syndrome PROS l.m.
PROS syndrome
Ensemble de syndromes hypertrophiques atteignant différents tissus liés à des mutations non héréditaires du gène PIK3CA apparaissant à un stade post-zygotique au cours du développement de l’embryon, dont le phénotype est extrêmement varié, dépendant de la localisation et du moment de leur apparition.
Le syndrome PROS comprend le FAO (« fibroadipose overgrowth »), le HHML (« hemihyperplasia-multiple lipomatosis), le DMEG (« dysplastic megalencephaly »), le MCAP (« megalencephaly-capillary malformation ») et le CLOVES (« congenital lipomatous asymetric overgrowth of the trunk with lymphatic, capillary, venous and combined type vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis/skeletal and spinal anomalies »). Mais, l’entité PROS est évolutive au grès des découvertes de nouvelles mutations. C’est ainsi que le syndrome de Klippel-Trenaunay vient d’être d’être intégré aux PROS. La majorité des mutations sont retrouvées dans le gène PIK3CA qui code la sous-unité catalytique de l’enzyme phosphatidyl-3-kinase AKT/mTOR. Celle-ci catalyse la conversion du phosphatidylinositol (3, 4) bisphosphate en phosphatidylinositol (3, 4, 5) trisphosphate (PIP3), lequel active la sérine-thréonine kinase AKT. L’activation de AKT met en route la voie mTOR aboutissant à la prolifération cellulaire. Toutes ces mutations sont somatiques et activatrices (gain de fonction). Il n’existe pas de traitement spécifique pour les patients qui le plus souvent sont traités par chirurgie avec amputation/résection ou radiologie interventionnelle. Des progrès récents ont été constatés avec l’usage d’inhibiteurs de PIK3CA.
Étym. acr.pour Phosphatidyl-3-kinase AKT/mTOR overgrowth syndrome
Syn. syndrome d’hypercroissance relatif à PIK3CA
→ phosphatidylinositol (3, 4) bisphosphate, phosphatidylinositol (3, 4, 5) trisphosphate, AKT, mTOR Klippel-Trenaunay (syndrome de)
[A4,O6]
Édit. 2018
syndrome d'hypercroissance relatif à PIK3CA l.m.
Syn. syndrome PROS
[A4,O6]
Édit. 2018