syndrome de Martsolf l.m.
Martsolf syndrome
Syndrome rare caractérisé par une cataracte congénitale, un retard mental et un hypogonadisme.
L’affection, autosomique récessive (MIM 212720, est provoquée par une mutation du gène RAB3GAP2
J.T. Martsolf, pédiatre canadien (1978)
→ RAB3GAP2