NR0B1 gene sigle anglais pour Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.2, codant pour la protéine DAX1 qui joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement de plusieurs glandes endocrines à savoir les surrénales, l’hypophyse et les gonades (ovaires et testicules).
Des mutations de ce gène provoquent le syndrome de Wyer et la maladie d’Addison liée au sexe.
Syn. AHC , AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, gonadotropin deficiency, GTD, HHG, NR0B1_HUMAN, nuclear hormone receptor, nuclear receptor DAX-1, nuclear receptor , subfamily 0, group B, member 1
→ Swyer (syndrome de), Addison liée au sexe (maladie d')
nucléoporine ALADIN l. f. sigle angl. pour ALacrima-achalasia-ADrenal Insufficiency Neurologic disorder
nucleoporin ALADIN
Isoforme de nucléoporine nécessaire pour la formation correcte du fuseau mitotique dans la division cellulaire.
Des mutations de la nucléoporine ALADIN sont responsables du syndrome d’Allgrove ou alacrymie-addissonisme-achalasie.
→ Allgrove (syndrome d'), nucléoporine, fuseau mitotique, nucléoporine ALADIN
[A2, Q2]
Édit. 2018
nystagmus ataxique de Harris l.m.
Harris’ ataxic nystagmus, dissociated or disconjugate nystagmus, ataxic nystagmus
Nystagmus « à ressort », monoculaire, ou à prédominance unilatérale, constaté uniquement sur l’œil en abduction dans la position latérale du regard.
C'est donc un nystagmus incongruent du regard latéral dont le caractère est majeur dans le nystagmus monoculaire d'abduction. Il peut être associé à divers symptômes oculaires : paralysies de fonction, nystagmus verticaux, nystagmus de convergence, nystagmus à bascule, paralysie des nerfs crâniens.
Le nystagmus ataxique a une valeur séméiologique considérable : il traduit toujours une atteinte de la calotte du tronc cérébral ; c'est un élément du syndrome de la bandelette longitudinale postérieure. Il est la compensation du système nerveux central à une ophtalmoplégie internucléaire controlatérale.
W. J. Harris, Sir, neurologue britannique (1944)
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. gaze nystagmus
[P2,H1]
Édit. 2015
nystagmus congénital l.m.
congenital nystagmus
Nystagmus spontané, pouvant exister dès la naissance, parfois héréditaire, associé ou non à un strabisme et constituant un syndrome d'étiologie sensorielle ou motrice.
Le qualificatif de "précoce" serait mieux adapté que celui de "congénital". La cause peut être congénitale comme une cataracte mais le nystagmus n'apparaîtra que vers 6-8 mois. A l'opposé, le nystagmus peut apparaître dès les premiers mois et sa cause n'être dépistée qu'ultérieurement.
Sa forme est variable, pendulaire ou "à ressort" selon les sujets et suivant la position du regard chez le même sujet. Il peut être supprimé dans une position particulière du regard dite position de blocage.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus oculaire
nystagmus retractorius l.m.
nystagmus retractorius
Type de nystagmus avec rétraction rythmique des globes oculaires, qui apparaît plutôt lors du regard vers le haut ou lors de la recherche d'un nystagmus optocinétique dont la secousse rapide devrait battre vers le haut.
Il entre parfois dans un syndrome prétectal (pinéalome) ou périaqueducal, souvent dominé par une paralysie de la verticalité et de la convergence, pouvant aussi comporter des anomalies pupillaires liées à la proximité de l'arc réflexe photomoteur.
Étym. gr. nustazô : je m'incline ; lat. retractare : rétracter
obésité gynoïde l.f.
gynoid obesity, gynecoid obesity
Obésité correspondant à un excès de tissu adipeux adoptant une répartition de type féminin, c’est à dire prédominant sur le segment inférieur du corps, le bassin, les hanches, les fesses et les cuisses.
Elle expose assez peu aux troubles métaboliques et vasculaires. Les sujets risquent plutôt un retentissement articulaire et une insuffisance veineuse. L’adiposité des régions fessières et des cuisses se réduit médiocrement lorsqu’est obtenue une perte de poids. Ce type d’obésité peut s’observer chez l’homme notamment en situation d’hypogonadisme constitutionnel (syndrome de Klinefelter par exemple) ou acquis (castration chirurgicale ou médicamenteuse).
La part gynoïde de l’obésité est quantifiée par la mesure du périmètre à hauteur des hanches et le calcul du rapport taille/hanches (T/H : valeurs normales chez l’homme < 0.95, chez la femme < 0.80 à 0.81). L’obésité est gynoïde chez l’homme pour un rapport T/H > 0,95, chez la femme pour un rapport T/H < 0,80 ou 0,81).
J. Vague, médecin endocrinologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (1911-2003)
Syn. obésité fémorale, obésité glutéofémorale
Ant. obésité androïde
Édit. 2017
obésité hypothalamique l.f.
Surcharge pondérale secondaire à une atteinte lésionnelle de l’hypothalamus.
Les lésions en cause peuvent être un craniopharyngiome ou une tumeur de la base du crâne, une histiocytose (maladie de Hand-Schüller-Christian, maladie d’Erdheim-Chester), une granulomatose (sarcoïdose). On l’observe aussi après radiothérapie ou un traumatisme crânien.
La présentation de l’obésité hypothalamique ne se distingue en rien de celle des obésités d’origine nutritionnelle. En l’absence d’anomalie morphologiquement détectable notamment en IRM au niveau de la région diencéphalique, par exemple en matière d’expertise lors de l’évaluation des séquelles des traumatismes crâniens, on ne retient pour certaine l’origine hypothalamique que lorsque coïncident d’autres signes nécessairement d’origine hypothalamique : diabète insipide par défaut de vasopressine, hyper- ou hyponatrémie neurogène, troubles acquis de la mémoire, hyperprolactinémie de déconnexion, signes dissociés d’insuffisance hypophysaire comme un hypogonadisme ou l’absence d’accroissement des gonadostimulines chez la femme au-delà de l’âge de la ménopause.
On a longtemps incriminé dans l’origine de l’obésité hypothalamique, une altération des centres de la satiété. En réalité elle apparaît surtout liée à un défaut de la lipolyse auquel contribuerait une perte de la sensibilité aux catécholamines lors de l’effort.
L’obésité hypothalamique est massive, rebelle à la diététique, ce qui peut conduire à des prises en charge chirurgicales.
La coïncidence de l’hypogonadisme correspond au syndrome adiposogénital de Babinski-Fröhlich. Certaines atteintes hypothalamiques sont responsables de maigreur (cachexie diencéphalique de Simmons).
→ craniopharyngiome, histiocytose, diabète insipide, hypernatrémie neurogène, hyponatrémie neurogène, syndrome adiposogénital, Babinski-Fröhlich (syndrome de), cachexie diéncéphalique
Édit. 2017
obésité paradoxale avec rétention d'eau l.f.
paradoxical obesity with water retention
Terme impropre correspondant aux prises de poids, parfois sévères et très invalidantes observées chez certaines jeunes femmes notamment en période prémenstruelle.
Cette situation est une expression du syndrome des œdèmes orthostatiques en apparence idiopathique et ne correspond pas à une augmentation de la masse adipeuse.
Syn. obésité spongieuse (Gilbert-Dreyfus, médecin endocrinologue français, membre de l'Académie de médecine, 1951), hydrolipopexie (A. Albeaux-Fernet, médecin endocrinologue français, 1945), syndrome de Mach (R.S. Mach, néphrologue suisse, membre de l'Académie
→ œdèmes idiopathiques orthostatiques (syndrome des)
Édit. 2017
obésité surrénale l.f.
adrenal obesity
Syndrome génitosurrénal avec des signes de virilisme.
Édit. 2017
OCRL gene sigle angl. pour oculocerebrorenal
Gène localisé sur le chromosome Xq26.1, codant pour l’enzyme phosphatidylinositolbiphosphate.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Dent de type 1 et du syndrome de Lowe.
Syn. NPP5F, Lowe oculocerebrorenal syndrome protein, NPHL2, OCRL1, CRL_HUMAN, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase
→ Lowe (syndrome de), Dent (maladie de), phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate
[I2, M1, P2]
Édit. 2018
odynophagie n.f.
odynophagia, painful deglutition
Sensation douloureuse, dans la région rétrosternale, survenant lors d’une déglutition.
Elle est généralement due à des lésions muqueuses œsophagiennes (peptiques, virales, candidosiques, carcinomateuses ou liées à des ulcérations crohniennes). Si l’œsophage est normal, on parle de syndrome de l’œsophage irritable.
D. W. Edwards, médecin radiologue britannique (1974)
Étym. gr : odunê : douleur ; phagein : manger
Édit. 2017
œdème localisé l.m.
localized œdema
Devant un œdème d'apparition brutale, les localisations au visage ou à un membre correspondent à des causes différentes et l’orientation diagnostique est différente selon que le patient est fébrile ou non, et l'œdème douloureux ou non.
- Parmi les œdèmes localisés au visage,
- les uns apyrétiques et indolores :
œdème de Quincke (qui peut s'accompagner d'un œdème de la glotte), trichinose, virus d'Epstein-Barr ;
- les autres fébriles :
thrombophlébite du sinus caverneux ou éthmoïdite aigüe (œdème palpébral, œdème hémorragique aigu du nourrisson, streptococcie maligne de la face (souvent dû à furoncle négligé).
- Parmi les œdèmes des membres apyrétiques douloureux :
- indépendamment d'un effort musculaire :
piqûre d'hyménoptère, morsure de serpent, maladie de Lyme, anisakiase, périartérite noueuse, œdème après pontage vasculaire, tumeur osseuse, maladie de Paget, sarcome musculaire, arthrite septique ou inflammatoire, myosite localisée, thrombose veineuse, revascularisation tardive (ex. levée de garrot), rupture d'un kyste poplité, rupture d'un anévrisme poplité ;
- survenant après un effort musculaire :
rupture tendineuse, claquage musculaire, syndrome des loges par inextensibilité
- Parmi les œdèmes des membres fébriles avec érythème et douleur :
lymphangite, érysipèle streptococcique, fasciite nécrosante.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ œdème
Édit. 2017
œdème maculaire tractionnel l.m.
tractional macular oedema
Œdème rétinien de la région maculaire secondaire à des tractions vitréennes.
Cette situation clinique, dont le traitement est chirurgical, se rencontre au cours de nombreux états pathologiques dont les plus fréquents sont la maculopathie diabétique et le syndrome de traction vitréo-maculaire idiopathique.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. maculopathie tractionnelle
Édit. 2017
œil sec l.m.
dry eye
Tarissement de la sécrétion lacrymale, responsable d’une irritation de la conjonctive.
Ce tarissement peut s’intégrer dans un syndrome sec et être quantifié par le test de Schirmer.
→ alacrymie, hypolacrymie, sécheresse oculaire, syndrome sec, Schirmer (test de)
Édit. 2017
œsophagite à éosinophiles l.f.
eosinophilic esophagitis
Entité, concernant souvent des sujets jeunes aux antécédents atopiques, manifestée par une symptomatologie de reflux gastro-œsophagien et surtout par une dysphagie sans altération de l’état général avec des antécédents évocateurs de blocage alimentaire.
Il s’agit d’une affection allergique dysimmunitaire avec une réaction inflammatoire œsophagienne où prédominent les éosinophiles.
La physiopathologie est multifactorielle :
– prédisposition génétique, le facteur le plus connu étant un polymorphisme génétique pour l’éotaxine-3 à l’origine du « recrutement » des éosinophiles dans la paroi œsophagienne ;
– réponse immune anormale à des antigènes environnementaux, faisant intervenir une réponse de type Th2 exagérée à des antigènes divers (y compris non alimentaires), dans laquelle les interleukines 5 et 13 jouent un rôle central. Le mécanisme de l’allergie alimentaire n’est pas dépendant des IgE puisque les anticorps monoclonaux anti-IgE sont dénués d’effets ;
- altération de l’intégrité de la muqueuse œsophagienne qui permet l’exposition des antigènes alimentaires au système immunitaire et donc le recrutement des éosinophiles à ce niveau ;
–développement d’une fibrose plus ou moins marquée de la paroi de l’œsophage à l’origine d’une diminution de la compliance du corps de l’œsophage, et dans certains cas d’une sténose œsophagienne.
Il existe une nette prédominance masculine et les sujets de plus de 65 ans sont beaucoup moins fréquemment atteints, mais il faut savoir l’évoquer à tous les âges. L’endoscopie est essentielle pour le diagnostic. Les lésions macroscopiques évocatrices sont :
- la présence d’anneaux circulaires évoquant un aspect pseudo-trachéal,
- des sillons longitudinaux donnant à l’œsophage un aspect en fourreau,
- la présence d’exsudats blanchâtres ou d’œdème, plus rarement la présence d’une sténose significative.
Les biopsies œsophagiennes doivent être systématiques car la muqueuse œsophagienne peut avoir un aspect normal .Elles doivent être faites à deux niveaux différents. La présence d’une infiltration de la muqueuse œsophagienne par plus de quinze éosinophiles par champ évoque le diagnostic sans être spécifique. En effet, il faut éliminer une gastroentérite à éosinophiles ou un syndrome hyperéosinophile et donc associer aux biopsies œsophagiennes des biopsies antrales et fundiques.
Le reflux gastro-œsophagien peut s’accompagner d’une infiltration à éosinophiles. Les relations entre les deux affections sont complexes.
Les inhibiteurs de la pompe à protons sont proposés en première intention dans l’œsophagite à éosinophiles. La tendance actuelle est de considérer que l’éosinophilie œsophagienne répondant à ce traitement est une forme d’œsophagite à éosinophiles. En cas d’échec, le traitement repose sur des corticoïdes topiques ingérés. Des études non contrôlées suggèrent l’efficacité d’un inhibiteur des leucotriènes, le montelukast qui peut donc être proposé dans les formes réfractaires. La mise en évidence d’allergènes alimentaires est difficile.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
→ éotaxine, IgE, inhibiteur de la pompe à protons, inhibiteur des leucotriènes, TH2, interleukine 5, interleukine 13, Ig E, reflux gastro-œsophagien, inhibiteurs de la pompe à protons, montelukast
Édit. 2017
œsophagite sidéropénique l.f.
Œsophagite chronique avec hyperkératinisation de la muqueuse.
Elle constitue l’une des manifestations du syndrome de Plummer-Vinson.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange ; sideros : fer ; pénia : pauvreté
→ Plummer-Vinson (syndrome de)
[H1,L1]
Édit. 2017
Ogilvie (syndrome d') l.m.
Ogilvie’s syndrome
Syndrome de pseudo-obstruction aigüe du côlon réalisant un tableau d’occlusion sans obstacle mécanique.
Cette affection survient habituellement chez des patients âgés. Les facteurs favorisants sont les médicaments : neuroleptiques et morphine, toute intervention chirurgicale, un traumatisme, une ventilation mécanique, un sepsis. Elle a été décrite aussi au cours du grand myxœdéme et chez des patients ayant une infiltration cancéreuse métastatique du réseau ganglionnaire sympathique abdominal interrompant l’innervation sympathique du colon.
Correspondant à une ectasie colique, elle est caractérisée par un météorisme toujours considérable, une interruption du transit intestinal ; les douleurs abdominales sont absentes ou modérées. La distension, qui peut être monstrueuse, fait courir le risque d’une perforation diastatique du côlon, surtout au niveau du cæcum. A l’examen clinique, l’abdomen est sonore à la percussion, il n’y a ni défense, ni contraction, les bruits hydro-aériques sont rares et au toucher rectal l’ampoule est vide. La radiographie de l’abdomen sans préparation montre la présence d’air dans le colon surtout dans sa partie droite et dans le cæcum. Un diamètre du cæcum de plus de 9 cm est évocateur du diagnostic, la spécificité augmente lorsqu’il est supérieur à 12 cm et le risque de complications est accrue. Il n’y a pas de niveaux hydro-aériques. Le scanner élimine un obstacle, permet de mesurer la dilatation colique et élimine une complication (perforation, ischémie, péritonite stercorale).
L’aspiration gastro-duodénale, l’arrêt de l’apport entéral et des traitements favorisants, la correction des troubles hydro-électrolytiques constituent le traitement consevateur. En cas d’échec, la prostigmine, parasympathomimétique anticholinestérasique, est utilisée en première intention et en l’absence de contrindication. En seconde intention, la coloscopie avec aspiration, menée prudemment, permet de diminuer cette distension mais ne dispense pas d’une surveillance rigoureuse tant clinique que radiographique de l’abdomen. En dernier recours ou en cas de complications, la chirurgie est indiquée.
H. Ogilvie, Sir, chirurgien britannique (1948)
→ perforation cœcale postopératoire, pseudo-occlusion colique aigüe, perforation diastatique du cœcum
[L1]
Édit. 2017
OHAHA (syndrome) l.m., sigle angl. pour Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypacusis, and Athetosis syndrome
Ophtalmoplégie avec persistance de la convergence, surdité à 5 ou 7 ans, ataxie et hypotonie.
Syndrome marqué par des difficultés de langage et un strabisme, mais avec une intelligence normale. La surdité apparaît après l'apprentissage du langage. L'enfant a tendance à laisser la bouche ouverte en permanence, mais son intelligence est normale. L’affection autosomique récessive (MIM 258120) est provoquée par une mutation du gène TWNK.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise et J. Vihavainen, médecin finlandais (1981)
Syn. ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose, Kallio-Jauhiainen (syndrome de)
Édit. 2017
Ohdo (syndrome de) l.m.
Ohdo syndrome
Syndrome associant retard mental, , maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépharoptosis et dents hypoplasiques.
D'autres signes sont observés: dysmorphie faciale, petites oreilles, hypotonie, cryptorchidie, atrophie optique, nystagmus et microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).
S. Ohdo, pédiatre japonais (1986) ; A. Verloes, médecin généticien français (2006)
→ blépharophimosis, blépharoptosis, cryptorchidie, nystagmus
[H3, K2, M2, P1, P2, P3]
Édit. 2019
OKT3 sigle m.
OKT3
Anticorps monoclonal murin (IgG2a) spécifique de la chaîne gamma de la molécule CD3 humaine.
Cet anticorps est un puissant immunosuppresseur utilisé dans le traitement des rejets de greffe et des réactions de greffon contre l’hôte. La première injection provoque une synthèse massive de cytokines inflammatoires (interféron gamma et TNF alpha) responsables de fièvre, parfois de diarrhée et de syndrome de fuite capillaire.
Édit. 2017
oligoarthrite juvénile l.f.
juvenile oligoarthritis
Concernant le plus souvent les filles (80%), l'oligoarthrite juvénile et débute vers l'âge de 2 à 4 ans, touchant une à quatre articulations au maximum, le plus souvent des membres inférieurs, de façon asymétrique.
La douleur est inconstante chez le petit enfant et le signe d’alerte est fréquemment une augmentation de volume de l'articulation et/ou une boiterie. Dans un tiers des cas, s’associe une iridocyclite asymptomatique qui exige une recherche systématique, répétée, par l’examen à la lampe à fente.
C’est la plus fréquente des arthrites juvéniles idiopathiques (près de 50% des cas). Sa prévalence est comprise entre 15 et 150 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants.
Deux sous-groupes sont identifiés : l'oligoarthrite persistante (moins de quatre articulations touchées) et l'oligoarthrite extensive (concernant cinq articulations et plus après 6 mois).
Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant mais la recherche de facteurs anti-nucléaires est positive dans 70 à 80% des cas, de spécificité indéterminée et à des taux relativement modérés. Il s'agit d'une maladie de type auto-immun, mais le mécanisme précis et les facteurs déclenchants restent inconnus. Une liaison a été mise en évidence avec les antigènes du système HLA de classe II, HLA DR3 et DRB108.
L'association à une iridocyclite et/ou la présence de facteurs antinucléaires permettent d'affirmer le diagnostic, en l'absence de fièvre et de psoriasis. Les critères d'exclusion sont chez le patient: la présence d'une arthrite systémique, d’une arthrite chez un garçon HLAB27 débutant après l'âge de 6 ans, de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle et aussi chez un parent de premier degré : l’existence ou un antécédent de psoriasis, de spondylarthrite ankylosante, d’arthrite et d’enthésite, d'une sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, d'une uvéite antérieure aiguë.
Le traitement initial est basé sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas d'échec, l'injection intra-articulaire d'un dérivé corticoïde retard est nécessaire et efficace. L'utilisation d'un traitement de fond (méthotrexate, anti TNF alpha) est réservée aux formes récidivantes et/ou extensives. L'atteinte ophtalmologique doit être traitée par des collyres mydriatiques et corticoïdes, voire une corticothérapie générale dans les formes très sévères. 50% des cas ne sont plus évolutifs à l'âge adulte et les séquelles articulaires sont mineures (asymétrie possible de longueur des membres inférieurs). Dans la moitié des cas, la maladie reste évolutive : extension polyarticulaire et risque de destruction ostéocartilagineuse. Dans 10% des cas, l'iridocyclite entraîne une amblyopie.
Chantal Job-Deslandre, médecin rhumatologue française (2007)
Réf. Orphanet, Chantal Job-Deslandre rhumatologue française (2007)
→ arthrites juvéniles idiopathiques, iridocyclite, facteurs anti-nucléaires, HLA, HLAB27, facteur rhumatoïde, psoriasis, arthrite, enthésite, sacro-iliite, entésopathie, uvéite antérieure aiguë, anti-inflammatoires non stéroïdiens, anti TNF al
[I1,O1]
Édit. 2017
Omenn (syndrome d') l.m.
une alopécie, une pachydermie, une polyadénopathie, une hépatosplénomégalie, de la fièvre et
éventuellement des signes digestifs.
Les principales anomalies biologiques sont une hyperéosinophilie médullaire et sanguine, une
hypergammaglobulinémie E, une augmentation des T lymphocytes circulants HLA Dr + et CD 25 +,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le HLA Dr+ et CD 25+,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le traitement consiste en
une greffe de moelle.
Le syndrome d’Omenn peut être causé par une mutation des gènes RAG1 et RAG2 sur le
chromosome 11p et du gène Artemis sur le chromosome 10p.
G. S. Omenn, médecin interniste américain (1965) ; M. Ege, médecin allemand (2005)
Syn. réticuloendothéliose d'Omenn, déficit immunitaire mixte et grave avec hyperéosinophilie
Édit. 2017
omission vestibulaire l.f.
Syndrome décrit chez le sujet âgé consistant en des troubles de l’équilibre liés à la non ou mauvaise utilisation de leur fonction vestibulaire alors que leurs fonctions visuelle et proprioceptive sont déclinantes.
A. Sémont, kinésithérapeute et G. Freyss, otorhinolaryngologiste français (1988)
Édit. 2017
omphalocèle n.f.
exomphalos
Malformation congénitale caractérisée à la naissance par une hernie des viscères abdominaux à travers un large orifice ombilical, recouverte d’une poche amniotique.
Elle peut contenir l’intestin grêle, le côlon et parfois le foie, la vésicule biliaire, l’estomac et la rate. Le cordon ombilical s’implante au pôle inférieur de la tuméfaction.
Visible à l’échographie fœtale, elle peut être opérée dès la naissance si elle est de volume réduit. Quand le diamètre de l’anneau dépasse 5 cm, la réintégration chirurgicale ne peut être faite immédiatement et des artifices doivent être utilisés (sac en plastique de Schuster). Pour toutes les formes importantes, la gêne mécanique à la respiration impose une ventilation artificielle prolongée. La reprise différée du péristaltisme rend nécessaire le recours à la nutrition parentérale continue.
L’origine de cette malformation est un défaut de réintégration de l’anse intestinale avec persistance de la hernie ombilicale physiologique entre la 6ème et la I0ème semaine in utero. Sa fréquence est de 2,5 pour 10 000 naissances.
D’autres grandes malformations sont fréquemment associées : cardiaques (50%) ou du système nerveux central (40%). Dans 50% des cas, l’omphalocèle s’accompagne d’anomalies chromosomiques (trisomies 13 et 18). Elle s’intègre dans le cadre du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963), H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964)
Étym. gr. omphalos : ombilic ; kèlè : hernie
→ Beckwith-Wiedemann (syndrome de), détresse respiratoire, gastroschisis, laparoschisis, nutrition parentérale continue
Édit. 2017
onde péristaltique l.f.
peristaltic wave
Contraction musculaire de la paroi gastrique ou intestinale se faisant de haut en bas du tube digestif, pour assurer la progression du bol alimentaire ou fécal.
Constatée sur la paroi abdominale lors d'un syndrome douloureux, soit spontanément, soit provoquée par une chiquenaude, elle évoque l'idée d'un obstacle sur le tractus digestif.
Édit. 2017