déficit en 20-22 desmolase l.m.
20-22 desmolase deficiency
Bloc enzymatique de la synthèse de la 20/22-desmolase ou enzyme de clivage du cholestérol, en liaison avec des mutations de CYP11A1.
L’affection, exceptionnelle et d’une extrême gravité, détermine une hyperplasie des surrénales, morphologiquement de type lymphoïde (par accumulation de cholestérol). Très haut située dans la biosynthèse des hormones surrénales, le déficit 20/22-desmolase équivaut à une surrénalectomie chimique. L’affection observée chez le garçon détermine une absence de masculinisation d’où l’aspect morphotypique féminin (pseudohermaphrodisme masculin) et un syndrome de perte de sel conduisant au décès en l’absence de thérapeutique adaptée.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse et H.P.Gurtner, anatomopathologiste suisse (1955)
→ Prader et Gurtner (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11A1.
[O4]
bloc de la 20/22-desmolase l.m.
block of the 20-22 desmolase
A. Prader et H.P. Gurtner, médecins suisses (1955)
→ déficit en 20-22 desmolase, Prader et Gutner (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
Édit. 2017
cholestérol-desmolase n.f.
cholesterol desmolase
Enzyme catalysant le catabolisme du cholestérol en prégnénolone, précurseur des hormones stéroïdes, en effectuant la coupure de la chaine latérale du cholestérol par une oxydation portant sur les carbones 20 et 22.
Le système enzymatique, présent dans les mitochondries, est du type des hydroxylases à NADPH ou à NADH, utilisant successivement trois molécules d'oxygène et formant trois molécules d'eau et une molécule d'aldéhyde isocaproïque
[C1]
desmolase n.f.
desmolase
Enzyme qui catalyse une réaction de rupture d'une chaine carbonée.
P. ex. la dioxy-20,22-cholestérol-desmolase, l'hydroxy-17-progestérone-desmolase, ainsi que la citrate-lyase sont des desmolases..
Étym. gr. desmos : lien : lyse : destruction
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)