Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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phosphomannose-isomérase n.f.

phosphomannose-isomérase

Enzyme catalysant la transformation réversible du mannose-6-phosphate en fructose-6-phosphate.
Il diffère de la phosphoglucose-isomérase par son pH optimal d'action (5,5). Il joue un rôle dans le métabolisme du mannose.

ADN-topo-isomérase n.f.

DNA topoisomerase

Enzyme capable de modifier le surenroulement de l'ADN en coupant l'un ou les deux brins de la molécule double brin, réalisant l'inter-conversion des topo-isomères de l'ADN.
Ces enzymes interviennent dans la réplication de l'ADN, la recombinaison, en particulier la recombinaison non homologue, la transposition, et parfois la transcription.

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

glucose-6-phosphate-isomérase l.m.

Syn. phosphoglucose-isomérase

glucose-phosphate-isomérase (déficit en) l.m.

GPI deficiency

Cause d'une anémie hémolytique congénitale d'intensité variable.
Il est observé dans toutes les populations, mais plus souvent chez des sujets originaires d'Europe du Nord. Par ordre de fréquence, il est la troisième enzymopathie érythrocytaire.

Syn. phosphoglucose-isomérase (déficit en)

hydroxyméthylbilane-isomérase n.f.

hydroxymethylbilane isomerase

Protéine enzymatique, qui s'associe au porphobilinogène et à la porphobilinogène-désaminase et oriente la condensation des précurseurs pyrroliques vers la formation de l'uroporphyrinogène III, à l'origine de la protoporphyrine et de l'hème.
Un défaut congénital en cette isomérase entraîne une synthèse d'uroporphyrines de type I, caractéristique d'une porphyrie érythropoïétique (la maladie de Günther).

Syn. uroporphyrinogène III-cosynthétase

porphobilinogène, delta-ALA-déshydratase, porphyrie érythropoïétique, porphobilinogène-désaminase, protoporphyrine, porphyrie érythro poïétique maladie de Günther

[C3,R1]

Édit. 2015

isomérase n.f.

isomerase

Enzyme catalysant une réaction d'isomérisation.
Certaines sont des mutases qui transfèrent un radical d'un point à un autre d'une molécule. D'autres sont des hydrogénomutases qui catalysent des oxydoréductions intramoléculaires, comme l'urocanase ou les hexose-isomérases. Les stéréo-isomérases catalysent des épimérisations. Il existe aussi des cis-trans-isomérases.

phosphoglucose-isomérase n.f.

phosphoglucose-isomérase

Enzyme catalysant la transformation réversible du glucose-6-phosphate en fructose-6-phosphate.
Il est présent dans la plupart des tissus et joue un rôle important dans la glycolyse et dans le métabolisme du fructose.
Cet enzyme est parfois appelé phosphohexose-isomérase, mais il convient de le distinguer d'une autre phosphohexose-isomérase : la phosphomannose-isomérase.

phosphohexose-isomérase n.f.

phosphohexoisomerase

Enzyme catalysant l'isomérisation d'un aldohexose-6-phosphate en cétohexose-6-phosphate.
On connaît au moins deux phosphohexose-isomérases différentes : la phosphomannose-isomérase et la phosphoglucose-isomérase.
Syn.phosphoglucose-isomérase

phosphoglucose-isomérase

phosphohexose-isomérase (déficit en) l.m.

phosphohexoisomerase deficiency

Déficit d'un enzyme catalysant l'isomérisation d'un aldohexose-6-phosphate en cétohexose-6-phosphate.
Il est la cause d’une très rare myopathie d'origine génétique, classée parmi les glycogénoses. Cette myopathie reste assez mal définie.

Sigle  : PHI

phosphopentose-isomérase n.f.

phosphopentose-isomerase

Enzyme catalysant l'isomérisation réversible d'un phospho-aldopentose en phosphocétopentose.
Le plus important de ces enzymes est la phosphoribose-isomérase.

phosphoribose-isomérase n.f.

phosphoribose isomerase

Enzyme catalysant l'isomérisation réversible du phospho-5-ribose en phospho-5-ribulose.
Il est présent dans les tissus végétaux et animaux et fait partie de la voie des pentose-phosphates.

Syn. ribose-phosphate-isomérase

phosphotriose-isomérase n.f.

triose phosphate isomerase

Enzyme catalysant la tautomérisation réversible du D-phospho-glycéraldéhyde en phosphodihydroxyacétone.
Il est présent dans toutes les cellules, et joue un rôle important dans la glycolyse et dans le métabolisme des triose-phosphates.

Syn. triose-phosphate-isomérase

ribose-phosphate-isomérase n.f.

ribose-phosphate isomerase

phosphoribose-isomérase

stéréo-isomérase n.f.

stereoisomerase

Enzyme catalysant la transformation d'un composé en un stéréo-isomère.
Les épimérases et les racémases sont des stéréo-isomérases.

épimérase, racémase

topo-isomérase n.f.

topoisomerase

Enzyme catalysant la transformation d'un topo-isomère en un autre.
Les topo-isomérases qui modifient la structure spatiale des doubles hélices d'ADN agissent en coupant l'un des deux brins et en le ressoudant après relâchement. L'énergie de liaison est conservée du fait que le phosphate du brin coupé est transféré sur une tyrosine de l'enzyme et ainsi prêt à se refixer sur l'extrémité du brin qui s'est désenroulé.
On distingue deux types de topo-isomérases : dans le type I un seul brin est coupé et la superhélice gauche peut se relâcher ; dans le type II, l'enzyme coupe les deux brins et peut provoquer des surenroulements négatifs, voire positifs, en utilisant de l'énergie par hydrolyse d'ATP ; les gyrases bactériennes sont des enzymes de ce type II. Certains inhibiteurs de topo-isomérases II sont utilisés comme anticancéreux ou comme antibiotiques : urotrate, noroxine, dérivés de l'adriamycine, dérivés de l'étoposide, etc.

ADN, hélice

triose-phosphate-isomérase n.f.

triose phosphate isomerase

phosphotriose-isomérase

triose-phosphate-isomérase (déficit en) l.m.

triose phosphate isomerase deficiency

Enzymopathie de la voie glycolytique responsable d’une anémie hémolytique associée à une atteinte neurologique progressive, à une myopathie et à des infections fréquentes.
L’ anémie hémolytique est de survenue précoce, pendant la période néonatale avec ictère sévère. L’atteinte neurologique est progressive et débute entre 6 et 30 mois, menant à des complications sévères telle la paralysie du diaphragme et la cardiomyopathie. L’insuffisance cardiaque et la sensibilité accrue aux infections sont les causes principales de décès pendant la jeune enfance. Ce déficit est très rare et transmis sur le mode autosomique récessif.

A.S. Schneider, biologiste américain (1965)

xylose-isomérase n.f.

xylose isomerase

Enzyme catalysant l'isomérisation du D-xylose en D-xylulose.
Il a été trouvé chez certaines bactéries, dans lesquelles il peut être un enzyme adaptatif ; il se forme lorsqu'on cultive les bactéries sur un milieu contenant du xylose au lieu du glucose.

[C1,D1]