Morton (maladie de Dudley) l.m.
métatarsus varus atavicus
Morton’s syndrome
Morphologie particulière du pied avec brièveté et adduction du 1er rayon,une hyperlaxité de la colonne interne du pied et appui anormal sur le 2ème rayon qui est le siège d’une condensation osseuse.
Le deuxième métatarsien est plus long que le premier et les deux premiers orteils sont écartés. Les callosités plantaires sous les têtes de deuxième et troisième métatarsiens sont liées à l’appui plantaire anormal des 2ème et 3ème têtes métatarsiennes saillantes.
D. J. Morton, chirurgien orthopédiste américain (1927)
Syn. pied ancestral, metatarsus primus atavicus
motivation n.f.
motivation
Vaste ensemble de processus dynamiques, conscients ou inconscients, comportant en particulier les émotions, qui orientent l'action d'un individu vers un but donné.
Un circuit cortico-sous-cortical comportant les aires corticales paralimbiques du lobe frontal, le striatum dit limbique ou ventral (essentiellement la partie interne de la tête du noyau caudé), le pallidum interne, le noyau médiodorsal du thalamus, lui-même se projetant à nouveau sur les aires frontolimbiques, pourrait constituer le substratum cérébral de la motivation chez l'Homme. Situé dans la profondeur du lobe temporal, juste en avant de l'hippocampe, le complexe nucléaire amygdalien est la clef de voûte du système.
Des lésions du système limbique, notamment amygdaliennes, peuvent effectivement être responsables de modifications comportementales (syndrome de Klüver et Bucy), notamment d'apragmatisme, perte de l'autoactivation, apathie, aboulie et manque de motivations. Certains auteurs assimilent ces troubles à l'athymhormie.
Ainsi, les formes déficitaires des schizophrénies seraient liées à un dysfonctionnement dopaminergique par destruction des cellules du striatum limbique.
Malgré de nombreuses inconnues persistantes, de telles données jettent de nouveaux ponts entre neurosciences, neurologie et psychiatrie.
H. Klüver, neuropsychologue et P. C. Bucy, neurochirurgien américains (1937)
Étym. lat. motivus : qui meut (de movere : bouger, mouvoir)
→ autoactivation psychique (perte d'), Klüver et Bucy (syndrome de), athymhormique (syndrome)
moufle (main en) l.f.
muffler hand
Malformation congénitale de la main dans laquelle les 4 derniers doigts sont en syndactylie complète, le pouce restant isolé.
Cette anomalie s'accompagne de malformation des os : syndactylie, symphalangie et des tendons. Elle fait souvent partie d'un syndrome malformatif plus complexe.
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
Étym. bas lat. muffala : mitaine ; ou du germ. muffel : museau, enveloppe
MRP2 sigle angl. pour Mutidrug Resistance Protein 2
Protéine exprimée au pôle apical des hépatocytes, appartenant à la famille des transporteurs d’anions organiques (Organic Anion Transporter, OAT)
Dans le foie, la protéine MRP2 assure la plus grande partie de l’excrétion de la bilirubine conjuguée dans les canalicules biliaires. Des mutations de cette protéine sont responsables du syndrome de Dubin-Johnson.
Syn. ABCC2, CMOAT1
→ transporteurs d'anions organiques, Dubin-Johnson (sydrome de)
MT-ATP6 gene l. angl pour mitochondrially encoded ATP synthase 6
Gène qui code pour une sous-unité de l’enzyme ATP synthase (ou complex V) responsable de la phase finale de la phosphorylation oxydative.
Des mutations entraînent l’encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, le syndrome neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale.
Syn. ATP synthase 6, ATP synthase F0 subunit 6, ATP6, , ATP6_HUMAN, ATPase-6, ATPase protein 6, ATPASE6, MTATP6, Su6m
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de), neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
MT-CO3 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
Gène situé sur les chaînes de base 9,207 à 9,990 de l’ADN mitochondrial codant le cytochrome c oxydase, un des composants de la chaîne respiratoire qui catalyse la réduction de l’oxygène en eau.
Des mutations jouent un rôle dans l’apparition de la neuropathie optique héréditaire de Leber, l’encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux, le syndrome de Leigh.
Syn. COIII, MT-CO3
→ neuropathie optique héréditaire, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh,
et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND2 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 2
Gène situé sur les paires de base 4.470 à 5.511 de l’ADN mitochondrial, codant pour une sous-unité principale de la déshydrogènase NADH de la chaîne respiratoire de la membrane (Complex 1) dont la fonction est de transférer des ions du NADH à la chaîne respiratoire.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber
Syn. ND2, NAD2
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND4 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
Gène situé sur les paires de base 10,760 à 12,137 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 4, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Syn. ND4, NAD4
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND5 gene sigle anglais pour Mitochondrially Encoded NADH:Ubiquinone Oxidoreductase Core Subunit 5
Gène situé sur les paires de base 12,337 à 14,148 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 5, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le syndrome de Leigh, la neuropathie optique héréditaire de Leigh, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. ND5, NAD5
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND6 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Gène situé sur les paires de base 14,149 à 14,673 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 6, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber
Syn. ND6, NAD6
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-TL1 gene, sigle angl. pour mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)
Gène situé sur les paires de base 3,230 to 3,304 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine transfert ARN (tRNA)qui aide à l’assemblage des blocs d’acides aminés en protéines fonctionnelles ; dans ce cas précis il s’agit d’une protéine spécifique tRNAleu(UUR).
Des mutations de ce gène sont à l’origine de l’encéphalomyopathie, acide lactique et accidents vasculaires cérébraux, le syndrome de Leigh, le diabète et surdité d’origine mitochondriale, l’épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau, l’ophtalmoplégie progressive externe
→ encéphalomyopathie, acide lactique et accidents vasculaires cérébraux, Leigh (syndrome de), diabète et surdité d'origine mitochondriale, épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau, ophtalmoplégie progressive externe
mucopolysaccharidose n.f.
mucopolysaccharidosis, MPS
Syndrome caractérisé par l’accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, plus spécialement dans les lysosomes.
Pratiquement les mucopolysaccharidoses (MPS) sont toujours la conséquence de déficits enzymatiques congénitaux portant sur des hydrolases lysosomiques qui normalement permettent la dégradation des chaînes polyosidiques des protéoglycanes. L’incidence est de un cas pour 22000 naissances (35 p.100 des cas des maladies lysosomiales). Les principales mucopolysaccharidoses sont :
1) la maladie de Hurler (MPS I H) où l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate est due à un défaut d’α-L-iduronidase (et/ou de β-galactosidase) (gènes sur le chromosome 4) ;
2) la maladie de Hunter (MPS II) où l’accumulation de ces mêmes polyosides est due à un défaut de la L-idurono-sulfate-sulfatase (gène lié à l’X) ;
3) la maladie de Sanfilippo (MPS III) dont on dénombre quatre types selon l’enzyme déficitaire : le type III A où l’accumulation d’héparane sulfate résulte d’un défaut de héparane-N-sulfatase ; le type III B avec déficit de N-acétyl-α-héxosaminidase (chromosome 17 dans ces deux formes) ; le type III C, avec déficit d’acétyl-CoA α-glucosaminide N-acétyl transférase (chromosome 14) ; le type III D avec déficit en N-acétyl-glucosamine 6 phosphatase (chromosome 12);
4) la maladie de Morquio (MPS IV) avec deux types : Morquio A où l’accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine- sulfate est due à un défaut de N-acétyl-héxosamine-sulfate-sulfatase (chromosome 16) et Morquio B où l’accumulation de kératane-sulfate est due à un déficit de β-galactosidase (chromosome 3) ;
5) la maladie de Scheie (MPS I S, anciennement MPS V) où l’accumulation de dermatane-sulfate est due à une mutation portant sur l’α-L-iduronidase, variante allélique (chromosome 4) de celle qui caractérise la maladie de Hurler dont c’est une forme atténuée et plus tardive ; le type MPS I H/S est une forme intermédiaire entre la maladie de Hunter et la maladie de Scheie ;
6) la maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI) est due à l’accumulation de dermatane-sulfate par défaut d’arylsulfatase B (chromosome 5) ;
7) la maladie de Sly (MPS VII) est due à un défaut de β-glucuronidase (chromosome 7) ;
8) la MPS VIII déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase est rapprochée des MPS III D et IV A ;
9) la MPS IX, décrite en 1996 par Natowicz et coll. est due à un défaut de hyalurodinase entraînant des dépôts multiples d’acide hyaluronique (chromosome 3).
Bien que les mucopolysaccharidoses présentent des caractères communs liés à la généralisation dans l’organisme de la surcharge tissulaire en glycoaminoglycanes, elles diffèrent cliniquement et sont le plus souvent identifiées par la nature des polysaccharides excrétés dans les urines, leur quantité peut atteindre 5 à 25 mg par jour ; le défaut enzymatique peut être décelé dans les fibroblastes prélevés chez les malades. La précocité et la gravité de ces maladies sont fonction de la conservation plus ou moins importante de l’activité des enzymes déficitaires.
Le diagnostic doit être aussi précoce que possible pour entreprendre un traitement par transplantation de cellules souches hématopoïétiques (maladie de Hurler et maladie de Hunter) ou par enzymothérapie substitutive spécifique quand elle est possible (maladie de Scheie, maladie de Maroteaux-Lamy, maladie de Hunter).
L’hérédité est autosomique récessive, elle est liée à l’X pour la maladie de Hunter. Le diagnostic prénatal est possible par mesure enzymatique ou biologie moléculaire.
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929) ; P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966) ; W. S. Sly, biochimiste américain (1973) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; M. R. Natowicz, médecin généticien américain (1996)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
→ Hurler (maladie de), Hunter (maladie de), Sanfilippo (maladie de), Morquio (maladie de) Maroteaux-Lamy (maladie de), Scheie (maladie de), Sly (maladie de)
mucopolysaccharidose de types IVA et IVB l.f.
mucopolysaccharidosis type IVA, IVB
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique et accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, élimination urinaire anormale de kératosulfate et opacification cornéenne.
Le type A, a une atteinte squelettique avec dysplasie spondyloépiphysaire, une hypoplasie de l'apophyse odontoïde avec un risque de dislocation atlantoaxoïdienne, une surdité, une maladie des valves aortiques, une hépatosplénomégalie ; l’atteinte intellectuelle est inconstante. L'opacification cornéenne peut être absente, légère ou sévère et présente à la naissance, il s'agit d'opacités poussiéreuses du stroma. Il n'y a pas de rétinite pigmentaire ; une altération scotopique de l'ERG est parfois signalée. Un syndrome de Claude Bernard-Horner bilatéral a été signalé par Giraud et Bert en 1934. Le type B est d'évolution plus lente. Le type IVA (gène GALNS localisé en 16q24.3) a un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase ; le type IVB (gène GLB1 localisé en 3p21.33) a un déficit en -D-galactosidase. Le diagnostic est fait par dosage urinaire du kératane-sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253000 et 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Morquio (syndrome A de), Morquio (syndrome B de), déficit en galactosamine-6-sulfatase A, déficit en bêta-galactosidase B, Morquio-Ullrich (maladie de), Morquio-Brailsford (maladie de)
mulibrey (nanisme) l.m.
mulibrey’s dwarfism
Syndrome associant un nanisme, une hypotonie et une faiblesse musculaire, une hépatomégalie, des anomalies cardiaques dont la plus fréquente est la péricardite constrictive, des lésions oculaires avec hypoplasie choroïdienne et taches jaunâtres rétiniennes, une dysplasie fibreuse du tibia.
Le retard de croissance existe dès la naissance. La taille à l’âge adulte est de 1,40 à 1,60 m. Il s’accompagne d’un retard mental. Le faciès est triangulaire, le front bombé, le crâne d’aspect hydrocéphalique, l’ensellure nasale est profonde et large, les cheveux ont une implantation haute. On note un hypertélorisme, une oligodentie, des anomalies de la voûte nasale, la voix est haut perchée. La selle turcique est peu profonde et allongée en J ; la choroïde est hypoplasique avec dispersion pigmentaire à la mi-périphérie et taches rétiniennes jaunâtres caractéristiques. L’hépatomégalie s’accompagne d’anomalies fonctionnelles.
L’affection, rare, est autosomique récessive (MIM 253250).
J. Perheentupa, pédiatre finlandais (1970)
Étym. terme formé des deux premières lettres des mots anglais : MUscle, LIver, BRain, EYe (muscle, foie, cerveau, œil)
multicore (myopathie à) l.f.
multicore disease
Ensemble de myopathies congénitales non spécifiques, caractérisées par de multiples foyers de désorganisation de la striation myofibrillaire ("axes multiples", "minicores").
L'expression clinique est variable, comportant notamment une hypotonie néonatale ou un syndrome myopathique modéré plus tardif, parfois une myopathie des ceintures.
Étym. lat : multus : nombreux : angl. core : noyau, cœur : gr. mus, muos : muscle ; pathos : maladie
Syn. maladie à multicore
multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, stomatologue et généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
mutisme akinétique l.m.
akinetic mutism
Syndrome défini par un état massif d'aspontanéité et d'aréactivité contrastant avec des comportements de veille.
Ces patients ne parlent ni ne bougent malgré l'absence d'atteinte des voies motrices. Leur akinésie persiste même lors de stimulations douloureuses. Pourtant demeurent certains signes d'éveil : ouverture oculaire spontanée ou stimulée, mouvements conjugués des yeux, parfois accompagnement d'un stimulus visuel, conservation habituelle du clignement à la menace.
Décrites comme diverses, ses origines sont dominées soit par des lésions frontales bilatérales, notamment dans les ramollissements de l'artère cérébrale antérieure au niveau des deux cingulum, soit par des lésions provoquant une hydrocéphalie aigüe, comme les tumeurs du troisième ventricule (en fait surtout par retentissement probable sur l'activité frontale).
Étym. lat. mutus : muet ; gr. a privatif ; kinêsis : mouvement
myasthénique (syndrome) l.m.
myasthenic syndrome
Ensemble hétérogène d'affections de la jonction neuromusculaire, telles que le syndrome myasthéniforme ou myasthénique de Lambert-Eaton, la myasthénie congénitale et les syndromes myasthéniques d'origine toxique ou médicamenteuse.
E. H. Lambert et L. M. Eaton, neurophysiologiste et neurologue américains (1956)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force)
→ myasthénie, myasthénie congénitale, Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme de)
mydriatique (réponse au) l.f.
mydriatic response to pharmacologic agents
Probable hyper et hyposensibilité génétique aux drogues mydriatiques.
La dilatation exagérée aux collyres à base d'adrénaline est décrite sous le nom de syndrome de Loewi et serait en faveur d'une thyréotoxicose. L'hypersensibilité à l'atropine des trisomiques 21 est classique et contre indique l'utilisation de ce collyre. L’affection est autosomique dominante (MIM 159410).
O. Loewi, pharmacologiste américain (1926), prix Nobel de médecine en 1936
→ adrénaline, trisomie 21, syndrome de Loewi, thyréotoxicose
[P2, Q3]
Édit. 2018
myélomalacie n.f.
myelomalacia
Conséquence d’un infarctus de la moelle épinière se manifestant par une tétraplégie ou une paraplégie précédée d'une douleur rachidienne intense.
Dans l'infarctus transverse total, il existe en plus du déficit moteur une anesthésie complète sous-lésionnelle et une rétention d'urines. Dans l'infarctus spinal antérieur, l'anesthésie est dissociée, respectant la sensibilité tactile et le sens des positions. L'ischémie spinale postérieure est rare et se manifeste par un syndrome cordonal postérieur.
Ces infarctus sont secondaires à une lésion artérielle athéromateuse, embolique, disséquante ou inflammatoire. Il peut également s'agir d'un ralentissement de la circulation médullaire sur une lésion de voisinage : arthrose, épidurite infectieuse ou néoplasique.
Étym. gr. muelos : moelle ; malakia : molesse
myéloméningocèle antérieure l.f.
anterior myelomeningocele
Myéloméningocèle de siège cervical haut.
Elle s'associe dans certains cas à une hydrocéphalie et une migration de la base du cerveau et du cervelet dans le canal cervical, réalisant le syndrome d'Arnold-Chiari.
J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1894) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891)
Étym. gr. muelos : moelle ; mêninx, mêningos : membrane : kêlê : tumeur
→ Arnold-Chiari (malformation d')
myélopathies aigües non vasculaires l.f.p.
non-vascular acute myelopathies
Ensemble des affections médullaires non vasculaires de la moelle, quelle que soit leur étiopathogénie et dont la symptomatologie est maximale en moins de quatre semaines.
Ce cadre dépasse notamment celui de myélite (Ch. Ollivier d'Angers, 1821), qui préjugeait d'une origine seulement inflammatoire.
Après un début le plus souvent rapide (parfois moins de 24 heures), avec déficit moteur et généralement dorsalgies, s'installent une paraplégie flasque sensitivomotrice, une rétention d'urines et parfois un tableau de section médullaire (dit de myélite transverse). Une fréquente pléiocytose du LCR s'accompagne d'hyperprotéinorachie. L'IRM effectuée en urgence permet d'éliminer une compression médullaire mais peut mettre en évidence un hypersignal en T2.
Les étiologies sont essentiellement :
- virales : rougeole, oreillons, herpèsvirus, cytomégalovirus, varicelle et zona, VIH ;
- bactériennes : tuberculose, syphilis (désormais exceptionnelle), infection à mycoplasma pneumoniae, maladie de Lyme, brucellose :
- parasitaires : schistosomiase, toxoplasmose ;
- vaccinales : apparaissant quelques jours ou quelques semaines après l'injection (p. par exemple contre la rage, la rubéole, la poliomyélite ou la diphtérie) ;
- inaugurales d'une sclérose en plaques (surtout si l'IRM initiale a montré des lésions ou si le patient appartient au groupe HLADR2), ou survenant dans le cours ce celle-ci ;
- toxiques : p. par exemple dues à l'héroïne ou à des médicaments cytotoxiques ;
- lupiques et/ou chez des porteurs d'anticorps antiphospholipides ;
- lors d'un syndrome de Gougerot-Sjögren primaire, exceptionnelles ;
- après électrocution, avec parfois atrophie des muscles innervés par le segment médullaire touché ;
- paranéoplasiques, pouvant être inaugurales de divers types de cancers.
Ces diverses myélopathies s'associent fréquemment à d'autres manifestations neurologiques, notamment à des méningoencéphalites.
En dehors d'un traitement étiologique éventuel, les corticoïdes sont utilisés, mais sans données statistiques significatives. Sauf après les chocs spinaux, de pronostic défavorable, une récupération s'observe chez un à deux tiers des patients en trois à six mois.
Ch. Ollivier d’Angers, anatomiste, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1796-1845)
Étym. gr. muelos : moelle ; pathos : maladie
MYH9 (maladies liées à) l.f.p.
MYH9-related diseases, IGPDs
Dénomination sous laquelle a été rassemblée les différents syndromes, de transmission autosomique dominante, liés aux mutations du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
Ces maladies qui sont des variants alléliques ont en commun une tendance hémorragique, une diminution du nombre des plaquettes avec une augmentation de leur volume, des inclusions intracytoplasmiques et, de façon inconstante, des lésions rénales, une surdité, une cataracte congénitale.
Elles comprennent actuellement quatre syndromes : de May-Hegglin, de Sebastian, d’ Epstein et de Fechtner (auquel a été rattaché le syndrome Alport-like), liés à différentes mutation du gène MYH9.
Sigle : IGPDs, sigle anglais pour Inherited Giant Platenet Disorders
M. Seri, médecin généticien italien (2000)
Syn. MYHIIA (syndrome),
→ macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Sebastian (syndrome de), Epstein (syndrome de), Alport-like (syndrome)
myoclonie diaphragmatique l.f.
diaphragmatic myoclonus
Syndrome décrit par Antony van Leeuvenhoek sur lui-même en 1723, caractérisé par des contractions involontaires du diaphragme et qualifié aussi de «flutter diaphragmatique».
Le mécanisme est d'origine nerveuse centrale (proche des myoclonies vélopalatines).
A. van Leeuwenhoek, savant néerlandais (1632-1723)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation