matrice nucléique l.f.
template
Molécule d'acide nucléique qui sert de modèle à la synthèse d'un autre acide nucléique antiparallèle et dont les bases sont exactement complémentaires.
Au cours de la transcription, la matrice est le brin antisens du gène ; au cours de la réplication, chacun des deux brins de l'ADN sert de matrice pour la synthèse d'un brin complémentaire. La matrice permet la transmission de la séquence des nucléotides, c'est-à-dire l'information génétique à la nouvelle molécule d'acide nucléique synthétisée.
Étym. lat. matrix, dérivé de mater : mère ; nucleus : noyau
MAVRIC (séquence IRM) sigle angl. pour Multi-Acquisition Variable Resonance Image Combination
Séquence IRM de réduction des artéfacts métalliques.
→ artéfact métallique (en IRM)
[2018]
mélanotropine n.f.
melanostimulating hormone
Hormone stimulant la contraction des mélanocytes.
On connaît plusieurs hormones peptidiques formées dans l'hypophyse (antéhypophyse et hypophyse intermédiaire) ayant une activité mélanostimulante : elles sont appelées alpha-MSH, bêta-MSH et gamma-MSH. Leur biosynthèse s'effectue à partir de la pro-opiomélanocortine, dont la séquence découpée par protéolyse libère ces 3 peptides : gamma-MSH de 13 acides aminés, bêta-MSH de 17 acides aminés et gamma-MSH de 11 acides aminés. Outre leur action sur les mélanocytes, elles peuvent faire baisser la température corporelle en agissant sur le centre thermique du plancher du 4ème ventricule.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie ; tropos : action sur, direction
Syn. mélanostimuline (bien que le nom de stimulines soit généralement réservé à des peptides agissant pour stimuler la production d'autres hormones), hormone mélanostimulante ou mélanotrope
Sigle : MSH pour Melanocyte Stimulating Hormone, MélanoStimuline Hypophysaire
mérozygote n.m.
merozygote
Chez certaines bactéries, cellule partiellement diploïde, résultant du transfert d'une fraction seulement du chromosome d'une cellule bactérienne dite donatrice, lors d'une conjugaison, d'une transduction ou d'une transformation.
La fraction transférée est dite exogénote et la séquence correspondante du chromosome de la cellule receveuse est dite endogénote ; si les deux séquences sont homologues, la bactérie est homogénote, sinon elle est hétérogénote.
Étym. gr. meros : partie ; zugotos : attelé, fixé
Syn. diploïde partiel, mérodiploïde
méthémoglobine n.f.
methemoglobin
Produit d'oxydation de l'hémoglobine dans lequel le fer, à l'état ferrique, a perdu le pouvoir de fixer l'oxygène.
La proportion de méthémoglobine dans le sang normal est inférieure à 1%. Elle augmente au cours de certaines intoxications (dérivés nitrés ou chloronitrés des carbures benzéniques, aniline, nitrates) et dans certaines maladies congénitales portant sur la molécule d'hémoglobine ou sur les systèmes enzymatiques qui assurent la réduction de la méthémoglobine qui se forme normalement en permanence dans les hématies.
Elle peut se former dans les tissus. Quelques jours après la formation d’un hématome elle apparaît en IRM de la périphérie vers le centre. La méthémoglobine apparaît en intracellulaire en hyposignal très net sur la séquence à pondération T2 et en discret hypersignal en T1. Vers la fin de la première semaine, à la phase subaigüe, apparaît une couronne d'hypersignal périphérique bien visible en T1, liée à la méthémoglobine intracellulaire. La couronne d'hypersignal progresse vers son centre pour occuper toute la lésion en deux à trois semaines. La même image est retrouvée en T2 et de façon un peu retardée. À partir d'une semaine, apparaît d'autre part une couronne périphérique en hyposignal T1 et surtout en T2, parfaitement contrastée entre les hyposignaux de l'œdème périphérique en dehors et de la méthémoglobine extracellulaire en dedans.
Étym. gr. méta- : indique le changement ; haïma : sang : globus : boule
Abrév. MetHb
méthémoglobine (aspect IRM de la) l.f.
methemoglobin
Produit d'oxydation de l'hémoglobine dans lequel le fer, à l'état ferrique, a perdu le pouvoir de fixer l'oxygène.
La proportion de méthémoglobine dans le sang normal est inférieure à 1%. Elle augmente au cours de certaines intoxications (par dérivés nitrés ou chloronitrés des carbures benzéniques, aniline, nitrates) et dans certaines maladies congénitales portant sur la molécule d'hémoglobine ou sur les systèmes enzymatiques qui assurent la réduction de la méthémoglobine qui se forme normalement en permanence dans les hématies.
De la méthémoglobine peut se retrouver dans les tissus en cas d’hématome. L’aspect IRM de ces derniers varie en fonction de leur taille, du champ magnétique, du type de séquence, mais surtout de leur ancienneté. Hématome suraigu (premières heures) : hyposignal T1, hypersignal T2 ; hématome aigu (quelques heures à quelques jours) : hypo ou isosignal T1, hyposignal T2 ; hématome subaigu (quelques jours à quelques emaines) : hypersignal T1, hyposignal T2 ; hématome chronique (quelques semaines ou mois) : couronne en hyposignal entourant un centre en hypersignal en T1 et surtout en T2, parfaitement contrastée entre les hyposignaux de l'œdème périphérique en dehors et de la méthémoglobine extracellulaire en dedans
Étym. gr. méta- : indique le changement ; haïma : sang : globus : boule
Abrév. MetHb
[B2,B3]
Édit. 2018
méthode par projection-reconstruction l.f.
projection-reconstruction technique
En IRM, méthode proposée pour reconstruire un plan préalablement sélectionné par un gradient de sélection Gs, consistant à utiliser un gradient de lecture Gl dont la direction, dans le plan de coupe, tourne d'un petit angle à chaque séquence.
A la fin des N séquences, l'ensemble des signaux du plan examiné aura été "projeté" sur 180° ou 360° et l'intensité du signal en chaque point pourra être calculée. La rotation du gradient Gl dans le plan de lecture est effectuée en combinant deux gradients perpendiculaires. Ainsi, si l'on fait des coupes axiales, le gradient Gs est dirigé selon l'axe z'z ; pour faire tourner le gradient Gl on combinera deux gradients GY et GX dirigés suivant y'y et x'x : en contrôlant leur intensité respective, on "balaie" l'ensemble des directions du plan. Cette méthode a l'avantage d'être simple, mais elle est très sensible aux artéfacts de mouvement et aux inhomogénéités du champ magnétique : on lui préfère la technique par double transformation de Fourier (technique 2DFT).
Étym. lat. projectio : action de jeter en avant (pro et jacere : jeter),
méthode par projection-reconstruction en IRM l.f.
projection-reconstruction technique
En IRM, méthode proposée pour reconstruire un plan préalablement sélectionné par un gradient de sélection Gs, consistant à utiliser un gradient de lecture Gl dont la direction, dans le plan de coupe, tourne d'un petit angle à chaque séquence.
A la fin des n séquences, l'ensemble des signaux du plan examiné aura été "projeté" sur 180° ou 360° et l'intensité du signal en chaque point pourra être calculée. La rotation du gradient Gl dans le plan de lecture est effectuée en combinant deux gradients perpendiculaires. Ainsi, si l'on fait des coupes axiales, le gradient Gs est dirigé selon l'axe z'z ; pour faire tourner le gradient Gl on combine deux gradients GY et GX dirigés suivant y'y et x'x. En contrôlant leur intensité respective, on "balaie" l'ensemble des directions du plan.
Cette méthode, qui a l'avantage d'être simple, est très sensible aux artéfacts de mouvement et aux inhomogénéités du champ magnétique. On lui préfère actuellement la technique par double transformation de Fourier (technique 2DFT).
Étym. lat. projectio : action de jeter en avant (pro et jacere : jeter),
→ calcul matriciel, technique 2DFT
[B2,B3]
Édit. 2018
microdélétion n.f
microdeletion
Suppression d’un très petit segment de chromosome ou d’une séquence d’ADN souvent indécelable par le simple caryotype et nécessitant une méthode de marquage particulière comme la technique FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) ou MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification).
De telles délétions ont été trouvées dans de nombreux syndromes malformatifs : par exemple le syndrome de Di George en 22q11.2, de Williams en 7q1.23, de Phelan-Mac Dermid en 22q13, de Prader-Willi et d’Angelman en 15q11-q13, la maladie du cri du chat en 5p15.2,etc.
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
microsatellite n.m.
simple sequence repeat (SSR)
Séquence d’ADN constituée de la répétition en tandem d’un motif simple de 1 à 4 nucléotides pouvant aller jusqu’à quelques dizaines de copies.
Les microsatellites polymorphes servent à des analyses génétiques (analyses de liaison, paternité, etc).
[Q1]
Édit. 2017
miniréplicon n.m.
minireplicon
Plasmide réduit à sa séquence minimale de réplication.
Il peut être utilisé pour construire un vecteur de clonage. Le miniplasmide F est un miniréplicon issu du plasmide F.
Étym. lat. minus : petit ; replicare : replier, répéter
→ origine de réplication, réplicon, plasmide F
monomère n.m.
monomer
Molécule pouvant se combiner avec d’autres molécules afin de former un complexe macromoléculaire (dimère : deux monomères, trimère : trois monomères, etc).
Cette capacité existe également pour les séquences d’ADN, qui peuvent se répéter dans le contexte d’une plus longue séquence (concatémère).
Syn. sous-unités.
→ multimère, concatémère d'ADN
[C1,Q1]
Édit. 2017
mucopolysaccharide n.m.
mucopolysaccharide
Molécule polyosidique formée d'un enchaînement de nombreux disaccharides comportant une hexosamine.
Hormis le kératane-sulfate, constitué de galactose et de N-acétyl-glucosamine-6-sulfate, tous les mucopolysaccharides contiennent des acides uroniques. P. par exemple, le dermatane-sulfate contient de l'acide L-iduronique et de la N-acétylgalactosamine-6-sulfate. Les principaux mucopolysaccharides sont l'acide hyaluronique, les chondroïtine-4 et 6-sulfates, l'héparitine-sulfate (héparane-sulfate) qui sont des constituants de la substance fondamentale des divers tissus conjonctifs, ainsi que l'héparine. Les mucopolysaccharides sont habituellement liés à des protéines par l'intermédiaire d'une courte séquence glycanique (bêta-galactosyl-3-bêta-galactosyl-4- bêta -xylosyl) attachée à une sérine de la protéine constituant le protéoglycane.
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. mucopolyoside, glycosaminoglycane, GAG.
mutagénèse dirigée l.f.
site specific mutagenesis, site directed mutagenesis
Introduction d'une mutation précise dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant.
Étym. lat. mutare : changer, déplacer ; gr. genesis : formation
mutation par insertion l.f.
insertion mutation
Mutation obtenue par intégration d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'un gène.
Elle peut résulter de l'insertion d'un transposon ou d'un prophage.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
→ mutation du cadre de lecture, transposition, lysogénisation
mutation ponctuelle l.f.
point mutation, single site mutation
Mutation allélique consistant en la modification d'une seule base dans une séquence, soit par substitution d'une base par une autre, soit par perte ou acquisition d'une base ; cette mutation est réversible.
Dans le premier cas, on parle de transition quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à purine ou quand un nucléotide à pyrimidine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine ; on parle de transversion quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine et inversement.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
→ mutation du cadre de lecture, mutation inverse
mutation silencieuse l.f.
silent mutation
Modification ponctuelle d'un ADN qui ne modifie pas la séquence du polypeptide produit par le gène muté.
Le terme de mutation est ici employé à tort lorsqu'aucun caractère n'est altéré.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
[Q1]
Édit. 2017
mutation (site de) l.m.
mutation site
Dans la séquence d'un gène, nucléotide ou groupe de nucléotides affectés par une mutation.
→ délétion, mutation ponctuelle
muton n.m.
muton
La plus petite partie d'un génome susceptible d'être modifiée pour donner naissance à une mutation.
Un muton correspond à un nucléotide d'une séquence d'acide nucléique.
Étym. lat. de mutarer : changer, modifier
nécroptose n.f.
necroptosis
Mort cellulaire par nécrose, c’est-à-dire rupture de la membrane et passage des constituants cellulaires dans l’espace extracellulaire, résultant d’un processus programmé ce qui la distingue de la nécrose classique, phénomène passif résultant de traumatisme.
Cette forme de mort cellulaire « régulée » est induite par des signaux extracellulaires reçus par des récepteurs membranaires (récepteur 1 du TNF (TNFR1), récepteurs Toll-like, TRIF 3 et 4, récepteur CD95) et activant la chaîne de transmission du signal RIPK1 et 3 (« Receptor InteractingProtein Kinase » 1 et 3) et MLKL (« Mixed Lineage Kinase Domain Like »). Le mécanisme physiopathologique est fréquent (infarctus du myocarde, pancréatites, accidents vasculaires cérébraux…).
La nécroptose est inhibée par la nécrostatine, un inhibiteur de la kinase RIPK1.La séquence d’événements est distincte du processus de l’apoptose (mort cellulaire naturelle par arrêt de la replication et phagocytose) qui résulte de l’activation des caspases.
Étym. gr. nekros : cadavre, ptôsis : chute
→ apoptose, nécrose, TNF, TNFR, RIPK, MLKL, nécrostatine
nutrigénomique n.f.
nutrigenomic
La nutrigénomique consiste à étudier la façon dont les gènes et les nutriments interagissent et la raison pour laquelle les personnes réagissent différemment aux nutriments en fonction des variations génétiques.
Elle étudie également l'influence des pratiques alimentaires sur la variabilité des réponses du génome en fonction de facteurs environnementaux. Les aliments ne sont pas seulement métabolisés passivement. Ils participent activement aux processus biologiques : ils sont, à cet égard, capables d'entraîner des mutations des gènes, soit des mutations classiques, soit des épimutations qui ne modifient pas la séquence du gène mais entraînent une modification de son comportement. Ces mutations épigénétiques sont transmissibles, c'est-à-dire qu'elles donneront lieu à la génération suivante à des réponses, des expressions du génome, de même type.
Les perspectives médicales et nutritionnelles ouvertes par la nutrigénomique et la nutrigénétique qui éclairent les rapports entre notre génome et l'alimentation sont immenses. Compte tenu de la complexité du génotype humain (3 milliards de bases dans le génotype, 30.000 gènes, plusieurs milliers de protéines intervenant dans le processus), il est tout à fait illusoire de penser vouloir décrypter l'ensemble de ces interactions. Les recherches doivent donc se concentrer sur le rôle de la centaine de gènes impliqués en première analyse dans le fonctionnement de chaque tissu cellulaire (cœur, poumon, foie, etc.), pour pouvoir associer des tests génétiques essentiels à la prédictivité d'apparition d'affections. La réussite de ces études permettrait de faire correspondre à ces tests des préconisations diététiques (ou thérapeutiques).
Étym. lat. nutrire : nourrir ; gr. genos : génération
→ épigénétique, nutrigénétique
[C2,C3,Q1,Q3,R2]
obsession n.f.
obsession
Idée parasite répétitive sans rapport avec les circonstances extérieures, associée à un sentiment de tension anxieuse, vécue péniblement par le sujet comme absurde et contraignante, envahissant sa conscience et gênant ses activités.
On distingue : les obsessions idéatives, ruminations obsédantes parfois dénommées "folie du doute" (images, interrogations, scrupules, mots ou chiffres) ; les obsessions phobiques, craintes spécifiques d'un objet ou d'une situation, mais intériorisées et existant en dehors d'eux (surtout la "folie" du toucher", marquée par la crainte de la souillure microbienne) ; les obsessions impulsives, dites aussi phobies d'impulsion, "désirs-craintes" angoissants et assiégeants d'accomplir un acte plus ou moins grave, en fait exceptionnellement commis bien que retenu à grand-peine.
Le terme de compulsion, qui distingue les contraintes internes poussant le sujet à réaliser certains actes ou à avoir des pensées auxquelles il résiste, n'est souvent appliqué qu'aux actes. La plupart des comportements compulsifs concernent la propreté, en particulier le lavage des mains, ou un souci excessif de l'ordre ou du rangement. Les rituels obsessionnels sont généralement constitués par une séquence fixe d'actes élémentaires que le sujet se sent contraint d'exécuter tout en reconnaissant leur caractère absurde.
Étym. lat. obsidere : assiéger
→ compulsion, obsessionnelle (névrose), personnalité anancastique, personnalité obsessionnelle-compulsive, psychasthénie, trouble obsessionnel-compulsif, névrose obsessionnelle
Édit. 2017
œdème cérébral l.m.
cerebral oedema
Accroissement du volume du cerveau par augmentation de sa teneur en eau entraînant une inondation du tissu nerveux par défaillance de la barrière hémato-encéphalique.
Son mécanisme peut être double : avant tout, issue de plasma hors des capillaires (œdème vasogénique, de nature circulatoire), plus rarement, accumulation de liquide à l’intérieur des cellules nerveuses consécutive à des altérations des parois cellulaires le plus souvent d’origine ischémique (œdème cytotoxique).
Du fait de la situation du cerveau dans la boîte crânienne qui est inextensible, l'œdème cérébral comprime les voies vasculaires efférentes (veines, drainage lymphatique) ce qui entraîne une hypertension intracrânienne traduite par des céphalées, des vomissements, des paralysies, un coma. En imagerie par résonance magnétique, l’œdème cérébral se manifeste comme un hypersignal en T2 et en séquence FLAIR.
En cas d’infarctus massif, l’œdème régional met en jeu le pronostic vital par un mécanisme d’engagement. Un arrêt de la circulation artérielle provoquerait rapidement la mort cérébrale.
Le traitement doit rétablir au plus vite la nutrition du cerveau en abaissant la pression intracrânienne qui dépend en partie de la pression artérielle et de la pression veineuse voisine de la pression alvéolaire moyenne (d'où l'intérêt de la pression expiratoire négative) et d'autre part de la pression oncotique du sang (d'où l'intérêt des injections d'albumine ; le mannitol et le sulfate de magnésie ont aussi été préconisés). Pour le reste, il s'agit de soins de réanimation à pratiquer en unité de soins intensifs.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ hypertension intracrânienne, œdème, tonus membranaire, transport aqueux
Édit. 2017
oligonucléotide n.m.
oligonucleotide
Courte séquence d’ADN ou d’ARN formée d’un petit nombre (quelques dizaines au maximum) de nucléotides.
Les rôles et utilisations des oligonucléotides sont très variés en biologie moléculaire.
oligonucléotide antisens n.m.
antisense oligonucleotide
Petite séquence d’acides ribonucléiques (ARN), synthétisée en laboratoire, complémentaire de celle d’un ARN messager naturel auquel elle s’hybride, bloquant ainsi la synthèse de la protéine correspondante.
Les oligonucléotides antisens sont utilisés pour inhiber l’expression d’un gène en bloquant la traduction de l’ARN messager, lequel doit être sous forme simple monobrin pour pouvoir être traduit. L’adjonction d’une chaîne complémentaire va donc bloquer la traduction. Les oligonucléotides antisens permettent de connaître le phénotype du gène en supprimant son expression. Ils permettent aussi de développer une thérapie antisens dont le but est de traiter des maladies en bloquant l’expression du gène muté.
Édit. 2017