandes de Brünner duodénales et les glandes sous-maxillaires, il est retrouvé dans tous les fluides humains et possède des récepteurs spécifiques des membranes de toutes les cellules sauf des éléments hématopoïétiques. Dans l'épiderme, ces récepteurs sont d'autant plus nombreux que les cellules sont moins différenciées, dans la couche basale notamment.
Des anticorps monoclonaux ciblant le récepteur de l'EGF 3 tels le cétuximab, le panitumumab le matuzumab sont utilisés dans le traitement de certains cancers. On utilise aussi des petites molécules inhibitrices des tyrosines kinases tel que le afatinib, erlotinib, gefitinib, osimertinib
J. von Brünner, anatomiste suisse (1653-1727)
Sigle angl. EGF
→ kératinocyte, angiogenèse, récepteurs, carcinogenèse, anticorps monoclonaux chimériques
[C1, F2, J1]
Édit. 2019
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
ABL1 gene
Gène localisé en 9q34.12, siège d’une translocation (t9 ;22) au cours de la leucémie myéloïde chronique.
La protéine ABL est capable de se lier à l'ADN et présente une activité tyrosine kinase régulée lors du cycle cellulaire par une interaction spécifique avec RB1 (rétinoblastome). La tyrosine kinase nucléaire ABL stimule la transcription en phase S.
→ leucémie myéloïde chronique, tyrosine kinase, rétinoblastome
[F1,P2,Q3]
Édit. 2018
ELN gene sigle angl.
Gène localisé en 7q11.23 pour déterminer par microdélétion, associée à celle d’autres gènes du même locus chromosomique, est à l’origine du syndrome d’hypercalcémie à visage d’elfe, ou syndrome de Drummond, ou syndrome de Williams et Beuren.
→ hypercalcémie à visage d'elfe, Drummond (syndrome de), Williams-Beuren (syndrome de)
[Q1]
Édit. 2019
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
Beemer-Ertbruggen (syndrome de) l.m.
Beemer-Ertbruggen’s syndrome
Association malformative d’apparition néonatale caractérisée par une hydrocéphalie, une cardiopathie, une densité osseuse excessive, une dysmorphie faciale avec fentes palpébrales antimongoloïdes, un nez bulbeux, une ensellure nasale marquée, une micrognathie, une lèvre supérieure longue.
Ce syndrome a été décrit chez deux frères décédés dans le premier mois de vie. Ils présentaient également une thrombocytopénie et l'un d'eux avait une anomalie génitale à type de pseudohermaphrodisme. Les deux frères étaient nés d'un couple consanguin, ce qui évoque une transmission autosomique récessive. Sa prévalence est inférieure à 1 / 1 000 000. Il serait proche du syndrome de Proud-Levine-Carpenter sous la dépendance du gène ARX localisé en Xp21.3.
F. A. Beemer, médecin généticien néerlandais et I. van Ertbruggen, pédiatre néerlandais (1984)
Syn. syndrome d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse
Réf. Orphanet, .E. Proust-Lemoine (2004)
→ ARX gene, Proud-Levine-Carpenter (syndrome de)
[H1,I2,K2,P3,Q2]
Édit. 2018
morpholino n.m.
morpholino
Oligonucléotide de synthèse antisens bloquant l’expression d’un ARN messager.
Ces oligonucléotides sont des outils de génétique inverse agissant en bloquant l’expression d’un gène à l’étape de la traduction de l’ARN messager en protéine. On peut ainsi étudier la fonction de la protéine. Cette technique a été utilisée chez plusieurs animaux pris comme modèles dont la Souris, le Poisson zèbre et le Xénope.
[Q1]
Édit. 2018
protéine argonaute l.f.
argonaute protein
Famille de protéines s'associant avec les petits ARN interférents et entraînant l’extinction de l’expression (« silencing ») des gènes.
Cette famille de protéines joue un rôle central dans les processus inhibant l’expression des gènes en formant un complexe appelé complexe d’extinction induit par l’ARN (RNA-induced silencingcomplex ; RISC) avec les diverses classes de petits ARN non codants microARN (miRNA), siARN (small interfering RNA). Ces petits ARN guident la protéine argonaute vers leurs cibles spécifiques grâce à la complémentarité des séquences, ce qui induit la scission de l’ARN messager ou l’inhibition de sa traduction empêchant ainsi l’expression du gène correspondant.
→ micro-ARN, petits ARN interférents
[C1,Q1]
Édit. 2018
petits ARN interférents l.m.p.
small interfering RNA
Petits ARN non codant à double brin, de 21 à 24 nucléotides, pouvant se lier spécifiquement à une séquence d'ARN messager pour le cliver et empêcher l'expression d’un gène.
[C1,Q1]
Édit. 2018
prostasine n.f.
prostasin
Sérine protéase (protéase dont le site actif contient une sérine) fortement exprimée dans l’épithélium prostatique, présente dans le liquide séminal, active sur les liaisons peptidiques impliquant le groupement carboxyle de la lysine et de l’arginine.
La prostasine est codée par le gène PRSS8 (sérine protéase 8) situé sur le chromosome 16. Elle est, en particulier, impliquée dans le clivage et l’activation du canal à sodium du tube collecteur, ce qui lui confère la qualité de marqueur urinaire de l’activité de ce canal chez l’Homme.
→ sérine protéase, lysine, arginine, tube collecteur
[C1,M2]
Édit. 2018
syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I et III l.m..p
Syndromes malformatifs caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type 3 avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
A ce jour, plus de 100 cas au total ont été décrits dans la littérature. Tansmis sur le mode autosomique dominant,ces syndromes sont liés à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
Le traitement est symptomatique. Une chirurgie plastique peut être proposée.
Réf. Orphanet (2007)
→ épiphyse en cône, syndromes tricho-rhino-phalangiens de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
xérocytose héréditaire l.f.
hereditary xerocytosis
Anémie hémolytique familiale rare avec splénomégalie habituelle, caractérisée par la présence d’hématies anormales « en forme de bouche », appelées stomatocytes.
Ces hématies sont anormalement denses, déshydratées, avec une résistance osmotique augmentée. La déshydratation cellulaire est liée à une diminution de l’osmolarité intra-érythrocytaire due à une augmentation de la fuite passive de potassium à travers la membrane conduisant à une hyperkaliémie. Le diagnostic est établi par ektacytométrie, c'est-à-dire étude de la déformabilité des hématies en réponse à des variations de l’osmolarité du milieu.
La maladie de transmission autosomique dominante est due à une mutation avec gain de fonction dans le gène du canal piezo1.
Comme dans le cas de la drépanocytose, la maladie confère une résistance au paludisme, ce qui explique, du fait de la sélection darwinienne, que la maladie est plus fréquente dans les zones impaludées.
Étym. gr. stoma :bouche ; kutos : cellule
Syn. stomatose héréditaire à hématies déshydratées
→ ektacytométrie, stomatocyte, drépanocytose
[F1,Q2]
Édit. 2018
calréticuline n.f.
calreticulin
Protéine qui fixe des ions Ca2+, présente dans la lumière du réticulum endoplasmique et dans les granules cytotoxiques des lymphocytes, qui joue un rôle essentiel dans la signalisation médiée par des intégrines et le transport de peptides dans les cellules.
Les calréticulines constituent une famille de nombreuses protéines qui se comportent comme des lectines spécifiques de domaines oligosidiques porteurs d'un reste de glucose.
Des mutations sur le gène CALR sont fréquentes en cas de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive.
J. Nangalia, biologiste britannique (2013) ; T. Klampfl, biologiste autrichien (2013)
→ thrombocytémie essentielle,e myélofibrose primitive, intégrine, lectine, CALR gene
[C1]
polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique l.f.
Trouble sensorimoteur symétrique chronique monophasique, progressif, avec des rechutes, caractérisé par une faiblesse musculaire avec sensations altérées, réflexes ostéo-tendineux (ROT) absents ou réduits, et hyperprotéinorachie.
Les signes cliniques incluent: faiblesse symétrique progressive des muscles proximaux et distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs avec récupération partielle ou complète entre les crises, sensibilité altérée et diminution/abolition des ROT. L'évolution se fait par rechutes (30% des cas), de façon chronique et progressive (60%), ou monophasique avec une récupération permanente généralement totale (10%). L'atteinte des nerfs crâniens est possible (5 à 30% des cas). Des douleurs neuropathiques, l'atteinte des muscles respiratoires et infra-clinique du système nerveux central sont décrites. Celle du système nerveux autonome est possible. Chez l'enfant, la PIDC s'installe plus vite, avec une gêne plus importante pendant les crises, et rechute plus souvent.
La PIDC peut être associée à : hépatite C, maladie inflammatoire intestinale, lymphome, VIH, transplantation, mélanome ou maladies du tissu conjonctif. Elle pourrait être due à une réaction immunitaire entraînant une démyélinisation segmentaire ou multifocale, puis perte axonale progressive.
Le diagnostic est envisagé devant une neuropathie démyélinisante progressive depuis 2 mois, avec chez certains patients des antécédents infectieux. Elle peut aussi apparaître plus de 8 semaines après un syndrome de Guillain-Barré (SGB).
Le diagnostic repose sur les résultats cliniques et électrophysiologiques. Quand les manifestations durent depuis au moins 2 mois, l'électroneuromyogramme (ENMG) confirme le diagnostic si 3 des critères suivants sont présents sur plusieurs nerfs : blocs partiels de conduction des nerfs moteurs, ralentissement de la vitesse de conduction des nerfs moteurs, allongement de la latence distale et des latences des ondes F.
L'IRM peut révéler un renforcement par le gadolinium et un élargissement de la racine des nerfs proximaux. L'hyperprotéinorachie isolée et la démyélinisation/remyélinisation, souvent associée à une inflammation sur la biopsie nerveuse, renforcent le diagnostic. L'étude du LCR et la biopsie nerveuse sont indiqués en fonction de la clinique. La biopsie n'est recommandée qu'en cas de suspicion de PIDC avec ENMG non concluant.
Il faut discuter la PIDC devant une neuropathie multifocale ou généralisée de cause inconnue.
Le diagnostic différentiel se pose avec les polyneuropathies chroniques (gammopathies monoclonales, diabète, neuropathies toxiques) et les neuropathies héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth, polyneuropathie amyloïde familiale).
La prévalence, estimée entre 1/200 000 (enfants) et 1-7/100 000 (adultes), est sans doute sous-évaluée. La PIDC peut se manifester à tout âge, plus souvent entre 40 et 60 ans.
Le traitement dépend de la gravité de la PIDC, de l'âge, de l'état global du patient et des contre-indications aux traitements validés : stéroïdes, perfusion d'immunoglobulines (IgG), plasmaphérèse.
Le pronostic est généralement bon. Les patients peuvent présenter des symptômes résiduels induisant une réduction de la qualité de vie. Quadriplégie, faiblesse respiratoire et décès sont possibles mais rares.
J-M. Vallat, neurologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (2010)
Sigle PIDC
Réf. Orphanet, J-M. Vallat, neurologue français, membre correspondant de l’Académie nationale de médecine (2010)
[H1]
ornithine aminotransférase l.f.
ornithine aminotransferase
Enzyme mitochondriale pyridoxino-dépendante qui catalyse la réaction réversible de transamination de l’ornithine en glutamate 5-semialdéhyde.
Son activité est déterminée par le gène OAT situé sur le locus chromosomique 10q26 .
Un déficit en ornithine aminotransférase est impliqué dans l’atrophie gyrée choroïdo-rétinienne
D. Valle, pédiatre américain, O. Simell, pédiatre finlandais (1983)
Édit. 2017