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prurit aquagénique l.m.
aquagenic pruritus
Sensation prurigineuse ou dysesthésique survenant immédiatement lors d'un contact cutané avec de l'eau douce ou salée, quelle qu'en soit la température.
Le prurit aquagénique ne s'accompagne pas de lésion primitive, ce qui le distingue des urticaires au froid et aquagéniques. Il doit aussi être différencié de la dermatite des bains de mer, de la dermatite des nageurs et des prurits diffus de causes variables exacerbés par les contacts avec l'eau. L'affection est idiopathique ou secondaire à un syndrome myéloprolifératif qui peut n'être révélé que longtemps après le début des symptômes. Les crises de prurit aquagénique sont autorésolutives mais souvent très pénibles, pouvant entrainer une gêne considérable. Le traitement, difficile, peut faire appel à l'alcalinisation de l'eau du bain par du bicarbonate de soude, aux antihistaminiques et à la photothérapie.
Syn. prurit à l'eau
prurit génital l.m.
Prurit localisé des organes génitaux externes mais souvent plus ou moins étendu aux régions pubienne, inguinocrurale ou périnéopérianale : il s'agit d'un symptôme plutôt que d'un syndrome ou d'une entité nosologique bien définie.
L'examen clinique permet généralement d'orienter le diagnostic étiologique, qui nécessite parfois une confirmation microbiologique ou biopsique. Les causes de prurit génital sont très nombreuses, en particulier chez la femme où presque toute la pathologie vulvaire peut être envisagée.
pseudobulbaire (syndrome) l.m.
pseudobulbar syndrome
Paralysie supranucléaire affectant les muscles innervés par les nerfs crâniens et en particulier bulbaires.
Elle est consécutive à une lésion bilatérale et diffuse de ramollissement atteignant les deux faisceaux frontonucléaires (voie géniculée) et le faisceau pyramidal.
L'état caractérisé par l'association de manifestations neurologiques complexes et d'un affaiblissement intellectuel de profondeur variable. On peut relever : des ictus successifs chez un patient vasculaire, une démarche à petits pas, un faciès dont l'immobilité peut être coupée de rires et pleurs spasmodiques, une déficience de la déglutition et des troubles du langage concernant la motilité volontaire. Ces signes précèdent habituellement le déficit cognitif, qui est moindre que la présentation d'ensemble ne le fait supposer.
Les causes sont diverses, essentiellement vasculaires. Les syndromes lacunaires déterminant de nombreuses lésions bilatérales sont les plus fréquents ; les infarctus bilatéraux de l'artère cérébrale antérieure, les vascularites, sont plus rarement en cause. Une sclérose latérale amyotrophique s'accompagne parfois de tels signes, qui peuvent inaugurer une forme bulbaire pure avec seulement des troubles de la phonation et de la déglutition. Ce syndrome est également rencontré dans les diplégies cérébrales infantiles ou les syndromes de Little.
pseudo-hypoaldostéronisme de type II l.f.
Gordon’s syndrome, hyperkaliemic familial hypertension, type II pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive causée par des mutations touchant deux serine-thréonine kinases WNK1 et WNK4 dépourvues de lysine (d’où leurs noms : without N) inhibant le cotransport Na Cl sensible aux thiazides du tube distal et la sécrétion de potassium par ROMK(« renal outer medullary potassium channel »).
Les mutations de ces 2 kinases sont associées à des gains de fonction, et donc augmentent d’une part la réabsorption du chlore et du sodium entraînant ainsi hypervolémie et hypertension, et inhibent d’autre part la sécrétion de potassium à l’origine de l’hyperkaliémie.
Ce syndrome est associé à une courte taille, un déficit intellectuel, des anomalies dentaires, une faiblesse musculaire et une hypertension sévère apparaissant dans la 3ème décennie de la vie. Il s’y associe une excrétion fractionnelle basse du sodium, une acidose métabolique avec hyperchlorémie, une hyperkaliémie et des concentrations basses dans le plasma de rénine et d’aldostérone expliquant la dénomination d’hypoaldostéronisme.
R. D. Gordon, médecin interniste australien (1970)
Syn. maladie de Gordon
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
pseudoœdème papillaire, hypotélorisme, blépharophimosis et anomalies des mains l.m.
pseudopapilledema, ocular hypotelorism, blepharophimosis, and hand anomalies
Syndrome malformatif de la face, des oreilles, des mains et des pieds, avec surdité et pseudoœdème papillaire.
Une famille brésilienne, où l’implantation des oreilles est basse, les doigts palmés et où il existe un espace élargi entre le premier et le second orteil. Il existe, en plus, au niveau des yeux un épicanthus. L’affection est à hérédité indéterminée (MIM 264475).
A. F. Paes-Alves, médecin généticienne brésilienne (1991)
pseudopelade de Brocq l.f.
pseudopelade of Brocq
Variété d'alopécie cicatricielle, donc définitive, en petites plaques classiquement comparées à l'empreinte des pas dans la neige, sans folliculite évidente, d'évolution progressive et lente, sur plus de deux ans, avec des rémissions spontanées possibles.
L'examen histologique doit éliminer un lupus érythémateux ou un lichen plan : un infiltrat lymphocytaire peu dense entoure les 2/3 supérieurs du follicule pileux mais respecte le bulbe; le derme devient progressivement scléreux, avec disparition des glandes sébacées mais persistance des glandes sudorales. L'examen en immunofluorescence directe est négatif ou faiblement positif en IgM.
Initialement décrite comme une entité d'étiologie inconnue, cette conception a ultérieurement fait place à la notion d'un syndrome, l'état pseudopeladique, pouvant relever de causes multiples, parmi lesquelles avant tout le lichen plan et le lupus érythémateux, en réservant l'appellation pseudopelade aux formes pour lesquelles aucun facteur étiologique ne peut être mis en évidence.
L. Brocq, dermatologue français (1885)
pseudopeladique (état) l.m.
pseudopelade
Syndrome caractérisé par le développement progressif d'une alopécie cicatricielle, donc définitive, en petites plaques habituellement multiples et lentement confluantes.
Les états pseudopeladiques évoluent sans folliculite inflammatoire cliniquement décelable. Le cuir chevelu est lisse, rosé, discrètement atrophique avec disparition totale des orifices des follicules pileux. Les étiologies sont multiples : lupus érythémateux chronique, lichen plan, sclérodermie, sarcoïdose, etc. La pseudopelade idiopathique, ou pseudopelade de Brocq, peut, pour certains, se rapprocher du lichen plan à un stade tardif de son évolution.
pseudophobie n.f.
pseudophobia
1) Crainte, état de qui-vive, réaction de sursaut devant la reproduction ou des représentations de situations qui ont été réellement traumatisantes pour le sujet (guerre, violences, peur des véhicules après accident de la circulation).
Trouble rencontré dans les névroses traumatiques, équivalent du syndrome de répétition ou associé à lui.
2) Ensemble des manifestations d'insécurité foncière et d'attente liées à la fixation transitoire de l'angoisse flottante, et qui s'accompagnent des mêmes types de conduites que les phobies, en particulier d'évitement, mais sans leur spécificité ni leur permanence.
Ces états anxieux sévères sont décrits dans la névrose d'angoisse et certaines psychoses.
pseudopolyarthrite rhizomélique l.f.
polymyalgia rheumatica
Rhumatisme inflammatoire des ceintures qui atteint avec prédilection le sujet âgé.
La PPR associe de façon quasiconstante à l'atteinte des ceintures, une altération de l'état général (asthénie, anorexie, amaigrissement, fièvre), un syndrome inflammatoire biologique important et parfois des arthrites périphériques. la physiopathologie est inconnue. Dans 25% des cas, la PPR est associée à une maladie de Horton dont le risque de cécité constitue toute la gravité. La PPR a la caractéristique d'être particulièrement sensible à la thérapeutique cortisonique.
Syn. pseudoarthrite rhizomélique
Sigle : PPR
PSTA1 gene sigle angl. pour phosphoserine aminotransferase 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q21.2, codant pour une phosphosérine aminotransférase.
Une diminution de son expression est associée avec la schizophrénie et des mutations de ce gène entraînent un déficit en phosphosérine aminotransférase et le syndrome de Neu-Laxová
Syn. EPIP, NLS2, PSA, PSAT, PSATD
→ Neu-Laxová (syndrome de), phosphosérine aminotransférase (déficit en)
psychasthénie n.f.
psychasthenia
Entité constituée sur des bases conceptuelles guère plus utilisées, notamment celle d'un abaissement de la tension psychologique, et qui comprenait au plan clinique un ensemble de manifestations névrotiques groupées surtout autour d'un sentiment d'incomplétude dans les domaines intellectuel, affectif et volitionnel. Sous ce terme, on retient l' association d'impuissance à agir, aboulie, tendance à l'introspection, à la rumination mentale, doutes, scrupules, minutie inquiète, souci extrême de précision, tristesse, crises de conscience, asthénie matinale et troubles somatiques divers.
Remplacée souvent par celle de névrose obsessionnelle, cette qualification groupe actuellement divers états ou personnalités pathologiques, en particulier un syndrome phobo-obsessionnel mal structuré, un type de personnalité ou d'état limite, une personnalité anancastique ou sensitive et même une schizoïdie.
La "névrose psychasthénique" et la "psychasthénie" font partie des "autres troubles névrotiques spécifiés" cités par la CIM 10.
P. Janet , neurologue et psychologue français, (1903)
Réf. P. Janet, "Les obsessions et la psychasthénie" (1903)
psychose, hyponatrémie intermittente, polydipsie (syndrome) l.
psychosis, intermittent hyponatremia, polydipsia syndrome
Tendance impulsive à boire de grandes quantités d'eau, fréquente chez les patients psychiatriques, associée à un état schizophrénique dans 80% des cas (R. G. Hoskins, F. H. Sleeper), avec, chez certains patients, une hyponatrémie ou intoxication par l'eau ("PIP", W. Vieweg).
Le terme de potomanie, en tant que trouble instinctuel, aurait dû être préféré à celui de polydipsie, indicateur d'une lésion organique endocrinienne ou rénale.
L'intoxication par l'eau nécessite trois conditions : une régulation anormale de la soif ; une sécrétion inappropriée de l'hormone antidiurétique (ADH) et/ou une sensibilité rénale excessive à l'ADH ; une sensibilité accrue du système nerveux central à l'hyponatrémie.
Les signes suivants caractérisent l'encéphalopathie hyponatrémique : céphalées, vision floue, asthénie, tremblements, crampes, hyper-sialorrhée, troubles digestifs, parfois crises convulsives, troubles de la conscience, voire coma et décès (L.G. Rowntree).
La notion d'une prise de poids avec chute rapide de la natrémie (en deça de 130 mmol/l) indique des mesures de restriction hydrique et la prise de traitements médicamenteux. Parmi ceux-ci, certains neuroleptiques atypiques tels que la clozapine ou la rispéridone ouvrent de nouvelles perspectives.
Lors de traitements par le lithium, le syndrome polyuropolydipsique parfois constaté est différent du PIP.
R. G. Hoskins, médecin endocrinologue et F. H. Sleeper, médecin américains (1933) ; W. V. Vieweg, psychiatre américain (1985) ; L. G. Rowntree, médecin néphrologue américain (1929)
psychoses chez un traumatisé cranioencéphalique l.f.
psychotic disorders and head trauma
États psychotiques au long cours rencontrés dans les mois ou les années qui suivent le traumatisme, à l'exclusion d'une psychose prétraumatique.
Problème clinique et médicolégal délicat en raison de la complexité et aussi de la rareté et de l'imprécision de beaucoup de données.
En sont retranchés les troubles immédiats ou rapprochés (états confusionnels, syndrome de Korsakoff), ainsi que les démences.
Ces états psychotiques concerneraient environ 1 à 4% des traumatisés crâniens graves. Aussi bien, le risque semble plus élevé que dans la population générale.
Par rapport aux schizophrénies (dont le diagnostic est souvent discutable), la relation étiologique serait moins difficile à établir dans certaines psychoses hallucinatoires ou paranoïaques. En pratique, même en l'absence de prédisposition ou de facteurs intercurrents, l'expert ne pourra le plus souvent formuler qu'un doute motivé.
PTCH1 gene sigle angl ; pour patched 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q22.3, codant pour une protéine réceptrice qui joue le rôle de ligand avec d’autres protéines.
Ensemble le ligand et leur récepteur donnent des signaux qui interviennent dans le développement et la fonction des cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Gorlin ou la naevomatose basocellulaire multiple.
→ nævomatose basocellulaire de Gorlin,
PTEN gene sigle angl. pour Phosphatase and TENsin homolog mutated in multiple advanced cancers
Gène localisé en 10q 223.2 qui participe à la régulation du cycle de division cellulaire dont la mutation est responsable du syndrome de Cowden.
K.M. Lloyd II, M. Dennis, médecins américains (1963)
[F5]
Édit. 2015
ptérygions (syndrome des) l.m.
pterygium syndrome
→ multiples ptérygions (syndrome récessif des)
ptérygiums multiples (syndrome récessif des) l.m.
pterygium syndrome
Palmure cutanée multiple d'origine congénitale pontant les articulations du côté de la flexion mais aussi le périnée entre les deux cuisses, les aisselles, la base du cou.
Le nombre, le siège et l'importance des palmures est très variable. D'autres anomalies peuvent être associées: fente labiale, fistule labiale inférieure, malformation des doigts, de l'appareil urinaire etc..
Étym. gr. pterugion : petite aile
ptérygium poplité l.m.
popliteal pterygium
Repli cutané derrière le creux poplité pouvant être isolé ou entrer dans le cadre du syndrome des ptérygiums multiples.
ptosis héréditaire congénital l.m.
Ptosis qui n'est pas toujours bilatéral et peut être simple ou isolé, avec une ophtalmoplégie externe ou avec un blépharophimosis, ne se modifiant pas ou peu au cours de la vie.
Sept types héréditaires selon Duke-Elder :
- simple ptosis congénital dû au déficit de la différenciation des muscles - périphériques,
- ptosis avec blépharophimosis,
- ptosis dû à une ophtalmoplégie d'origine externe ou centrale,
- ptosis associé à une myasthénie,
- ptosis dû à une paralysie congénitale du sympathique,
- ptosis synkinétique (Marcus Gunn),
- ptosis intermittent dû à un syndrome de rétraction.
Le gène PTOS1 a été localisé pour le ptosis congénital isolé en 1p34.1-p32. L’affection est autosomique dominante (MIM 178300).
F. H. Rodin et H. Barkan, ophtalmologistes américains (1935)
ptosis palpébral avec diastasis des droits et dysplasie de la hanche l.f.
eyelids ptosis with diastasis recti and hip dysplasia
Syndrome associant un ptosis, un strabisme convergent, une agénésie des muscles abdominaux, une luxation de la hanche, une cryptorchidie et un retard de développement.
La description a été faite sur deux enfants de parents consanguins. Dans la forme dominante, il existe en plus un blépharophimosis et un épicanthus inversus. L'affection est autosomique récessive (MIM 265050).
F. Carnevale, pédiatre italien (1989)
PTEN gene pour Phosphatase and TENsin homolog mutated in multiple advanced cancers
Gène localisé en 10q 223.2, don’t la mutation est responsable du syndrome de Cowden.
[F5]
Édit. 2015
pubalgie n.f.
pubalgia
Syndrome douloureux de la région pubienne dû à 3 entités anatomocliniques isolées ou associées : la tendinite des adducteurs, l'arthropathie pubienne (avec démarche antalgique déclenchée par la montée et la descente des escaliers), et une pathologie d'insertion basse des grands droits et des éléments constitutifs du canal inguinal résultant d'un déséquilibre entre les grands et les petits obliques.
Le traitement repose sur les antiinflammatoires, le repos, la physiothérapie et la kinésithérapie. La chirurgie est rarement nécessaire.
puits épidermique palmo-plantaire l.m.
palmoplantar pit
Petite dépression punctiforme dépassant rarement un à deux mm de diamètre, comme taillée à l’emporte-pièce dans la kératine des paumes et/ou des plantes, à fond rosé et à contour légèrement érythémateux.
Très caractéristiques du syndrome des hamartomes basocellulaires ou nævomatose basocellulaire, ces puits peuvent comporter de petits foyers de cellules basaloïdes, ce qui explique ce trouble très localisé de la kératinisation.
Syn. trou palmoplantaire
pupille n.f.
pupilla (TA)
pupil
Orifice central de l'iris par où passent les rayons lumineux qui atteignent la rétine.
L’iris est mobile à la lumière et à l’accomodation. Deux muscles lisses commandent l'ouverture de la pupille, le sphincter de l'iris et le dilatateur de la pupille. Ils sont sous la dépendance du système nerveux végétatif. Le sphincter de l'iris, responsable du myosis, a une innervation parasympathique (récepteurs muscariniques de type M3), le dilatateur de la pupille, responsable de la mydriase, a une innervation sympathique (récepturs
Les anomalies pupillaires peuvent être uni- ou bilatérales, d'origine lésionnelle, nerveuse centrale ou pharmacologique se situant depuis l'origine du premier neurone jusqu'au niveau des récepteurs périphériques. Les modifications de la taille de la pupille contribuent à l'analyse des syndromes neurologiques et permet de suivre l'action de nombreux médicaments, notamment des anesthésiques, ou toxiques.
Étym. lat. pupilla : enfant mineur, parce que l’image qui se reflète sur la cornée au niveau de la pupille ressemble à une petite poupée
→ Claude Bernard-Horner (syndrome de), éther (stades de l'anesthésie à l'éther), mydriase, myosis
pupille myotonique l.f.
tonic pupil
Pupille caractérisée par une faible réaction à la lumière avec paralysie partielle du sphincter irien, parésie de l'accommodation, une réponse à la convergence forte et tonique suivie d'une décontraction très lente.
Elle s'observe dans la pathologie locale, dans les affections neurologiques, dans le syndrome d'Adie.