oligoarthrite juvénile l.f.
juvenile oligoarthritis
Concernant le plus souvent les filles (80%), l'oligoarthrite juvénile et débute vers l'âge de 2 à 4 ans, touchant une à quatre articulations au maximum, le plus souvent des membres inférieurs, de façon asymétrique.
La douleur est inconstante chez le petit enfant et le signe d’alerte est fréquemment une augmentation de volume de l'articulation et/ou une boiterie. Dans un tiers des cas, s’associe une iridocyclite asymptomatique qui exige une recherche systématique, répétée, par l’examen à la lampe à fente.
C’est la plus fréquente des arthrites juvéniles idiopathiques (près de 50% des cas). Sa prévalence est comprise entre 15 et 150 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants.
Deux sous-groupes sont identifiés : l'oligoarthrite persistante (moins de quatre articulations touchées) et l'oligoarthrite extensive (concernant cinq articulations et plus après 6 mois).
Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant mais la recherche de facteurs anti-nucléaires est positive dans 70 à 80% des cas, de spécificité indéterminée et à des taux relativement modérés. Il s'agit d'une maladie de type auto-immun, mais le mécanisme précis et les facteurs déclenchants restent inconnus. Une liaison a été mise en évidence avec les antigènes du système HLA de classe II, HLA DR3 et DRB108.
L'association à une iridocyclite et/ou la présence de facteurs antinucléaires permettent d'affirmer le diagnostic, en l'absence de fièvre et de psoriasis. Les critères d'exclusion sont chez le patient: la présence d'une arthrite systémique, d’une arthrite chez un garçon HLAB27 débutant après l'âge de 6 ans, de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle et aussi chez un parent de premier degré : l’existence ou un antécédent de psoriasis, de spondylarthrite ankylosante, d’arthrite et d’enthésite, d'une sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, d'une uvéite antérieure aiguë.
Le traitement initial est basé sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas d'échec, l'injection intra-articulaire d'un dérivé corticoïde retard est nécessaire et efficace. L'utilisation d'un traitement de fond (méthotrexate, anti TNF alpha) est réservée aux formes récidivantes et/ou extensives. L'atteinte ophtalmologique doit être traitée par des collyres mydriatiques et corticoïdes, voire une corticothérapie générale dans les formes très sévères. 50% des cas ne sont plus évolutifs à l'âge adulte et les séquelles articulaires sont mineures (asymétrie possible de longueur des membres inférieurs). Dans la moitié des cas, la maladie reste évolutive : extension polyarticulaire et risque de destruction ostéocartilagineuse. Dans 10% des cas, l'iridocyclite entraîne une amblyopie.
Chantal Job-Deslandre, médecin rhumatologue française (2007)
Réf. Orphanet, Chantal Job-Deslandre rhumatologue française (2007)
→ arthrites juvéniles idiopathiques, iridocyclite, facteurs anti-nucléaires, HLA, HLAB27, facteur rhumatoïde, psoriasis, arthrite, enthésite, sacro-iliite, entésopathie, uvéite antérieure aiguë, anti-inflammatoires non stéroïdiens, anti TNF al
[I1,O1]
Édit. 2017
Omenn (syndrome d') l.m.
une alopécie, une pachydermie, une polyadénopathie, une hépatosplénomégalie, de la fièvre et
éventuellement des signes digestifs.
Les principales anomalies biologiques sont une hyperéosinophilie médullaire et sanguine, une
hypergammaglobulinémie E, une augmentation des T lymphocytes circulants HLA Dr + et CD 25 +,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le HLA Dr+ et CD 25+,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le traitement consiste en
une greffe de moelle.
Le syndrome d’Omenn peut être causé par une mutation des gènes RAG1 et RAG2 sur le
chromosome 11p et du gène Artemis sur le chromosome 10p.
G. S. Omenn, médecin interniste américain (1965) ; M. Ege, médecin allemand (2005)
Syn. réticuloendothéliose d'Omenn, déficit immunitaire mixte et grave avec hyperéosinophilie
Édit. 2017
omission vestibulaire l.f.
Syndrome décrit chez le sujet âgé consistant en des troubles de l’équilibre liés à la non ou mauvaise utilisation de leur fonction vestibulaire alors que leurs fonctions visuelle et proprioceptive sont déclinantes.
A. Sémont, kinésithérapeute et G. Freyss, otorhinolaryngologiste français (1988)
Édit. 2017
omphalocèle n.f.
exomphalos
Malformation congénitale caractérisée à la naissance par une hernie des viscères abdominaux à travers un large orifice ombilical, recouverte d’une poche amniotique.
Elle peut contenir l’intestin grêle, le côlon et parfois le foie, la vésicule biliaire, l’estomac et la rate. Le cordon ombilical s’implante au pôle inférieur de la tuméfaction.
Visible à l’échographie fœtale, elle peut être opérée dès la naissance si elle est de volume réduit. Quand le diamètre de l’anneau dépasse 5 cm, la réintégration chirurgicale ne peut être faite immédiatement et des artifices doivent être utilisés (sac en plastique de Schuster). Pour toutes les formes importantes, la gêne mécanique à la respiration impose une ventilation artificielle prolongée. La reprise différée du péristaltisme rend nécessaire le recours à la nutrition parentérale continue.
L’origine de cette malformation est un défaut de réintégration de l’anse intestinale avec persistance de la hernie ombilicale physiologique entre la 6ème et la I0ème semaine in utero. Sa fréquence est de 2,5 pour 10 000 naissances.
D’autres grandes malformations sont fréquemment associées : cardiaques (50%) ou du système nerveux central (40%). Dans 50% des cas, l’omphalocèle s’accompagne d’anomalies chromosomiques (trisomies 13 et 18). Elle s’intègre dans le cadre du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963), H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964)
Étym. gr. omphalos : ombilic ; kèlè : hernie
→ Beckwith-Wiedemann (syndrome de), détresse respiratoire, gastroschisis, laparoschisis, nutrition parentérale continue
Édit. 2017
onde péristaltique l.f.
peristaltic wave
Contraction musculaire de la paroi gastrique ou intestinale se faisant de haut en bas du tube digestif, pour assurer la progression du bol alimentaire ou fécal.
Constatée sur la paroi abdominale lors d'un syndrome douloureux, soit spontanément, soit provoquée par une chiquenaude, elle évoque l'idée d'un obstacle sur le tractus digestif.
Édit. 2017
ophtalmie sympathique l.f.
migratory, sympathetic ophtalmia
Inflammation du tractus uvéal survenant sur un œil sain, l'autre étant atteint d'une lésion le plus souvent traumatique, classiquement accidentelle, mais également iatrogène, après chirurgie endo-oculaire.
On donne à l'œil initialement pathologique le nom d'œil sympathisant et au second, touché après quelques semaines et parfois bien davantage, celui d'œil sympathisé.
Expliqué par des phénomènes d'hypersensibilité retardée liée à une auto-immunisation, cet état pathologique s'accompagne typiquement d'une hypoacousie et peut comporter un syndrome méningé. Il réagit bien à la corticothérapie et, si besoin, aux immunosuppresseurs, qui permettent théoriquement d'éviter la cécité.
Édit. 2017
ophtalmoplégie douloureuse l.f.
painful ophtalmoplegia
Ptosis par paralysie du muscle releveur de la paupière supérieure innervé par le moteur oculaire externe (VIe paire crânienne), souvent associé à un déficit plus ou moins complet du nerf moteur oculaire commun (IIIe paire crânienne) et accompagné d'une douleur locale, p. ex.dans le territoire de l'ophtalmique de Willis, branche supérieure du nerf trijumeau (Ve paire crânienne).
Ses causes sont très diverses : lésions locales de l'apex orbitaire, de la fente sphénoïdale, du sinus caverneux, dont la recherche est facilitée par les investigations complémentaires ; causes générales telles qu'un diabète, parfois méconnu.
Dans le syndrome de Tolosa-Hunt, la douleur persiste pendant des semaines ou des mois. Le ptosis et l'ophtalmoplégie sont retardés. Dus à un granulome non spécifique développé dans le sinus caverneux, ces troubles régressent sous corticothérapie.
E. Tolosa, neurochirurgien espagnol (1961) ; W. E. Hunt, neurochirurgien américain (1961)
Édit. 2017
ophtalmoplégie externe progressive, myopathie proximale et mort subite l.f.
progessive external ophthalmoplegia, proximal myopathy and sudden death
Syndrome décrit chez une quinzaine de membres d’une même famille, associant une faiblesse musculaires des yeux des membres supérieurs, des troubles psychiatriques et, chez sept d’entre eux, un décès précoce probablement secondaire à une défaillance respiratoire.
Affection mitochondriale (MIM 590050.0006).
M. G. Sweeney, neurologue britannique (1993)
→ ophtalmoplégie progressive externe
[P2,Q2]
Édit. 2017
ophtalmorhino-stomatoxérose l.f.
sicca syndrome
Tarissement progressif de la sécrétion des glandes lacrymales, salivaires et des glandes de la muqueuse pituitaire, observé au cours du syndrome de Gougerot-Sjögren.
Syn. syndrome sec
Édit. 2017
Oppenheim (signe d') l.m.
Oppenheim's sign
Équivalent sémiologique du signe de Babinski, mais de valeur moindre, caractérisé par l'extension du gros orteil à la friction de haut en bas de la crête tibiale en cas de syndrome pyramidal.
H. Oppenheim, neurologiste allemand (1902)
Édit. 2017
oreilles velues (syndrome des) l.m.
Etat rare se caractérisant par une pilosité de l’hélix ou du rebord périphérique de l’oreille.
Syndrome héréditaire, lié au chromosom X, qui ne s’observe que dans le sexe masculin.
Syn. hypertrichose des oreilles
→ hélix
[P1,Q3]
Édit. 2017
ostéo-arthropathie nerveuse l.f.
Lésions ostéo-articulaires en relation avec une pathologie neurologique, à l’origine d’un déficit de la sensibilité profonde, douloureuse et proprioceptive.
Ces lésions sont dues à l’insensibilité de l’articulation, à des traumatismes ou microtraumatismes osseux, articulaires et ligamentaires passant inaperçus et à des troubles trophiques d’origine neurologique.
Le diagnostic d’ostéo-arthropathie nerveuse est à évoquer devant une arthropathie cliniquement et radiographiquement importante, mais peu ou pas douloureuse.
Les étiologies principales sont : le diabète, la syringomyélie, le tabès, la lèpre, les acropathies ulcéro-mutilantes, syndrome se rencontrant dans diverses affections. Plus rarement l’analgésie congénitale, les spina bifida avec méningocèle, les traumatismes médullaires ou cérébraux, le coma prolongé, les tumeurs médullaires, les plaies nerveuses périphériques, les neuropathies héréditaires, carentielles ou d’origine diverse….
J-M. Charcot, neurologue et anatomo-pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1868)
→ diabète, synringomyélie, ostéo-arthropathie tabétique
[I,H1]
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec dents opalescentes l.f.
osteogenesis imperfecta with opalescent teeth
Syndrome d’ostéogénèse imparfaite associée à des dents opalescentes.
Classée parfois en osteogenèse imparfaite de type 1A ; la forme 1B ayant les dents normales est moins sévère. Les sclères sont en principe bleues, mais ce signe n’est pas constant. L’affection est autosomique dominante (MIM 166240).
L. S. Levin, otorhinolaryngologiste américain (1980)
Syn. ostéogénèse imparfaite de type 1 avec dentinogenése imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type 1A
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéome n.m.
osteoma
Prolifération tumorale bénigne constituée d’un tissu osseux histologiquement normal ou anormalement dense au niveau du périoste, ou production pseudotumorale pouvant résulter de l’ossification dans les parties molles d’un foyer inflammatoire ou d’un hématome post-traumatique.
La résection chirurgicale, lorsqu’elle est nécessaire, n’est généralement pas suivie de récidive. Des ostéomes peuvent faire partie de la symptomatologie d’une affection diffuse (syndrome de Gardner).
Étym. gr. osteon : os ; ôma : tumeur
Édit. 2017
ostéo-onychodysplasie n.f.
osteoonychodysplasia
Maladie héréditaire rare, autosomique dominante à expressivité variable, associant une hypoplasie voire une absence de certains ongles, le plus souvent des pouces, une hypoplasie des rotules, parfois responsable d'une instabilité de l'articulation du genou, ainsi que des épines osseuses des ailes iliaques et une fréquente atteinte rénale.
L’atteinte rénale est à prédominance glomérulaire, mais parfois également interstitielle : elle induit protéinurie, hématurie et parfois syndrome néphrotique et peut être cause d'insuffisance rénale irréversible.
Le gène muté LMX1B (en 9q33.3), localisé sur le chromosome 9, est étroitement lié à celui des groupes sanguins ABO.
A. C. Chatelain, médecin suisse (I820) ; E. M. Little, chirurgien orthopédiste britannique (1897) ; J. W. Turner, médecin américain (1933) ; W. Kieser, médecin allemand (1939) ; E. E. Fong, médecin radiologue américain (1946) ; Carmen López-Arvizu, psychiatre américaine (2011)
Syn. ostéo-onychodysplasie héréditaire, onycarthrose, ostéo-onychodysostose, syndrome onychopatellaire
Édit. 2017
ostéopathie striée l.f.
osteopathia striata, Voorhœve syndrome
Ostéopathie condensante caractérisée par des stries longitudinales métaphysaires des os longs.
Ces stries osseuses fines, denses et serrées, occupent toute la largeur des métaphyses. Elles peuvent être isolées et asymptomatiques ou associées à d’autres troubles du modelage métaphysaire, comme des exostoses multiples. L’ostéopathie striée peut également s’associer à une hypoplasie dermique en aires (Goltz) et avec d’autres malformations, en particulier de la main et du rachis ou une ostéosclérose crânio-faciale (syndrome OSSC).
L’affection est de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène LEMD3 (en 12q14) comme l’ostéopœcilie et la mélorhéostose, qui peuvent lui être associées (dystrophie osseuse sclérosante mixte).
N. Voorhœve, médecin radiologiste néerlandais (1924)
Syn. syndrome de Voorhœve
→ ostéopœcilie, hypoplasie dermique en aires, Goltz (syndrome de), syndrome OSSC, exostose, ostéosclérose , mélorhéostose, ostéopœcilie
[I2]
Édit. 2019
ostéopœcilie n.f.
osteopoecilia, osteopoikilosis, chondrodystrophia punctata
Ostéopathie condensante caractérisée radiologiquement par des opacités osseuses lenticulaires localisées surtout dans les épiphyses et les métaphyses des os longs.
Asymptomatique, elle est découverte à l’occasion d’un examen radiologique, parfois d’arthralgies ou de lésions cutanées. Les opacités osseuses lenticulaires, circulaires ou ovalaires, sont habituellement symétriques, parfois disséminées aux vertèbres, au pelvis, aux omoplates, aux os du carpe et du tarse. Elles correspondent à un épaississement des travées spongieuses, sans anomalies cellulaires. L’affection peut être associée à une dermatofibrose lenticulaire disséminée ; l’association à une mélorhéostose a été signalée.
La transmission est autosomique dominante due à la mutation du gène LEMD3 (locus en 12q14) qui code une protéine de la membrane nucléaire.
Le nom d’ostéopœcilie striée a parfois été donné à l’ostéopathie striée ou syndrome de Voorhœve, où les épiphyses sont parcourues par de longues travées osseuses longitudinales denses. Cette anomalie est isolée ou associée à une hypoplasie dermique en aires (Goltz) avec malformations squelettiques.
H. E. Albers-Schönberg, chirurgien et médecin radiologue allemand (1915), R. Ledoux-Lebard, médecin radiologue français (1916) ; G. Ledoux-Lebard, médecin radiologue français (1961)
Étym. gr. osteon : os ; poïkilos : varié
Syn. osteopoïkilose, ostéopathie condensante disséminée, chondrodysplasie ponctuée
→ ostéopathie striée, dermatofibrose lenticulaire disséminée de Schreus, Buschke-Ollendorff (syndrome de), mélorhéostose, ostéopathie striée
[I,Q2]
Édit. 2017
otage n.m.
hostage
Personne impliquée brutalement, au péril de sa liberté, parfois de sa vie et toujours contre son gré, dans un processus de pression sur un groupe social ou politique pour obtenir une satisfaction d'ordre politique, religieux ou criminel.
Cette situation de stress extrême avec effondrement brutal du mythe d'invulnérabilité peut provoquer des réactions émotionnelles intenses durant et après la prise d'otage, parfois organisées de façon apparemment paradoxale (syndrome de Stockholm). Même en l'absence de traumatisme physique, un tel traumatisme psychique peut entraîner des séquelles psychotraumatiques à distance de l’évènement.
Souvent pratiquée en groupe, la verbalisation précoce ("debriefing") par les otages libérés des faits les plus marquants vécus au cours de leur séquestration est considérée comme très utile sur les manifestations initiales, facilitant aussi le traitement des états aigus et contribuant à prévenir la chronicité.
Édit. 2017
otite externe maligne l.f.
malignant external otitis
Infection à bacilles pyocyaniques (Pseudomonas aeruginosa) du conduit auditif externe, survenant quasi électivement chez le sujet diabétique ou immunodéprimé, après la cinquantaine, d’évolution très sévère, souvent fatale avant l’antibiothérapie.
Un facteur déclenchant est souvent retrouvé, notamment un lavage d’oreille. Ce type d’otite est marqué par une nécrose ostéo-cartilagineuse progressive du conduit avec ostéite du temporal, atteinte du nerf facial et des paires crâniennes au niveau du trou déchiré postérieur, parfois un syndrome de Gradenigo, une atteinte du sinus sigmoïde et des méninges. L’otite externe, très douloureuse, résistant au traitement habituel, il importe d’en faire le diagnostic au stade de cellulite avant l’extension de la nécrose osseuse. Le traitement repose sur une antibiothérapie adaptée au germe, et prolongée, associée à une équilibration parfaite du diabète. En son absence, la nécrose osseuse s’étend et entraîne une atteinte des nerfs crâniens, en commençant par le nerf facial.
G. Gradenigo, M. Lannois, membre de l'Académie de médecine, otorhinolaryngologistes italien et français (1904)
Syn. otite externe nécrosante
Édit. 2017
ovaire macrofolliculaire l.f.
macrofollicular ovary
Situation fréquemment repérée lors de l’évaluation échographique des ovaires, se caractérisant par la présence de kystes ovariens peu nombreux, de grande dimension, et variables d’un cycle à l’autre ("ovaires accordéon").
Cette situation banale, n’a pas de spécificité clinique ou biologique, est à distinguer du syndrome des ovaires polymicrokystiques.
Syn. ovaire polymacrokystique
→ ovaire polykystique, ovaire polymicrokystique
Édit. 2017
pachydermopériostose n.f.
pachydermoperiostosis, Touraine-Solente-Golé syndrome, hypertrophic osteoarthropathy
Syndrome caractérisé par des modifications hypertrophiques touchant principalement la peau et les os des extrémités.
La forme primitive correspond à la pachydermie plicaturée avec périostose des extrémités de Touraine, Solente et Golé. Il existe également une forme secondaire associée à des affections pulmonaires sévères telles que carcinome bronchique, mésothéliome pleural, abcès pulmonaire et dilatation des bronches, ou, plus rarement, à un carcinome gastrique ou de l'œsophage : une périostite proliférative rapidement évolutive touche alors les os des extrémités et s'associe, plus rarement que dans la forme primitive, à des modifications cutanées telles qu'une hypertrophie du collagène et de l'épiderme pouvant donner au cuir chevelu un aspect de cutis verticis gyrata.
Étym. gr. pakhus : épais ; derma : peau ; péri : autour ; ostéon : os
Syn. maladie de Touraine, Solente et Golé (1935) pour la forme primitive ; ostéoarthropathie hyper
PAFAH1B1 gene sigle angl. pour platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
Gène localisé en 17p13.3 codant pour une sous-unité du complexe facteur activateur des plaquettes–acétyl hydrolase1B (platelet activating factor acetyl hydrolase 1B) qui est impliqué dans les mouvements de migration neuronale essentiels pour le développement et la fonction du cerveau.
Indépendamment de ce complexe ce gène est impliqué dans l’organisation du cytosquelette.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la lissencéphalie, du syndrome de Miller-Dicker.
Syn. LIS1, LIS2, lissencephaly 1 protein, MDCR, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
→ lissencéphalie, Miller-Dieker (syndrome de)
palilalie n.f.
palilalia
Trouble acquis de l'émission du langage, qui réalise une répétition incoercible, parfois itérative, de syllabes, de mots, de courtes phrases, et comporte une tachyphémie avec fréquente aphonie terminale dans sa forme majeure.
La paligraphie pour l'écriture, la palilogie (intercalation de phrases bien construites mais automatiques), la palikinésie (gestes ou mouvements itératifs) constituent des équivalents. Une écholalie et une échopraxie s'y associent souvent, posant le problème de la palilalie en tant que simple auto-écholalie. Trouble rencontré surtout chez les parkinsoniens, pseudobulbaires et certains déments (syndrome PEMA de P. Guiraud : palilalie, écholalie, mutisme, amimie, en fait non limité à la maladie de Pick), mais aussi chez des schizophrènes catatoniques, au cours de la maladie de Gilles de la Tourette (coprolalie) ou même dans certaines épilepsies.
A. Souques, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1908) ; P. Giraud, psychiatre français (1931)
Étym. gr. palin : de nouveau, lalein : parler
Pallister (syndrome de) l.m.
Pallister’s syndrome, ulnar mammary syndrome
Malformation congénitale caractérisée par une hypoplasie ulnaire avec déformation de l’avant-bras, une aplasie ou hypoplasie mammaire, des mamelons et des aréoles, un défaut de développement des glandes apocrines en particulier axillaires, des anomalies dentaires, une division vélopalatine, des malformations vertébrales et urogénitales.
L’anomalie est à transmission autosomique dominante, voisine du syndrome ulno-mammaire de Schinzel.
P. D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1978) ; A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Pallister-Hall (syndrome de) l.m.
Pallister-Hall’s syndrome
Syndrome malformatif rare (prévalence : 1/1 000 000), pléiotrope, néonatal, létal, autosomique dominant caractérisé par un hamartoblastome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire avec hypopituitarisme.
Il existe un petit nez, une microglossie, une luette bifide, des freins buccaux, une rotation anormale d'un lobe pulmonaire, une dysplasie unguéale avec 4ème métacarpien trop court, une polydactylie post-axiale des quatre membres et parfois des syndactylies, des malformations cardiaques, une hypoplasie des surrénales, une agénésie rénale, une imperforation anale et un microphallus. Aux yeux on peut trouver un colobome, et plus rarement une microphtalmie. Le locus est situé en 7p13, gène GLI3 codant pour un facteur de transcription activé par la voie de signalisation de Sonic hedgehog ; les mutations sont entre le domaine à doigts de zinc et le site de clivage protéolytique (MIM 146510).
Judith G. Hall, médecin généticienne américaine et P. D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)
Syn. hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie postaxiale, syndrome d’hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Réf. Orphanet, L. Biesecker (2013)
→ pléiotropie, hamartome hypothalamique, hamartoblastome hypothalamique, domaine à doigts de zinc, voie de signalisation Sonic Hedgehog
[A4,O6,Q2]