neuroleptiques n.m.p.
neuroleptics
Classe de médicaments psychotropes également appelés antipsychotiques parmi lesquels on distingue désormais deux générations.
Le terme neuroleptique ("qui prend le nerf") a é été proposé par J. Delay et P. Deniker, après la découverte en 1952, de l'action de la chlorpromazine et des molécules de cette classe ultérieurement synthétisés (halopéridol, fluphénazine..) efficaces sur les symptômes psychotiques (agitation, désorganisation psychique et comportementale, hallucinations, idèes délirantes...). Ces auteurs avaient observé la capacité de ces médications à induire des effets extrapyramidaux, mimant ceux qui sont observés dans la maladie de Parkinson. C'est en 1962 qu'en fut découvert l'inhibition du système dopaminergique (en particulier le blocage du récepteur D2) qui sous-tend cet effet secondaire indésirable. Certains de ces médicaments surtout sédatifs (lévomépromazine, cyamémazine...) s'avèrent davantage perturbateurs du système nerveux neurovégétatif (hypotension artérielle) que du système extrapyramidal.
A partir des années 80 ont été synthétisés des médicaments induisant moins d'effets parkinsoniens et donc plus confortables pour les patients : clozapine, olézapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine...Cela leur a valu le nom d'antipsychotiques atypiques parce qu'ils justifient moins l'appellation neuroleptiques. Ils sont aussi efficaces que les médicaments de première génération. Leur principal effet indésirable est leur capacité à induire un syndrome métabolique voire un diabète de type 2.
Contrairement à une idée répandue outre atlantique jusqu'à la fin des années 80 ces médicaments ne sont pas équivalents entre eux : certains sont davantage efficaces sur l'angoisse (lévomépromazine), d'autres sur les hallucinations (halopéridol..) sans parler de la réactivité individuelle éminemment variable.
La clozapine a apporté la démonstration de son efficacité dans des cas de schizophrénies dites résistantes aux autres antipsychotiques.
Les médicaments de seconde génération (olanzapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine..) ont démontré une action thymorégulatrice justifiant leur indication dans la prévention des récidives de la maladie bipolaire.
J. Delay et P. Deniker, psychiatres français, membres de l’Académie de médecine (1952)
Étym. gr. neuron : nerf, lambanein : saisir
→ psychotropes, antipsychotiques, chlorpromazine, halopéridol, fluphénazine, Parkinson (maladie de), lévomépromazine, cyamémazine, clozapine, olézapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine., syndrome métabolique, diabète de type 2, neuroleptique à action prolongée, neuroleptique atypique, schizophrénie, olanzapine, maladie bipolaire
[H3, G5 ]
Édit. 2018
neuroleptique à action prolongée l.m.
depot neuroleptic
Formes "retard" d'un neuroleptique, qui ont facilité certaines prescriptions dans les états psychotiques au long cours.
Ces formes ont pour intérêt : la simplicité et la durée d'effet (une seule prise, en général par injection intramusculaire, pour plusieurs semaines) ; une notable réduction de la posologie globale (dix à vingt fois moindre que celle prescrite per os) ; une résorption totale, sans inactivation métabolique au premier passage hépatique ; une bonne corrélation entre les doses reçues et les taux plasmatiques; surtout une meilleure garantie de continuité du traitement, avec mise l'écart des conflits relationnels propres à ce sujet au profit d'autres thèmes. Leurs principaux inconvénients sont : une posologie imparfaitement adaptée à l'évolution clinique ; une élimination lente au cas d'effets seconds (plus rares, il est vrai, que per os), notamment de syndrome malin.
Les meilleures indications sont des rechutes répétées par cessation de traitement chez des patients réticents, agressifs, voire médicolégaux, et plus généralement ceux dont la prise de neuroleptiques est aléatoire. Sinon, un traitement per os est préférable.
Le passage à une forme retard s'effectue à distance d'un épisode fécond, après stabilisation par voie orale et si possible en monothérapie. Des tableaux d'équivalence facilitent celui-ci.
Sigle : NAP
neurome myélinique muqueux l.m.
multiple mucosal neuroma
Variété de neurome survenant au cours du syndrome des néoplasies endocriniennes multiples type IIb qui est une affection autosomique dominante dont les lésions cutanées consistent en neuromes, apparaissant dès l'enfance et siégeant principalement sur les lèvres, la langue et la muqueuse buccale, sous forme de nodules blancs ou rosés, indolores et de consistance ferme.
Ces lésions s'accompagnent d'anomalies morphologiques telles qu'un aspect marfanoïde et d'altérations des nerfs cornéens, et sont un indicateur précoce d'un cancer médullaire de la thyroïde ou d'un phéochromocytome.
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
neuromyélite optique aigüe l.f.
neuromyelitis optica
Leucoencéphalite s'apparentant notamment à la sclérose en plaques, caractérisée par la survenue aigüe ou subaigüe d'une névrite optique bilatérale et d'un syndrome de myélite transverse.
Les lésions sont intenses au niveau de la moelle, souvent nécrotiques, rendant compte de l'irréversibilité de la paraplégie.
Les arguments différentiels avec la sclérose en plaques sont discutables, parmi lesquels : l'évolution monophasique de la neuromyélite optique, en réalité inconstante ; le caractère intense et parfois nécrotique des lésions médullaire, en fait possible également dans la sclérose multiloculaire ; la démyélinisation du seul nerf optique selon certains.
En tout cas, il parait admis actuellement que la neuromyélite optique aigüe ne doit plus être considérée comme une affection autonome.
Syn. syndrome de Devic
neuromyélopathies tropicales l.f.p.
tropical neuromyelopathies
Concept permettant de regrouper dans un même cadre nosologique des affections décelées chez des patients vivant dans des zones tropicales et présentant soit un syndrome polyneuropathique où prédominent des troubles de la sensibilité proprioceptive (forme ataxique pure), soit une paraplégie ou une paraparésie spastique habituellement pure ou ne s'accompagnant que de troubles sensitifs discrets.
Dénomination progressivement utilisée depuis 1888 lors d'un premier rapport fait par Strachan concernant des neuropathies sensitivomotrices observées à la Jamaïque. Entre les deux pôles cliniques majeurs, l'existence de formes cliniques intermédiaires avec parfois association d'atteintes oculaires ou auditives, contribue à l'hétérogénéité de ce cadre, dont les limites et l'étiologie sont encore imprécises. Cette entité relèverait de causes multifactorielles essentiellement nutritionnelles et toxiques, où sont impliqués des facteurs culturels et environnementaux
H. Strachan, médecin militaire britannique (1888)
→ konzo
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neuropathies des médicaments cardiovasculaires l.f.p.
cardiovascular drugs and neuropathies
Effets secondaires liés surtout à l'amiodarone.
Cette substance anti-angineuse et anti-arythmique peut être à l'origine de neuropathies sensitivomotrices distales des quatre membres, parfois associées à un syndrome cérébelleux et à une atteinte du système nerveux central. A la biopsie nerveuse, sont relevées des zones de démyélinisation segmentaire, de dégénérescence wallérienne et des inclusions lipidiques polymorphes. Il n'y a pas de relation absolue avec la durée du traitement, la dose cumulée, ni la concentration sérique. Lors de l'arrêt du traitement, l'évolution favorable ne survient souvent qu'après quelques mois.
Des neuropathies plus rares sont connues avec le disopyramide, le clofibrate et exceptionnellement le propranolol.
neuropathie optique aigüe « idiopathique » de l'enfant l.f.
infantile « idiopathic », acute optic neuropathy
Affection rare du nerf optique, de diagnostic difficile, surtout lorsqu'elle est unilatérale.
Débutant en moyenne aux environs de 10 ans, elle se présente sous deux formes :
- une neurorétinopathie stellaire de Leber, avec baisse brutale ou rapidement progressive, de l'acuité visuelle, généralement unilatérale, œdème papillaire associé à un décollement exsudatif péri-papillaire, précédant de dix à quinze jours la formation d'une étoile maculaire. La confirmation est apportée par l'angiographie fluorescéinique, qui montre des anomalies de perméabilité des capillaires situés profondément dans la papille ;
- une neuropathie optique aigue, avec rapide chute de l'acuité visuelle, uni- ou bilatérale, précédée de douleurs aux mouvements des globes oculaires, et fréquent gonflement papillaire à l’examen du fond d'œil.
Dans ces deux groupes, on relève notamment : un syndrome prémonitoire de type grippal, sans confirmation biologique, rarement des vaccinations préalables (DTPolio ou hépatite B) dont la responsabilité est discutée. A l’IRM, on peut découvrir une augmentation du volume des nerfs optiques, avec rehaussement du signal précoce après injection de gadolinium.
Le pronostic local est plutôt favorable : récupération de l’acuité visuelle le plus souvent entre 6 et10/10ème. Cependant, se pose l'éventualité d'une évolution vers une sclérose multiloculaire. L'efficacité de la corticothérapie générale n'est pas prouvée.
Leber (neuropathie optique héréditaire de) l.f.
Leber optical atrophy, Leber hereditary optic neuropathy
Neuropathie optique familiale avec baisse de vision survenant brutalement, sur un œil, chez un adulte jeune, surtout masculin, sans antécédents oculaires, puis en l'espace de quelques semaines ou quelques mois, sur l'autre œil; accompagnée d'un large scotome central, d'une hyperhémie papillaire, d’une dilatation des capillaires péripapillaires (télangiectasies) et ultérieurement d'une atrophie optique.
La maladie débute entre 10 et 30 ans mais peut survenir plus tôt ou beaucoup plus tard. L'électrorétinograhie est normale. Des télangiectasies avec pseudo-œdème papillaire apparaissent au fond d'œil. Cet aspect est transitoire au début de l'affection. S'associent souvent : un syndrome extrapyramidal, des troubles pseudobulbaires, une neuropathie périphérique et des anomalies de la conduction cardiaque. En cas de nécrose striatale bilatérale, une hypodensité est visible à l'imagerie. L'évolution se fait vers une atrophie optique avec cécité totale.
Malgré une localisation seulement oculaire, des anomalies morphologiques mitochondriales musculaires sont signalées. Le déficit en complexe I de la chaîne respiratoire comporte une substitution d'arginine à l'histidine. En fait, au moins 11 points de mutation du mt ADN sont relevés. De plus, par suite de la présence conjointe de gènes nucléaires, l'hérédité mendélienne pourrait accentuer l'expression de la maladie et la pénétrance chez l'homme.
Le gène est situé sur l'ADN mitochondrial, il n'est transmis que par la mère, et les hommes, même atteints, ne transmettent pas la maladie. De nombreuses mutations sont décrites, les unes primaires sont directement responsables de l'affection, et les autres secondaires accompagnent une mutation primaire et ne peuvent donner à elles seules la maladie. Les mutations primaires sont : MT-ND6*LDYT14459A (1) rare accompagnée d'une dystonie, MT-ND4*LHON11778A (2) dans 50% des cas forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, MT-ND1*LHON3460A (3) dans 15% des cas forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, MT-ND6*LHON14484A (4) dans 15% des cas, MT-CYB*LHON15257AA (5) dans 9% des cas, MT-CO3*LHON9438A (6) dans 2,5% des cas, MT-CO3*LHON9804A (7) dans 1,5% des cas, MT-NDS5*LHON13730A (8) rare ; les mutations secondaires sont : MT-ND1*LHON4160C (9), MT-ND2*LHON5244A (10), MT-ND2*LHON7444A (11), MT-ND1*LHON3394C (12), MT-ND5*LHON13708A (13), MT-CYB*LHON15812A (14), MT-ND2*LHON4917G (15), MT-ND1*LHON4216C (16) ; la mutation positive MT-ND1*LHON4136G est parfois associée aux mutations 4 ou 9 et atténue la gravité de l'affection (McKusick 1994). (MIM 535000).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1871), Johanna Vilkki, médecin généticienne finlandaise (1991)
Syn. Leber (atrophie optique de)
Sigle LHON pour Leber hereditary optic neuropathy
→ scotome, télangiectasie, syndrome extrapyramidal, syndrome pseudobulbaire, arginine, histidine
[H1, K2, P2, Q3]
Édit. 2019
neuropathie optique ischémique l.f.
ischemic optic neuropathy
Neuropathie optique due à un trouble de la vascularisation du nerf optique en un point quelconque de son trajet.
Elle peut revêtir un caractère aigu et comporte alors une diminution de l'acuité visuelle, un déficit campimétrique le plus souvent inférieur et un gonflement modéré de la papille optique. Survenant chez le sujet âgé, elle peut être due à deux causes : l'artériosclérose locale et la maladie de Horton (artérite temporale).
Elle peut être chronique et c'est alors une complication majeure du glaucome chronique. Les neuropathies optiques ischémiques peuvent également simuler un syndrome de Foster-Kennedy.
R. Foster-Kennedy, neurologue américain (1911)
→ Foster-Kennedy (syndrome de)
neuropathies des médicaments cardiovasculaires l.f.p.
cardiovascular drugs and neuropathies
Effets secondaires liés surout à l'amiodarone.
Cette substance anti-angineuse et anti-arythmique peut être à l'origine de neuropathies sensitivomotrices distales des quatre membres, parfois associées à un syndrome cérébelleux et à une atteinte du système nerveux central. A la biopsie nerveuse, sont relevées des zones de démyélinisation segmentaire, de dégénérescence wallérienne et des inclusions lipidiques polymorphes. Il n'y a pas de relation absolue avec la durée du traitement, la dose cumulée, ni la concentration sérique. Lors de l'arrêt du traitement, l'évolution favorable ne survient souvent qu'après quelques mois.
Des neuropathies plus rares sont connues avec le disopyramide, le clofibrate et exceptionnellement le propranolol.
neuropathie sensitive l.f.
sensitive neuropathy
Affection du système nerveux sensitif pouvant être en rapport avec une lésion de l'ensemble des fibres nerveuses sensitives ; néanmoins, certaines prédominent au niveau des petites fibres et des fibres amyéliniques, se manifestant donc par des troubles sensitifs limités aux sensibilités thermique et douloureuse, accompagnés d'une atteinte modérée de la sensibilité tactile.
Les sensibilités épicritique et proprioceptive sont intactes. Il existe donc une perturbation dissociée des sensibilités de type syringomyélique. On peut observer une telle dissociation au cours des neuropathies diabétiques, amyloïdes, lépreuses, de certaines formes de neuropathies héréditaires sensitives telles que la maladie de Tangier. Les neuropathies avec lésions des grosses fibres myélinisées prédominantes se caractérisent par l'association d'une aréflexie généralisée, de troubles de la statique avec signe de Romberg, d'une main instable ataxique, de troubles sensitifs proprioceptifs et fréquemment d'un tremblement des extrémités. Il s'agit plus volontiers d'une neuropathie démyélinisante. Elles peuvent être associées à des gammapathies monoclonales de type IgM et caractériser aussi certaines formes de neuropathies urémiques et quelques rares cas de syndrome de Guillain-Barré.
→ neuropathie héréditaire sensitive, neuropathie périphérique
neuropathies nutritionnelles l.f.p.
nutritional neuropathies
Neuropathies relevant de mécanismes complexes et souvent incomplètement précisés, pouvant être secondaires à des carences vitaminiques, notamment en thiamine (béribéri), en amide nicotinique, en vitamine B12 et acide folique (syndrome périphérique combiné à des signes médullaires), plus rarement en pyridoxine et acide ascorbique.
Les polyneuropathies des états de malnutrition, liées au déficit protéique, sont rares et limitées à certaines régions du monde où sévit la famine. S'associent souvent alors des signes d'atteinte neurologique centrale et périphérique.
Sont rapprochées de ce type de neuropathie celles d'origine digestive par suite d'une gastrectomie, d'une sprue, d'une maladie cœliaque, etc. La neuropathie alcoolo-carentielle secondaire à une consommation chronique et excessive d'alcool est fréquemment associée à une carence nutritionnelle multiple, particulièrement en vitamine B1. Les sujets alcooliques ont un déséquilibre de leur balance alimentaire.
Syn. neuropathies carentielles
→ béribéri, neuromyélopathies tropicales
neutropénie auto-immune l.f.
autoimmune neutropenia
Maladie liée à la présence d'auto-anticorps, le plus souvent de nature IgG, dirigés contre des molécules spécifiques des neutrophiles (partie non polymorphe ou allotypes) ou contre des structures communes avec d'autres lignées sanguines. La molécule CD16 représente la cible principale de ces auto-anticorps.
Chez l'enfant, la neutropénie, mise en évidence fortuitement ou lors d'infections à répétition, reste un élément isolé au cours de l'évolution ; les frottis médullaires montrent une lignée granuleuse riche avec souvent un blocage au stade métamyélocytes, la guérison survient spontanément en quelques mois à quelques années. Chez l'adulte, la neutropénie est le plus souvent observée dans deux grands types de maladies, les maladies systémiques (lupus érythémateux disséminé, syndrome de Felty) et les syndromes lymphoprolifératifs. La neutropénie auto-immune peut aussi être associée à l'anémie hémolytique auto-immune et la thrombopénie auto-immune. Enfin, certains médicaments peuvent entraîner une auto-immunisation antineutrophiles.
névralgie du ganglion géniculé l.f.
geniculate neuralgia, Hunt neuralgia geniculate
Névralgie de siège auriculaire, rare, avec douleurs paroxystiques sur fond continu avec hypoesthésie du conduit auditif externe et d'une partie du pavillon de l'oreille (zone de Ramsay-Hunt : tragus, conque de l'oreille, antitragus, anthélix et fosse de l'anthélix).
Généralement provoquée par un zona du ganglion géniculé, elle s'accompagne d'une éruption vésiculeuse de la conque, d'une paralysie faciale périphérique et plus rarement d'un déficit cochléaire ou vestibulaire. L'atteinte des VIIéme et VIIIéme nerfs crâniens constitue le syndrome otitique total de Sicard.
Le pronostic est lié davantage aux séquelles motrices du nerf facial ou sensorielles auditives qu'aux algies post-zostériennes.
J. A. Sicard, neurologue et médecin radiologue français (1872-1929)
névralgie du trijumeau l.f.
trigeminal neuralgia
Douleurs faciales dans le territoire du trijumeau (Vème nerf crânien), dont il existe deux types.
La névralgie primitive ou essentielle, survient dans la seconde moitié de la vie, chez trois femmes pour deux hommes. Des éclairs fulgurants ("tics douloureux"), souvent atroces, durent quelques secondes à quelques minutes, parfois regroupés en accès. Unilatéraux, ils touchent le plus habituellement, du moins au début, le territoire d'une seule branche, surtout celui du nerf maxillaire supérieur (V2) ou du nerf maxillaire inférieur (V3). Ces algies sont déclenchées par le contact cutané ou muqueux, appelé zone gâchette ou mieux détente ("trigger zone") ou par la parole, la mastication, le sourire. L'examen neurologique est négatif. Sa cause peut être un conflit artère-nerf sur boucle vasculaire dans la fosse postérieure. Les formes familiales ne sont pas exceptionnelles. L’affection est autosomique dominante (MIM 190400) ou sporadique.
La névralgie secondaire ou symptomatique est moins aigüe, comportant un fond douloureux plus permanent. Il existe une hypoesthésie dans le territoire du nerf trijumeau. Ses origines sont multiples : sclérose en plaques, zona, séquelle de syndrome de Wallenberg, traumatisme, tumeur, méningite chronique, etc.
Le traitement est celui de la cause éventuelle, mais il utilise aussi les antiépileptiques à visée antalgique (notamment la carbamazépine), la thermo-coagulation des nerfs au niveau du ganglion de Gasser et parfois des interventions dans la fosse postérieure sur le conflit artère-nerf dans la névralgie essentielle.
Syn. névralgie faciale, tic douloureux de la face, Trousseau (maladie de), prosopalgie (désuet)
névralgie sciatique l.f.
sciatic neuralgia
Syndrome douloureux résultant d'un conflit entre les racines L5 et S1 (plus rarement L4) du sciatique, et le disque correspondant, portant électivement sur la racine sensitive.
Une hernie discale est la cause la plus fréquente, mais non exclusive
Étym. gr. nevron : nerf ; algos : douleur
névralgie sciatique commune l.f.
common sciatic neuralgia
Syndrome douloureux résultant d'un conflit entre les racines du sciatique, L5 et S1, plus rarement L4, et le disque correspondant, portant électivement sur la racine sensitive.
Après un début le plus souvent brusque, à l'occasion d'un effort ou d'un faux mouvement, la douleur monoradiculaire comporte une fréquente lombalgie avec enraidissement local douloureux et incurvation latérale. Exacerbée par le mouvement et la toux, elle suit le trajet du sciatique à la fesse, sur la face postérieure de la cuisse, la jambe et le pied, limitant la flexion du bassin étendu sur la cuisse (signe de Lasègue). La pression aux points de Valleix (tiers moyen de la fesse, col du péroné) la réveille.
La douleur de la sciatique L5 siège à la partie postéro-externe de la cuisse et à la face externe de la jambe jusqu'au dos du pied. Un déficit sensitif est possible à la face externe de la jambe et sur le dos du pied jusqu'aux trois orteils moyens. Une éventuelle atteinte motrice de l'extenseur commun des orteils et des péroniers latéraux respecte le jambier antérieur.
La douleur de la sciatique S1 siège sur la face postérieure de la fesse et de la cuisse, au mollet jusqu'au talon et à la plante des pieds. Un déficit sensitif est possible à la plante des pieds et sur le gros orteil. Une atteinte motrice est recherchée au niveau du triceps sural. Le réflexe achilléen est aboli.
Plus rare, la sciatique L4 est douloureuse sur la face externe de la cuisse, le bord antérieur de la jambe, vers la malléole interne et le gros orteil. Une atteinte motrice peut intéresser le jambier antérieur. Le réflexe rotulien est généralement diminué.
Située dans le canal rachidien ou le canal de conjugaison, une hernie discale est la cause la plus fréquente, mais non exclusive, qu'il s'agisse d'autres facteurs constitutionnels ou acquis. Les indications chirurgicales se fondent, en clinique, sur l'intensité de la douleur et son caractère permanent ou récidivant. L'imagerie médicale, notamment l'IRM, permettra de visualiser de fréquentes hernies discales multiples.
La notion d'un déficit moteur modéré constitue un argument chirurgical supplémentaire, mais n'aggrave pas le pronostic. En revanche, la sévérité de l'atteinte motrice, habituellement associée à des hyperalgies et coïncidant souvent avec leur disparition, indique une intervention rapide. Mais cette sciatique paralysante, vraisemblablement liée à un mécanisme vasculaire, reste d'un pronostic sévère.
névrite optique l.f.
optic neuritis
Inflammation du nerf optique.
Il existe de nombreuses étiologies : la plus fréquente est la démyélinisation du nerf optique notamment au cours de la sclérose en plaques, mais il peut s'agir de la syphilis, d'une sarcoïdose, d'un syndrome viral, d'une maladie auto-immune. Cliniquement, il existe des signes de dysfonctionnement du nerf optique : baisse d'acuité visuelle, dyschromatopsie, déficit du champ visuel. On distingue la papillite en cas d'œdème papillaire et la névrite optique rétrobulbaire si la papille est d'aspect normal.
névrome cutané l.m.
neuroma
Tumeur bénigne résultant d'une accumulation dans le derme de fibres nerveuses myélinisées.
On en distingue trois types : a) les neuromes post-traumatiques Par ex. neurome d'amputation, doigt surnuméraire rudimentaire acquis, b) les neuromes idiopathiques solitaires ou multiples, rares, se présentant comme de petits nodules intradermiques gros comme un pois, de teinte rosée et de consistance ferme, provoquant parfois des douleurs paroxystiques et constitués de nombreux faisceaux nerveux, c) les névromes ou neuromes myéliniques muqueux survenant au cours du syndrome des néoplasies endocriniennes multiples type IIb.
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
Syn. neurome
névrose (CIM et DSM) l.f.
neurosis, ICD and DSM
Entreprise au nom d'une démarche descriptive et athéorique sur le plan étiologique, la tentative d'élimination du concept de névrose dans ces deux manuels demeure quelque peu ambigüe.
Dans son chapitre V (F) : "Troubles mentaux et troubles du comportement", la CIM 10 ne reconnait plus la distinction traditionnelle entre névroses et psychoses. Cependant, sous le titre : "Troubles névrotiques, troubles liés à des facteurs de stress et troubles somatoformes", la section F 40-48 réunit ces trois types de manifestations car liées par le concept historique de névrose et associées (pour une part encore mal déterminée) à une origine psychologique. Un éclatement est toutefois intervenu. Sont décrits successivement : troubles anxieux phobiques ; autres troubles anxieux (trouble panique et anxiété généralisée, en particulier) ; trouble obsessionnel-compulsif ; troubles dissociatifs (de conversion), avec abandon du terme d'hystérie en raison de ses significations nombreuses et différentes ; troubles somatoformes ; autres troubles névrotiques (neurasthénie et syndrome de dépersonnalisation-déréalisation, principalement).
Le DSM-IV redistribue ces troubles en quatre catégories principales : troubles anxieux, somatoformes, dissociatifs et, de façon plus discutable, psychosexuels. Malgré des controverses probables, dues surtout à leur fréquent éclatement en sous-groupes (comme dans la névrose hystérique), il reste que la description de chacune des entités névrotiques classiques est en général retrouvée de façon précise.
New York (virus)
New York virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridæ et au genre Hantavirus.
Ce virus, associé au rongeur Peromyscus leucopus, est une cause de syndrome pulmonaire à Hantavirus aux Etats-Unis (New York, Rhode Island).
Sigle : NYV
→ syndrome pulmonaire à Hantavirus, Hantavirus
Nezelof (syndrome de) l.m.
Nezelof’s syndrome, severe combined immunodeficiency
Maladie congénitale très rare se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une importante diminution du nombre des lymphocytes T dans le sang qui sont toujours fonctionnellement anormaux et par une hypoplasie ou aplasie thymique.
Les premiers signes apparaissent vers l'âge de 3-4 mois : arrêt de croissance, diarrhée, infections répétées à candida ou à pneumocystis.
A côté de la lymphopénie et de l'atteinte du thymus, les immunoglobulines sériques sont en concentration normale ou subnormale. Le traitement repose sur la greffe de tissu immunitaire (foie fœtal, moelle osseuse, thymus fœtal). Cette maladie est à distinguer de l'absence congénitale de thymus et de parathyroïdes, définissant le syndrome de Di George et du défaut, également prédominant sur l'immunité cellulaire, lié au déficit en purine nucléoside phosphorylase.
C. Nezelof, pédiatre et pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1964)
Syn. agammaglobulinémie de type suisse, agammaglobulinémie avec lymphopénie, aplasie thymique, déficit immunitaire combiné sévère
→ thymus, syndrome de Di George, lymphocyte T, pneumocystose
[F1,F3,Q2]
Édit. 2017
NKCC2 gene sigle angl. pour sodium/potassium/chloride transporter
Gène localisé en 15q21.1 dont la mutation est à l’origine du syndrome de Bartter.
→ Bartter (syndrome de), cotransporteur NaKCl de type 2
non-compaction du ventricule gauche l.f.
Myocardiopathie d’origine génétique due à l’interruption du processus normal de morphogenèse du myocarde entraînant la formation de trabéculations ventriculaires proéminentes avec de profonds récessus intera-trabéculaires propices à la formation de caillots.
L'incidence annuelle est inférieure à 1/100 000 chez l'enfant ; la prévalence chez l'adulte serait de 14 pour 100 000, plus élevée chez les hommes.
Le tableau clinique est extrêmement variable allant d’un diagnostic échocardiographique accidentel à une insuffisance cardiaque apparemment inexpliquée. Les circonstances de découverte sont aussi des troubles du rythme (fibrillation atriale et tachycardie ventriculaire), une dyspnée d’effort, un événement thrombo-embolique cérébral ou siegeant dans n’importe quel autre territoire.
L’échocardiographie permet de découvrir la trabéculation du myocarde. L’imagerie par résonance magnétique confirme les anomalies situées le plus souvent à l’apex du ventricule gauche ou sur les parois latérales.
La non-compaction ventriculaire est, par définition, isolée .Elle peut, en réalité être associée,dans environ 10 % des cas, à une autre cardiopathie congénitale ou à certaines maladies neuro-musculaires, comme le syndrome de Barth.
L’affection est génétiquement hétérogène comprenant des formes familiale et sporadiques. On a identifié des mutations de 7 gènes différents, G4.5 (TAZ , Xq28) a été est l’unique locus confirmé. Le dépistage échocardiographique doit être systématique chez les parents du premier degré.
La prise en charge repose sur celle de l’insuffisance cardiaque, la prévention des troubles du rythme et des accidents thrombo-emboliques.
R. Engberding, F. Bender, médecins cardiologues allemands (1984)
Syn. hypertrabéculation ventriculaire gauche, myocarde spongieux, myocarde non compacté
→ myocardiopathie, TAZ gene, Barth (syndrome de), fibrillation atriale, tachycardie ventriculaire
[K2, O1, Q3]
Édit. 2018