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GP1BB gene sigle angl. pour glycoprotein Ib platelet beta subunit
Gène situé sur le locus chromosomique 22q11.21, codant pour la protéine glycoprotein 1b-beta (GPIbβ), pièce du complexe protéique GPIb-IX-V localisé dans les plaquettes sanguines qui joue un rôle primordial dans la coagulation sanguine.
Au moins 32 variétés de mutations de ce gène sont reconnues dans la maladie de Bernard-Soulier.
Syn. antigen CD42b-beta, BDPLT1, BS, CD42C, glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide, GP-Ib beta, GPIBB, GPIbbeta, nuclear localization signal deleted in velocardiofacial syndrome, platelet glycoprotein Ib beta chain precursor, platelet membrane glycoprote
→ Bernard-Soulier (maladie de)
Gram
Hans Christian Joachim Gram, bactériologiste danois (1884)
grande veine cérébrale l.f.
vena magna cerebri (TA)
great cerebral vein
Tronc veineux volumineux et court né de la réunion des deux veines cérébrales internes au-dessous du splénium du corps calleux.
Il reçoit les veines basales, les veines postérieures du corps calleux, les veines occipitales internes, la veine vermienne supérieure, les veines des colliculus et la veine azygos de l’épiphyse. Il se termine dans l’extrémité antérieure d17u sinus droit.
Syn. anc. ampoule veineuse de Galien, veine de Galien, grande veine de Galien
[A1, H1, K4]
Édit. 2020
grande veine du coeur l.f.
vena cardiaca magna, vena cordis magna (TA)
great cardiac vein
Veine principale du coeur.
Elle nait de la réunion des veines interventriculaire antérieure et marginale gauche. Elle chemine dans le sillon atrioventriculaire gauche. Elle se continue par le sinus coronaire à la croix des sillons.
[A1, K2, K4]
Édit. 2017
granule de Hamazaki l.m.
Hamazaki’s granule
Granule cytoplasmique arrondi faiblement coloré mais autofluorescent, colorable par le PAS, répondant à des lipofuscines renfermées dans de volumineux corps résiduels d'origine lysosomique.
On peut les observer fréquemment dans les nœuds lymphatiques surtout mésentériques.
Y. Hamazaki, anatomopathologiste japonais (1938)
[A2,K4]
Édit. 2015
grossesse et présomption de paternité l. f.
« Pater is est quem nuptiae demonstrant » (le père est celui que les noces démontrent).
Selon le Code civil :
- Article 312 : l’enfant conçu ou né pendant le mariage a pour père le mari.
- Article 313 : la présomption de paternité est écartée lorsque l’acte de naissance de l’enfant ne désigne pas le mari en qualité de père. Elle est encore écartée en cas de demande en divorce ou en séparation de corps, lorsque l’enfant est né plus de 300 jours après la date soit de l’homologation de la convention réglant l’ensemble des conséquences du divorce ou des mesures provisoires prises en application de l’article 250-2, soit de l’ordonnance de non-conciliation, et moins de 180 jours après le rejet définitif de la demande ou la réconciliation.
- Article 315 : lorsque la présomption de paternité est écartée dans les conditions prévues à l’article 313, ses effets peuvent être rétablis en justice dans les conditions prévues à l’article 329. Le mari a également la possibilité de reconnaître l’enfant dans les conditions prévues aux articles 316 et 320.
D’aucuns parlent de durée légale de la grossesse pour cette période du 180ème au 300ème jour : mais c’est un abus de langage.
[,Article 314 : si elle la présomption de paternité a été écartée en application de l’article 313,la présomption de paternité se trouve rétablie de plein droit si l’enfant a la possession d’état à l’égard du mari et s’il n’ a pas une filiation paternell]
G (syndrome) l.m.
G syndrome hypospadias-dysphagia syndrome
Maladie héréditaire autosomique dominante (MIM 145410) ou récessive liée à l’X, associant des malformations de la ligne médiane : un hypertélorisme, des malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO) avec un déficit neuromusculaire œsophagien et une dysphagie, un hypospadias, une cryptorchidie, un scrotum bifide et un anus ectopique avec ou non une imperforation anale.
La dysmorphie faciale est caractéristique, incluant un front proéminent, une arête nasale large, une fente labiale/palatine et des narines antéversées, des fentes palpébrales étroites avec obliquité antimongoloïde, un épicanthus, un télécanthus, une hétérochromie irienne. On peut noter en outre une brachycéphalie, une suture métopique persistante, une proéminence occipitopariétale, une polysyndactylie et des cheveux implantés en partie sur le front.
On peut aussi mettre en évidence :
- des malformations cardiaques telles qu'une communication interauriculaire ou interventriculaire, la persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche ; - des malformations cérébrales : anomalies de la ligne médiane du cerveau incluant une agénésie du corps calleux et du vermis cérébelleux ou une hypoplasie, à rapprocher d’un retard de développement avec un retard de la marche, et un déficit intellectuel avec trouble de l'attention, des difficultés d'apprentissage et des troubles de la parole ;
- des malformations rénales dans les cas sévères.
Il existe deux sous-types génétiques du syndrome d’Opitz G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS). Ils ont été initialement présentés comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS causé par des mutations du gène MID1 (Xp22.2) codant la protéine midline-1 qui est une ubiquitine ligase E3 associée aux microtubules.
Le syndrome affecte essentiellement les hommes. La prévalence du syndrome d’Opitz (SO) lié à l'X est comprise entre 1/50 000 et 1/100 000. La prévalence du SO autosomique dominant est inconnue ; il est considéré comme faisant partie du syndrome de délétion 22q11.2 dont la prévalence est de 1/4 000. Des mutations hétérozygotes du gène SPECC1L en 22q11.23 ont été rapportées.
Les femmes conductrices de la maladie présentent uniquement un hypertélorisme ; rarement d'autres manifestations ont été initialement présentées comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS.
Un diagnostic prénatal est possible pour les grossesses à risque si une mutation MID1 a été identifiée chez un membre de la famille.
J. M. Opitz, pédiatre et généticien américain d’origine allemande; J. L. Frias, généticien américain (1969)
Syn. Opitz (syndrome d’), Opitz G/BBB (syndrome d’), Opitz-Frias (syndrome d’), syndrome oculo-génito-laryngé d’Opitz, syndrome d’hypospadias - dysphagie, BBB syndrome (initiales des familles décrites à l’origine), BBBG syndrome, syndrome d’ hypertélorisme - a
Réf. Germana Meroni, biochimiste italienne, Orphanet août 2012
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2]
Gubler (taches de) l.f.p.
Taches bleu ardoisé situées sur la face interne des joues au niveau de l’orifice du canal de Sténon, liées à l’élimination salivaire du sulfure de plomb, manifestation rare du saturnisme.
Observées surtout en cas de mauvaise hygiène bucco-dentaire, elles ne réflètent ni l’ancienneté ni l’intensité de l’intoxication causale.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17p13.1, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale.
Cette protéine se trouve dans les cellules photo réceptrices de la rétine. Il existe deux types de cellules photoréceptrices : les bâtonnets pour la vision de faible intensité, les cones pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cones et des bâtonnets et l’amaurose congénitale de Leber.
A. Gubler, médecin pharmacologue français, membre de l’Académie de médecine (1821-1879)
Syn. CORD6, CYGD, guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific), GUC1A4, GUC2D, GUC2D_HUMAN, LCA1, RCD2, retGC, RETGC-1, RETGC1, retinal guanylyl cyclase 1, rod outer segment membrane guanylate cyclase, ROS-GC, ROS-GC1, ROSGC
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
gyromitre n.m.
Champignon ascomycète voisin de la morille mais à chapeau plus globuleux.
Mal cuit ou mal desséché il est responsable d’un syndrome d'hémolyse aiguë.
Syn. Gyromitra esculenta, Scarsophora coronaria, fausse morille
→ accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
Haff (maladie du) l.f.
Haff disease
Maladie d'étiologie inconnue, caractérisée par une rhabdomyolyse avec myalgies aiguës parfois très douloureuses, sans arthralgies ni fièvre.
Les examens biologiques mettent en évidence une myoglobinurie, des taux de créatine kinase, d'aspartate aminotransférase, d'alanine aminotransférase et de lactate déhydrogénase très élevés.
La maladie survient par petites épidémies souvent familiales. Les premiers cas ont été observés en 1924, chez l’Homme et chez les animaux séjournant à proximité du lac du Haff (lagune de la mer Baltique), après ingestion de poissons de ce lac. D'autres épidémies sont survenues en Amérique du Nord (Etats-Unis) et du Sud (Brésil). Cette maladie est clairement liée à l'ingestion de certains poissons d'eau douce mais aussi à des poissons marins appartenant aux familles des Serranidés et des Gadidés. Les troubles apparaissent environ douze heures après l'ingestion de poisson, même consommé cuit.
On peut en rapprocher des lésions nécrotiques de rhabdomyolyse chronique (myofibrogranulomes avec phénomènes inflammatoires) observées au Canada et aux Etats-
Étym. du lac du Haff
[G4]
Édit. 2015
Haber (loi de) l.f.
Haber's law
Effet nocif d'un mélange gazeux toxique inhalé, proportionnel au produit du temps d'exposition par la concentration du toxique, diminuée d'un seuil au-dessous duquel le mélange est supporté assez longtemps sans dommage.
Haber a proposé de caractériser la puissance d'un gaz de combat par le produit de la concentration nocive, C, par le temps d'exposition, t, soit C.t . Haber a déterminé, en 1924, les valeurs de C.t pour les gaz suivants : phosgène 450, méthylchloroforme 500, acide cyanhydrique 1000, chloracétone 3000, bromure de xylol 6000 et chlore 7500.
Le produit C.t ne tient pas compte du seuil de concentration tolérée, c. Mais Haber a donné une expression simplifiée de la loi (C-c) t = cte publiée initialement par son élève Flury, qui correspond à une hyperbole équilatère asymptotique à une horizontale d'ordonnée c (seuil nocif),(C - c) = k/t avec la constante k= C.t.
Cette loi très générale s'applique à des agents nocifs très divers (chimiques, physiques, bactériologiques, etc.) quelle que soit la voie d'administration (digestive, respiratoire, intraveineuse, transcutanée, etc.). Elle éclaire notamment une vieille notion hippocratique : «Pour arrêter une épidémie il faut ouvrir les fenêtres». En effet les contagieux expirent un aérosol infectieux dont la concentration dans la salle atteint avec le temps le seuil nocif ( C), d'où propagation de l'épidémie : ici la concentration est égale au rapport du nombre de germes par le volume de la salle. Les hôpitaux avaient autrefois des plafonds très hauts, d'où le grand volume des salles, ce qui n’était pas favorable aux infections nosocomiales. Enfin, l'ouverture des fenêtres augmente considérablement le volume de dilution ce qui réduit donc très vite la concentration nocive et permet de passer assez rapidement au-dessous du seuil de contagion. Les constructions hospitalières modernes à plafond bas et à air conditionné favorisent les infections nosocomiales, ces dispositions architecturales sont en outre inutilement dispendieuses en énergie.
J. Haber, chimiste allemand, prix Nobel de chimie de 1918 (1921)
→ aérosol, dose, exposition, gaz de combat, nosocomiale (infection)
[G4]
Édit. 2015
habitat n.m.
housing environment
1) Milieu naturel dans lequel se développe préférentiellement une espèce animale ou végétale.
Habitat.
Elle se caractérise par de nombreux traits physiques, sociaux, etc...Les écologistes distinguent habituellement les micro-habitats correspondant à une distribution très localisée au sein d'un biotope et des macro-habitats qui sont des entités écologiques plus étendues et sont souvent confondus à tort avec le biotope lui-même.
2) Ensemble des faits matériels relatifs à la résidence d’un individu (emplacement, taille, forme, environnement, etc.).
housing environment
Cette notion est plus extensive que celle d’habitation. L’hygiène de l’habitat recouvre l’ensemble des moyens mis en œuvre pour protéger les personnes vis-à-vis des risques sanitaires liés aux habitations et aux hébergements collectifs ; elle concerne les matériaux de construction, l’acoustique, la pollution atmosphérique intérieure aux locaux, etc.
→ biotope
[E4]
Édit. 2015
habitus n. m.
habitus, habit
Présentation générale d’une personne dont l’observation, premier temps de l’examen clinique, peut conduire à des considérations diagnostiques.
Étym. lat. habitus : manière d’être
[H4]
Édit. 2015
Haemagogus
Haemagogus
Moustiques (culicidés) vivant dans la grande forêt équatoriale et qui jouent un rôle dans la transmission de la fièvre jaune selvatique.
Étym. nom générique
[D3,D4]
Édit. 2015
Haff (maladie du) l.f.
Haff disease
Myoglobinurie avec myalgies, d'origine inconnue, chez l’Homme et chez les animaux séjournant près du lac du Haff (lagune de la mer Baltique), après ingestion de poissons de ce lac.
[G4]
Édit. 2015
Hageman (facteur) l.m.
Hageman's factor
Facteur XII de la coagulation.
Étym. Hageman est le nom du patient chez lequel l’affection a été décrite la première fois
→ facteur XII de la coagulation
[F4]
Édit. 2015
HAIR-AN (syndrome) sigle. angl. pour Hyper-Androgenism, Insulin Resistance - Acanthosis Nigricans
Le syndrome HAIR-AN associe des ovaires polykystiques, un hyperandrogénisme, une résistance à l'insuline et un acanthosis nigricans.
Il est une des causes les plus fréquentes des troubles du cycle menstruel, des symptômes hyperandrogéniques et de la résistance à l'insuline chez les jeunes femmes. Ce n'est pas une maladie rare, son incidence mondiale annuelle est estimée à 5 % des adolescentes, période d’apparition de la maladie dont le diagnostic est souvent plus tardif. L'hyperandrogénisme se manifeste par une acné, un hirsutisme lentement progressif et parfois, par une virilisation avec un début de calvitie, une aggravation de la voix et une clitoromégalie. Beaucoup de patientes présentent des troubles menstruels, une absence ou une irrégularité d'ovulation, une polykystose ovarienne et une stérilité. La résistance à l'insuline peut entraîner une obésité, un diabète de type 2, de nombreuses plaques cutanées (acrochordons) et un acanthosis nigricans d'aspect velouté, verruqueux. La peau hyperpigmentée est localisée principalement au niveau de la nuque, des creux axillaires et des autres plis cutanés.
Le syndrome HAIR-AN peut entraîner une profonde souffrance psychologique qui se manifeste par une morbidité, une dépression (24 % des cas) et un sentiment de dévalorisation.
→ insulinorésistance de type A (syndrome d'), insulinorésistance de type B (syndrome d'), ovaires polykystiques (syndrome des), diabète de type 2, acanthosis nigricans, hyperandrogénie
[O4,J1]
Édit. 2015
Hall-Hittner (syndrome de) l.f.
B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine ( 1979)
Réf. 1 - Hall BD: Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediat 1979, 95:395-398.
2 - Hittner H, Hirsch N, Kreh G, Rudolph A: Colobomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss, and mental retardation: a syndrome. J Pediatr Ophthalmol
[A4,O6,Q3]
Édit. 2015
hallucinogène n.m. et adj.
hallucinogen, hallucinogenic drug
Substance qui, chez l'Homme, suscite selon la dose des modifications des perceptions essentielles, notamment visuelles et auditives, ainsi que des perturbations de l'humeur.
La mescaline, la psylocybine, le LSD sont des hallucinogènes. Ils entraînent une tolérance pharmacologique croisée entre eux, mais n'engendrent pas de dépendance physique. Les sujets prenant des hallucinogènes cherchent à faire une expérience psychédélique.
Les perturbations sensorielles se divisent en : hyperesthésies (les couleurs paraissent plus vives, les tons prennent un relief éclatant) ; synesthésies (enchainement d'un domaine sensoriel à un autre, entrainant p. ex. la perception simultanée de sons et de couleurs) ; illusions visuelles et auditives (espaces et formes démesurément agrandis ou rapetissés, distorsions des sons) ; hallucinations ; désorientation temporospatiale.
L'euphorie prédomine aux faibles doses, la dysphorie aux doses fortes. Les hallucinogènes peuvent provoquer des décompensations psychiques aigües.
Étym. lat. hallucinare : se tromper
→ "bad trip", psychédélique (expérience), psychodysleptique, "voyage"
[H3,G3,G4]
Édit. 2015
hallucynolytique adj et n.m.
hallucynolytique
Caractérise ce qui s’oppose aux hallucinations.
P. ex. la chlorpromazine
Étym. lat. hallucinare : se tromper
[H3,G3,G4]
Édit. 2015
hallucinose des buveurs l.f.
hallucinosis among chronic alcoholics
Survenue, après arrêt ou importante réduction de la consommation habituelle d'alcool, d'hallucinations principalement auditives, acousticoverbales et psychiques, avec fréquent commentaire péjoratif et maintien d'un contact relatif avec la réalité sans confusion mentale.
Résolutifs en quelques jours, ces épisodes peuvent, en cas de répétition, faire le lit d'un état délirant chronique. Comme pour les autres accidents de sevrage, des mesures préventives systématiques sont efficaces.
Étym. lat. hallucinare : se tromper
[G4,H1,H3]
Édit. 2015
halogénides n.m.p.
Lésions cutanées polymorphes caractérisées, le plus souvent, par une ou plusieurs plaques érythémateuses et végétantes, parfois pustuleuses ou ulcéro-croûteuses, mais pouvant aussi prendre un aspect d’éruptions urticariennes, de vascularites type sweet ou de nodules inflammatoires.
Devant de tels aspects on peut évoquer de prime abord une mycobactériose ou un pemphigus végétant ou une vascularite cutanée. La formule sanguine est dans les limites de la normale et les examens bactériologiques et mycologiques sont négatifs.
Le diagnostic d’halogénide repose essentiellement sur l’anamnèse, permettant de relier ces lésions cutanées à une prise médicamenteuse contenant des halogènes, surtout du brome (bromides), de l'iode (iodides) ou du fluor et très exceptionnellement du chlore. Le lithium peut également être responsable du développement d’iodides en augmentant la concentration d’iode sérique par blocage de sa captation par la thyroïde.
Toutes ces lésions sont très rares actuellement, le plus souvent en lien avec un contact accidentel (ingestion ou inhalation) et ne se voient plus en pathologie professionnelle. Le risque de méconnaitre le diagnostic est donc important.
L’examen histologique à partir d’une biopsie de la lésion montre un épiderme hyperplasique, un peu psoriasiforme, avec une hyperkératose et une papillomatose, sans acantholyse, ce qui élimine un pemphigus. Il existe un infiltrat inflammatoire dermique d’abondance modérée, constitué de lymphocytes et de polynucléaires neutrophiles dispersés, souvent altérés, réalisant des images de leucocytoclasie sous la forme de débris nucléaires dispersés. Il n’y a pas d’aspect suppuré ni de granulome épithélioïde. Des polynucléaires neutrophiles en exocytose intra-épidermique sont également présents.
Le seul moyen de confirmer l’hypothèse diagnostique d’halogénide iodée ou bromée est d’effectuer un dosage de l’iode ou du brome sérique et urinaire (valeur pouvant dépasser 91 mmol/l dans les urines pour une normale inférieure à 7).
Seul, l’arrêt et l’éviction du produit médicamenteux responsable entraînent la guérison sans séquelles.
→ vascularite cutanée, mycobactériose, pemphigus végétant
[G4,J1]
Édit. 2015
halophile adj.
halophilic, halophilous
Se dit d'une espèce animale ou végétale, ou d'un micro-organisme, qui tolère un milieu riche en sel, ou se développe dans un tel milieu, qu'il soit aquatique (eau de mer, eau saumâtre) ou non (sol).
Certains organismes sont halophiles obligatoires, d'autres halophiles facultatifs.
Étym. gr. halos : sel ; philein : aimer
[D4]
Édit. 2015
hamartoblastome hypothalamique l.m.
P.D. Pallister pédiatre et généticien américain et Judith G. Hall, généticienne américaine (1980)
→ Pallister-Hall (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2015
hamartome folliculaire multiple ou généralisé l.m
.generalized hair-follicle hamartoma
Affection rare, associant des altérations folliculaires, une aminoacidurie et une myasthénie grave et dont les lésions cutanées consistent en de très nombreuses petites papules disséminées et confluentes siégeant surtout sur le visage et le cuir chevelu et entrainant une alopécie progressive subtotale.
À l'examen histologique, chaque follicule pileux est remplacé par une néoformation rappelant l'aspect du trichoépithéliome et consistant en plages et en travées basaloïdes avec formation de petits kystes kératinisants. Des cas familiaux à transmission autosomique dominante ont été décrits.
A. Brown, R. Crounse et R. Winkelmann dermatologistes américains (1969)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
[A3,F5,Q2,J1,I4,M1]
Édit. 2015