GTPase activating protein l.angl.
Protéine activant la GTPase.
GTPase sigle pour guanosine triphosphate phosphatase l.f.
Enzyme intracellulaire hydrolysant la guanosine triposphate (GTP) en guanosine diphosphate (GDP) et acide phosphorique.
Elle joue un rôle important dans la modulation des signaux transduits par les récepteurs couplés aux protéines G.
→ guanosine triphosphate, guanosine diphosphate, récepteur, protéine G
NRAS gene sigle angl. pour neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
Gène localisé en 1p13.2, codant pour la protéine N-Ras, GTPase impliquée dans la régulation de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires ainsi que de l’apoptose.
La protéine K-Ras appartient à la famille des oncogènes Ras, qui inclut deux autres gènes HRAS et KRAS. Ses mutations peuvent être à l’origine du cancer du poumon et du mélanome. Elles sont aussi à l’origine de la leucémie myéloïde aigüe, de nævus épidermique, du nævus mélanocytaire congénital géant et du syndrome de Noonan.
Syn. GTPase NRas, N-ras protein part 4, neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog, NRAS1, NS6, RASN_HUMAN, transforming protein N-Ras, v-ras neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
→ cancers du poumon, mélanome, leucémie myéloïde aigüe, nævus épidermique, nævus mélanocytaire congénital géant, syndrome de Noonan, apoptose, GTPase, HRAS gene, KRAS gene
OPA1 gene sigle angl. pour OP, mitochondrial dynamin like GTPase
Gène localisé en 3q29 codant pour une protéine qui adapte la morphologie des mitochondries à leurs fonctions.
Cette protéine est située dans la membrane des mitochondries de différents types de cellules, en particulier du cerveau, de la rétine, des muscles squelettiques, du foie et du cœur.
Les mutations du gène OPA1 sont responsables de l’atrophie optique de type Kjer (atrophie optique juvénile), de l’ophtalmoplégie progressive externe, de l’atrophie optique compliquée de Behr.
Syn. FLJ12460, KIAA0567, MGM1, mitochondrial dynamin-like GTPase, NPG, NTG, OPA1 HUMAN, optic atrophy 1 (autosomal dominant)
→ atrophie optique de type Kjer, ophtalmoplégie progressive externe, Behr (atrophie optique compliquée)
[P2]
Édit. 2018