embryofoetopathie au valproate l.f.
valproic acid embryopathia
Embryofoetopathie survenant à la suite de l’exposition du fœtus à l’acide valproïque, agent antiépileptique contre-indiqué chez la femme enceinte.
Elle associe une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies congénitales et un retard de développement, surtout du langage et de la communication. Le front est haut et large avec un rétrécissement bifrontal, une craniosynostose métopique, un épicanthus, une déficience médiane des sourcils, un sillon infraorbitaire, un nez retroussé, petit et large, un philtrum long et plat, une lèvre supérieure longue avec des bords vermillon fins, une lèvre inférieure épaisse et des coins de la bouche tombants.
Peuvent s’y associer un spina bifida ouvert, une communication interventriculaire, des fentes buccales, un hypospadias avec cryptorchidie et des anomalies des membres ; plus rarement une hernie ombilicale, une trachéomalacie, un mamelon surnuméraire, des côtes bifides et des malformations préaxiales des pieds.
Métabolisé par le foie, l’acide valproïque atteint facilement le placenta où les concentrations sont plus élevées que chez la mère. La principale période de risque est le 1er trimestre de la grossesse. Chez 5 à 10% des utilisatrices enceintes peut survenir une non fermeture du tube neural. 30 à 40% des enfants nés de mères sous valproate ont un risque de déficit cognitif, d’autisme ou de troubles apparentés.
A. Ornoy, neurobiologiste israélien (2015)
Syn. embryofoetopathie à l’acide valproïque
Réf. A. Ornoy - Orphanet, A. Ornoy (2015)
→ acide valproïque, embryofoetopathie, craniosynostose, suture métopique, philtrum, spina bifida, communication interventriculaire, hypospadias, cryptorchidie, autisme
[A4, G5, H1, H3, K2, P1, P2, P3]
Édit. 2019