transaldolase (déficit en) l.m.
transaldolase deficiency
Maladie rare causée par un déficit de l’enzyme transaldolase, intervenant dans la voie des pentoses-phosphates.
Le déficit en transaldolase, dû à des mutations du gène TALDO qui code cette enzyme, se traduit dans la période néonatale par des symptômes sévères : anémie, thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, fibrose hépatique progressive puis, plus tardivement, néphropathie. Sur le plan biologique, il s’accompagne d’une accumulation de polyols, en particulier d’heptoses, dans les liquides biologiques et d’une heptosurie.
→ heptose, heptosurie, transaldolase, pentoses-phosphates (voie des)
transaldolase n.f.
Enzyme intervenant dans la voie des pentoses-phosphates en catalysant le transfert réversible de la dihydroxyacétone d'un cétose-phosphate à un aldose-phosphate :
Dans cette réaction, le donneur peut être le fructose-6-phosphate ou le sédoheptulose-7-phosphate, l'accepteur l'érythrose-4-phosphate ou le phospho-3-glycéraldéhyde.
Des transaldolases ont été isolées du foie, des globules rouges, des feuilles, des levures ; elles ont un radical aminé de la lysine dans le site actif, qui leur permet de fixer transitoirement la dihydroxyacétone transférée par une liaison cétimine. Les transaldolases jouent un rôle important dans la voie de la glycolyse dite des pentoses-phosphates, dans les interconversions d'oses et la formation de pentoses, et dans la photosynthèse des glucides. Leur déficit dû à
des mutations du gène TALDO se traduit dans la période néonatale par des symptômes sévères.
→ transaldolase (déficit en), pentoses-phosphates (voie des)
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)