Rubistein-Taybi (syndrome de) l.m.
Pathologie génétique associant un retard mental, un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces.
La caractéristique de la face n'est le plus souvent manifeste que tard dans l’enfance. Ces caractéristiques incluent : microcéphalie (dans 50 % des cas), voûte du palais très ogivale, orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales, ptosis, oreilles bas implantées en rotation postérieure et nez prononcé.
Ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes CREBBP et EP300.
J.H. Rubinstein et H. Taybi, pédiatres américains (1963)