BBS6 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 4
Syn. MKKS gene
→ MKKS gene, BBS genes, protéines BBS
Édit. 2017
DOTA sigle angl. m. pour DOdecanetetraazacyclo-Tetraacetic Acid
Acide tétraazacyclododécane-tétraacétique
→ gadolinium, acide gadotérique méglumine
famille HECT sigle angl. pour Homologous E6-AP Carboxy-Terminus
HECT family
Famille de protéines possédant une activité d’ubiquitine ligase.
Les protéines de la famille HECT comportent un domaine homologue de la partie carboxy-terminale d’une protéine appelée E6-AP. Il en existe au moins une vingtaine de membres chez l’Homme. Elles catalysent le fixation d’ubiquitine sur la protéine cible.
→ ubiquitine, ubiquitination, ubiquitine ligase
[C1]
Édit. 2018
HRAS gene sigle angl. pour HRas proto-oncogene, GTPase (Harvey Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
Gène localisé en 11p15.5, appartenant à la famille Ras des oncogènes, qui code la formation de la protéine H-Ras, GTPase qui est impliquée dans la croissance, la division cellulaires ainsi que dans l’apoptose.
La famille Ras des oncogènes comporte deux autres gènes KRAS and NRAS.
Les mutations de cet oncogène entraînent la transformation cancéreuse des cellules dans de nombreuses localisations : vessie, muqueuses de la bouche, du nez et de la gorge. Elles sont aussi à l’origine du syndrome de Costello, de certains naevus épidermiques et du syndrome du naevus sébacé linéaire.
Syn. C-H-RAS, Harvey murine sarcoma virus oncogene, Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog, HRAS1, Oncogene, G-RAS, RASH1, RASH_HUMAN Transformation gene: Oncogene HaMSV, Transforming protein P21/H-RAS-1 (C-H-RAS), v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene
→ cancers de la vessie, syndrome de Costello, naevus épidermique, syndrome du naevus sébacé linéaire, apoptose, GTPase, KRAS gene, NRAS gene
MRP sigle angl. pour multidrug resistance proteins
Protéines de résistance multimédicamenteuse.
→ multidrug resistance proteins
NKCC2 gene sigle angl. pour sodium/potassium/chloride transporter
Gène localisé en 15q21.1 dont la mutation est à l’origine du syndrome de Bartter.
→ Bartter (syndrome de), cotransporteur NaKCl de type 2
QALY sigle angl. pour Quality-Adjusted Life Year gained (année de vie gagnée pondérée par la qualité)
Indicateur économique visant à apprécier le coût de la santé en fonction de 2 critères : la prolongation de la vie et la qualité de celle-ci.
Le coût élevé de nombreux médicaments disponibles depuis peu sur le marché amène à poser la question de la nécessité de leur prescription comparée à l’argent dépensé par l’assurance maladie. Par exemple, vaut-il mieux prolonger la vie d’un patient d’une courte durée dans une situation handicapante ou engager une infirmière supplémentaire dans un service de réanimation surchargé ?
QALY offre un mode de calcul d’aide à la décision. Une année de vie en parfaite santé est notée 1. Un risque important de décès est notée 0. Entre les deux, les notes s’échelonnent selon la survie estimée et la qualité de cette survie. Le problème est de définir le coût admissible d’un QALY de valeur 1. Il faut ensuite négocier avec l’industrie pharmaceutique pour l’amener à baisser ses prix de façon à ce que le médicament puisse être prescrit dans les limites admises, c'est-à-dire à un coût annuel inférieur à la valeur retenue pour un
QALY de 1.
La solution pourrait venir d’un autre procédé de paiement d’un médicament coûteux. Il s’agit du PBRSA (« performance-based risk sharing agreement ») ou accord de partage du risque basé sur l’efficacité du médicament. Dans ce cas, le remboursement est conditionné par la performance dans un temps donné. Si, par exemple, le médicament n’a aucun effet sur une période fixée dans l’accord, il n’est pas payé à la société qui l’a conçu et l’a mis sur le marché.
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RECQL4 gene sigle angl. pour RecQ like helicase 4
Gène localisé sur le bras long du chromosome 8, en position 24.3 (8q24.3), qui provoque la formation des protéines RecQ helicases, enzymes qui se lient au DNA et temporairement déroulent la double hélice du DNA, nécessaire à la division cellulaire et la réparation des dommages du DNA.
Les mutations de ce gene sont à l’origine des syndromes de Baller-Gerold, de Rapadilino et de Rothmund-Thomson.
Syn. ATP-Dependent DNA Helicase Q4, RecQ helicase-like 4, RecQ protein 4, RecQ protein-like 4, RECQ4, RECQ4-HUMAN, RTS
→ Baller Gerold (syndrome de), Rapadilino (syndrome de), Rothmund-Throthmundomson (syndrome de)
RING gene sigle angl. pour Really an Interesting New Gene
RING
Gène initialement caractérisé chez Arabidopsis thaliana codant une protéine à doigts de Zinc servant de facteur de transcription
→ ubiquitine ligase, protéine à doigts de zinc
SF1 gene sigle angl. pour steroïdogenic factor 1
Syn. NR5A1
SMN1 gene sigle angl. pour Survival of Motor Neuron
Gène localisé en 5q12.2-q13.3 qui code pour la protéine de survie du motoneurone dont la mutation ou la délétion est à l’origine de l’amyotrophie spinale progressive.
La sévérité de l'affection est inversement proportionnelle au nombre de copies du second gène, SMN2 localisé en 5q13.2, et les patients atteints d'amyotrophie de type 3 manifestée après trois ans possèdent possèdent quatre copies du gène SMN2.
Syn. SMA gene
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique amyotrophie spinale proximale amyotrophies spinales progressives, SMN2
POEMS (syndrome) sigle angl. pour polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myonoclonal protein,skin changes
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable : gynécomastie, aménorrhée, hyperprolactinémie, hyperœstrogénie ; hypothyroïdie ; diabète.
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome
→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique
CFH gene sigle angl. pour Complement Factor H
Gène, situé sur le locus 1q32, codifiant la protéine régulant la réponse immunitaire humaine connue en tant que système du complément.
Des mutations de ce gène sont rencontrées dans la glomérulonéphrite membranoproliférative type II, la dégénérescence maculaire liée à l’âge et le syndrome hémolytique urémique atypique.
→ glomérulonéphrite membranoproliférative, dégénérescence maculaire liée à l'âge, syndrome hémolytique et urémique atypique
HDV sigle angl. pour hépatite D virus
[D1,D3,L1]
HHV-7 sigle angl. m. pour Human HerpesVrus 7
→ Herpesvirus humain 6, Herpesviridae
[D1]
KFACS sigle angl. m. pour Fluorescence Activated Cell Sorter
Analyseur-trieur de cellules en phase liquide utilisant la propriété de fixation de ligands fluorescents sur les cellules analysées
Syn. cytomètre de flux, cytofluorimètre
[C1,C3]
Édit. 2018
MMP 2 gene sigle angl. pour Matrix Metalloprotease 2
Gène de la famille des métalloprotéases matricielles qui sont des enzymes protéolytiques jouant un rôle dans la modification de la matrice extracellulaire.
Le locus se situe sur le 16q12.2 ; sa mutation entraîne le NAO syndrome
O.B.P. sigle angl. pour Olfactory Binding Protein
Édit. 2017
SPGR sigle angl. pour SPoiled GRass (Gradient Recalled Acquisition in the Steady State)
→ écho de gradient rapide avec spoiler
TNFRSF13B gene sigle angl. pourTumor Necrosis Factor Receptor Superfamily member 13B
Gène des récepteurs du TNF, localisé en 17p11.2 qui peut être à l’origine Fd’un déficit en TACI, cause d’une hypogammaglobulinémie d'expression variable.
→ hypogammaglobulinémie d'expression variable
BCKDHA gene l.angl. pour branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.1-13.2, codant pour une sous-unité alpha d’un complexe d’enzymes appelé branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase, ou BCKD, intervenant dans la fragmentation des acides aminés – leucine, isoleucine et valine – provenant de l’alimentation et utilisés comme facteurs énergétiques.
De nombreuses mutations de ce gène entraînent la leucinose.
Syn. BCKDE1A, BCKDH E1-alpha, branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide (maple syrup urine disease), MSUD1, ODBA_HUMAN
Édit. 2017
FLNB gene l. angl. pour filamin B
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p14.3, codant pour la filamine B, protéine indispensable à la construction du cytosquelette qui donne une structure aux cellules et leur permet de se mouvoir et d’établir des échanges.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Larsen, l’atélosteogénèse, la dysplasie boomerang, le syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale
Syn. FILAMIN, BETA, ACTIN-BINDING PROTEIN 276/278; ABP276/278
→ Larsen (syndrome de), atélosteogénèse, dysplasie boomerang, synostose spondylo-carpo-tarsale (syndrome de)
MIM acr. angl pour Mendelian Inheritance in Man
“Héritage mendélien chez l’Homme ”, catalogue encyclopédique des maladies génétiques, mis à jour par des éditions successives, publié par la John Hopkins University Press à Baltimore sous la direction de V.A. McKusick.
La premère édition date de 1966 était sous-titrée « Catalog of Human genes and Genetic desorders ». Elle compte actuellement plus de 6600 entrées et 52000 références. Chaque géne et chaque maladie sont codés par six chiffres (correspondant à la position du gène). Les codes commençant par 1 ou 2 correspondent aux loci et affections enregistrées avant la 15 mai 1994 ; certains peuvent avoir disparus ou être modifiés. Après cette date les codes commençant par 3 indiquent un locus ou un phénotype lié au chromosome X ; commençant par 4, ils sont liés à l’Y ; par 5 ils sont liés aux gènes ou phénotypes mitochondriaux et par 6 aux autosomes.
Ce code a été mis en ligne sous la marque déposée OMIM® et consultable sur internet.
V. A. McKusick, pédiatre et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1966)
syndrome NAME l.m. acr. angl. pour Naevus- Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un naevus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
Syn. : cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)