SHANK3 gene sigle angl ; pour S and multiple ankyrin repeat domains 3
Gène situé sur le locus chromosomique 22q13.33 codant pour une protéine jouant un rôle dans le fonctionnement des synapses et en particulier dans la transmission des signaux au sein des neurones.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Phelan-McDermid (délétion du 22q13.3)
Syn. proline-rich synapse-associated protein 2, ProSAP2, SPANK-2
→ Phelan-McDermid (syndrome de) ,délétion 22q13.33
shoshin beriberi l.m.
shoshin beriberi
Forme aigüe du béribéri réalisant le tableau d’une insuffisance cardiaque à débit élevé avec hypotension artérielle qui, outre l'avitaminose B1, peut être due à un alcoolisme aigu ou chronique (surtout à la bière) ou encore à une malnutrition.
Elle réalise un syndrome de choc d'évolution rapide avec tachypnée, cyanose des extrémités, signes d'insuffisance cardiaque droite, pouls fémoraux amples et pouls périphériques diminués, oligo-anurie, douleurs thoraciques atypiques. Il existe souvent une cardiomégalie, des signes d'œdème aigu pulmonaire, des épanchements pleuraux.
Les signes électrocardiographiques sont variés et peu spécifiques. L'hémodynamique est caractérisée par des résistances périphériques effondrées cause de l'hypotension artérielle malgré l’élévation du débit, avec des pressions auriculaire droite, artérielle pulmonaire et capillaire pulmonaire élevées.
Les examens biologiques témoignent d'une hypoxie cellulaire : acidose lactique sévère, cytolyse hépatique, leucocytose, insuffisance rénale aigüe. En cas de doute, devant un choc cardiogénique avec acidose lactique inexpliquée, le dosage de l'activité transcétolasique des globules rouges ainsi que des teneurs érythrocytaire et plasmatique en thiamine permet de faire le diagnostic.
Le traitement comporte essentiellement de la thiamine (vitamine B1) intraveineuse.
Étym. cingalais beri : faiblesse, traduit en néerlandais par beriberi ; japonais sho : atteinte aigüe ; shin : cœur
→ béribéri, thiamine, acidose lactique
SHOX gene l. angl. pour short stature homeobox
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp22.33;Yp11.3, codant pour une protéine, appelée facteur de transcription, qui régule l’activité d’autres gènes faisant partie de la large famille des gènes homeobox.
Leur action se marque tout particulièrement durant le développement embryonnaire dans le contrôle de nombreuses structures du corps et, en particulier, dans la croissance et la maturation du squelette.
Des mutations de ce gène entraînent la dyschondrostéose de Léri-Weill, la dysplasie mésomélique type Langer, le syndrome de Turner
→ Léri-Weill (syndrome de), Turner (syndrome de), Langer (syndrome de)
sialadénite myoépithéliale l.f.
myoepithelial sialadenitis
Syndrome comportant une kérato-conjonctivite sèche, une xérostomie, une maladie systémique et, fréquemment, une tuméfaction des glandes salivaires et lacrymales.
H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. S. Sjögren, ophtalmologue suédois (1930)
Syn. Gougerot-Sjögren (syndrome de)
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de)
SICRET (syndrome) l.m. sigle angl. pour Small Infarctions of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue
Syndrome associant de petits infarctus cochléaires, rétiniens et cérébraux, en général chez des femmes jeunes, chez lesquelles il faut rechercher une pathologie valvulaire cardiaque.
J. O. Susac, neuro-ophtalmologue américain (1979)
Syn. syndrome de Susac
sida acr. pour Syndrome d’Immuno Déficience Acquise
aids (Acquired ImmunoDeficiency Syndrome)
Syndrome d’immunodéficience consécutive à une infection par les virus de l’immunodéficience humaire (VIH).
Environ 42 millions de personnes ont été contaminées par le VIH jusqu’en 2003, dont 95% vivent dans des pays du tiers monde. On dénombre chaque année en France environ 5 000 nouveaux cas de contamination par le VIH.
Le virus peut être transmis par contact, hétérosexuel ou homosexuel, par le sang (piqûre accidentelle, échange de seringues par les utilisateurs de drogues, transfusions ou injections de produits sanguins contaminés), ou par transmission de la mère à l’enfant à travers le placenta, lors de l’accouchement ou par l’allaitement. Après une primo-infection suivie d’une période asymptomatique de durée variable, caractérisée par une production massive de virus et de lymphocytes T avec diminution progressive du nombre de lymphocytes T CD4 circulants, avec effondrement du rapport T4/T8, la période de sida est caractérisée par une lymphadénopathie généralisée progressive accompagnée d’infections à germes opportunistes, de tumeurs et de manifestations neurologiques.
Les traitements associant des inhibiteurs de transcriptase inverse et des antiprotéases permettent, dans les cas favorables, d’abaisser la virémie au-dessous du seuil de détection des méthodes d’amplification par réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Cependant, l’action de ces traitements sur le réservoir de virus (cellules dendritiques au sein des tissus lymphoïdes) n’est pas encore démontrée.
Au cours de la grossesse, le virus se transmet au foetus avec une fréquence supérieure à 20% en l’absence de traitement, essentiellement au moment du passage dans la filière génitale. Le traitement par les médicaments rétroviraux pendant la grossesse permet de réduire l’infection fœtale à moins de 10%, voire maintenant à probablement moins de 5% .
→ virus de l'immunodéficience humaine, séropositif au VIH
sida (manifestations rénales du) l.f.p.
aids (renal damage in)
Atteintes rénales, fréquentes et polymorphes au cours de l’infection par le VIH, dont les unes sont spécifiques et les autres en rapport avec une coinfection ou une thérapeutique.
Toutes les structures rénales sont concernées. A côté du syndrome HIVAN, forme la plus classique, tous les autres types de glomérulopathie sont possibles. Les vaisseaux peuvent être le siège d’une microangiopathie thrombotique. Les lésions tubulaires sont en rapport avec une infection, une toxicité médicamenteuse ou une cristallurie. L’interstitium est le siège de lésions infectieuses ou immuno-allergiques, parmi lesquelles le DILS et l’IRIS sont en relation directe avec le virus.
→ sida, HIVAN (syndrome), DILS, IRIS
signe n.m.
sign
Manifestation objective d’une maladie, constatée par le médecin au cours de l’examen clinique.
Signe et symptôme, dont l’association conduit au diagnostic, sont souvent employés à tort l’un pour l’autre. Le signe est constaté par le médecin (ex. une hépatomégalie) tandis que le symptôme est ressenti par le malade (ex, une céphalée). Le regroupement de signes et de symptômes en un ensemble caractéristique est désigné sous le nom de syndrome.
La distinction entre signes physiques découverts lors de l’examen (ex. une splénomégalie)) et signes généraux (fièvre, amaigrissement…) n’est pas justifiée. Les symptômes sont parfois appelés à tort signes fonctionnels, en accordant à fonctionnel le sens de subjectif, ajoutant ainsi une confusion entre la manifestation d’une maladie et son retentissement sur les fonctions organiques.
→ symptôme
signe de la coiffe l.m.
coif sign
En radiologie pulmonaire, signe permettant d'affirmer l'origine pariétale d'une lésion thoracique (syndrome pariétal), même en l'absence d'atteinte costale.
Ce signe se compose, de dehors en dedans, d'une opacité périphérique (lésion pariétale), d'une bande claire (graisse sous-pleurale), d'un liseré opaque (plèvre) et de la clarté pulmonaire. Il est facilement visible en scanographie, mais également en radiographie conventionnelle à condition que la lésion soit abordée tangentiellement par le faisceau; dans les deux techniques, il n'apparaît que si l'épaisseur de la couche graisseuse sous-pleurale est suffisante. L'absence de ce signe n'a donc pas de valeur.
Syn. signe du liseré pleural
[B2,K1]
signe métacarpien l.m.
metacarpeal sign
Sur une radiographie de face de la main, raccourcissement du 4ème métacarpien objectivé par le fait que la ligne tangente à la tête des 4ème et 5ème métacarpiens ne passe plus au delà de la tête du 3ème.
Ce raccourcissement, mis en évidence chez 90% des sujets, s'observe notamment dans le syndrome de Turner.
Syn. signe d’Archibald
Silfverskiöld (syndrome de) l.m.
Silfverskiöld’s syndrome, polyepiphyseal dysplasia
Syndrome congénital fait de troubles de croissance des épiphyses osseuses et des métaphyses, prdominant aux extrémités.
L’affection, d’hérédité autosomique dominante, se manfeste vers l’âge de 3 ans par la déformation des mains et des pieds qui sont courts, avec des doigts et des orteils d’aspect boudiné et des ongles bombés.
Elle entre dans le cadre des dysplasies épiphysométaphysaires et son atteinte distale en fait une forme «périphérique» de ces dysplasies. Elle est très proche de la pléonostéose de Léri.
N. O. Silfverskiöld, chirurgien suédois (1925)
Syn. dysplasie épiphysométaphysaire à forme périphérique, polyostéochondrite de type Silfverskiold
Silver-Russell (syndrome de) l.m.
Silver-Russell syndrome (SRS), Russell-Silver syndrome (RSS, USA)
Ensemble d’anomalies congénitales, faisant suite à un retard de croissance intra-utérin, comportant une petite taille, une asymétrie corporelle dans 60 à 80% des cas, une hypotrophie à la naissance, des dysmorphies cranio-faciales correspondant à la réunion des syndromes de Silver et de Russell (nanisme de Russell).
Le visage a un aspect triangulaire, le menton est petit, les fontanelles ont une fermeture tardive, les oreilles une implantation basse et les anomalies oculaires sont fréquentes ; on note une clinodactylie du cinquième doigt, une puberté précoce, une hypoglycémie et une augmentation des gonadotrophines urinaires. D’autres atteintes viscérales sont inconstantes : cardiaques (communication interauriculaire), génitales (hypospadias, cryptorchidie), digestives (constipation, reflux gastro-oesophagien). Le développement mental est habituellement normal. Il existe une grande variété symptomatique témoignant de l’hétérogénicité. Le traitement par l’hormone de croissance est souvent prescrit.
Le plus souvent les cas sont sporadiques par mutation de novo. La génétique, complexe, a été clarifiée (Y. Le Bouc, 2005) : dans 7 à 10 % des cas il s’agit d’une disomie uniparentale maternelle (l’allèle maternel est exprimé 2 fois) avec perte de l’allèle paternel sur le chromosome 7, deux régions étant impliquées en 7p11 ;2p13 et 7q31-qter. Dans près de 50 % des cas il s’agit d’une anomalie épigénétique dans la région 11p15.5 par hypométhylation de l’ADN des gènes H19 et IGF2 très voisins, responsable d’une perte d’empreinte du gène H19 et de perte d’expression du facteur de croissance fœtal « insulin-like growth factor-2 » normalement exprimé à partir de l’allèle paternel (à noter que le syndrome de Wiedemann-Beckwith est lié à une disomie uniparentale paternelle sur le même locus 11p15.5). D’autres anomalies génétiques sont plus rares : délétion en 15q26.3 incluant le gène IGFr, translocation sur le chromosome 19, délétion distale en 22q11.2. L’hérédité peut être dominante ou récessive. L’asymétrie corporelle peut être détectée par échographie prénatale.
H. K. Silver, pédiatre américain (1953) ; A. Russell, pédiatre britannique (1954)
Syn. syndrome de Russell-Silver (USA), nanisme de Silver-Russell
→ Russell (syndrome de), Silver (syndromes de), Wiedemann et Beckwith (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)
Simplexvirus
Simplexvirus
Virus icosaédriques à ADN de la famille des Herpesviridae (sous-famille des Alphaherpesvirinae) à tropisme neuroectodermique, responsables de différentes formes cliniques d'herpès.
Ces virus sont responsables de l'herpès cutanéomuqueux extragénital (HSV-1) ou génital (HSV-2). Les infections par le virus de l'herpès sont d'une grande fréquence et se caractérisent par des éruptions vésiculeuses puis nécrotiques buccolabiales, oculaires, anorectales ou génitales, associées à un syndrome fébrile. La persistance de virus quiescents explique la fréquence des épisodes récurrents ou réactivations herpétiques, favorisées par l'ensemble des situations d'immunosuppression.
Les infections néonatales sont graves en raison du risque d’encéphalite. Les atteintes digestives, trachéobronchiques ou hépatiques sont rares mais potentiellement graves et doivent être précocement reconnues car elles sont contrôlables par l'Aciclovir, traitement antiviral de référence. Le tableau clinique, l'apparition ou l'augmentation du titre des anticorps à deux contrôles sérologiques successifs, l'isolement du virus ou la mise en évidence dans les tissus biopsiés d'inclusions caractéristiques, permettent d'affirmer le diagnostic.
Sigle s : HSV-1 et HSV-2
→ herpès, herpès génital, herpès néonatal, Herpesviridae, herpès chronique, herpès récurrent, herpes gestationis
[D1]
Simpson (syndrome dysmorphique de) l.m.
Simpson’s dysmorphia syndrome
Syndrome dysmorphique avec gigantisme pré- et postnatal, macrocéphalie, face grossière en "bulldog", prognathisme, nez large et court, fente labiale, lèvres épaisses, dents mal implantées et oreille de capucin.
On note également un cri faible, parfois une brachypolydactylie, des ongles hypoplasiques, des mamelons surnuméraires, une sténose pulmonaire et une cryptorchidie. L'intelligence est le plus souvent normale. Le décès peut avoir lieu dans l'enfance par troubles de conduction cardiaque, mais la survie est possible et une cataracte se développe vers l'âge de 35-40 ans. Le gène (SDYS ou SGBS) localisé en Xq26 code pour le glypican-3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312870).
J.L. Simpson généticien américain. (1975), M. Golabi généticien, L. Rosen, médecin américains (1984)
Syn. bulldog (syndrome), Golabi-Rosen (syndrome de)
simultanagnosie n.f.
simultanagnosia
Trouble de l'interprétation des scènes et des images complexes.
Le patient examine l'image élément par élément, reconnaît chacun d'entre eux, mais ne les intègre pas dans un ensemble significatif.
On admet actuellement qu'il s'agit d'un trouble d'attention visuelle, donc d'une forme frontière de l'agnosie visuelle, parfois associée à une alexie pure et/ou à un syndrome de Balint.
R. Bálint, neuropsychiatre austrohongrois (1909)
→ Balint (syndrome de), alexie
[H1]
Édit. 2018
Sindbis (virus) l.m.
Sindbis virus
Virus à ARN du genre Alphavirus (famille des Togaviridae) dont le réservoir est représenté par les oiseaux et qui est transmis à l’Homme par des moustiques.
Sévissant par épidémies en Afrique, en Asie et en Europe (principalement en Scandinavie) le virus SIN est responsable d’un syndrome fébrile avec céphalée, polyarthralgies et éruption cutanée maculo-papuleuse, généralement bénin ; toutefois, des cas d’encéphalite ont été signalés. Dans le Nord de l’Europe, les infections par le virus Sindbis ou ses variants sont connues sous les noms de maladie d’Ockelbo (Suède), de maladie de Pogosta (Finlande), de fièvre de Carélie (Russie).
On reconnaît deux types génétiques du virus SIN : l’un circulant en Europe et en Afrique (et, semble-t-il en Asie), l’autre en Asie et en Océanie.
Sigle : SINV
sinus carotidien l.m.
sinus caroticus (TA)
carotid sinus
Dilatation fusiforme de la bifurcation terminale de l’artère carotide commune, empiétant sur ses deux branches (surtout sur l’artère carotide interne), à paroi plus élastique, moins musculaire et très riche en éléments nerveux.
Cette zone est un barorécepteur et joue un rôle dans la régulation de la pression artérielle et du rythme cardiaque. L’excitation électrique ou mécanique du sinus carotidien déclenche le réflexe sinu-carotidien, voire un syndrome du sinus carotidien. Le sinus carotidien est en rapport en arrière avec le glomus carotidien.
Syn. anc. bulbe carotidien
Sjögren-Larsson (syndrome de) l.m.
Sjögren-Larsson’s syndrome
Syndrome rare à transmission autosomique récessive associant une ichtyose congénitale, discrètement papillomateuse, avec cheveux clairsemés, des dystrophies dentaires, un bec de lièvre, et des anomalies neurologiques à type de paraplégie ou de quadriplégie, d’ataxie spino-cérébelleuse, de dysarthrie ou de dysphagie.
L’examen oculaire peut montrer un hypertélorisme, une microphtalmie, parfois une dystrophie maculaire faite de petites taches brillantes ou d’une atrophie aréolaire centrale avec dépôts cristallins périmaculaires. D’autres signes ophtalmologiques sont plus exceptionnels : opacités cornéennes, kératite ponctuée, blépharoconjonctivite.
Le mécanisme physiopathologique est une diminution marquée de l’oxydoréductase des alcools gras NAD+.
K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois ; T. Larsson, statisticien suédois (1957)
SLC12A1gene sigle angl. pour solute carrier family 12 member 1
Gène codant le cotransporteur électroneutre Na+, K+, 2 Cl- (NKCC2) de la branche large ascendante de l’Anse de Henle du néphron.
SLC12A1 est situé sur le chromosome 15 (15q21). Il code pour une protéine membranaire de 1095 acides aminés située au pôle apical des cellules épithéliales de la branche large ascendante de l’Anse de Henle du néphron. Cette protéine est un cotransporteur Na+, K+, 2 Cl- électroneutre. Elle assure la réabsorption d’environ 25% du sodium filtré. Cette partie de l’anse de Henle étant imperméable à l’eau, l’urine se dilue et son osmolalité est inférieure à celle du plasma à son entrée dans le tube contourné distal cortical. NKCC2 est très sensible aux diurétiques de l’Anse, bumétanide et furosémide, qui agissent par compétition avec Cl- sur son site de liaison à ce transporteur. L’épissage alternatif du gène conduit à la formation de multiples variants du transcrit codant pour différentes isoformes. Le cotransporteur NKCC2 est stimulé par phosphorylation induite par l’AMP cyclique qui active la protéine kinase A.
Des mutations avec perte de fonction affectent le gène conduisant au syndrome de Bartter que caractérisent une alcalose hypokaliémique, des concentrations plasmatiques élevées de rénine et d’aldostérone, une pression sanguine basse et une résistance vasculaire à l’angiotensine II. Deux formes de la maladie ont été décrites: une forme anténatale ou infantile avec polyhydramnios, prématurité, polyurie, déshydratation, hypercalciurie et néphrocalcinose, une forme classique avec polyurie, déshydratation et retard staturo-pondéral. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.
→ cotransporteur NaKCl de type 2 (NKCC2), Bartter (syndrome de)
SLC25A15 gene sigle.angl. pour Solute Carrier Family 25 (Mitochondrial carrier ; Ornithine Transporter) Member 15
Gène situé sur le locus chromosomique 13q14.11, codant pour un transporteur de l’ornithine mitochondriale à travers la membrane mitochondriale à partir du cytosol jusqu’à la matrice.
C’est une étape vitale du cycle de l’urée.
Différentes mutations de ce gène sont à l’origine du triple syndrome H
Syn. Ornithine Transporter 1, ORNT1, D13S327, ORC1, HHH
SLC6A19 gene sigle angl.pour Solute Carrier family 6 member alpha 19
Gène du locus 5p15.33, codant pour la protéine AT1 (neutral Amino-acid Transporter 1) transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement du tryptophane.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Hartnup.
Étym. Harnup : D.N. Baron, médecin britannique (1956), a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte
SLC12A1 gene sigle angl. pour SoLute Carrier family 12, member 1
Localisé en 15q15-21, il code pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2. Une mutation est à l’origine du syndrome de Bartter de type I.
→ Bartter (syndrome de), cotransporteur NaKCl de type 1 (NKCC1)
SLC12A3 gene sigle angl. pour Solute carrier family 12, member 3 --]]
Gène qui code pour le co-transporteur Na-Cl (NCC) sensible aux diurétiques thiazidique.
Une mutation est à l’origine du syndrome de Gitelman.
H.J. Gitelman, médecin interniste américain, J.B. Graham, L.G. Welt, anatomopathologiste américain (1966)
[C3,M1,Q2]
Édit. 2015
SLC26A2 gene sigle angl ; pour solute carrier family 26 member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32 codant pour une protéine qui transporte des ions sulfates à travers la membrane cellulaire.
Cette protéine apparaît active dans de nombreux tissus et particulièrement au niveau du cartilage.
Des mutations entraînent le syndrome de Parenti-Fraccaro, le nanisme diastrophique, l’atélogénèse, la dysplasie épiphysaire multiple
Syn. diastrophic dysplasia sulfate transporter, DTD, DTDST, EDM4, S26A2_HUMAN, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 2, solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, sulfate anion transporter 1, sulfate transporter
→ Parenti-Fraccaro (syndrome de), nanisme diastrophique, atélogénès, dysplasie épiphysaire multiple
Sluder (syndrome de) l.m
Sluder’s syndrome, Sluder’s neuralgia
Syndrome unilatéral associant douleur périoculaire, congestion oculaire et parfois mydriase et rhinorrhée.
Cette forme d’algie vasculaire de la face comporte des douleurs de la racine du nez, de l’œil, de la denture maxillaire supérieure, irradiant vers le cou, avec congestion nasale. L’anesthésie du ganglion sphénopalatin la fait céder.
G. Sluder, otorhinolaryngologiste américain (1908)
Syn. syndrome du ganglion sphénopalatin