sclérostine n.f.
Protéine de 22kDa codée par le gène SOST, situé sur le chromosome 17 en position q12-q21
La sclérostine, exprimée par les ostéocytes, les chondrocytes et les cémentocytes, est un inhibiteur de la formation osseuse. Elle inhibe la prolifération et la différenciation des ostéoblastes et favorise leur apoptose. De plus, elle stimule la différenciation ostéoclastique et donc la résorption du tissu osseux.
La concentration de sclérostine dans le sang augmente avec l’âge et l’insuffisance rénale, ce qui en fait également un biomarqueur d’intérêt potentiel en néphrologie.
→ ostéocyte, chondrocyte, cémentocyte, ostéoblaste, octéoclaste
sérine-protéase n.f.
serine protease
Protéase dont le site actif contient un radical de sérine qui fixe temporairement le radical acyle détaché de la liaison peptidique.
La trypsine et la chymotrypsine sont des sérine-protéases.
Syn. protéinase
superfamille de protéines l.f.
protein superfamily
Ensemble de protéines, homologues par leur séquence d'acides aminés, qui dépendent d'une superfamille de gènes ayant un gène ancestral commun.
P. ex. les lipases, lipoprotéine-lipases, triglycéride-lipases hépatiques, phospholipases, protéines du jaune d'œuf, constituent une superfamille. Les immunoglobulines constituent aussi une superfamille.
syndrome de Protée l.m.
Proteus’ syndrome
Syndrome dysmorphique regroupant un ensemble d’anomalies mésoectodermiques : hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
Plus particulièrement, il existe une macrocéphalie, une grande taille, un gigantisme partiel des mains et des pieds (doigts, orteils), une asymétrie corporelle, une cyphoscoliose. On note une hyperplasie cérébriforme hamartomateuse ou lipomateuse de la plante des pieds, des naevus pigmentés, des taches café au lait, des xantholipomes, des hamartomes verruqueux épidermiques, des tumeurs sous-cutanées lymphangiomateuses. Il y a aussi possibilité d’angiomatose et de lymphangiomes viscéraux. L’examen ophtalmologique montre un hypertélorisme, un nystagmus et occasionnellement un strabisme ainsi qu’une cataracte.
Cet ensemble peut être confondu avec d'autres syndromes hémihypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast ou le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
L’affection est autosomique dominante (MIM 176920). La prise en charge est chirurgicale (plastique et orthopédique).
H.R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983) ; L. L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de Médecine (1899) ; A. Maffuci, anatomopathologiste italien (1881), A. Kast, médecin interniste allemand (1889) ; M. Klippel, neuropsychiatre et P. Trénauray, neurologue français (1900) ; F. P. Weber, médecin britannique (1907)
Étym. du dieu marin grec Protée qui pouvait changer de forme à volonté
Syn. Proteus syndrome
vitronectine n.f.
vitronectin
Protéine présente dans la matrice extracellulaire importante pour l'adhésion cellulaire réalisée par un récepteur pour la vitronectine.
Syn. protéine S du complément
protéine argonaute l.f.
argonaute protein
Famille de protéines s'associant avec les petits ARN interférents et entraînant l’extinction de l’expression (« silencing ») des gènes.
Cette famille de protéines joue un rôle central dans les processus inhibant l’expression des gènes en formant un complexe appelé complexe d’extinction induit par l’ARN (RNA-induced silencingcomplex ; RISC) avec les diverses classes de petits ARN non codants microARN (miRNA), siARN (small interfering RNA). Ces petits ARN guident la protéine argonaute vers leurs cibles spécifiques grâce à la complémentarité des séquences, ce qui induit la scission de l’ARN messager ou l’inhibition de sa traduction empêchant ainsi l’expression du gène correspondant.
→ micro-ARN, petits ARN interférents
[C1,Q1]
Édit. 2018
protéine kinase B l. f.
protein kinase B
Syn. protéine AKT
[C1,C3]
Édit. 2018
protéines ERM l.f.
ERM proteins
Famille de protéines intracellulaires permettant la liaison des filaments d'actine du cytosquelette à la membrane cellulaire.
La famille des protéines ERM est constituée de l'ezrine (E), la radixine (R) et la moésine (M).
[C1,C3]
Édit. 2018
protéine mTOR acr. angl. pour mammalian Target Of Rapamycine ou mechanistic Target Of Rapamycine
mTOR
Protéine kinase intracellulaire impliquée dans de nombreuses voies de signalisation.
Elle est activée par phosphorylation par la protéine kinase AKT et est elle-même capable de phosphoryler de nombreuses autres protéines intracellulaires. Elle joue un rôle majeur dans la prolifération et la survie cellulaire mais aussi dans la régulation de voies métaboliques et du système immunitaire.
[C1,C3,F1]
Édit. 2018
protéine de fusion PML/RAR alpha l.f.
PML/RAR alpha fusion protein
Protéine de fusion résultant de la translocation réciproque t (15;17) (q22;21), trouvée chez les patients atteints de leucémie aigüe promyélocytaire.
PML (promyelocytic leukemia) est une protéine participant au contrôle de la prolifération et de la survie cellulaire, tandis que RAR alpha (retinoic acid receptor alpha) est un récepteur de l'acide rétinoïque qui, après association avec un autre récepteur nucléaire, RXR, se lie à la région promotrice de ses gènes cibles pour activer leur transcription. La protéine de fusion PML/RAR alpha empêche l'action des rétinoïdes sur la lignée promyélocytaire et bloque leur différenciation à un stade précoce, jouant ainsi un rôle primordial dans la survenue des leucémies aigües promyélocytaires
Sigle PML/RAR alpha
Réf. de Thé H, Chomienne C, Lanotte M, Degos L, Dejean A., Nature, 1990
→ translocation, protéine de fusion, leucémie aiguë promyélocytaire, acide rétinoïque
[F1, Q1]
Édit. 2018
protéines liées aux pénicillines l.f.p.
penicillin binding proteins
Groupe de protéines bactériennes ayant en commun la propriété de se lier de manière irréversible aux pénicillines et à d'autres agents antibactériens dérivés des bêta-lactames.
Ces protéines sont des enzymes (transpeptidases) impliquées dans la biosynthèse des peptidoglycanes de la paroi cellulaire ; leur nombre varie suivant les bactéries. Elles jouent un rôle important dans les phénomènes de résistance aux antibiotiques. Leur inhibition peut conduire à des lésions de la paroi bactérienne et, éventuellement, à la destruction de la bactérie ; de ce fait, elles constituent la cible de certains antibiotiques.
Sigle PBPs
→ pénicillines, bêta-lactame, carbapénémases, carbapénèmes,transpeptidase, peptidoglycane
[D1]
Édit. 2018
protéine PML l. f.
PML protein
Protéine contrôlant la prolifération et la survie cellulaire.
Dans la leucémie aigüe promyélocytaire, une translocation chromosomique fait disparaître la protéine PML normale qui est remplacée par une protéine de fusion PML/RAR dépourvue d'activité anti-tumorale.
Sigle PML
→ leucémie aigüe promyélocytaire, protéine de fusion PML/RAR
[C1, C3, F1, Q1]
Édit. 2018
protéine C réactive l.f.
C reactive proteine
Protéine de l'inflammation caractérisée par sa floculation en présence des polysaccharides extraits de la capsule du pneumocoque C.
Sa présence dans le plasma est provoquée par l'introduction dans l'organisme d'un antigène. Elle disparaît quand les anticorps sont formés.
Elle est présente lors des affections inflammatoires.
W. S. Tillet, médecin interniste et T. Francis Jr, bactériologiste américains (1930) ; T. J. Abemethy et O. T. Avery Jr, biochimistes américains (1941) ; C. M. MacLeod, microbiologiste et O. T. Avery Jr, biochimiste américains (1941)
Sigle angl. CRP
[D1, N1]
Édit. 2018
protéine d'assemblage l. f.
assembly protein
Terme générique désignant des protéines permettant l'association de plusieurs protéines entre elles pour former des complexes supramoléculaires.
La principale est la protéine d'assemblage des nucléosomes-1 (nucleosome asssembly protein-1, NAP-1).
Sigle angl. AP
[C3]
Édit. 2018
protéine d'assemblage des nucléosomes-1 l.f.
nucleosome assembly protein-1
Protéine permettant le transfert des histones dans le noyau cellulaire et l'assemblage des nucléosomes, impliquée ainsi dans la transcription de nombreux gènes.
Sigle angl. NAP-1
→ nucleosome, protéine d'assemblage, histone
[C3]
Édit. 2018
protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe amino-acyl-tRNA synthétase l. f.
aminoacyl-tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1
Protéine cytoplasmique faisant partie d'un complexe protéique regroupant plusieurs aminoacyl-tRNA synthétases et activant le fonctionnement de ces enzymes.
Elle induit la maturation des cellules dendritiques dans le système nerveux central. et est impliquée dans le processus de myélinisation. Elle possède également des propriétés pro-inflammatoires et stimulantes de la cicatrisation. Des mutations de cette protéine pourraient être impliquées dans certaines formes de maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like.
Syn. multisynthase complex auxiliary component p43
→ aminoacyl-tRNA synthétases, cellule dendritique, myélinisation, maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
aminoacyl-tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe amino-acyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
multisynthase complex auxiliary component p43 l.f.
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
aminoacyl-tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1
l.f.
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3]
Édit. 2018
multisynthase complex auxiliary component p43 l.f.
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3]
Édit. 2018
protéine MSH acr. angl. pour MutS Homolog l.f.
MSH protein, DNA mismatch repair protein Msh, MutS protein homolog
Famille de protéines nucléaires impliquées dans la réparation de l'ADN.
Les protéines MSH reconnaissent les mésappariements sur les doubles hélices d'ADN et permettent leur réparation. Des mutations des protéines MSH sont responsables de certains cancers, en particulier dans le syndrome de Lynch.
→ mésappariement, réparation de l'ADN, Lynch (syndrome de)
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018
protéine MLH acr. pour MutL Homolog l.f.
MLH protein, DNA mismatch repair protein Mlh, MutL protein homolog
Famille de protéines nucléaires impliquées dans la réparation de l'ADN.
Les protéines MLH forment un complexe avec les protéines MSH au niveau des mésappariements sur les doubles hélices d'ADN et permettent leur réparation. Des mutations des protéines MLH sont responsables de certains cancers, en particulier dans le syndrome de Lynch.
Sigle MLH
→ protéine MSH, mésappariement, réparation de l'ADN, Lynch (syndrome de)
[C1,C3, Q1]
Édit. 2018
MutL protein homolog l. angl.
Syn. protéine MLH
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018
DNA mismatch repair protein MLH
l. angl.
Syn. protéine MLH
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018
protéine hippo l.f.
hippo protein
Protéine kinase intracellulaire impliquée dans le contrôle de la prolifération cellulaire, en particulier dans le foie.
Des dysfonctionnements de la voie de signalisation hippo paraissent impliquées dans certaines formes de carcinome hépato-cellulaire.
→ protéine kinase, voie de signalisation hippo, carcinome hépato-cellulaire
[C1, C3]
Édit. 2018