syndrome Micro l.m.
microsyndrome, Warburg Micro syndrome 1
Syndrome multi-malformatif caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une micro-cornée, des cataractés congénitales, une atrophie optique, des dysplasies corticales et en particulier une hypogénésie du corps calleux, un retard mental sévère, une diplégie spastique et un hypogonadisme.
Cette maladie génétique rare se transmet sur un mode autosomique récessif. A l’origine de cette affection quatre gènes ont été identifiés : RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 et TBC1D20.
Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1993)